TÓM TẮT LÂM SÀNG NHI KHOA BÀI THALASSEMIA

THALASSEMIA

I. Đại cương

– Di truyền lặn NST thường:

– α-thalassemia: 4gen trên NST 16

– β- thalassemia: 2 gen trên NST 11

– Các thể Hb và tỉ lệ BT ở trẻ > 6m

+ HbA1: α2β2 (96%)

+ HbA2: α2δ2 (2%)

+ HbF: α2γ2 (< 2%)

+ HbH: β4

+ HbBart: γ4

II. Thể bệnh

A) α-thalassemia

1) Thiếu 1 gen: Thể ẩn

– MCV, MCH giảm

– Điện di BT

2) Thiếu 2 gen: Thể trait

Thiếu máu nhẹ-TB

3) Thiếu 3 gen: Bệnh HbH

– Thiếu máu vừa-nặng

– Tán huyết TB, gan lách to

– Xuất hiện HbH, HB Constant Spring

4) Thiếu 4 gen: bệnh HbBart

– Phù nhau thai

– Chết trước sinh

B) β- thalassemia

1) Thể ẩn: MCV giảm

2) 1 chuỗi β bị đột biến: Thể trait

– Thiếu máu nhẹ hoặc không

– Gan lách không to, không biến dạng xương

3) 2 chuỗi β bị đột biến (1 nhẹ-1 nặng): Thể intermedia

– Thiếu máu nhẹ-TB

– Bắt đầu có gan lách to, biến dạng xương

– Ứ Fe

– HbF tăng

4) 2 chuỗi β bị đột biến nặng: Bệnh Cooley

– Thiếu máu nặng

– Gan lách to, biến dạng xương rõ: XQ sọ hình bàn chải

– Ứ Fe nặng: tăng Fe, Ferritin

– HbF tăng

5) 1 chuỗi β bị đột biến Thalassemia + 1 chuỗi đột biến tạo HbE: β-thalassemia + HbE

– Thường gặp ở VN

– Thiếu máu, gan lách to nhẹ

– Phát hiện bệnh muộn (3-7t)

– XQ sọ: không có hình bàn chải

– Tăng HbF và HbE

– Thường hiệu quả với cắt lách

III. LS

– HC thiếu máu mạn: da xanh, niêm nhợt

– HC tán huyết mạn: VD, gan lách to, da sạm

– Biến dạng xương: bướu trán, bứou đỉnh, xương hàm trên dô, mũi tẹt

– Chậm phát triển CN, CC, chậm dậy thì

– Dễ gãy xương, dễ NT

IV. CLS

A) Thiếu máu tán huyết:

– Huyết đồ: thiếu máu HC nhỏ nhược sắc

– PMNB: HC hình bia, mảnh vỡ HC, HC có nhân

– Bili GT tăng, Urobilinogen niệu tăng

– HC lưới tăng

B) Ứ Fe: Fe, Ferritin tăng

C) Điện di:

– HbA1 giảm

– HbA2 và HbF tăng

– Xuất hiện HbH, HbE

D) XQ sọ: hình bàn chải

V. Điều trị

A) Truyền máu:

– CĐ: Hb <7 g/dl

– Mục tiêu: 9-10 g/dl

B) Thải Fe

1) CĐ: khi có ứ Fe

– Da xạm

– Gan to, chắc

– Tuỵ: ĐTĐ

– Tim: HF

– Ferritin > 1000 ng/mL (chỉ làm lại q3m vì trong GĐ dùng thuốc thải Fe, Fe bị kéo ra ngoài làm tăng Ferritin, không phản ánh đúng lượng Fe trong mô cơ thể)

– Tiền căn truyền máu > 10 lần/y

2) Điều kiện: > 3t (do thuốc thải Fe kéo luôn các loại Fe khác ra => làm tổn thương chuỗi xương con gây điếc, gây mù và chậm PT)

3) Thuốc:

a) Desferrioxamine (TTM)

– CĐ:

+ >3t

+ > 10t và Ferritin cao >2500 ng/mL

– Liều: 20-40 mg/kg truyền 8-12h/đêm x 3-5 đêm/w

– Chế phẩm: (Desferal 0.5g lấy 0.5g Pha Dextrose 5% 100ml) TTM 10ml/h

b) Deferiprone (u)

– CĐ: > 10t (do ADR nôn, đau khớp ở trẻ nhỏ nhiều)

– Liều: 50-75 mg/kg chia 2-3 cữ/d x 30d

– Chế phẩm: Deferiprone 0.5g 1v x 3 (u)

4) Dùng kèm

a) Vit C:

– Sau khi bắt đầu thải Fe 1h (do ảnh hưởng sự peroxide hoá của Fe ở màng lipid TB nên dễ tổn thương màng TB)

– Liều: 3 mg/kg

– Cơ chế: chậm chuyển đổi ferritin sang hemosiderin => Giữ tình trạng thải Fe lâu hơn

b) Vit E: bảo vệ lipid màng TB khỏi sự tấn công của các gốc tự do hình thành do Fe huyết thanh tăng

c) Acid folic:

– Bù vì tuỷ xương tăng hoạt động dễ thiếu nguyên liệu

– Liều: 5 mg/d

C) Cắt lách

1) CĐ:

– Lách to độ IV, cường lách, doạ vỡ

– Truyền HCL >250 ml/kg/y để duy trì được Hb >9-10 g/dL

– Khoảng cách giữa 2 lần truyền máu gần lại < 2w

– Khối lượng truyền tăng 150% so với trước đây

– β-thalassemia + HbE

2) Điều kiện:

– > 6t: để giảm nguy cơ NT

– Đã chủng ngừa phế cầu, Hib, Não mô cầu trước cắt lách 2-4w

3) Biến chứng

– NT: khắc phục

+ Chủng ngừa

+ KS dự phòng: Erythromycin 250mg/d đến 16t

– Tăng TB:

+ BC: thường 25000-30000/mm³

+ TC: thường tronng 7-14d đầu => Dùng Aspirin nếu TC > 900000/mm³ để giảm nguy cơ tắc mạch