Danh mục: Cập nhật Nhi khoa

  • BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP TRẺ 15 THÁNG NHIỄM TOAN KETONE NẶNG THIẾU ENZYME SUCCINYL-CoA:3-KETOACID-CoA TRANSFERASE DO ĐỘT BIẾN GEN OXCT1

    BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP TRẺ 15 THÁNG

    NHIỄM TOAN KETONE NẶNG

    THIẾU ENZYME SUCCINYL-CoA:3-KETOACID-CoA TRANSFERASE

    DO ĐỘT BIẾN GEN OXCT1

    ĐẶT VẤN ĐỀ

    Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT)
    ✓ Bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp
    ✓ Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, 5p13, ở gen OXCT1
    ✓ Bệnh gây mất khả năng phân giải thể ketone, giảm cung cấp năng lượng
    ✓ Đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketone nghiêm trọng, có thể gây tử vong

    ❖ Báo cáo trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng, cần chăm sóc
    đặc biệt
    ❖ Đây là trường hợp thiếu enzyme SCOT đầu tiên tại bệnh viện Nhi Đồng 1
    và cũng là đầu tiên tại Việt Nam

    CHẨN ĐOÁN

    Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase

    do đột biến gen OXCT1

    ĐIỀU TRỊ:
    – Bổ sung L- Carnitine
    – Dinh dưỡng giảm béo và đạm
    – Bổ sung bột bắp không nấu chín vào buổi tối

    XUẤT VIỆN:

    Sau 4 tuần điều trị

    THEO DÕI: tại Phòng khám Chuyển hóa và Dinh dưỡng
    o tăng cân tốt
    o thỉnh thoảng bị nôn, điều trị ngoại trú

  • THỦNG ĐƯỜNG MẬT TỰ PHÁT SƠ SINH- BÁO CÁO CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN BSCK2 NGUYỄN HỮU CHÍ

    THỦNG ĐƯỜNG MẬT TỰ PHÁT SƠ
    SINH- BÁO CÁO CA LÂM SÀNG VÀ
    HỒI CỨU Y VĂN
    BSCK2 NGUYỄN HỮU CHÍ
    BS VÕ HÀ NHẬT THÚY

     

    MỞ ĐẦU

     Thủng đường mật tự phát hiếm gặp : 1,5/1000000 ca sinh sống
     Cần chẩn đoán sớm
     Nguyên nhân chính xác chưa rõ

    CA LÂM SÀNG

     Bé trai sinh thường, 33 tuần, CNLS 2600gr.
     Sau sinh thở mệt, bụng chướng căng, sonde dạ dày ra máu
    đỏ tươi, sonde hậu môn ra ít phân su.
     Tình trạng lúc nhập viện: tỉnh, đừ, thở co lõm 56 lần/ph. Bụng
    chướng mềm.
     Sau 5 ngày: chọc dò ổ bụng ra dịch vàng trong sậm. Xét
    nghiệm dịch báng, ure 55,6mg/dL, Creatinin 0,77mg/dL,
    Triglyceride 31mg/dL. Hiện diện nhiều tế bào bạch cầu, 75%
    đơn nhân.
     Ngày thứ 12: vàng da toàn thân, SGOT 241U/L, SGPT 844
    U/L, ALP 467, Bilirubin máu toàn phần 99μmol/L, Bilirubin trực
    tiếp 57μmol/L.

     Công thức máu: bạch cầu không tăng (10500, Neu 78%).
     XQ bụng: không hơi tự do.
     Siêu âm: dịch ổ bụng nhiều, có hồi âm mịn, túi mật căng, có
    nhiều cặn bùn. Vùng cổ ống túi mật niêm mạc hơi dày, nghĩ
    thủng ống túi mật.
     Chọc dò ổ bụng ra 60ml dịch vàng sậm, xét nghiệm dịch
    báng: bilirubin toàn phần 84umol/L, trực tiếp 33umol/L

     Phẫu thuật: lỗ thủng #2mm ở ống túi mật gần chỗ đổ vào ống
    mật chủ. Cắt túi mật và ống túi mật, khâu lại lỗ thủng.
     Sau mổ, bé vẫn còn tràn dịch ổ bụng, qua ống dẫn lưu 200-
    300ml/ngày. Sau đó kiểm tra dịch báng, ghi nhận dịch vàng
    đục, lẫn nhiều hồng cầu, hiện diện nhiều tế bào bạch cầu,
    76% đơn nhân, Rivalta (+), Triglyceride 308mg/dL, nghĩ dịch
    dưỡng trấp sau mổ và được điều trị với Octrotide, sau đó bé
    ổn hết dịch ổ bụng và được xuất viện.

  • ĐẶC ĐIỂM TRẺ SƠ SINH BỊ GIANG MAI BẨM SINH TẠI KHOA SƠ SINH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

    ĐẶC ĐIỂM TRẺ SƠ SINH BỊ GIANG MAI BẨM SINH TẠI

    KHOA SƠ SINH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

    Bệnh do do xoắn khuẩn Treponema
    pallidum gây ra

    ➢ Bệnh giang mai bẩm sinh xảy ra khi mẹ mắc bệnh giang mai
    truyền vi khuẩn gây bệnh cho thai nhi trong quá trình mang thai.
    GMBS có thể các biến chứng trong thai kỳ, sau sinh, di chứng

    ĐẶT VẤN ĐỀ

    ➢ 2016, theo WHO, 473 ca trên 100000 ca sinh sống, gây ra hơn
    200000 trường hợp thai lưu và tử vong sơ sinh.

    ➢ Theo CDC Mỹ: Năm 2012, có 332 trẻ sơ sinh nhiễm căn bệnh
    này. Đến năm 2021, con số tăng gần gấp 7 lần, lên ít nhất là
    2.268 trường hợp, trong đó có 166 trẻ tử vong, chiếm 7%. Một
    số trẻ khác có các vấn đề như dị tật não và xương, mù lòa, tổn
    thương nội tạng.

    Trong những năm gần đây tại bệnh viện Nhi Đồng 1 nói riêng
    và ở Việt Nam nói chung, số ca mắc giang mai bẩm sinh
    được ghi nhận khá nhiều nhưng chưa có báo cáo cụ thể về
    đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng, và kết quả điều trị.

  • ÁP DỤNG PHÁC ĐỒ NICE GIÚP GIẢM SỬ DỤNG KHÁNG SINH Ở TRẺ THEO DÕI NHIỄM TRÙNG SƠ SINH SỚM

    ÁP DỤNG PHÁC ĐỒ NICE GIÚP  GIẢM SỬ DỤNG KHÁNG SINH Ở TRẺ THEO DÕI NHIỄM TRÙNG SƠ SINH SỚM

    TS. BS. Cam Ngọc Phượng
    Giám đốc Trung tâm sơ sinh
    Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM

    MỞ ĐẦU

    – Mỹ: Tỉ lệ NTHSS sớm do GBS  (nhờ tầm soát GBS ở phụ nữ
    mang thai + KS dự phòng trong chuyển dạ)(1)
    ✓1990: 1,8/1000 ca sinh sống
    ✓2018: 0,25/ 1000 ca sinh sống.
    – Na uy 2009 – 2011: 2,3% trẻ SS đủ tháng được tiêm KS TM,
    nhưng cấy máu (+) chỉ 0,05% (2).
    (1) Madrid L et al. Infant group B Streptococal disease Incidence and serotypes
    wordwide. Systematic review and Meta-analyses. Clin Infect Dis 2017;65:S160.
    (2) Fjalstad JW, Stensvold HJ, et al. Early-onset sepsis and antibiotic exposure in term
    infants: A nationwide population-based study in Norway. Pediatr Infect Dis J. 2016;35:1-

     

    MỞ ĐẦU

    – Thực tế: thời gian ĐT KS trung bình ở trẻ nghi ngờ nhưng
    không chẩn đoán xác định NTH là 5 – 7 ngày.
    – Theo hướng dẫn NICE (National Institute for Health and Care
    Excellence, UK), đề nghị ngưng KS sớm trong vòng 36 giờ nếu
    cấy máu (-) và dấu hiệu nghi ngờ NTSS .

    MỤC TIÊU

    1. Xác định số ngày điều trị KS ở trẻ SS đủ tháng
    và gần đủ tháng nghi ngờ nhưng không xác định

    NTSS sớm.

    2. Xác định tỉ lệ nhiễm trùng tái phát sau khi xuất

    viện.

     

  • KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ & PHÁT TRIỂN ĐẾN 36 THÁNG TUỔI Ở TRẺ SANH CỰC NON CÓ TUỔI THAI 23 TUẦN – NẶNG 400 GRAM BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP

    KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ & PHÁT TRIỂN ĐẾN 36 THÁNG TUỔI

    Ở TRẺ SANH CỰC NON CÓ TUỔI THAI 23 TUẦN – NẶNG 400 GRAM

    BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP

    Phạm Thị Thanh Tâm, Cao Xuân Phụng, Đặng Quốc Bửu, Vũ Minh Châu

  • Hiệu quả và tính an toàn của thở máy rung tần số cao qua mũi như “cứu cánh” tránh thở máy qua nội khí quản ở trẻ sinh non rất nhẹ cân

    Hiệu quả và tính an toàn của thở máy rung tần số cao qua mũi như “cứu cánh” tránh thở máy qua nội khí quảnở trẻ sinh non rất nhẹ cân.

    Đối tượng nghiên cứu

    ▪ Tiêu chí nhận vào: nhập khoa HSSS, NĐ1, 8/2018-8/2020
    ➢< 32 tuần + CNLS < 1500g, và
    ➢Bệnh màng trong, và
    ➢Thất bại thở NIV
    ▪ Tiêu chí loại trừ
    ➢Đã được đặt NKQ, hoặc
    ➢Ngưng thở – ngưng tim được hồi sức, hoặc
    ➢Xuất huyết phổi, hoặc
    ➢Dị tật bẩm sinh nặng, tim bẩm sinh phức tạp, hoặc
    ➢Không đủ dữ kiện.

  • NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM TRẺ SƠ SINH BỆNH NẶNG CÓ TỔN THƯƠNG THẬN CẤP TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH NINH THUẬN

    NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM TRẺ SƠ SINH BỆNH NẶNG
    CÓ TỔN THƯƠNG THẬN CẤP TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH NINH THUẬN

    ĐẶT VẤN ĐỀ

    •Tổn thương thận cấp ( T T TC)→ gia tăng cre huyết thanh

    •Phổ biến ở trẻ SS bệnh nặng, YTNC làm tăng tỷ lệ tử vong

    •Tỷ lệ mắc 8-24% ở trẻ SS nhập viện và tử vong cao (32-70%)

    •BV Ninh Thuận tiếp nhận nhiều trường hợp có cre tăng cao

    • NC đặc điểm lâm sàng và CLS của TTTC là việc cần thiết

    MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

    • Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng sơ sinh
    bệnh nặng có tổn thương thận cấp

    • Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến tổn
    thương thận cấp sơ sinh bệnh nặng

  • Hướng dẫn dùng sữa non sớm cho trẻ bệnh và trẻ đẻ non trong NICU

    Hướng dẫn dùng sữa non sớm cho trẻ bệnh và trẻ đẻ non trong NICU

    1. Giới thiệu

    – Sữa non là sữa mẹ đầu tiên được tạo thành trong vài ngày đầu sau sinh. Sữa non giàu yếu tố miễn dịch, chất chống nhiễm khuẩn và yếu tố tăng trưởng như: Immunoglobulin A, các cytokin, các lysozyme, lactoferrin, yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGF). Ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ đẻ non, các tác nhân dinh dưỡng cùng với các chemokine này bảo vệ trẻ khỏi nhiễm trùng, kích thích sự phát triển của hệ tiêu hóa và hệ miễn dịch.

    – Sữa non của các bà mẹ đẻ non giàu yếu tố miễn dịch hoạt động hơn sữa non của các bà mẹ sinh đủ tháng. Khi dùng trực tiếp lên niêm mạc miệng, sữa non sẽ đem lại nhiều lợi ích như: kích thích sự phát triển của hệ thống hạch bạch huyết vùng hầu họng, hấp thu các yếu tố bảo vệ qua niêm mạc miệng tạo ra sự đáp ứng miễn dịch, như hàng rào ngăn chặn sự tích tụ vi khuẩn trên niêm mạc miệng và kích thích sự phát triển đường tiêu hóa.

    – Trẻ đẻ non có nguy cơ cao bị nhiễm khuẩn muộn và viêm ruột hoại tử. Những bệnh này có thể dẫn đến tử vong, tăng tỷ lệ mắc bệnh và kéo dài thời gian nằm viện, tăng chi phí điều trị, hậu quả tồi tệ ở những trẻ còn sống. Sử dụng sữa non trong những ngày đầu sau sinh là an toàn, khả thi, dự phòng nhiễm khuẩn, viêm ruột hoại tử và viêm phổi thở máy.

    – Những nghiên cứu gần đây cho thấy rằng những trẻ sơ sinh được mẹ gửi sữa non trong những ngày đầu sau sinh có tỷ lệ bú mẹ kéo dài hơn những trẻ khác.

    – Sử dụng sữa non chăm sóc miệng nhằm cung cấp các lợi ích của sữa mẹ cho tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh và sơ sinh đẻ non – những trẻ không thể ăn đường miệng và thậm chí có thể sử dụng với những trẻ bệnh nặng, thở máy và suy dinh dưỡng. Sữa non được đưa vào miệng trẻ bằng bơm tiêm hoặc ngón tay đeo găng (găng tay không cao su). Trẻ không nuốt được sữa nhưng sữa sẽ thấm qua niêm mạc miệng

    – Hướng dẫn này đưa ra quy trình an toàn và hiệu quả cho việc sử dụng sữa non để chăm sóc miệng cho trẻ sơ sinh bệnh và trẻ đẻ non. Hướng dẫn này có thể dùng cùng với các hướng dẫn khác về việc cho ăn và chăm sóc miệng cho trẻ.

     

    1. Mục đích

    – Để trẻ bệnh và trẻ đẻ non nhận được sữa non của mẹ mình sớm nhất có thể. – Gồm có:

    . Trẻ < 34 tuần phải nằm ở NICU

    . Bất cứ trẻ nào phải nằm tại NICU mà không ăn đường miệng: trẻ cần hỗ trợ hô hấp, liệu pháp hạ thân nhiệt, trẻ trước/sau phẫu thuật mà chống chỉ định ăn đường miệng (hở thành bụng bẩm sinh, teo thực quản, rò thực quản, tắc ruột,…)

     

    1. Những trẻ không chăm sóc miệng bằng sữa non của mẹ

    – Những trẻ có chống chỉ định dùng sữa của mẹ (ví dụ: mẹ HIV,…)

    – Những trẻ có thể ăn sữa non đường miệng ngay sau sinh

     

    1. Quy trình

    – Tất cả những bà mẹ đang mang thai có tiên lượng đứa trẻ sau sinh sẽ cần sữa non sớm ngay sau sinh cần được giải thích về vắt sữa sớm sau sinh và lợi ích của sữa non.

     *Mẹ cần được khuyến cáo, hướng dẫn vắt sữa sau sinh càng sớm càng tốt ( trước 6 giờ sau sinh) lý tưởng nhất là trong 1-2 giờ đầu sau sinh. Việc này nên đưa vào tư vấn trước sinh hay bất cứ nơi nào có thể.

    *Vắt sữa bằng tay ( hoặc máy vắt sữa) mỗi 2.5-3 giờ sau đó, dù không có sữa, trong thời gian 15-20 phút.

    -Khuyến khích mẹ xuống thăm con tại NICU càng sớm càng tốt ( giúp sữa về sớm)

    – Sau khi vắt có sữa non (dù chỉ vài ml) cũng cần gửi sớm tới NICU

    – Nên sử dụng sữa non chăm sóc miệng ngay khi có, lý tưởng nhất là trong vòng 2h đầu sau sinh.

    – Chỉ nên sử dụng sữa non của chính mẹ trẻ

    – Thứ tự sữa non ưu tiên:

      1st: sữa non mới vắt

      2nd: sữa non để ngăn mát

      Tránh dùng sữa đông đá do các chất trong sữa bị giảm hoạt tính/bất hoạt khi sữa đông đá

    – Các bước thực hiện:

    1. Cung cấp cho các bà mẹ lọ đựng vô khuẩn/bơm tiêm vô khuẩn 1ml-3ml để đựng sữa non. Tùy vào lượng sữa non để chọn dụng cụ đựng sữa. Nhãn dán phải ghi rõ: tên trẻ sơ sinh, PID, ngày tháng năm sinh và ngày giờ vắt sữa.
    2. Đeo găng tay sạch, lấy tối đa 0.3ml sữa non vào bơm tiêm vô khuẩn 1ml, đóng nắp và dán nhãn có đầy đủ thông tin (tên trẻ sơ sinh, PID, ngày tháng năm sinh và ngày giờ vắt sữa). Tại giường bệnh của trẻ cần kiểm tra đối chiếu thông tin trên bơm tiêm với thông tin tại hồ sơ của trẻ.
    3. Chăm sóc miệng theo hướng dẫn
    4. Mở nắp bơm tiêm vô khuẩn, đưa đầu bơm tiêm vào sâu khóe miệng bên phải hướng ra sau về phía hầu họng của trẻ, bơm 0.15ml sữa non một cách từ từ. 0.15ml sữa non còn lại làm tương tự với khóe miệng bên trái.

    Cách khác: lấy tối đa 0.15ml sữa non vào ngón tay đeo găng tay không latex, đưa nhẹ nhàng vào khóe miệng bên phải hướng ra sau về phía hầu họng của trẻ, xoa đều sữa non vào nướu. Lặp lại tương tự với bên trái.

    Không sử dụng gạc vì gạc sẽ thấm sữa non -> giảm lượng sữa trẻ hấp thụ

    1. Tránh hút mũi miệng trong vòng 30 phút sau đó.
    2. Theo dõi các dấu hiệu, chỉ số của trẻ trong suốt quá trình làm.
    3. Lặp lại quy trình mỗi 3h trong tối đa 48h.
    4. Nếu thừa sữa non -> có thể cho trẻ ăn qua sonde dạ dày.
    5. Ghi lại quy trình vào hồ sơ của trẻ.
    6. Khi trẻ bắt đầu ăn đường miệng, nên cho trẻ bú trước rồi ăn sonde. Lượng trẻ bú được cần ghi nhận riêng.
    7. Ghi lại bất cứ biểu hiện bất thường nào vào hồ sơ của trẻ.
    8. Khuyến khích sự tham gia của cha mẹ trẻ vào quá trình chăm sóc miệng bằng sữa non. Điều dưỡng có thể dạy và giám sát họ chăm sóc miệng cho trẻ theo 1 trong 2 cách trên.

     

    1. Thông tin cho cha mẹ trẻ

    – Cha mẹ trẻ cần được hướng dẫn bằng lời nói, văn bản về những lợi ích của sữa non đối với trẻ. Tốt nhất là trước khi bà mẹ sinh.

    – Khuyến khích bà mẹ vắt sữa non sau sinh càng sớm càng tốt, ít nhất 8 lần/ngày.

    – Giải thích với cha mẹ trẻ rằng thể tích sữa non ban đầu vắt ra được rất ít.

     

    1. Nguồn tài liệu dịch: Guidelines: Early administration of Buccal Colostrum to sick and premature infants admitted to the NNU (NHS)