BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP TRẺ 15 THÁNG NHIỄM TOAN KETONE NẶNG THIẾU ENZYME SUCCINYL-CoA:3-KETOACID-CoA TRANSFERASE DO ĐỘT BIẾN GEN OXCT1

BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP TRẺ 15 THÁNG

NHIỄM TOAN KETONE NẶNG

THIẾU ENZYME SUCCINYL-CoA:3-KETOACID-CoA TRANSFERASE

DO ĐỘT BIẾN GEN OXCT1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT)
✓ Bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp
✓ Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, 5p13, ở gen OXCT1
✓ Bệnh gây mất khả năng phân giải thể ketone, giảm cung cấp năng lượng
✓ Đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketone nghiêm trọng, có thể gây tử vong

❖ Báo cáo trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng, cần chăm sóc
đặc biệt
❖ Đây là trường hợp thiếu enzyme SCOT đầu tiên tại bệnh viện Nhi Đồng 1
và cũng là đầu tiên tại Việt Nam

CHẨN ĐOÁN

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase

do đột biến gen OXCT1

ĐIỀU TRỊ:
– Bổ sung L- Carnitine
– Dinh dưỡng giảm béo và đạm
– Bổ sung bột bắp không nấu chín vào buổi tối

XUẤT VIỆN:

Sau 4 tuần điều trị

THEO DÕI: tại Phòng khám Chuyển hóa và Dinh dưỡng
o tăng cân tốt
o thỉnh thoảng bị nôn, điều trị ngoại trú