TRÌNH CHUYÊN ĐỀ THIẾU MÁU GIẢNG VIÊN BS NGUYỄN THỊ MAI LAN BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

Đầu buổi học, chị cho từng nhóm trình chuyên đề: Một nhóm TMTS và một nhóm Thalassemia sau đó giải đáp thắc mắc rồi mới trình case lâm sàng chị soạn sẵn.

Câu hỏi này được chị lưu ý: Chỉ định truyền máu lần đầu ở trẻ Thalassemia ?

• Có hai chỉ định

+ Hb dưới 7

+ Hb trên 7 nhưng cơ thể bệnh nhân đã có biểu hiện tăng tạo máu (biến dạng xương, gan lách to, chậm phát triển thể chất …)  Truyền máu phụ cho bệnh nhân

• Mục tiêu truyền

+ Lý thuyết ghi đạt ngưỡng 10 là vì nguồn máu hạn hẹp chứ có thể nâng lên như bình thường. Mình truyền sao cho lần tái khám sau Hb sẽ khoảng 9-10 để bn kh rơi vào tình trạng thiếu máu giữa hai lần khám.

+ Trong TMTS thì sẽ truyền ít hơn, chỉ để bn qua được đợt cấp rồi giải quyết nguyên nhân cho bn tự tạo máu lại được

+ Còn cái này khi đã cần truyền máu tức là bn kh tự táo máu lại được thì phải truyền cho Hb về mức bình thường nhằm kh có những biến chứng của tình trạng thiếu máu mạn.

• Một số trường hợp bệnh nhân Thalassemie trước giờ chưa truyền máu

+ Nhưng đợt náy có nhu cầu tăng cao như có bệnh cấp tính làm giảm oxy mô chẳng hạn viêm phổi hoặc cần phẫu thuật … thì vẫn truyền máu

+ Nhưng cái này là chỉ định truyền máu điều trị không gọi là chỉ định truyền máu lần đầu

• Người ta nhấn mạnh khái niệm chỉ định lần đầu khắt khe là để:

+ Kh tăng gánh nặng nguồn máu

+ Kh lây bệnh đường máu: Càng truyền nhiều càng có nhiều nguy cơ

+ Kh gây ứ sắt vì truyền vô cũng sẽ bị phá hủy dần

CASE LÂM SÀNG THIẾU MÁU THIẾU SẮT GIẢNH VIÊN BS NGUYỄN THỊ MAI LAN BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

THIẾU MÁU THÌ HỎI GÌ ?

• Lý do nhập viện: Da xanh xao  Thiếu máu rồi.
• Tính chất thiếu máu

+ Da niêm

+ Diễn tiến

+ Hậu quả

• Triệu chứng đi kèm

+ Dòng BC: Nhiễm trùng

+ Dòng TC: Xuất huyết

• Dinh dưỡng

+ Hỏi kỹ Bữa ăn (1) tính chất (2) số lần (3) số lượng

+ Sổ giun và vệ sinh ăn uống

CHÚ Ý HỎI ĐỊNH HƯỚNG NGUYÊN NHÂN

• Tùy lứa tuổ định

+ Sanh non gợi ý giảm dự trữ Fe từ mẹ sang con

+ Nhỏ: Dinh dưỡng , di truyền

+ Lớn: Thực thể như nhiễm KST XHTH ….

• Tùy giới tính

+ Thiếu men G6PD nam nhiều hơn nữ

• Thời gian

+ Cấp vài ngày vài tuần: XH cấp, tán huyết cấp

+ Mãn đa phần do dinh dưỡng / di truyền

• Chế độ ăn bé này không phù hợp.

+ Cụ thể 2 tuổi thì chỉ cần khoảng 600ml sữa và phải ăn thêm những bữa chính có đủ 4 thành phần dinh dưỡng khác là protid, glucid, lipid, vit và khoáng.

+ Bé uống 7 bịch x 200ml = 1400ml là dư sữa. Nhưng thiếu hết những yếu tố khác.

Nguồn tham khảo trên mạng: Dinh dưỡng bé 2 tuổi

• Giảm tưới máu mô toàn thân nên phải khám toàn diện toàn cơ thể. Chú ý những ảnh hưởng của thiếu máu: mệt mỏi nhức đầu tay chân lạnh …

NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU

• Chia làm hai nhóm lớn: Giảm SX hoặc tăng Phá hủy

Cân cao ở trẻ em (coi lại)

+ Với bé 2 tuổi 12kg là hợp lý. Mới sanh khoảng 3kg. 5 tháng gấp 2. 8 tháng

2.5 và 1 tuổi gấp 3. 2 tuổi gấp 4. Mỗi năm sau 2 tuổi tăng 2kg

+ Trẻ sanh 1 tuổi 50cm …. 4 tuổi 1m. Sau đó mỗi năm 5cm.

Sờ được gan lách ở trẻ dưới 1 tuổi ?

+ Trẻ nhũ nhi dưới 1 tuổi sờ gan lách được 2cm là bình thường. Người lớn thì là bất thường.

+ Vì trong thai kỳ gan lách là nơi tạo máu chính, khi sanh nó mới chuyển cho xương nên trong gđ đầu của quá trình chuyển tiếp thì vẫn có thể sờ được gan lách.

• Chia từng nhóm
• Giảm SX có trung ương và thiếu nguyên liệu
• Tán huyết có nội mạch và ngoại mạch
• XH có tại chỗ và toàn thân. XN từ 2 vị trí trở lên, không đối xứng thì có thể nghĩ toàn thân

Đây là bảng kỹ hơn

• Đầu tiên là nhánh giảm sản xuất tại tủy

• Tiếp theo là nhánh mát máu ngoại vi

• Chẩn đoán xác định thiếu máu

• Trên lâm sàng vẫn dùng mức này, sách vở có thể update 8-10. Tuy nhiên nếu <8 là mức nặng thì sẽ làm tăng gánh nặng truyền máu  LS vẫn dùng mức 6-9

Handout bộ môn nhi: Tiếp cận thiếu máu theo CLS.

• Sau bước đầu tới HC nhỏ nhược sắc chúng ta sẽ có một nhóm nguyên nhân

• Để xác định được nguyên nhân nào trong nhóm HC nhỏ nhược sắt trên sẽ thực hiện thêm Fe và Ferrin và biện luận theo bảng này.

XÉT NGHIỆM RDW

– TMTS có RDW tăng cao hơn Thalassemia

+ RDW Red cell Distribution With là độ phân bố hồng cầu. Giá trị bình thường 9-15%.

+ RDW cao chứng tỏ HC trong dân số quan sát có kích thước to nhỏ không đều. Gặp trong TMTS nhiều hơn vì nó diễn tiến kéo dài. Trong khoảng tg này, giai đoạn đầu thiếu ít sắt nên HC nhỏ ít, về sau thiếu sắt nhiều và rõ ràng hơn thì Hc nhược sắc hơn và nhỏ hơn.

+ Nhớ rằng đời sống HC lâu 90 – 120 ngày nên trong 90 – 120 ngày này nhiều thế hệ HC sẽ được tạo ra thay đổi theo tình trạng thiếu sắt kể trên. Khi đó, ta xn một thời điểm sẽ có nhiều loại HC có kích thước khác nhau hay RDW cao.

– Trong Thalassemia thì RDW bình thường hoặc tăng nhẹ:

+ Bệnh bẩm sinh ra hc đã nhỏ và có kích thước đồng đều. Nhỏ là vì giảm chuỗi globin, còn đồng đều là vì tình trạng này bẩm sinh nên nó hằng định.

+ Chừng nào tán huyết nặng tăng tạo máu bù trừ thì có HC lưới mới được tạo nhiều cùng tồn tại với HC hiện tại. Khi này RDW sẽ tăng nhẹ.

NHỮNG XN CÒN LẠI

• Eosinophil ca này >4% có thể nhiễm KST ủng hộ thêm cho thiếu máu thiếu sắt
• TC tăng cũng ủng hộ TMTS nhiều hơn do trong TMTS có sự tăng tiết EPO kích thích tủy xương. EPO ngoài tăng HC còn làm tăng tạo tiểu cầu luôn.
• Ca này nghĩ nhiều TMTS do

+ RDW cao: Chứng tỏ kích cỡ HC đa dạng, phù hợp với bệnh lý TMTS mạn tính có kích thước HC thay đổi theo thời gian tùy thuộc vào mức độ thiếu sắt.

+ TC cao

+ Eosinnophil cao

KHÔNG THIẾU MÁU NHƯNG THIẾU SẮT

• TMTS thì phải thiếu máu mới có HC nhỏ nhược sắt.
• Khi Xn ra thiếu máu HC nhỏ nhược sắt

+ TMTS

+ TMTS và Thalassemia luôn ai cấm

 Cần làm Ferritin để tiếp cận tiếp

• Không thiếu máu nhưng có HC nhỏ nhược sắt. Nghi ngờ Thalassemia thể nhẹ hay thể ẩn.

• Kết quả điện di bình thường. Ferritin transferrin giảm, mức độ nặng hay giai đoạn toàn phát.

Slide thiếu máu thiếu sắt Y4

NGUYÊN NHÂN TMTS LÀ GÌ ?

• (1) Nguồn vào thiếu: Chế độ ăn và dinh dưỡng chưa tốt
• (2) Hấp thu kh tốt: Viêm loét dd tá tràng ..
• (3) Không vận chuyển Fe được: Thiếu transferrin hiếm gặp
• (4) Mất: XHTH rỉ rả trong kst …

– [UPDATE QUAN TRỌNG] Hb < 5g% thay cho <4g% trước đây. Lâm sàng đã có biểu hiện nặng thì truyền bất kể mức độ.

• Trong TMTS chỉ truyền máu để vượt qua mức độ nặng. Không phải truyền cho đủ về gần bình thường như Thalassemia
• Truyền 2-3ml có thể tới 5ml nhưng cần truyền chậm để bệnh nhân kh quá tải tuần hoàn. Ở bệnh nhân TMTS, tình trạng thiếu máu kéo dài có thể ảnh hưởng chức năng tim mạch (cơ tim, hệ thống dẫn truyền …) nên truyền nhanh có thể gây quá tải và phù phổi.

• Hiện nay có một số nghiên cứu cho thấy 4-6mg / kg / ngày có nhiều tác dụng phụ nên người ta hạ xuống 3-4 mg / kg / ngày chia ra 1-2 lần nhưng vẫn (1) dữ nguyên hiệu quả (2) giảm chi phí (3) giảm tác dụng phụ.. Vì vậy hiện tại 3-4 mg

/kg / ngày là liều được sử dụng .

• Bú mẹ không cần chuyển sang bú bình. Nếu phải chuyển sau thì dùng sữa tăng sắt.

– Sữa mẹ và sữa bình thì cái gì cho bé nhiều sắt hơn ?

+ Sữa mẹ có hàm lượng sắt thấp hơn sữa bình nhưng sắt trong sữa mẹ có khả năng hấp thụ tốt hơn sữa bình. Do đó sữa mẹ cho trẻ nhiều sắt hơn

+ Nếu phải uống sữa bình với mục đích bổ sung sữa thì không uống sữa bình thường mà uống sữa có hàm lượng sắt tăng cương.

• Nếu ở bạn làm ở bv tỉnh không có xét nghiệm ferritin và lâm sàng kh có tán huyết, có thể điều trị thử. Sau đó tái khám sau 2 tuần hoặc sau 1 tháng tùy mức độ nặng của thiếu máu. Nếu sau thời gian điều trị thử, Hb có tăng 1g/dl thì có thể là TMTS. Nếu kh đáp ứng thì mình cần tìm rõ nguyên nhân (chuyển lên bv tuyến trên để thực hiện xn ferritin …)

• Nếu các chỉ số này không phục hồi hoàn toàn thì phải tầm soát Thalassemia. Dân tộc Kinh có thể tới 10% có Thalassemia, nhiều dân tộc vùng cao do hôn nhân trong một quần thể nhỏ nên Thalassemia có thể tới 80%. Tóm lại, đây là bệnh rất

phổ biến trong dân số VN  Nên tầm soát thêm Thalassemia nếu điều trị đáp ứng không về bình thường.

• Ví dụ: Khi hướng dẫn điều trị cần nói rõ uống giữa bữa ăn là giữa bữa này với bữa kia. Không phải đang ăn dừng lại. Có rất nhiều bệnh nhân nghĩ giữa bữa ăn là đang ăn dừng lại uống thuốc rồi ăn tiếp, như vậy là sai.

ESINOPHIL VÀ GIUN ?

• Bé này eosinophil cao nên soi phân tìm giun. Nếu không thấy trứng giun mà điều trị kh đáp ứng nữa thì có thể làm XN huyết thanh cho một số loại KST
• Làm loại gì thì dựa vào ls. Ví dụ bé có ăn bò tái, rau sống, chơi với chó mèo gì không để làm.
• Bé này có sổ giun 3 tháng trước. Việc số giun 3 tháng trc chỉ giá trị phòng ngừa khi chưa bị. Còn nếu bé bị nhiễm rồi thì thuốc sổ giun kh ăn thua, phải dùng thuốc điều trị đặc hiệu mới diệt được KST.

CHỊ NÓI MỘT CHÚT VỀ THALASSEMIA

• VN nằm trong vùng lưu hành cao.

• Quan điểm mớ việc phân chia thể Thalassemia cụ thể là gì không quan trọng bằng việc có phụ thuộc truyền máu hay không (Non TDT và TDT)

• Bn Thalassemia có đột biến gen làm giảm tổng hợp chuỗi alpha hoặc beta. Khi đó sẽ có sự tăng tổng hợp bù trừ của chuỗi còn lại. Ví dụ alpha Thalassemia có sự giảm alpha và tăng bù trừ beta hoặc các loại chuỗi globin khác.
• Chính cái chuỗi bù trừ dư ra này là nguyên nhân gây bệnh cảnh nặng. Chuỗi dư ra này sẽ gắn vào hc làm nó dễ bị hệ võng nội mô nhận biết và phá hủy. Như vậy cái chuỗi dư ra này quan trọng hơn chuỗi bị giảm trong việc bn có bị tán huyết hay là không.
• Ví dụ: Bn alpha + beta thể nặng có sự giảm cả hai chuối alpha và beta nên thành ra không có tăng bù trừ chuỗi nào được. Thành ra chuỗi globin dư trên bn này ít, nên bệnh cảnh ls của thể này nhẹ hơn thể alpha nặng hoặc beta nặng đơn độc.
• Hiện nay có một số thuốc giúp làm tăng tổng hợp chuỗi gamma để nó gắn với alpha tạo thành HbF. Bn sẽ có tạo một Hb bất thường là HbF nhưng sẽ kh có chuỗi du nhiều để bám vào HC và gây tán huyết. Khi đó ls bệnh nhân sẽ nhẹ đi. Bn sẽ không cần truyền máu liên tục nữa. Thuốc này rất tốt nhưng chưa áp dụng ở VN vì sợ nguy cơ nhiễm trùng (?)

Tùy mức độ ứ sắt nhiều hay ít sẽ phân ra ảnh hưởng tới cái gì. Ví dụ >2500 nằm trong vùng màu đỏ thì dễ lắng đọng sắt ở cơ quan nội tạng, nhất là tim. Khi này cần dùng thuốc thải sắt mạnh như viên sủi Deferasirox.

• Deferasirox dạng viên sủi giúp giảm sắt mạnh nhưng giá 200k 1 viên. Uống tính bằng tháng bằng năm. Một bn 20 kg thì tháng uống cả mấy chục triệu. Bn Thalassemia thường nghèo nên thực tế rất ít dùng thuốc này.
• Mình sẽ thay bằng deferrioxamine chích tĩnh mạch và deferiprone uống. Khả năng thải sắt của deferrioxamine chích lớn hơn deferiprone uống

+ Khi tăng nặng thì ưu tiên combo cả hai cái, nhẹ thì dùng deferiprone được rồi.