Danh mục: CK1 Nhi – Tim mạch

 

BSCK1. Hoàng Quốc Tưởng – TS. BS. Đỗ Nguyên Tín

1. Hiểu về phôi thai học của bệnh lý thông liên nhĩ
2. Trình bày được hình thái học và sinh bệnh học của bệnh thông liên nhĩ
3. Chẩn đoán được bệnh thông liên nhĩ
4. Trình bày được nguyên tắc điều trị của bệnh thông liên nhĩ
5. Trình bày được diễn tiến và các biến chứng thường gặp của bệnh thông liên nhĩ
6. Đại cương

Thông liên nhĩ (TLN) là một bệnh tim bẩm sinh do tổn thương trên vách liên nhĩ (vách thứ phát, nguyên phát hay xoang vành), tao nên lỗ thông giữa hai tâm nhĩ. Một số ít trường hợp khiếm khuyết toàn bộ vách liên nhĩ tạo nên bệnh cảnh nhĩ chung. TLN chiếm 8% đến 10% các khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ em. Tỉ lệ mắc TLN được ước tính là 56 trên 100.000 ca sinh sống. Các ước tính gần đây cao hơn nhiều 100 trên 100.000 ca sinh sống, có khả năng là do sự phát triển của thời đại siêu âm tim. Tỷ lệ nữ: nam đối với TLN lỗ thứ phát là 2:1, nhưng đối với TLN xoang tĩnh mạch thì đó là 1:1 [1], [2].

Mặc dù hầu hết các ca TLN xảy ra lẻ tẻ, liên quan đến yếu tố gia đình đã được báo cáo. Nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở con cái của người phụ nữ mắc TLN được ước tính là 8% đến 10%. Đột biến dị hợp tử trong yếu tố phiên mã NKX2,5/CSX là một trong những đột biến đầu tiên được tìm thấy ở các gia đình có sự lây truyền trội tự phát của TLN thứ phát. Đột biến trong các yếu tố phiên mã khác như TBX5, GATA4, GATA6 và TBX20 cũng có liên quan đến TLN thứ phát. Đột biến TBX5 cũng là nguyên nhân gây ra hội chứng Holt-Oram, đây là hội chứng đặc trưng bởi TLN thứ phát, dị thường chi trên và chậm dẫn truyền nhĩ thất. Ngoài ra TLN thứ phát cũng được liên kết với các hội chứng khác như Noonan, Down, Klinefelter, Williams, Kabuki, Goldenhar và Ellis-van Creveld. Ngoài các yếu tố di truyền, các bệnh của mẹ và tiếp xúc với các yếu tố rủi ro môi trường cũng được xem có liên quan đến bệnh TLN. Những yếu tố này bao gồm mẹ tiểu đường, phenylketon niệu, cúm và tiếp xúc với retinoids, thuốc chống viêm không steroid, thuốc chống co giật, thalidomide, hút thuốc và rượu [1] .

1. Phôi thai học

Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thủy thành 2 tâm nhĩ phải và trái trải qua một quá trình được tiến hành bằng cách tạo ra lần lượt 2 vách ngăn: vách ngăn nguyên phát và vách ngăn thứ phát.

Vào tuần thứ 4 của phôi thai, vách nguyên phát xuất hiện dưới dạng nếp gấp mỏng ở giữa tâm nhĩ chung hướng về phía dưới của vách ngăn ống nhĩ thất tại gối nội mạc để chia buồng nhĩ thành nhĩ phải và nhĩ trái và một lỗ liên nhĩ gọi là lỗ nguyên phát, nằm giữa vách nguyên phát đang phát triển và vách ngăn ống nhĩ thất. Sau đó lỗ nguyên phát được đóng kín do sự phát triển của vách ngăn ống nhĩ thất, vì thế thông liên nhĩ lỗ nguyên phát thường đi kèm với bất thường ống thông nhĩ thất. Tuy nhiên, trước khi lỗ nguyên phát được bịt kín, đoạn trên của vách nguyên phát bị tiêu hủy tạo ra một lỗ thông liên nhĩ thứ 2 gọi là lỗ thứ phát.

Vách thứ phát phát triển từ nóc của khoang tâm nhĩ xuống và nằm bên phải vách nguyên phát. Điều này xảy ra trong tuần thứ năm và thứ sáu phôi thai. Vách thứ phát không bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn, nó có một bờ tự do (bờ dưới). Cuối cùng, bờ dưới tự do của vách thứ phát phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữa 2 buồng nhĩ trở thành một khe chéo từ dưới lên trên và từ phải sang trái, khe đó được gọi là lỗ bầu dục, làm máu lưu thông từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái.

Sau sinh, sự hòa hợp 2 vách này ở vùng lỗ bầu dục làm đóng lỗ thứ phát và lỗ bầu dục. Tuy nhiên khoảng 25 – 30% 2 vách này không hòa hợp hoàn toàn, khi đó vách nguyên phát giống như một lá van của lỗ bầu dục. Van này mở cho phép luồng thông đi qua khi áp lực trong buồng nhĩ phải lớn hơn áp lực trong buồng nhĩ trái. Nhưng sau sanh tuần hoàn phổi bắt đầu hoạt động, áp lực của nhĩ trái tăng lên và cao hơn nhĩ phải làm cho vách nguyên phát bị đẩy sát vào vách thứ phát và lỗ bầu dục bị bít lại [1], [3].

TLN lỗ thứ phát là kết quả của mô van bị thiếu hoặc tái hấp thu quá mức của vách ngăn, hoặc sự phát triển thiếu hụt của vách ngăn. Khiếm khuyết như vậy dẫn đến một lỗ thứ phát bị mở rộng. Những khiếm khuyết này thường là đơn lẻ, hiếm khi xảy ra nhiều lỗ thông [4].

TLN xoang tĩnh mạch (TM) nằm ngoài bờ của lỗ bầu dục, liên quan đến các kết nối tĩnh mạch của tâm nhĩ phải. Phía bên phải của xoang tĩnh mạch kết hợp tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới vào tâm nhĩ phải. Sự ngăn không hoàn toàn của xoang tĩnh mạch dẫn đến sự thiếu hụt ngăn cách các tĩnh mạch phổi phải với tĩnh mạch chủ trên và dưới vào tâm nhĩ phải dẫn đến một TLN xoang tĩnh mạch. Một số ý kiến ​​cho rằng những điều này nên được gọi là bất thường tĩnh mạch phổi về tim bán phần. Trên thực tế, các khiếm khuyết này là lỗ thông của tĩnh mạch phổi phải không được bảo vệ chứ không phải là một khiếm khuyết thực sự trong vách liên nhĩ. TLN xoang tĩnh mạch liên quan đến tĩnh mạch chủ trên gặp nhiều hơn, do máu từ các tĩnh mạch phổi trên và, hoặc giữa phải được hướng vào nó hoặc vào tâm nhĩ phải. Ít gặp hơn với TLN xoang tĩnh mạch liên quan đến tĩnh mạch chủ dưới.

TLN xoang vành xuất phát từ sự suy yếu ở thành giữa xoang vành và nhĩ trái gọi là không có mái che hay xoang vành không nóc. Lúc này máu từ nhĩ trái vào xoang vành rồi vào nhĩ phải.

Khuyết gối nội mạc là cơ chế chính gây ra TLN lỗ nguyên phát và kênh nhĩ thất. Do vậy TLN lỗ thứ phát thường đi kèm bất thường van 2 lá và, hoặc van 3 lá [1],[3],[4].

1. Bệnh học

4 loại TLN thường gặp bao gồm TLN lỗ thứ phát thường gặp nhất chiếm 50% – 70%, TLN lỗ nguyên phát thể đơn thuần chiếm 15%, TLN lỗ xoang tĩnh mạch chiếm 10%. thường thấy ở xoang tĩnh mạch chủ trên, xoang tĩnh mạch chủ dưới rất hiếm và TLN lỗ xoang vành [2], [3].

Hình 1: Phân loại thông liên nhĩ

TMCT: tĩnh mạch chủ trên, TMCD: : tĩnh mạch chủ dưới, ĐMP: động mạch phổi, TP: thất phải, (1) TLN thứ phát, (2) TLN nguyên phát, (3) TLN xoang TM, (4) TLN xoang vành

Nguồn: Allen ML, Heart disease in infants, children, and adolescents. 8^th Ed

1. Sinh lý bệnh

Sinh lý bệnh của thông liên nhĩ có liên quan đến cường độ và hướng của lưu lượng chảy qua vách liên nhĩ. Các yếu tố quyết định chính của lưu lượng qua lỗ thông bao gồm kích thước của lỗ thông, độ giãn nở của hai thất trong thời kỳ tâm trương. Yếu tố muộn hơn đó chính là kháng lực mạch máu phổi. Độ giãn nở của hai tâm nhĩ cũng có đóng vai trò, nhưng điều này rất khó chứng minh. Vị trí khiếm khuyết của vách liên nhĩ không ảnh hưởng đến cường độ dòng chảy qua nó [3],[5],[7] .

• 1. Kích thước lỗ thông

Kích thước của lỗ thông là một yếu tố quan trọng quyết định lưu lượng. Lỗ càng lớn, lưu lượng càng lớn, ngược lại lỗ càng nhỏ lưu lượng sẽ ít hơn. Do sức cản thấp hơn nên lưu lượng ở tầng nhĩ có xu hướng lớn hơn ở tâm thất đối với một lưu lượng có cường độ tương tự.

• 1. Độ giãn nở của hai thất

Lưu lượng qua lỗ thông phụ thuộc vào độ giãn nở của hai thất trong thời kỳ tâm trương, tức khả năng đổ đầy của hai thất. Ngay sau sinh, độ giãn nở của hai thất bằng nhau và kháng lực mạch máu phổi còn cao nên lưu lượng qua lỗ thông sẽ hạn chế và chiều của luồng thông có khuynh hướng là phải – trái. Sau đó vài tháng, khi kháng lực mạch máu trở về bình thường, độ giãn nở của thất phải lớn hơn thất trái, lúc này chiều của luồng thông qua vách liên nhĩ sẽ là trái – phải. Máu từ tĩnh mạch phổi đổ vào nhĩ trái sẽ qua lỗ thông sang nhĩ phải rồi xuống thất phải chủ yếu trong kỳ tâm trương làm tăng gánh tâm trương thất phải. Máu về thất phải tăng sẽ làm tăng lưu lượng máu lên phổi lâu dần gây tăng kháng lực mạch máu phổi và áp lực động mạch phổi, áp lực buồng tim phải tăng lên bằng hoặc cao hơn áp lực buồng tim trái, lúc này dòng shunt thường sẽ giảm xuống dần dần và có thể dẫn đến shunt hai chiều hay đảo shunt.

Trong một số tình huống khác có suy giảm độ đàn hồi của thất phải như trong hẹp phổi nặng kèm theo sẽ dẫn đến phì đại thất phải, lúc này độ giãn nở của thất phải sẽ giảm, shunt lúc này sẽ là phải – trái. Ngoài ra có thể xảy ra trong trường hợp hẹp nặng van 3 lá, teo van 3 lá hoặc hở van 3 lá nặng. Sự suy giảm khả năng đổ đầy của thất trái cũng ảnh hưởng đến lưu lượng qua thông liên nhĩ. Trong hẹp hai lá hay những bất thường nào làm tăng áp lực tâm trương thất trái sẽ làm tăng shunt trái – phải qua vách liên nhĩ.

Hình 2: Sinh lý bệnh của thông liên nhĩ

ĐMC: Động mạch chủ, ĐMP: Động mạch phổi, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TP: thất phải, TT: thất trái

• 1. Kháng lực mạch máu phổi

Bệnh lý mạch máu thường xuất hiện rất trễ. Khi lưu lượng máu lên phổi tăng, làm thay đổi cấu trúc giải phẫu mạch máu phổi, dẫn đến tăng kháng lực mạch máu phổi. Lúc này áp lực mạch máu phổi sẽ tăng cao hơn áp lực hệ thống. Ngoài ra khi áp lực mạch máu phổi tăng sẽ làm tăng gánh áp suất thất phải gây ra phì đại cơ thất phải, độ giãn nở thất phải sẽ kém đi. Lâu ngày sẽ dẫn đến tăng áp lực thất phải cuối tâm trương, tăng áp lực nhĩ phải. Lúc này shunt qua thông liên nhĩ đảo chiều, từ shunt trái – phải lúc đầu sang shunt phải – trái, hay còn gọi là Eisenmenger.

1. Chẩn đoán
   1. Lâm sàng [1],[2],[5],[6]

Triệu chứng cơ năng

Hầu hết trẻ có thông liên nhĩ thường không có triệu chứng. Lúc mới sanh, trẻ có thể có tím nhẹ khi khóc. Trẻ lớn thường có triệu chứng khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, trẻ có thể có biểu hiện suy tim như đổ mồ hôi nhiều, thở nhanh, nhịp tim nhanh và chậm tăng cân hoặc viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần nếu lỗ thông lớn hoặc bệnh diễn tiến kéo dài. Triệu chứng này thường ít khi nào xuất hiện sớm trước 12 tháng tuổi.

Triệu chứng thực thể

• Chú ý đến hình dạng trong một số hội chứng thường có kèm theo thông liên nhĩ như hội chứng Holt – Oram, hội chứng Patau, hội chứng Edward…
• Khám thấy tăng động vùng cạnh bờ trái xương ức
• Âm thổi tâm thu của hẹp van động mạch phổi cơ năng do tăng lưu lượng máu qua van động mạch phổi nghe rõ ở vùng van động mạch phổi phần trên bờ trái xương ức.
• Rung tâm trương của hẹp van 3 lá tương đối, nghe rõ ở vùng van 3 lá phần thấp bờ trái xương ức, khoảng gian sườn IV, V bờ trái ức.
• Ngoài ra có thể nghe được âm thổi tâm thu do hở van 3 lá cơ năng hoặc âm thổi tâm trương do hở van động mạch phổi cơ năng.
• T2 tách đôi rộng cố định. Do thất phải giãn ra, kéo dài thời gian khử cực thất và thời gian co cơ tâm thất dẫn đến đóng van động mạch phổi chậm nên T2 tách đôi rộng. Khi hít vào, máu từ TM hệ thống về nhĩ phải nhiều hơn. Tuy nhiên, khi hít vào, phổi nở ra, chèn vào tĩnh mạch phổi làm cho máu về nhĩ trái giảm lượng máu qua TLN. Ngược lại khi thở ra, máu TM hệ thống về ít nhưng máu từ TM phổi về nhiều, do đó lưu lượng máu xuống thất phải không đổi trong hai thì hô hấp làm cho T2 tách đôi cố định. T2 đanh khi có tăng áp phổi kèm theo.

Hiếm khi có tăng áp phổi hay suy tim nặng ở bệnh nhân dưới 20 tuổi dù có shunt trái – phải lớn. Bởi vì động mạch phổi có thể chịu được việc tăng lưu lượng máu trong thời gian dài, đồng thời không có sự truyền trực tiếp áp lực của mạch máu hệ thống lên động mạch phổi trong TLN, nên áp suất động mạch phổi được duy trì ở mức bình thường.

• 1. Cận lâm sàng

X- quang phổi

Trên phim X quang ta nhìn thấy được hình ảnh lớn nhĩ phải, lớn thất phải và hình ảnh tăng lưu lượng máu lên phổi với cung động mạch phổi phồng, rốn phổi đậm, mạch máu ra 1/3 ngoài phế trường. Khi đảo shunt có hình ảnh cắt cụt.

Điện tâm đồ

Trục lệch phải với góc từ +90⁰ – +180^0. Trục sóng P < 30⁰ 50% trường hợp gặp trong TLN xoang tĩnh mạch.

Block nhĩ thất độ I với PR dài gặp trong TLN lỗ nguyên phát

Lớn nhĩ phải, P cao nhọn ở DII, DIII và V1, V2

Lớn thất phải theo kiểu tăng gánh tâm trương (R cao ở V1, S sâu ở V6)

Block nhánh phải dạng rSR’ ở V1

Siêu âm tim

Xác định vị trí, kích thước, chiều của luồng thông qua TLN.

Xác định hậu quả của TLN: lớn nhĩ và thất phải, hở van 3 lá cơ năng, hở van 2 lá, động mạch phổi giãn, hở van động mạch phổi cơ năng, tăng áp động mạch phổi, chức năng thất trái, thất phải.

Xác định các tổn thương đi kèm

1. Diễn tiến tự nhiên

80% lỗ thông liên nhĩ có thể tự đóng trước 4 tuổi nếu kích thước lỗ thông < 8mm. Nếu lỗ thông > 8mm hoặc trẻ lớn hơn 4 tuổi, khả năng tự đóng rất hiếm khi xảy ra. Đa số trẻ TLN không có triệu chứng, rất hiếm khi suy tim trong năm đầu tiên. Nếu TLN lớn không được điều trị suy tim và tăng áp động mạch phổi xuất hiện trong khoảng 20 -30 tuổi. Loạn nhịp nhĩ như rung nhĩ, cuồng nhĩ xuất hiện ở người lớn, khoảng 13% ở người lớn hơn 40 tuổi. Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng không xảy ra ở trẻ có TLN đơn thuần. Tai biến mạch máu não do thuyên tắc nghịch qua lỗ TLN hiếm gặp [2].

1. Điều trị [2],[5],[8],[9],[10],[11]
   1. Nội khoa

Không cần thiết phải giới hạn vận động thể lực trừ khi có suy tim hay tăng áp phổi nặng. Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng khi là TLN lỗ nguyên phát hoặc kèm theo sa hoặc hở van 2 lá. Điều trị các biến chứng suy tim, tăng áp động mạch phổi.

• 1. Thông tim

Chỉ đinh đóng TLN bằng dụng cụ:

Thông liên nhĩ thứ phát và

• Có triệu chứng lâm sàng hoặc có luồng thông trái – phải đáng kể (Qp/Qs > 1.5) hoặc giãn thất phải trên siêu âm.
• Có tiền sử bị huyết tắc nghịch thường với biểu hiện đột quỵ, cơn thiếu máu não thoáng qua hoặc huyết tắc mạch máu ngoại biên.

Chống chỉ định khi kháng lực mạch máu phổi > 8 đơn vị Wood, hoặc TLN kèm bất thường tĩnh mạch phổi về tim, TLN có rìa không đủ kích thước, thường nhỏ hơn 5mm, có tật tim khác kèm theo cần phẫu thuật.

Ưu điểm so với vá lỗ thông bằng phẫu thuật bao gồm không bị sẹo do mở xương ức, ít đau đớn hơn, tránh được nguy cơ của tuần hoàn ngoài cơ thể, hồi phục nhanh và thời gian nằm viện ngắn.

Theo dõi sau đóng dù TLN: hạn chế vận động quá mức, tránh chơi thể thao nặng trong khoảng thời gian 4 tuần kể từ khi thực hiện thủ thuật. Dùng Aspirin 3 -5 mg/kg trong suốt 6 tháng sau đó, nên dùng trước thủ thuật 2 ngày. Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trong khoảng thời gian 6 tháng sau thủ thuật nếu có phẫu thuật hoặc can thiệp khác.

Siêu âm tim, điện tâm đồ, X quang thực hiện sau thủ thuật 1 ngày, kiểm tra lại sau 1 tháng, 6 tháng. Nếu tốt, kiểm tra mỗi năm trong 2 năm đầu, sau đó 3- 5 năm [10].

Hình 3: Đóng dù TLN bằng dù

Nguồn: Võ Tuấn Anh. Phẫu thuật vá lỗ thông. BV ĐHYD TPHCM. 2018

• 1. Phẫu thuật

Chỉ định đóng TLN

• Theo Kirlin khi có lớn thất phải hoặc Qp/Qs > 1.5
• Khi TLN có suy tim, nhiễm trùng phổi tái phát, lớn thất phải, lớn nhĩ phải, tăng áp động mạch phổi không kiểm soát được.
• Trẻ nhũ nhi có triệu chứng mà không đáp ứng với điều trị nội.

Chống chỉ định khi kháng lực mạch máu phổi 8 -12 đơn vị Wood và không giảm xuống < 7 đơn vị Wood khi dùng thuốc giãn mạch.

Thời điểm đóng TLN tùy theo trung tâm. Theo Kirlin lý tưởng là 1-2 tuổi và trẻ nhỏ không phải chống chỉ định. Theo L. B Beerman là 4-6 tuổi vì ít có nguy cơ khi chạy tuần hoàn ngoài cơ thể và thuận lợi về mặt tâm lý. Theo Cardiac Surgery of the Neonate and Infant với TLN không triệu chứng 4-5 tuổi, TLN có triệu chứng bất kể tuổi nào. Theo J. Stark tốt nhất là 3-4 tuổi. Theo BV Nhi Đồng 1 và 2 tuổi thích hợp là 3 – 5 tuổi.

Phương pháp mổ tim hở: mở ngực với chạy tuần hoàn ngoài cơ thể. Xẻ nhĩ phải để tiếp cận với TLN. Dùng màng ngoài tim hoặc miếng vá Teflon vá lỗ TLN. Tỉ lệ thành công 99%, tỉ lệ tử vong liên quan đến phẫu thuật < 0,5%, đặc biệt ở trẻ nhỏ và kháng lực mạch máu phổi cao.

Biến chứng sau mổ bao gồm tai biến mạch máu não, 7 -20% loạn nhịp nhĩ hoặc nút. Thỉnh thoảng có suy nút xoang liên quan đến sửa chữa TLN xoang tĩnh mạch đòi hỏi điều trị bằng thuốc hoặc đặt máy tạo nhịp [2].

1. Chăm sóc tiền sản

Với sự phát triển của siêu âm tim thai, Đa số tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán từ trong thai kỳ. Tuy nhiên việc chẩn đoán TLN đơn độc thường rất khó trong thai kỳ. [12].

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Allen ML, Driscoll JD, Shaddy ER, et al. Atrial septal defect in Heart disease in infants, children, and adolescents. 8^th Ed. Lippincott William & Wilkins. 2013. 673- 688.
2. Myung K. Park. Atrial septal defect in Pediatric cardiology for Practitioners. 6^th Ed. Elsevier. 2014. 278 – 285.
3. Aiello DV, Habshan AF, Anderson AP, et al. Interatrial communications in Paediatric of cardiology, 3^th Ed. Elsevier. 2010. 523 – 546.
4. Trần Công Toại. Sự hình thành hệ tim mạch. Phôi thai học. Nhà xuất bản Đại học quốc gia TPHCM. 2015. 85- 102.
5. Allen ML, Bishop PW, Blake K, et al. Atrial septal defect in Nelson Textbook of Pediatrics. 19^th Ed. Elsevier. 2011. 1551 – 1554.
6. Vũ Minh Phúc. Bệnh tim bẩm sinh. Bệnh học Nhi Khoa. Nhà xuất bản Y học. 2006.
7. Rudolph MA, et al. Atrial septal defect and partial anomalous drainage of pulmonarry veins in congenital disease of the heart clinical – physiological considerations. 3^th Ed. Willey – Blackwell. 2009. 179 – 202.
8. Munoz AR, Morell OV, da Cruz ME, et al. Atrial septal defect in Critical care of children with heart disease. Springer. 2010. 159 – 167.
9. Working groups on management of congenital heart diseases in India. Consensus on timing of intervention for common congenital heart diseases. Indian Pediatrics. 2008; 45:117-126.
10. Đỗ Nguyên Tín. Đóng thông liên nhĩ bằng dụng cụ. Phác đồ bệnh viện Nhi Đồng 1. 8^th Ed. Nhà xuất bản Y học. 2013. 614 – 615.
11. Vũ Minh Phúc. Thông liên nhĩ. Phác đồ bệnh viện Nhi Đồng 1. 8^th Ed. Nhà xuất bản Y học. 2013. 562 – 564
12. Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui. Atrial, ventricular, and Atrioventricular septal defect in A Practical Guide to Fetal Echocardiography. 2^th Ed Lippincott William & Wilkins. 2010. 206 – 228.