RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH
1/
2/Phân loại
- Ứ các chất như NH3, Leucyn…. Đáng lẽ được chuyển hóa nhưng lại bị ứ lại => gây độc
- Trẻ sơ sinh mới sinh, sau 1 cử bú bình thường (sữa mẹ hoặc công thức) => trẻ lơ mơ, vào bệnh cạnh nặng giống nhiễm trùng huyết
- Bộ XN rối loạn chuyển hóa cơ bản
- Glucose máu
- Khí máu
- Lactate máu
- Ketol máu/ketol niệu
- NH3 máu
- Thường liên quan RL chuyển hóa Acid béo và 1 nhánh của RL chuyển hóa Glycogen => Trẻ mất rất sớm (#12 tháng tuổi)
- Phát hiện, truyền Glucose sớm liều 100-120kcal/Kg để trẻ qua cơn mất năng lượng này
- Dấu hiệu đặc trưng: hạ đường huyết nặng, hạ đường huyết kéo dài nhưng Ketol máu lại âm tính
3/ Nghĩ bé có nguy cơ bệnh chuyển hóa không ?
- Đặc biệt là 2 trẻ trước mất vì cùng 1 chẩn đoán như nhiễm trùng huyết/ Suy hô hấp…. trẻ thứ 3 cần được đặc biệt quan tâm
MSUD => Mùi nước tiểu như mùi đường bị cháy xém
4/ CLS cơ bản cần gì ?
- RLCH nào làm công thức máu bất thường ?? => MMA
- NH3 và Glucose phải đc đưa lên phòng Xn trong vòng 30 phút, bằng thùng lạnh để tránh âm tính giả
6/ Biện luận CLS
- Nếu NH3 tăng đến hàng nghìn (1000-2000) => nghĩ ngay đến RLCH chu trình Ure
