TÓM TẮT LÂM SÀNG NHI KHOA: SUY GIÁP BẨM SINH

SUY GIÁP BẨM SINH

I. Đại cương

A) Tại sao quan tâm Suy giáp bẩm sinh?

1) Thường gặp trên LS

– Là rối loạn nội tiết thường gặp:

+ TG: 1/3500-1/4500

+ ĐNA: 1/3300

+ VN: 1/5000 – 1/5877

– Giới tính: nam/nữ: 1/2

2) Để lại hậu quả nặng nề:

– Tử vong

– Lùn, đần độn suốt đời (tương nghịch giữa thời điểm chẩn đoán và IQ)

3) Có thể điều trị

B) Định nghĩa

Là rối loạn nội tiết:

– Do thiếu HOẶC khiếm khuyết tác động của hormon giáp

– Đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động, phù niêm

C) Hormone giáp ở trẻ >1t

1) Gồm:

– MIT: rất yếu

– DIT: hoạt tính sinh học 0-11

– T4 (BT: 8 μg%): hoạt tính sinh học 100

– T3 (BT: 120 ng%): hoạt tính sinh học 300-800

– rT3: hoạt tính sinh học <1

2) Vai trò

a) Tăng sao chép gen tạo protein (kể cả enzyme)

b) Chuyển hoá:

– Tăng biến dưỡng cơ bản: ức chế quá trình phosphoryl hoá tích năng lượng -> năng lượng mất đi dưới dạng nhiệt

– Tân tạo đường và phân giải glycogen -> Tăng ĐH

– Tăng nhu cầu Vit (B1, B6, B12, C), cần cho biến đổi carotene thành Vit A

– Tăng sản xuất HC và tăng hoạt tính men G6PD của HC

– Giảm cholesterol máu

c) Phát triển và biệt hoá mô xương-hệ TK => Đặc biệt quan trọng trong GĐ bào thai và sơ sinh

d) CQ

– Kích thích β -> Tăng HR, CO, SBP

– Tăng RR và độ sâu HH

– Tăng tiết dịch tiêu hoá và nhu động ruột

– Tăng hoạt động của não và hệ TK

– Tăng dẫn truyền TK cơ

– Tăng bài tiết các tuyến nội tiết khác

3) Tổng hợp và thoái biến

1) Trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến giáp:

– TRH (hạ đồi) kích thích tuyến yên sản xuất TSH

– TSH (tuyến yên):

+ BT: <10 μU/ml

+ Kích thích tuyến giáp sản xuất hormone giáp

2) Iod:

– Là nguyên liệu chính để tổng hợp hormone giáp => Thiếu iod suy giáp

– Nguồn gốc:

+ Thức ăn: cá biển (800 μg/kg), rong biển (2000 μg/kg)

+ Thoái biến hormone giáp trong cơ thể

– Nhu cầu:

+ Trẻ < 6m: 40 μg/d

+ Trẻ 6-12m: 50μg/d

+ Trẻ > 12m: 70-120 μg/d

+ NL: 120-150 μg/d

+ Phụ nữ có thai: 175 μg/d

+ Phụ nữ cho con bú: 200 μg/d

– 4 GĐ:

+ Gắn iod vào tuyến giáp nhờ bơm iod:

* Kích thích bởi TSH

* Ức chế bởi Br, thiocyanate, perchlorate

+ Hữu cơ hoá iod nhờ peroxydase để gắn với tyrosin -> Tạo DIT và MIT:

* Kích thích bởi TSH

* Ức chế bởi thiouracil

+ Kết đôi các DIT và MIT tạo T3, T4 nhờ peroxydase -> Dự trữ dưới dạng thyroglobulin (đủ dùng trong 1-3m)

* Kích thích bởi TSH

* Ức chế bởi sự dư thừa iod và thuốc kháng giáp tổng hợp => Nếu thừa khoảng 100 lần trong thời gian ngắn thì giảm kích thước tuyến giáp, giảm cấp máu => Dùng trước PT 2-3w

+ Phóng thích hormone giáp nhờ men tiêu đạm:

* Kích thích bởi TSH

* Ức chế bởi Li và thuốc kháng giáp tổng hợp

3) Điều hoà bài tiết

– Gắn kết: TBG (đa số), TBPA, albumin

– Thoái biến: gan và thận

II. NN suy giáp

A) Bẩm sinh

– Rối loạn hình thành tuyến (80-90%)

+ Tuyến giáp lạc chỗ (+++): 55%

+ Không có mô tuyến (++): 30%

+ Teo tuyến giáp (+): 15%

– Rối loạn tổng hợp hormone giáp: HC Pendred:

+ Di truyền lặn trên NST thường

+ Có bướu giáp

+ Điếc thần kinh

– Rối loạn khác:

+ Giảm đáp ứng tuyến giáp với TSH

+ Giảm đáp ứng của mô với hormone giáp

B) Mắc phải

– Thiếu iod

– Do điều trị: cắt bỏ K giáp

– Thuốc làm giảm sản xuất hormone giáp: thuốc kháng giáp, phenylbutazone, PAS, sulfamide

– Viêm tuyến giáp: viêm giáp Hashimoto

C) Nguồn gốc trung ương

– U não: thiếu TRH, TSH

– Suy tuyến yên

III. LS

A) Suy giáp sớm

1) NN:

+ Tuyến giáp lạc chỗ (40%)

+ Không có mô tuyến giáp (40%)

+ Vị trí BT: 14%

+ Giảm sản 1 thuỳ: 6%

2) Chẩn đoán

a) Sơ sinh: khó chẩn đoán do:

– TC chưa đầy đủ:

+ Ngủ nhiều, ít cử động, ít khóc

+ Biếng ăn

+ Giọng khàn

+ Thân nhiệt giảm, da lạnh khô

+ VD kéo dài

+ Thóp rộng

+ Mặt tròn, lưỡi to

+ Táo bón

+ Giảm trương lực cơ

– Tuỳ lượng T4

b) Chẩn đoán sớm (3m đầu):

– Tiền sử bệnh tuyến giáp của mẹ

– Bảng điểm chẩn đoán sớm:

+ Gồm: hầu hết 1d

* Phù niêm: 2d

* Táo bón: 2d

* Da nổi vân

* Thoát vị rốn

* Thóp sau rộng > 0.5cm

* Chậm phát triển thể chất

* Chậm phát triển tâm vận

* Vàng da > 30d

* Thai > 42w

* CN lúc sinh > 3.5kg

+ Nghi ngờ suy giáp: ≥ 5/12

– Đo T4, TSH:

+ Máu cuống rốn: T4 ≤ 6 μg%, TSH >80 μU/ml

+ Sau 3d:

* T4 <7 μg%

* TSH: >50 μU/ml (gợi ý suy giáp), 30-50 μU/ml (kiểm tra lại), <30 μU/ml (BT)

c) Từ 2m trở đi

– Không có tuyến giáp

– Thay đổi da niêm, lông, tóc:

+ Phù niêm do thâm nhiễm chất nhầy (protein, mucoprolysaccharide, acid hyaluronic, chondroitin sulfate B)

+ Da dày, khô, giảm mồ hôi, lạnh, tái, nhám

+ Mặt tròn, mi mắt phù, mũi xẹp, môi dày, lưỡi to thè ra

+ Đường chân tóc thấp, tóc khô dễ gãy

+ Cổ to, ngắn, tụ mỡ trên xương đòn, cổ, vai

+ Khàn giọng

+ Chi ngắn, mập, đầu chi vuông

– Chậm phát triển thể chất, tâm vận:

+ Ít chú ý, ít hoạt động

+ Kém trí khôn

+ Phát âm khó, nghe không rõ

+ Chậm đi đứng, trương lực cơ giảm

+ Hệ TK: giảm sản TB, giảm myelin hoá, giảm cung cấp máu

– Khác: TC rõ hơn khi ngưng bú mẹ

+ Tim to, HR chậm, tràn dịch màng tim

+ Thiếu máu

+ RLCH thuốc

+ Giảm GFR

B) Suy giáp muộn

– Tuyến giáp lạc chỗ (rối loạn tổng hợp hormone)

– Chậm phát triển thể chất (nặng dần theo tuổi): lùn tuyến giáp (đầu to, chi ngắn, chậm đi, chậm nói)

– Dậy thì sớm:

+ Do hố yên rộng, tăng tiết TSH, FSH, LH

+ Tinh hoàn to (nam), có kinh sớm (nữ)

C) Hôn mê phù niêm

– Hạ thân nhiệt, hạ HA, rối loạn hô hấp, thiếu oxy, ngộ độc nước, co giật

– Xảy ra khi bị NT, lạnh, các bệnh khác

IV. CLS

A) XQ

– Hệ xương: điểm cốt hoá chậm phát triển (xương đùi, cẳng chân, cổ tay)

– Tim to, có thể tràn dịch màng tim

B) Sinh hoá

– TSH tăng, T4 giảm

– Thiếu máu

– Cholesterol, lipid máu tăng (sau 2t)

– Glucose máu giảm

C) Chuyển hoá cơ bản: giảm (khó đo ở trẻ nhỏ)

D) Phản xạ đồ gân Achille: thời gian tăng

E) SA: không có tuyến giáp

F) Xạ hình tuyến giáp: không bắt iod phóng xạ

G) ECG: nhịp chậm xoang, điện thế thấp, PR dài

V. Điều trị

A) Nguyên tắc:

– Càng sớm càng tốt trong tháng đầu (>3m: điều trị khó), nhất là khi:

+ Không có tuyến giáp

+ T4 <4 μg% (giảm ≥ 50%)

– Liên tục suốt đời

– Chỉnh liều:

+ q2m trong năm đầu

+ q3m trong 2 năm kế

+ q6m

– Theo dõi:

+ LS: hết táo bón, giảm phù niêm, tăng HR, ăn ngon

+ CN, CC, tâm vận, tuổi xương q6m

+ TSH, T3, T4

* TSH <10 μU/ml trong 4w

* T4 >10 μg% trong 2w (mục tiêu >8 μg%)

* Tần suất: q1m trong 6m đầu, q6m sau đó

* Điều trị không tốt: >2 lần T4 <8 μg%

+ Tác dụng phụ của thuốc

B) Thuốc

1) Thyroglobuline (trích tinh giáp trạng): ít dùng

2) Na-L-Thyroxine (Levothyrox):

– Là T4 tổng hợp

– Là điều trị thay thế thích hợp nhất

– Chế phẩm: viên 25, 50, 100, 300 μg (1 giọt sirô = 5μg)

3) L-T3 (Cynomel)

– Hoạt tính mạnh, dùng điều trị khẩn cấp (sang chấn, PT, NT, hôn mê phù niêm)

– Quy đổi: 100 μg T4 = 25 μg T3

C) Phác đồ (uống 1 lần buổi sáng, trước ăn): tính theo Levothyrox

– Sơ sinh: 10-15 μg/kg/d (chú ý kiểm tra tình trạng tim mạch)

– 8 μg/kg/d trong 3m đầu

– 5-6 μg/kg/d đến 1y

– Trẻ lớn: 4 μg/kg/d

D) Hôn mê phù niêm:

– Levothyrox 100 μg/kg/d (IV)

– Hydrocortisone 100mg (bolus) -> 25-50 mg/q8h

– Sưởi ấm, theo dõi sinh hiệu, điện giải

D) Khác: bú mẹ càng lâu càng tốt

VI. Tầm soát suy giáp bẩm sinh

– Sử dụng giọt máu khô trên giấy lọc

– Thời điểm: 48h sau sinh

– PP: thử TSH -> Nếu bất thường: thử T4

 

 

Để lại một bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *