TIẾP CẬN TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM VÀ PHÂN LOẠI

1. NHỮNG TÌNH HUỐNG GỢI Ý CÓ TIM BẨM SINH

Trên lâm sàng, rất nhiều tình huống gợi ý tim bẩm sinh qua thăm khám và hỏi bệnh sử. Sau đây là 1 trong những nguyên nhân thường gặp:

Ho khò khè kéo dài, tái đi, tái lại Nhập viện nhiều lần vì viêm phổi Than mệt (trẻ lớn) Bú chậm lâu >30 phút/lần bú, ăn kém, chậm phát triển (thể chất, tâm thần, vận động) Lồng ngực nhô bất thường Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở khác thường ngay cả lúc không bệnh Xanh xao, hay vã mồ hôi Tím (thường xuyên hoặc khi khóc) Tình cờ phát hiện tim đập bất thường, tim to trên XQ phổi, tim có âm thổi Có dị tật bẩm sinh khác ngoài tim (vẻ mặt Down, sứt môi, chẻ vòm, dư ngón…)

1. BỆNH SỬ VÀ THĂM KHÁM LÂM SÀNG

2.1 Tiền căn:

Bản thân: Cân nặng lúc sanh (sanh non, nhiễm trùng bào thai..), suy dinh dưỡng và tình trạng ăn uống (TBS shunt trái phải gây suy dinh dưỡng), tím (thời điểm xuất hiện, điều kiện xuất hiện cơn tím), thở nhanh, thở mệt, phù mi, viêm phổi tái đi tái lại, mệt khi gắng sức, âm thổi ở tim (phát hiện khi nào), phát hiện TBS như thế nào, thuốc đã dùng trước đó…

Mẹ-gia đình: tình trạng mang thai của bà mẹ (dùng thuốc, Rubella trong thai kỳ), bệnh lý di truyền, tim bẩm sinh.

2.2 Khám: Trẻ em không hợp tác vì vậy nên bắt đầu động tác nhẹ nhàng không gây sợ hãi cho trẻ.

Nhìn: Đánh giá dinh dưỡng; bất thường thường nhiễm sắc thể đặc biệt là HC Down, nếu có bất kì dị tật nào nên tầm soát dị tật khác; quan sát tím; dùi trống; tình trạng hố hấp, thở nhanh co lõm ngực; đổ mồ hôi trán (tình trạng suy tim); bất thường lồng ngực: ngực gồ cân xứng 2 bên (ngực ức gà) hay ngực lõm ít khi là hậu quả của TBS.

Sờ: Mạch tứ chi có đều rõ (hẹp eo động mạch chủ làm mạch yếu chi dưới), độ nảy của mạch (nảy mạnh chìm nhanh trong còn ống động mạch, hở chủ..), sờ mỏm tim, ổ đập bất thường, rung miu, chú ý đo huyết áp cho trẻ nếu được. Gan to vai trò trong chẩn đoán và theo dõi điều trị suy tim.

Gõ: Không còn sử dụng trong lâm sàng.

Nghe tim: Đòi hỏi kĩ năng, nên dùng cả màng và chuông của ống nghe để tránh bỏ sót âm thổi. Đối với tim bẩm sinh, chú ý 4 vị trí âm thổi quan trọng: vị trí cạnh ức trái cao (vùng động mạch phổi), cạnh ức phải cao (vùng động mạch chủ), cạnh ức trái thấp và vùng mỏm. Đây là các vị trí có giá trị trong chẩn đoán vị trí tổn thương. Những đặc tính khác của âm thổi khó áp dụng trên lâm sàng mà chủ yếu là trên tâm thanh đồ và nghiên cứu. Ngoài ra nên để ý tiếng T2 (có giá trị chẩn đoán cao áp phổi).

1. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN – PHÂN LOẠI TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM

Để chẩn đoán TBS ở trẻ em, theo thứ tự trả lời 5 câu hỏi sau (bắt đầu bằng chữ T)

• Tím?
• Tăng lưu lượng máu lên phổi?
• Tim nào bị ảnh hưởng?
• Tăng áp phổi không?
• Tật tim nằm ở đâu?
  1. Tím?

Tím được định nghĩa khi nồng độ Hb khử >5g%. Vị trí dễ quan sát tím là niêm mạc mắt, dưới lưỡi, móng tay chân. Quan sát dưới ánh sáng tự nhiên tốt hơn ánh đèn. Nếu tím nhẹ, rất khó thấy, trong trường hợp này, người ta dùng máy đo độ bão hòa oxy để xác định.

• • 1. Các loại tím: có ba loại

Tím trung ương: Xảy ra khi độ bão hòa oxy trong máu động mạch (SaO₂) giảm, PaO₂ giảm. Nguyên nhân:

• Suy hô hấp, bệnh phổi tắc nghẽn
• Tật TBS có luồng thông (shunt) phải -> trái, trong hoặc ngoài tim
• Bệnh menthemoglobin (bẩm sinh hay mắc phải)

Triệu chứng:

• Tím da & niêm mạc (miệng, lưỡi) thấy rõ trên lâm sàng khi SaO₂ ≤80%
• Móng tay khum hình mặt kính đồng hồ, đầu chi dùi trống (gặp ở trẻ lớn).
• SaO₂↓, PaO₂↓, Hct↑ (Hct đặc biệt rất cao khi có hẹp ĐMP hoặc không có lỗ van ĐMP, tăng ít và có thể bình thường nếu là TBS tím có tuần hoàn phổi tăng hoặc kèm thiếu máu)
• Hb khử trong máu ↑, Methemoglobin trong máu ↑ (bệnh Methemoglobin)

Tím ngoại biên: Xảy ra khi tưới máu ngoại biên giảm.

Nguyên nhân: Do lạnh, bệnh Raynaud, suy tim, sốc, hạ đường huyết

Triệu chứng:

• Tím da, đầu chi
• SaO₂ , PaO₂ bình thường nhưng cũng có thể ↓ nếu có bệnh lý gây tím trung ương khác đi kèm.

Tím chuyên biệt: Xảy ra do máu nuôi các chi có độ bão hòa oxy (SaO₂) khác nhau

• Chi trên tím, chi dưới không tím (chuyển vị đại động mạch + còn ống động mạch)
• Chi trên không tím, chi dưới tím hoặc tay phải không tím, tay trái và chi dưới tím (còn ống động mạch đã đảo shunt)
  • 1. Ý nghĩa của câu hỏi:

Câu này muốn hỏi BN có bị tím trung ương do nguyên nhân tim không?

Do đó phải loại trừ tím ngoại biên, tím trung ương không do tim. Nếu câu trả lời là có tím (trung ương, do tim) thì có nghĩa là bệnh nhân bị TBS tím (có shunt phải-trái). Khi cho bệnh nhân tím trung ương thở O₂, nếu bệnh nhân hết tím và SaO₂ về bình thường thì chắc chắn đó là tím do suy hô hấp, nếu không về bình thường thì có thể là TBS tím (có shunt phải – trái), mà cũng có thể là suy hô hấp nặng không đáp với điều trị thở oxy liều thấp. Thật sự ra, trên lâm sàng, nếu bệnh nhân tím ít mà kèm theo thở mệt, nặng nhọc, bứt rứt kích thích thường là do suy hô hấp. Ngược lại, bệnh nhân tím nhiều nhưng nhịp thở không tăng nhiều, không rút lõm ngực nhiều là tím do tim.

Cần hiểu shunt phải – trái theo nghĩa rộng:

• Tim trái bao gồm những nơi chứa máu đỏ: TMP, nhĩ và thất trái, ĐMC, ĐM ngoại biên
• Tim phải bao gồm những nơi chứa máu đen: TMC trên và dưới, nhĩ và thất phải, ĐMP, tĩnh mạch ngoại biên.
• Bệnh nhân có shunt phải – trái có nghĩa là có sự thông nối giữa một trong các thành phần bên tim phải với một trong các thành phần bên tim trái với chiều luồng máu đi từ phải sang trái.
  1. Tăng lưu lượng máu lên phổi?
     1. Giải thích:

Bình thường nếu tính lượng máu lưu thông thì lưu lượng máu lên ĐMP bằng lưu lượng máu lên ĐMC. Câu hỏi này ý muốn hỏi là lưu lượng máu lên ĐMP có nhiều hơn lưu lượng máu lên ĐMC không? Nếu câu trả lời là:

• Có: Bệnh nhi bị TBS có shunt trái – phải
• Không: có ba trường hợp xảy ra:
• Có shunt trái – phải nhưng nhỏ, không đáng kể
• Tuần hoàn phổi bình thường
• Tuần hoàn phổi giảm (phổi sáng): bệnh nhi bị TBS trong đó có hẹp ĐMP (dưới van, tại van, trên van, thân hoặc nhánh ĐMP) hoặc không lỗ van ĐMP.
  • 1. Triệu chứng của tăng lưu lượng máu lên phổi:

Lâm sàng:

Bệnh sử: Viêm phổi tái đi, tái lại. Mẹ để ý thấy bé thở nhanh, mạnh hơn bình thường, hay ho, khò khè, tim đập nhanh, mạnh từ khi mới sanh và ngay cả khi không có nhiễm trùng hô hấp.

Khám: Thở nhanh, co kéo KGS hay rút lõm lồng ngực (khi shunt trái – phải lớn). Ho, khò khè, phổi có rale ẩm, ngáy tí. Tất cả những triệu chứng này xảy ra ngay cả khi không có nhiễm trùng phổi.

Cận lâm sàng: X quang ngực thẳng thấy tăng tuần hoàn phổi chủ động với hình ảnh:

• Cung ĐMP phồng: Tuy nhiên có thể không thấy cung ĐMP phồng nếu vị trí đại ĐM bất thường
• Dãn nhánh ĐMP phải
• Tuần hoàn phổi ra tới 1/3 ngoài phế trường
  • 1. Triệu chứng của giảm tuần hoàn phổi:

Lâm sàng:

• Hay bị nhiễm trùng hô hấp trên, nhiễm trùng răng miệng, ít khi phải nhập viện
• Hay có những cơn khó thở, tím
• Thở nhanh, sâu kiểu tăng thông khí, nghe phổi thấy phế âm thô
• Tím nếu là TBS có shunt phải – trái, móng tay, chân khum mặt kính đồng hồ và đầu chi dùi trống, gặp ở những trẻ lớn.

Cận Lâm sàng:

• XQ ngực thẳng: phổi sáng, cung ĐMP lõm hoặc có thể phồng do dãn sau hẹp tại van ĐMP
• Hematocrite thường cao hơn bình thường
• ECG: dầy thất phải tăng gánh tâm thu (dang qR hoặc R ở V_1,2)
  1. Tim nào bị ảnh hưởng?

Dựa trên

• Khám lâm sàng: Vị trí mỏm tim, vị trí ổ đập bất thường, dấu Harzer, diện tim to.
• Cận lâm sàng: X quang ngực thẳng, ECG
• Xem tim trái, tim phải hay cả hai bị ảnh hưởng?
  1. Tăng áp phổi?

Thật ra dấu tăng áp phổi không có giá trị nhiều trong chẩn đoán phân loại tim bẩm sinh, mà có giá trị trong xử trí, tiên lượng bệnh

• • 1. Giải thích:

Các loại TBS có lưu lượng máu lên phổi nhiều, lúc đầu do tính đàn hồi của mạch máu phổi còn tốt nên chỉ có áp lực mạch máu phổi tăng ít hoặc nhiều. Sau một thời gian sẽ làm biến đổi mạch máu phổi (qua 6 giai đoạn) dẫn tới bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn, khi đó tính đàn hồi mạch máu phổi giảm nhiều, lúc đó cả kháng lực lẫn áp lực ĐMP đều tăng, lượng máu lên phổi sẽ giảm.

Cần phân biệt kháng lực mạch máu phổi với áp lực mạch máu phổi. Kháng lực mạch máu phổi nói lên tính đàn hồi của thành mạch, tính bằng Ul/m² BSA. Áp lực mạch máu phổi phản ánh áp lực trong lòng mạch tính bằng mmHg. Kháng lực cao thì áp lực sẽ cao, nhưng áp lực cao thì chưa chắc kháng lực đã cao vì con tuỳ thuộc vào tính đàn hồi của thành mạch. Tăng áp lực phổi khi áp lực ĐMP trung bình (PAPm)>=25mmHg lúc nghỉ và >=30mmHg lúc gắng sức. Có ba giai đoạn tăng áp phổi:

• Kháng lực hệ phổi < kháng lực hệ chủ => shunt trái – phải (không tím)
• Kháng lực hệ phổi = kháng lực hệ chủ => shunt hai chiều (tím khi gắng sức)
• Kháng lực hệ phổi > kháng lực hệ chủ => shunt phải – trái (tím)

Cần phải xác định xem tăng áp phổi đang ở giai đoạn nào.

• • 1. Triệu chứng:

Lâm sàng:

• Khó thở, thở nhanh, ho khan hoặc có đàm, hồi hộp, mệt, có thể đau ngực
• Tím:
• Không có, nếu kháng lực hệ phổi còn nhỏ hơn hệ chủ
• Có từng cơn, khi gắng sức: khi kháng lực hệ phổi bằng của hệ chủ
• Có thường xuyên: khi kháng lực hệ phổi lớn hơn kháng lực hệ chủ
• Phổi có rale ẩm, rale ngáy, rale rít nếu kháng lực của hệ phổi < của hệ chủ. Khi kháng lực của hệ phổi ≥ của hệ chủ, phổi không có rale, bệnh nhi chỉ thở nhanh.

Bảng 1: Dấu hiệu cao áp phổi

Dấu hiệu thực thể gợi ý cao áp phổi	Dấu hiệu thực thể chứng tỏ cao áp phổi nặng
T2 mạnh (có thể nghe được ở mỏm)	1. Âm thổi tâm trương của hở van ĐMP (Graham-steel)
Click đầu tâm thu ở KGS II trái	2. Âm thổi tâm thu của hở van ba lá (Cravallo)
Âm thổi giữa tâm dạng phụt ở KGSII trái	3. T3 của thất phải ở KGS IV, V cạnh bờ trái ức
Dấu nẩy trước ngực ở bờ trái xương ức	4. Gan to & đập theo nhịp tim
	5. TM cổ nổi
	6. Phản hồi gan – TM cổ (+) (ở trẻ lớn)
	7. Phù
	8. Báng bụng
	9. Huyết áp thấp, mạch nhẹ, chi lạnh

Cận lâm sàng:

• ECG: dầy thất phải tăng gánh tâm thu
• X quang ngực thẳng

Bảng 2: Hình ảnh tuần hoàn phổi trong cao áp phổi

	Kháng lực hệ phổi < hệ chủ	Kháng lực hệ phổi ≥hệ chủ
Cung ĐMP phồng	+	++
Tuần hoàn phổi	↑	↓
– Ra 1/3 ngoài phế trường	+	–
– Dấu hiệu cắt cụt	–	+
– Phổi sáng	–	+

• • 1. Khi trả lời câu hỏi này, phải:
• Xác định xem có tăng áp phổi không?
• Nếu có, xác định tăng áp phổi đang ở giai đoạn nào?
• Câu hỏi này giúp:
• Phân biệt các trường hợp tuần hoàn phổi giảm là nguyên phát hay thứ phát sau tăng áp phổi
• Phân biệt các trường hợp TBS tím shunt phải – trái là nguyên phát hay thứ phát do đảo shunt
  1. Tật tim nằm ở đâu? Muốn trả lời câu hỏi này, phải dựa vào những dữ kiện sau:
• Kết quả của 4 câu hỏi trên
• Cách phân loại tim bẩm sinh (bên dưới)
• Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của từng tật tim bẩm sinh

1. PHÂN LOẠI TIM BẨM SINH – CƠ SỞ CỦA CÁCH TIẾP CẬN:

Sở dĩ cách tiếp cận trên là vì dựa trên cách phân loại TBS. Sau khi tếp cận xong, chúng ta có thể phân loại TBS theo từng nhóm như dưới đây và cho một số chẩn đoán sơ bộ ban đầu trước khi có kết quả siêu âm tim.

5.1. Tim bẩm sinh không tím:

5.1.1. Tuần hoàn phổi không tăng (chủ động) (không có shunt trái – phải)

Những tật xuất phát từ tim trái (từ gần đến xa)	Những tật xuất phát từ tim phải (từ gần đến xa)
– Tắc nghẽn đường vào và ra nhĩ trái: hẹp TMP, hẹp van hai lá bẩm sinh, màng ngăn trong nhĩ trái (cor-triatriatum)	– Bất thường Ebstein van ba lá (không tim)
– Hở van hai lá bẩm sinh	– Hẹp ĐMP: dưới van (phẫu) tại van, trên van (thân ĐMP và các nhánh)
– Xơ chun nội mạc tim nguyên phát	– Hở van ĐMP bẩm sinh
– Hẹp ĐMC (dưới van, tại van, trên van)	– Dãn thân ĐMP nguyên phát
– Hở van ĐMC bẩm sinh	– Tăng áp phổi nguyên phát
– Hẹp eo ĐMC
– ĐMC bị gián đoạn
– Bất thường mạch vành

5.1.2. Tuần hoàn phổi tăng (chủ động) (có shunt trái – phải):

– Shunt ở tầng nhĩ: thông liên nhĩ ± hẹp van hai lá, bất thường TMP về tim bán phần

– Shunt ở tầng thất: thông liên thất ± hở van ĐMC, thông liên thất với shunt thất trái-nhĩ phải.

– Shunt giữa gốc ĐMC và tim phải: dò động-tĩnh mạch vành, túi phình xoang Valsava vỡ, ĐỘNG MẠCH vành trái xuất phát từ ĐMP.

– Shunt ở tầng động mạch: cửa sổ chủ phế, còn ống ĐỘNG MẠCH

– Shunt ờ nhiều tầng: kênh nhĩ thất toàn phần

5.2. Tim bẩm sinh tím:

5.2.1. Tăng lưu lượng máu lên phổi:

– Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn (Transportation of great arterries)

– Thất phải hai đường ra + thông liên thất dưới ĐMP (Taussig – Bing’s anomaly)

– Thân chung động mạch (Truncus arteriosus)

– Bất thường TMP về tim toàn phần (Total anomaly of pulmonary vein connection)

– Teo van ba lá với thông liên thất lớn (Tricuspid atresia with nonrestrictive ventricular semtum defect)

– Tứ chứng Fallot + không lỗ van ĐMP + tuần hoàn bằng hệ chủ-phổi tăng nhiều (Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and increased collateral artertial flow)

– Tim một nhĩ (common atrium)

– Tim một thất với kháng lực mạch phổi thấp và không hẹp phổi (Single ventricie with low pulmonary vascular resistance and no pulmonuc stenosis)

5.3.2. Lưu lượng máu lên phổi bình thường hoặc giảm:

Ưu thế thất trái:

• Teo van ba lá
• Teo van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn
• Tật Ebstein của van ba lá
• Tim một thất dạng thất trái + hẹp ĐMP
• TMC đổ vào nhĩ trái

Ưu thế thất phải:

• Không tăng áp phổi:
• Hẹp hoặc teo ĐMP + thông liên thất (tứ chúng Fallor)
• Hep ĐMP + vách liên thấg nguyên vẹn + thông liên nhĩ với shunt phải –trái
• Chuyển vị đại ĐỘNG MẠCH hoàn toàn + hẹp ĐMP
• Thất phải hai đường ra + hẹp ĐMP
• Tăng áp phổi:

* Thông liên nhĩ đảo shunt

* Thông liên thất đảo shunt

* Còn ống ĐỘNG MẠCH đảo shunt

* Thất phải hai đường ra với kháng lực mạch máu phổi cao

* Chuyển vị đại ĐỘNG MẠCH hoàn toàn với kháng lực mạch máu phổi cao

* Bất thường TMP vế tim hoàn toàn với kháng lực mạch máu phổi cai

* Thiểu sản bên trái (teo ĐMC, teo van hai lá)

Tâm thất bình thường hoặc gần như bình thường:

• Dò động mạch tĩnh mạch phổi
• TMC đổ vào nhĩ trái

1. ƯU ĐIỂM CỦA CÁCH TIẾP CẬN 5 BƯỚC

Sau khi tiếp cận đúng 5 bước, ta có thể phân loại TBS thành các nhóm: TBS không tím – TBS tím, TBS tuần hoàn phổi tăng – TBS tuần hoàn phổi giảm.

Khi chưa có chẩn đoán chỉnh xác, nếu phân loại đúng nhóm, có thể có hướng xử trí thích hợp các triệu chứng và biến chứng của từng nhóm

Bảng 3. Các biến chứng thường gặp của tim bẩm sinh

TBS tuần hoàn phổi tăng	TBS tuần hoàn phổi giảm
1. Suy tim sung huyết, ứ huyết phổi	1. Cơn tim
2. Cao áp phổi	2. Cô đặc máu
3. Phù phổi	3. Thuyên tắc mạch
4. Viêm phổi	4. Rối loạn đông máu
5. Suy dinh dưỡng nặng	5. Viêm hô hấp trên,nhiễm trùng răng miệng, áp xe não, viêm màng nảo.
6. Viêm nội tâm mạc nhiểm trùng	6. Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
	7. Suy dinh dưỡng
	8. Thiếu sắt

Ví dụ ứng dụng tiếp cận và phân loại bệnh nhân trong điều trị: Khi gặp bệnh nhân không tím hay bị viêm phổi tái đi tái lại, khám và XQ-ECG có dấu hiện tuần hoàn phổi tăng. Bệnh nhân này được xếp vào nhóm tim không tím và có tăng tuần hoàn phổi, dựa vào biến chứng của nhóm này ta có thể dùng thuốc lợi tiểu cho bệnh nhân này mà chưa cần phải chẩn đoán xác định bằng siêu âm tim. Hay ngược lại, lâm sàng gặp bệnh nhân tím, tiền căn nhiều lần lên cơn tím, XQ tuần hoàn phổi giảm, lợi tiểu không nên chỉ định cho bệnh nhân này mặc dù chưa siêu âm tim.