Danh mục: CK1 Nhi

THÔNG LIÊN THẤT

BSCK1. Hoàng Quốc Tưởng – TS. BS. Đỗ Nguyên Tín

MỤC TIÊU HỌC TẬP

1. Hiểu về phôi thai học của bệnh lý thông liên thất
2. Trình bày được hình thái học và sinh bệnh học của bệnh thông liên thất
3. Chẩn đoán được bệnh thông liên thất
4. Trình bày được nguyên tắc điều trị của bệnh thông liên thất
5. Trình bày được diễn tiến và các biến chứng thường gặp của bệnh thông liên thất
6. Đại cương

Thông liên thất (TLT) là tật tim do khiếm khuyết bẩm sinh vách liên thất, có sự thông thương giữa 2 tâm thất qua một hay nhiều lỗ thông nằm trên vách liên thất. Là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất chiếm khoảng 20 -30 % các tật tim bẩm sinh [1]. Với sự ra đời của siêu âm tim, tần suất mắc của TLT đã tăng lên 5 đến 50 / 1.000 ca sinh sống [2]. Theo Wilkinson, tần suất TLT dưới đại động mạch chiếm 30% dân số châu Á so với 5% dân số châu Âu, trong khi đó TLT phần cơ bè thì gặp ở dân số châu Âu nhiều hơn ở châu Á [3]. Thông liên thất có khuynh hướng gặp ở nữ nhiều hơn nam. Nhiều tác giả nhận thấy rằng TLT có liên quan đến đột biến gen TBX5, GATA4 hay đột biến NST như nhiễm sắc thể 21 gặp nhiều nhất, trisomy 18, trisomy 13 mặc dù chưa có một liên kết di truyền rõ ràng nào được đưa ra [2].

1. Phôi thai học

Mầm tim hình thành giữa tuần thứ 3, từ trung bì. Ống tim nguyên thủy hình thành đầu tuần thứ 4 gồm 5 đoạn: hành động mạch, hành tim, tâm thất nguyên thủy, tâm nhĩ nguyên thủy, xoang tĩnh mạch (TM) theo thứ tự từ trên xuống dưới. Hành động mạch phát triển thành thân động mạch và nón động mạch. Thân động mạch tạo ra rễ và đoạn gần của động mạch chủ và động mạch phổi. Nón động mạch sẽ tạo ra phần phễu của 2 tâm thất. Hành tim phát triển tạo ra tâm thất phải. Tâm thất nguyên thủy sẽ phát triển thành tâm thất trái nguyên thủy vì sẽ tạo ra phần lớn tâm thất trái vĩnh viễn, còn hành tim sẽ tạo ra tâm thất phải vĩnh viễn. Ðoạn nối hành – thất (rãnh hành – thất) vẫn giữ hẹp như lúc đầu, tạo thành các lỗ liên thất. Tâm nhĩ nguyên thủy phát triển sang 2 bên và ôm lấy đoạn gần bụng hơn của tim, tức đoạn trên của hành tim và đoạn thân nón động mạch. Rãnh nối nhĩ thất vẫn hẹp như lúc ban đầu sẽ tạo ống nhĩ thất làm thông đoạn bên trái của tâm nhĩ nguyên thủy với tâm thất nguyên thủy [4].

Trong quá trình phát triển tiếp theo của ống tim nguyên thủy để trở thành tim vĩnh viễn, có 3 hiện tượng chính rất quan trọng xảy ra đồng thời: sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thủy, sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thủy và sự tạo ra các vách ngăn của tim. Các vách ngăn chính của tim được hình thành khoảng từ ngày thứ 27 đến ngày thứ 37 của quá trình phát triển. Tâm thất phải (hành tim) và tâm thát trái (tâm thất nguyên thủy) được ngăn cách bởi một vách gọi là vách liên thất nguyên thủy, xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thủy. Vách liên thất nguyên thủy tạo ra đoạn cơ của vách liên thất vĩnh viễn. Sự phát triển nhanh của vách liên thất nguyên thủy làm hẹp lối thông giữa các tâm thất và tạm thời tạo ra một lỗ thông liên thất. Lỗ này mau chóng bị bịt lại do sự phát triển của vách ngăn thân – nón động mạch và vách ngăn ống nhĩ thất về phía bờ tự do và sát nhập với bờ tự do của vách liên thất nguyên thủy tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn [2],[4].

Các bất thường tim khác có thể kết hợp nếu quá trình hợp nhất ba thành phần trên không thành công. Vách thân – nón động mạch không kết hợp được với bờ tự do của vách liên thất nguyên thủy (crest) 🡪 TLT phần màng. Vách thân – nón động mạch bị lệch về động mạch phổi 🡪 Tứ chứng Fallot. Vách thân – nón động mạch không phát triển 🡪 thân chung động mạch. Vách liên thất không kết hợp được với van nhĩ thất 🡪 kênh nhĩ thất [2],[3].

1. Hình thái học [1],[2],[5],[6].

Có 4 vị trí TLT bao gồm TLT phần quanh màng hay phần dưới động mạch chủ chiếm 70 -80%, phần buồng thoát còn gọi là phần phễu hay phần dưới ĐM phổi chiếm 5 -7%, phần tiếp nhận chiếm 5-8%, và phần cơ bè chiếm 5 -20%. Có thể có một hay nhiều lỗ TLT [1],[5],[6].

Hình 1: 4 phần chính của lỗ TLT nhìn từ thất phải

1. Phần quanh màng, (2) phần cơ, (3) phần tiếp nhận, (4) phần buồng thoát

Nguồn: Vũ Minh Phúc. Bệnh tim bẩm sinh. NXB Y học. 2006

Bảng 1: Phân loại hình thái học của thông liên thất

Loại	%	Vị trí/các cấu trúc lân cận
Quanh màng	70- 80%	Gần van 3 lá Đường dẫn truyền nằm ở bờ sau
Phần buồng thoát	5- 7%	Bao quanh là van tổ chim, xa đường dẫn truyền
Phần nhận	5- 8%	Nằm phía sau, gần đường dẫn truyền
Cơ bè	5 -20%	Bao quanh là cơ bè, có nhiều lỗ, xa đường dẫn truyền

1. Sinh lý bệnh

Sinh lý bệnh trong TLT do lưu lượng shunt và chiều luồng shunt quyết định. Hai yếu tố chính quyết định độ lớn và chiều luồng shunt là kích thước lỗ thông và kháng lực mạch máu phổi trong mối tương quan với kháng lực mạch máu ngoại biên. Thông thường kháng lực mạch máu ngoại biên ít thay đổi, nên thường chúng ta chỉ xem xét đến kháng lực mạch máu phổi. Nếu kích thước lỗ thông càng lớn và kháng lực mạch máu phổi càng nhỏ thì lưu lượng shunt T-P càng lớn và ngược lại. Khi kháng lực mạch máu phổi cao hơn kháng lực mạch máu ngoại biên thì sẽ dẫn đến đảo shunt [1],[5],[6],[7].

Hình 2: Sinh lý bệnh của TLT

ĐMC: động mạch chủ, ĐMP: động mạch phổi, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TP; thất phải, TT: thất trái

Nguồn: Allen ML. Nelson Textbook of Pediatrics. 19^th Ed

Máu từ thất trái sẽ qua lỗ TLT đến thất phải gần như trong suốt chu chuyển tim, nhiều hơn trong thời kỳ tâm thu do chênh áp giữa hai buồng thất lớn. Máu từ thất trái qua lỗ thông cùng với máu trong thất phải sẽ được tống lên động mạch phổi, như vậy lưu lượng máu qua phổi sẽ lớn hơn lưu lượng máu ra ngoại biên, máu lên phổi nhiều sẽ về nhĩ trái và rồi xuống thất trái nhiều, làm tăng gánh thể tích thất trái nhưng lưu lượng máu qua động mạch chủ ra ngoại biên thấp hơn bình thường do chia máu qua lỗ thông. Như vậy, TLT sẽ đưa đến 3 hậu quả: tăng lưu lượng máu lên phổi, tăng gánh tâm trương thất trái và giảm lưu lượng máu ra ngoại biên.

TLT hạn chế luồng thông xảy ra tại chỗ, ít phụ thuộc kháng lực mạch máu phổi, giãn nhẹ ĐMP, nhĩ và thất trái. TLT hạn chế mức độ trung bình gây lớn nhĩ trái, thất trái, ĐM phổi và tĩnh mạch phổi. TLT không hạn chế ngoài việc lớn nhĩ, thất trái, giãn ĐMP và TMP thì do luồng shunt lớn nên làm tăng gánh áp suất thất phải lớn thất phải.

Tăng lưu lượng lên phổi kéo dài làm biến đổi cấu trúc mạch máu phổi qua 6 giai đoạn, dẫn đến tăng kháng lực mạch máu phổi 🡪 hạn chế lượng máu lên phổi 🡪 giảm lượng máu về tim trái. Lúc này nhĩ, thất (T) sẽ nhỏ lại. Trong giai đoạn này, chiều của luồng thông không còn phụ thuộc vào độ chênh áp 2 buồng thất mà chủ yếu vào kháng lực mạch máu phổi. Khi kháng lực mạch máu phổi cao hơn kháng lực hệ thống sẽ dẫn đến đảo shunt hay còn gọi là hội chứng Eisenmenger.

Ngay sau sinh dù là lỗ thông có lớn hay không, do kháng lực mạch máu phổi còn cao nên shunt T-P qua TLT nhỏ, nên hầu như trẻ không có triệu chứng. Sau sinh khoảng 2 tuần, lúc này kháng lực mạch máu phổi trở về bình thường, shunt T-P tăng lên, trẻ bắt đầu xuất hiện triệu chứng tăng lưu lượng máu lên phổi rõ ràng hơn.

1. Chẩn đoán [1],[5],[6].
   1. Lâm sàng

Triệu chứng cơ năng

Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào kích thước lỗ thông, kháng lực mạch máu phổi, mức độ ảnh hưởng trên chức năng tim.

TLT lỗ nhỏ hầu như trẻ không có triệu chứng gì, vẫn phát triển bình thường. TLT trung bình và lớn triệu chứng thường xuất hiện 2 tuần đầu sau sinh, bất thường ăn, bú, và chậm phát triển cân nặng và chiều cao. Nhiễm trùng hô hấp dưới nhiều lần. Ngoài ra có thể có triệu chứng của suy tim như mệt mỏi, ăn uống kém, tiểu ít, phù, khó thở, vã mồ hôi đặc biệt khi gắng sức. Xuất hiện tím trung ương khi đảo shunt.

Triệu chứng thực thể

Ở trẻ có TLT vừa hoặc lớn khám thấy trẻ có chậm phát triển thể chất, gầy mòn, dấu hiệu tăng tuần hoàn phổi như trẻ thở nhanh, co lõm ngực, hay bị nhiễm trùng phổi.

Âm thổi tâm thu (ATTT) là triệu chứng đặc trưng nhất của TLT, nghe ở hầu hết các bệnh nhân trừ trường hợp lỗ lớn hoặc kháng lực mạch máu phổi tăng nhiều. Lỗ nhỏ nghe ATTT 3/6 – 4/6 dạng phụt liên sườn 4 bờ trái xương ức, có thể có rung miêu tâm thu. Riêng đối với TLT phần cơ bè, ATTT nghe đầu thì tâm thu, sẽ nhỏ dần và có thể biến mất ở cuối kỳ tâm thu do giảm kích thước lỗ thông. Lỗ trung bình và lớn nghe được AT toàn tâm thu 3/6- 5/6 dạng tràn, lan hình nan hoa.

.

Hình 3: ATTT trong thông liên thất

Nguồn: Myung K. Park, Pediatric cardiology for Practitioners, 6^th Ed

Dấu hiệu của tăng gánh thể tích thất trái: tăng động vùng trước tim, mỏm tim lệch xuống dưới và ra ngoài đường trung đòn, diện đập mỏm tim rộng. Nếu Qp/Qs > 2 có thể nghe tiếng T3 và rung tâm trương ở mỏm do hẹp 2 lá tương đối. Khi tim trái giãn to có thể nghe thấy ATTT ở mỏm do giãn vòng van 2 lá gây hở van. Lồng ngực bên trái gồ lên khi tình trạng tăng gánh thể tích kéo dài trên 6 tháng.

Khám có thể nghe thấy ATTT ở vị trí lỗ van động mạch phổi do hẹp tương đối, hoặc ATT Trương ở KGS II trái do hở van động mạch phổi cơ năng, hoặc ATT Trương ở KGS III trái nếu có kèm hở van động mạch chủ, nhất là trong TLT phần buồng thoát.

T2 tách đôi, không cố định. Khi có tăng áp phổi T2 đanh và mạnh.

Dấu hiệu của giảm cung lượng tim như tăng nhịp tim, mạch nảy mạnh, hay đổ mồ hôi, tay chân mát do kích thích hệ giao cảm, phù, gan to.

Ngoài ra còn khám thấy các triệu chứng do biến chứng như suy tim, tăng áp phổi, đảo shunt, sa van ĐM chủ, viêm phổi hay viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

• 1. Cận lâm sàng

Xquang phổi

TLT lỗ nhỏ hình ảnh XQ gần như bình thường.

TLT lỗ vừa có hình ảnh bóng tim lớn dạng lớn thất trái, cung ĐM phổi phồng. Dấu hiệu tăng tuần hoàn phổi chủ động ở nhiều mức độ khác nhau tùy lưu lượng shunt. Thỉnh thoảng có hình ảnh của lớn nhĩ trái.

TLT lỗ lớn nếu kháng lực mạch máu phổi tăng nhẹ bóng tim to cả 2 thất, mỏm tim hơi dịch ra sau. Cung ĐM phổi phồng, tăng tuần hoàn phổi chủ động. Nếu tăng kháng lực mạch máu phổi nặng bóng tim bình thường, mỏm tim hơi chếch lên qua trái và ra sau do dày thất phải. Cung ĐMP phồng, rốn phổi đậm nhưng 1/3 ngoài phế trường sáng (hình ảnh cắt cụt).

Điện tâm đồ

• TLT lỗ nhỏ: ECG bình thường hoặc có dạng rsr’ ở V1, V4R
• TLT lỗ trung bình: thường có dấu dày nhĩ trái, thất trái theo kiểu tăng gánh tâm trương.
• TLT to (không hạn chế): hình ảnh lớn 2 thất
• TLT đảo shunt: hình ảnh dày thất phải

Siêu âm tim

Là phương tiện chẩn đoán chính xác nhất, quyết định hướng điều trị, và theo dõi các biến chứng cũng như hậu phẫu. Siêu âm tim giúp xác định vị trí và kích thước TLT, chiều luồng thông, các tổn thương đi kèm, xác định kích thước buồng tim, chức năng tim và đánh giá áp lực động mạch phổi.

Kích thước của TLT so với kích thước của ĐM chủ gợi ý được mức độ của TLT. Thông liên thất nhỏ khi kích thước < 1/3 kích thước ĐM chủ, TLT trung bình khi kích thước từ 1/3 đến 2/3 so với kích thước ĐM chủ, và TLT lớn khi > 2/3 kích thước ĐM chủ [8].

Thông tim

Chỉ được đặt ra trong trường hợp khảo sát huyết động, đo kháng lực mạch máu phổi, giúp quyết định xem còn chỉ định phẫu thuật trong trường hợp tăng áp phổi nặng.

1. Diễn tiến tự nhiên

Tùy thuộc vào vị trí, kích thước TLT và tình trạng trẻ. TLT buồng nhận và buồng thoát không tự đóng được. TLT phần quanh màng và cơ bè có thể nhỏ dần và tự bít. Tỉ lệ tự bít 30 -40 % trong 6 tháng đầu sau sinh, tự bít 70- 80 % trước 8 tuổi. Cơ chế tự bít do tăng sinh mô sợi, phì đại lớp cơ xung quanh, đôi khi nhờ lá vách van 3 lá hoặc van ĐM chủ vì thế có thể gây ra hở van 3 lá hoặc hở van ĐM chủ [1].

Suy tim thường chỉ xảy ra ở trẻ có TLT lớn sau 2 tháng tuổi. Bệnh lý mạch máu phổi xảy ra sớm nhất ở trẻ 6 -12 tháng tuổi có TLT lớn. Eisenmenger thường xảy ra ở trẻ > 10 tuổi. Hẹp phễu động mạch phổi có thể xảy ra ở một số trẻ TLT lớn (Tứ chứng Fallot hồng). Viêm nội tâm mạc có thể xảy ra [1],[5],[6].

1. Điều trị [1],[3],[5],[8],[9],[10],[11].
   1. Nội khoa

Thường điều trị tình trạng suy tim, các biến chứng như viêm phổi, tăng áp phổi. Cho kháng sinh dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng khi làm các thủ thuật gây chảy máu.

Trẻ có suy tim điều trị lợi tiểu, captopril và digoxin tùy theo mức độ suy tim.

Chú ý đến dinh dưỡng và điều trị thiếu máu, nhất là do thiếu sắt. Không cần hạn chế hoạt động thể lực trừ khi có tăng áp phổi nặng.

• 1. Ngoại khoa
     1. Đóng TLT bằng thông tim

Chỉ định: TLT phần cơ bè hoặc phần màng và (1) có triệu chứng hoặc có luồng thông trái – phải đáng kể có bằng chứng lớn thất trái hoặc nhĩ trái, (2) TLT nhỏ nhưng không còn khả năng tự đóng, (3) TLT nhỏ nhưng có tiền căn viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, (4) TLT tồn lưu sau phẫu thuật tim.

Chống chỉ định:

• TLT cơ bè có rìa ĐM chủ < 4mm hoặc TLT phần màng có rìa ĐM chủ < 2mm (trừ trường hợp có phình vách màng kèm theo).
• Kháng lực mạch máu phổi > 8 đơn vị Wood
• Sa van ĐM chủ mức độ trung bình đến nặng.
• Có tật tim khác kèm theo cần phẫu thuật, bệnh lý toàn thân khác như nhiễm trùng huyết hay đang nhiễm trùng nặng, rối loạn đông máu.
• Chống chỉ định dùng thuốc ức chế ngưng tập tiểu cầu
• Trẻ < 5kg

Theo dõi sau đóng dù TLT: hạn chế vận động quá mức, tránh chơi thể thao nặng trong khoảng thời gian 4 tuần kể từ khi thực hiện thủ thuật. Dùng Aspirin 3 -5 mg/kg trong suốt 6 tháng sau đó, nên dùng trước thủ thuật 2 ngày. Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trong khoảng thời gian 6 tháng sau thủ thuật nếu có phẫu thuật hoặc can thiệp khác.

Siêu âm tim, điện tâm đồ, X quang thực hiện sau thủ thuật 1 ngày, kiểm tra lại sau 1 tháng, 6 tháng. Nếu tốt, kiểm tra mỗi năm trong 2 năm đầu, sau đó 3- 5 năm [10].

• • 1. Phẫu thuật

Phẫu thuật tạm thời bằng cách thắt vòng quanh ĐMP chỉ định trong trường hợp tình trạng bệnh nhân quá nặng hoặc bị TLT nhiều lỗ. Tuy nhiên ít được ưa chuộng bởi vì vấn đề theo dõi hậu phẫu sau đó khá phức tạp.

Phẫu thuật triệt để bằng mổ tim hở với chạy tuần hoàn ngoài cơ thể. Chỉ định trong trường hợp (1) Thông liên thất với Qp/Qs > 2; (2) suy tim không thể khống chế bằng điều trị nội khoa, chậm phát triển thể chất của trẻ; (3) kèm sa van ĐMC gây hở van ĐMC trung bình, (4) tăng áp phổi do tăng kháng lực phổi với điều kiện còn shunt T- P và PVR/ SVR < 0.5; (5) Trong trường hợp TLT không có biến chứng phẫu thuật khi trẻ 2 – 4 tuổi.

Biến chứng sau phẫu thuật bao gồm: block nhánh phải, shunt tồn lưu chiếm 5%, hở van 3 lá, van động mạch chủ, biến chứng thần kinh. Tỉ lệ tử vong có liên quan đến phẫu thuật < 1%, cao hơn ở trẻ < 2 tháng tuổi, có TLT nhiều lỗ hoặc kèm các dị tật khác.

Theo dõi sau phẫu thuật: tái khám theo hẹn mỗi 1 – 2 năm. Bệnh nhân có tăng áp động mạch phổi được phẫu thuật lúc > 3 tuổi phải lưu ý bệnh mạch máu phổi. Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trong 6 tháng sau phẫu thuật và tiếp tục sau đó nếu có shunt tồn lưu. Phải theo dõi lâu dài bệnh nhân có tiền sử block tim tạm thời trong hậu phẫu, có hoặc không có đặt máy tạo nhịp.

1. Chăm sóc tiền sản

Với sự phát triển của siêu âm tim thai, TLT có thể được chẩn đoán từ trong thai kỳ. Tuy nhiên việc chẩn đoán thường chính xác khi thai phải trên 20 tuần. Đối với những TLT đơn độc có kích thước > 2 – 3 mm thường được xác định chính xác ở giữa thai kỳ. Khi thực hiện với nhiều mặt cắt khác nhau có thể làm giảm được dương tính giả trong chẩn đoán. Việc chẩn đoán sớm trong thai kỳ giúp cho việc lập kế hoạch theo dõi, điều trị trước, trong và sau khi sinh được tốt hơn [12].

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Myung K. Park. Ventricular septal defect in Pediatric cardiology for Practitioners. 6^th Ed. Elsevier. 2014. 286 – 295.
2. Allen ML, Driscoll JD, Shaddy ER, et al. Ventricular septal defect in Heart disease in infants, children, and adolescents. 8^th Ed. Lippincott William & Wilkins. 2013. 1466 – 1485.
3. Aiello DV, Habshan AF, Anderson AP, et al. Ventricular septal defect in Paediatric of cardiology, 3^th Ed. Elsevier. 2010. 591 – 624.
4. Trần Công Toại. Sự hình thành hệ tim mạch. Phôi thai học. Nhà xuất bản Đại học quốc gia TPHCM. 2015. 85- 102.
5. Allen ML, Bishop PW, Blake K, et al. Ventricular septal defect in Nelson Textbook of Pediatrics. 19^th Ed. Elsevier. 2011.1556 -1558.
6. Vũ Minh Phúc. Bệnh tim bẩm sinh. Bệnh học Nhi Khoa. Nhà xuất bản Y học. 2006.
7. Rudolph MA, et al. Ventricular septal defect in congenital disease of the heart clinical – physiological considerations. 3^th Ed. Willey – Blackwell. 2009. 148 -178.
8. Munoz AR, Morell OV, da Cruz ME, et al. Ventricular septal defect in Critical care of children with heart disease. Springer. 2010. 169 – 176.
9. Working groups on management of congenital heart diseases in India. Consensus on timing of intervention for common congenital heart diseases. Indian Pediatrics. 2008; 45:117-126.
10. Đỗ Nguyên Tín. Đóng thông liên thất bằng dụng cụ. Phác đồ bệnh viện Nhi Đồng 1. 8^th Ed. Nhà xuất bản Y học. 2013. 624 – 627.
11. Vũ Minh Phúc. Thông liên thất. Phác đồ bệnh viện Nhi Đồng 1. 8^th Ed. Nhà xuất bản Y học. 2013. 559- 561.
12. Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui. Atrial, ventricular, and Atrioventricular septal defect in A Practical Guide to Fetal Echocardiography. 2^th Ed Lippincott William & Wilkins. 2010. 206 – 228.