TỨ CHỨNG FALLOT
I. Đại cương
A) Dịch tễ: Là TBS tím thường gặp nhất
B) YTNC
1) Di truyền:
a) HC Di George (thường gặp nhất):
– Do mất đoạn NST 22q11
– Bất thường đầu mặt cổ: đầu nhỏ, không cân xứng, sứt môi chẻ vòm, cằm, miệng, tai nhỏ
– Chậm phát triển tâm vận
– Hạ Ca2+ máu
– Dễ NT
b) HC Allagile
– Do đột biến gen JAG1
– Tắc mật trong gan mạn => VD
– Bất thường xương sườn, cột sống (đốt sống chẻ đôi)
– Trán vồ, mắt sâu, mũi phồng, cằm nhọn
– TBS thường gặp: hẹp ĐMP
2) Mẹ trong lúc mang thai: ĐTĐ, uống acid retinoic, PKU, uống trimethadone
II. Bệnh học
A) Tật tim
1) VSD rộng: Thường phần màng lan tới phần phễu
2) Tắc nghẽn RVOT (Hẹp ĐM phổi):
– Do vách nón lệch ra trước, lên trên
– Thường hẹp phần phễu (dưới van)
– Quan trọng khi PT nếu ĐMV chạy băng ngang vùng phễu
3) Dày thất P: hậu quả của hẹp ĐM phổi
4) ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất
5) Tật đi kèm khác:
– ASD/PFO: 83%
– Cung ĐMC bên P: 25%
– Tồn tại TMC trên T: 11%
– THBH chủ-phổi từ ĐM PQ, cung ĐMC, các nhánh của ĐMC xuống (dưới đòn, vú trong, vô danh), ĐMV
B) Sinh lý bệnh phụ thuộc:
– Kích thước VSD
– Mức độ hẹp RVOT
– Lượng máu không được bão hoà oxy đi vào ĐMC
C) Thể bệnh
1) Hồng:
– Điều kiện:
+ VSD nhỏ + hẹp RVOT nhẹ
+ HOẶC THBH chủ-phổi nhiều
– Hệ quả:
+ 2 vòng tuần hoàn gần như BT
+ Không có shunt P-T
2) Tím nhẹ
– Điều kiện: VSD rộng + hẹp RVOT nhẹ
– Hệ quả:
+ Máu từ thất P vào cả ĐMC và ĐMP
+ Shunt P-T không nhiều
3) Tím vừa
– Điều kiện: VSD rộng + hẹp RVOT nặng
– Hệ quả: Shunt P-T nhiều
4) Tím rất nặng (Cơn tím):
– Điều kiện: VDS rộng + hẹp RVOT khít
– Hệ quả: toàn bộ máu từ thất P đi qua tim T nhờ shunt P-T
III. LS
A. TCCN: Tím (trừ thể Fallot hồng):
– Có thể chưa gặp trong 3m đầu do:
+ PDA
+ Còn HbF ái lực cao với O2
+ Nhu cầu O2 thấp
– Tăng khi gắng sức
– Kèm khó thở phải ngồi xổm => Tăng PVR => Thất P chuyển qua bơm máu lên ĐMP => Máu có O2 nhiều hơn => Giảm khó thở, giảm tím
B. TCTT
1) Hẹp phổi:
– S/S, rung miêu LS 2T
– S2 đơn
2) Ngón tay dùi trống do mẫu tiểu cầu không bị bắt giữ ở phổi mà ra đến ngoại biên => Thoái hoá giải phóng PDGF, TGF-β => Tăng sinh mô dưới móng
3) CN lúc sanh thấp, chậm tăng trưởng
IV. CLS
A. ECG
1) Dày thất P kiểu tăng gánh tâm thu:
-Trục lệch P
– RV1 > 25mm (nếu đơn pha chỉ cần RV1 > 10mm), R DIII, aVR cao
– SV6 sâu
– ST-T đảo
2) Dấu hiệu chuyển tiếp đột ngột V1 -> V2 (khác hẹp ĐMP đơn thuần: R cao dần từ V1 -> V4)
3) Dày 2 thất trong Fallot hồng:
– Tiêu chuẩn Kart-Watchtel: RV4 + SV3 ≥ 50mm
– Hiện tượng Kart-Watchtel: R=S ở ≥2 CĐ chi và từ V2-V5
B. XQ ngực
– Bóng tim nhỏ hình chiếc giày
– Tuần hoàn phổi giảm:
+ Cung ĐMP lõm
+ Rốn phổi không to
+ Phế trường sáng
C. SA tim
– Xác định 4 tật tim chính và các tật đi kèm
– Đánh giá THBH chủ-phổi
– Đánh giá CN 2 thất
D. XN máu
1) CTM:
– Đa HC (Hct > 65%) thứ phát do thiếu Oxy mô
– TC giảm do:
+ Shunt P-T làm giảm lượng mẫu tiểu cầu lên phổi => Giảm tạo TC
+ Thiếu O2 mạn gây vi abscess => Tăng tiêu thụ TC
+ VSD gây rối loạn huyết động => Dễ kết tập TC
+ Tuỷ xương ưu tiên bù trừ tăng dòng HC => Kém tạo TC
2) KMĐM: toan CH
3) RLĐM do giảm Fibrinogen và giảm số lượng, chất lượng TC
4) Thiếu Fe do tăng nhu cầu tạo HC
V. Biến chứng
A) Cơn tím thiếu O2
– Thường gặp ở trẻ 2-4m
– Xảy ra sau kích xúc sau khi khóc, bú, đi tiêu => Tăng catecholamine => Tăng co thắt phễu ĐMP => Hẹp thêm RVOT
– Trẻ bứt rứt, quấy khóc nhiều, tím hơn
– Âm thổi giảm hoặc mất
– Kéo dài 15-30’, thường tự hết
B) Đa HC thứ phát
C) Thiếu Fe
D) VMTM NT
E) Abscess não: do đa HC làm tăng độ nhớt máu => Nặng thêm tình trạng thiếu O2 => Vi nhồi máu => VK đến bám vào tạo abscess
F) RLĐM
VI. Điều trị
A) Nội khoa
1) Xử trí cơn tím
– Tư thế gối ngực
– Thở oxy qua mask có túi dự trữ
– An thần: Diazepam 0.2 mg/kg/lần TM
– Chống toan: Bicarbonate 1 mEq/kg/lần TM (không cần đợi KMĐM)
– Propranolol 0.1 mg/kg/lần (tối đa 1mg) TMC
– Thuốc co mạch (Phenylephrine, Methoxamine) nếu không đáp ứng Propranolol
– Truyền dịch, điện giải
– Gây mê PT CC
– Phòng cơn tím: Propranol 0.5-1.5 mg/kg (u) q6h
2) Phòng VNTM NT
– Giữ VS răng miệng
– KS trước và sau khi làm thủ thuật, PT
3) Bù Fe
B) Ngoại khoa
1) PT tạm thời
– Mục đích: tăng lưu lượng máu từ hệ chủ -> hệ phổi
– PP hiện dùng: Blalock-Taussig cải tiến: dùng mảnh ghép nối ĐM dưới đòn T-ĐMP T
– CĐ:
+ SS: không có lỗ van ĐMP
+ <3-4m hoặc CN < 2.5kg: thường xuyên lên cơn tím không kiểm soát được bằng thuốc
+ < 1t: lên cơn tím không kiểm soát được và thiểu sản vòng van ĐMP hoặc GP mạch vành không thuận lợi
– Các nhánh ĐMP quá nhỏ
2) PT triệt để
a) CĐ
– Các nhánh ĐMP không quá nhỏ
– Đã làm mBTs được > 6-12m
b) Thời điểm: 1-2t
c) Biến chứng
– Chảy máu
– RBBB (do phải xẻ thất P), block tim hoàn toàn
– Hở van ĐMP nhẹ, suy tim nhẹ
d) Theo dõi hậu phẫu
– Phòng VNTM NT suốt đời
– Tái khám q6-12m
– Hạn chế vận động