NOTE RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Ở TRẺ SƠ SINH

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

1/

2/Phân loại

• Ứ các chất như NH3, Leucyn…. Đáng lẽ được chuyển hóa nhưng lại bị ứ lại => gây độc
• Trẻ sơ sinh mới sinh, sau 1 cử bú bình thường (sữa mẹ hoặc công thức) => trẻ lơ mơ, vào bệnh cạnh nặng giống nhiễm trùng huyết
• Bộ XN rối loạn chuyển hóa cơ bản
  • Glucose máu
  • Khí máu
  • Lactate máu
  • Ketol máu/ketol niệu
  • NH3 máu

• Thường liên quan RL chuyển hóa Acid béo và 1 nhánh của RL chuyển hóa Glycogen => Trẻ mất rất sớm (#12 tháng tuổi)
• Phát hiện, truyền Glucose sớm liều 100-120kcal/Kg để trẻ qua cơn mất năng lượng này
• Dấu hiệu đặc trưng: hạ đường huyết nặng, hạ đường huyết kéo dài nhưng Ketol máu lại âm tính

3/ Nghĩ bé có nguy cơ bệnh chuyển hóa không ?

• Đặc biệt là 2 trẻ trước mất vì cùng 1 chẩn đoán như nhiễm trùng huyết/ Suy hô hấp…. trẻ thứ 3 cần được đặc biệt quan tâm

MSUD => Mùi nước tiểu như mùi đường bị cháy xém

4/ CLS cơ bản cần gì ?

• RLCH nào làm công thức máu bất thường ?? => MMA
• NH3 và Glucose phải đc đưa lên phòng Xn trong vòng 30 phút, bằng thùng lạnh để tránh âm tính giả

6/ Biện luận CLS

• Nếu NH3 tăng đến hàng nghìn (1000-2000) => nghĩ ngay đến RLCH chu trình Ure