GoodDoctor®

Danh mục: Nhi – Huyết học

  • NOTE NHI KHOA: HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU

    HỘI CHỨNG THỰC BÀO

    1/

    2/ Cơ chế

    Tác nhân có thể là vi khuẩn (60%), virus , bệnh lý tự miễn, ung thư

    => Ở châu A 60% là do nhiễm trùng => Nếu chưa có gợi ý gì về nguyên nhân, đánh kháng sinh theo kinh nghiệm mạnh, phổ rộng từ đầu, sau đó xuống thang chứ không dùng KS tăng bậc như điều trị bình thường => 24h sau làm lại bilan thực bào

    -TB Lympho T có dấu ấn chung là CD3 => trên CD3 có dấu ấn riêng

    +Lympho T độc tế bào: CD8 => Bình thường Lympho T CD8 cũng chứa các hạt độc bên trong, khi được kích hoạt lên, giải phóng các hạt độc ra ngoài khỏi Lympho T CD8 => Lympho T Killer

    + Lympho T Helper: CD4

    + NK : dấu ấn CD5,6

    *Cytokin quan trọng nhất cần quan tâm là

    • INF-Gamma (Gamma Interferon)
      • Hoạt hóa Macrophages
      • Quá trình chuyển thành fibrinogen: Prothrombin complex -> Fibrinogen. INF-Gamma tăng gây ảnh hưởng đến Prothrombin Complex => Giảm Fibrinogen
    • TNF-alpha :
      • Tăng sinh lượng lớn, làm Macrophages tấn công các TB trong tủy => giảm các dòng TB máu
      • Ức chế LPL => không thủy phân được Chylomicron => triglycerite tăng
    • IL6 => Gây tổn thương mô (gan, não…) => tổn thương không hồi phục => tăng men gan rất cao

    *Tại sao lại tăng Triglycerite ?

    Quá trình thùy phân từ Chylomicron (chứa nhiều triglycerite nhất) -> HDL cần men LPL (Lipoprotein Lipase)

    *Tại sao tăng Ferritin ?

    Ferritin là 1 protein do gan tạo ra, không phản ánh thật sự sắt dự trữ trong gan, nó chỉ là nơi sắt dự trữ trú ẩn => có hiện tượng tăng giả trong viêm

    Nguyên lý chung: khi cơ thể có hiện tượng viêm, hầu hết các protein trong cơ thể đều tăng sản xuất => bao gồm cả ferritin

    Mốc 10000mcg/L => chỉ điểm bão Cytokin

    *Tổn thương gan trong HC Thực bào có gì đặc biệt ?

    Tổn thương Do Cytokin chủ yếu là ty thể => AST tăng cao >> ALT (giống sốt xuất huyết ???)

          • Khác với Tổn thương gan trong Viêm gan, …

    3/ Tiêu chuẩn chẩn đoán

    Tiêu chuẩn vàng: Sinh thiết tủy hoặc hạch => thấy hình ảnh Macrophages đang ăn tế bào máu

          • Không ứng dụng nhiều trên lâm sàng

    *Cận lâm sàng thường làm thên LDH => LDH tăng đồng bộ với Ferritin và Triglycerite => ủng hộ việc TB ở mô hoặc cơ quan bị tổn thương vỡ ra, giải phòng LDH

          • Thực bào là phải có sốt, nếu BN hết sốt 24h rồi thì tạm gác thực bào qua 1 bên. Có thể CLS sẽ đi sau lâm sàng (2-3 ngày sau sẽ hồi phục), tuy nhiên, thực bào là phải có sốt

    4/ HC thực bào đã vào Bão Cytokin chưa ?

    => Đủ 4 tiêu chuẩn

    1.Ferritin > 10.000 mcg/L

    2. Triglycerite > 7 mmol/L

    3. LDH > 3000

    4. Kèm theo 3 dòng giảm rất sâu

          • Nếu chỉ có Ferritin tăng đơn độc, nên tìm nguyên nhân
            • Tự Miễn
            • RL Miễn dịch
            • Bệnh lý khác mới vào giai đoạn hoạt hóa Macrophage

    5/ Khi nào nghĩ HC thực bào nguyên phát ?

          • Đáp ứng không tốt với điều trị cơ bản ban đầu

    6/Điều trị

    Đầu tiên đặt câu hỏi có vào bão Cytokin chưa ?

    -Đã có Bão => tập trug xử lý cho ra bão đã => BN chết vì bão

    -Chưa có Bão => Từ từ tim nguyên nhân => điều trị tác nhân

    -Điều trị Dexamethasone tấn công 8 tuần

    -Sau 8 tuần hết => ngưng

    -Sau 8 tuần => có đáp ứng hết sốt nhưng ferritin còn cao, Gan Lách còn to => tiếp tục điều trị duy trì tới mốc 24 tuần hoặc 40 tuần

    => tới mốc 24 tuần nếu tái phát trở lại => Đặt câu hỏi nguyên nhân bẩm sinh có hay không ?

     

  • NHẬN BIẾT THIẾU MÁU THIẾU SẮT Ở TRẺ EM

    NHẬN BIẾT THIẾU MÁU THIẾU SẮT Ở TRẺ EM

    ĐỊNH NGHĨA

    • Thiếu máu là tình trạng giảm lượng Hb hoặc số lượng HC trong 1 đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
    • Theo WHO thiếu máu khi:
    • Trẻ 6 tháng – 6 tuổi: Hb <110 g/L.
    • Trẻ 6 – 14 tuổi: Hb <120 g/L.
    • Thiếu máu dinh dưỡng là thiếu máu do thiếu một trong những nhiều yếu tố dinh dưỡng (chính là các yếu tố tạo máu).
    • Thiếu máu thiếu Fe có đặc điểm là thiếu máu nhược sắc, sắt và ferritin huyết thanh giảm. Thiếu máu thiếu sắt rất phổ biến, là thiếu máu dinh dưỡng chủ yếu ở trẻ em.
    1. TÓM TẮT CHUYỂN HOÁ SẮT:
    • Sắt là thành phần quan trọng của Hemoglobin, cần thiết cho sự sống.
    • Lượng sắt trong cơ thể rất ít:
      • Trẻ sơ sinh có khoảng 250 mg sắt.
      • Người trưởng thành có 3,5 – 4,0 g sắt, bằng 0,005% trọng lượng cơ thể.
    • Phân bố: gồm 2 khu vực là sắt hem và sắt không hem.
      • Sắt hem gồm:
      • Hemoglobin 65-75%.
      • Myoglobin 4%.
      • Một số enzyme 0,3% (như Cytocrom, Peroxydase, Catalase).
      • Sắt không hem gồm:
      • Sắt vận chuyển gắn với transferin hay siderophilin chiếm 0,1%
      • Sắt dự trữ như hemosiderin, ferritin chiếm 25-30%.
    • Hấp thụ sắt trong cơ thể:
      • Nguồn cung cấp từ thức ăn.
      • Vị trí hấp thu trên toàn bộ đường tiêu hoá, nhiều nhất ở tá tràng và đoạn đầu ruột non.
      • Nhu cầu hấp thu tuỳ theo tuổi, sự phát triển cơ thể và sự mất sắt:
      • Trẻ 3 – 12 tháng: 0,7 mg/ngày.
      • Trẻ 1 – 2 tuổi: 1 mg/ngày.
      • Trẻ lớn hơn, giai đoạn dậy thì: 1,8 – 2,4 mg/ngày.
    • Thải trừ ít theo phân, nước tiểu, mồ hôi, bong tế bào ở da và niêm mạc, móng, kinh nguyệt.
    1. NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU THIẾU SẮT:
      1. Cung cấp sắt thiếu:
    • Chế độ ăn thiếu sắt:
      • Thiếu sữa mẹ mà ăn sữa động vật (vì sắt trong sữa mẹ được hấp thu tốt, trong khi sắt trong sữa bò chỉ được hấp thu 10-20 %).
      • Thiếu thức ăn nguồn gốc động vật.
      • Ăn bột nhiều và kéo dài (trong bột có acid phytic và các phosphat gây giảm hấp thu Fe).
    • Trẻ đẻ non, thiếu cân lúc đẻ, sinh đôi: lượng sắt dự trữ được cung cấp qua tuần hoàn rau thai ít.
      1. Hấp thu sắt kém: do các bệnh lí của đường tiêu hoá.
    • Giảm độ toan dạ dày.
    • Ỉa chảy kéo dài.
    • Hội chứng kém hấp thụ.
    • Dị dạng dạ dày – ruột.
      1. Mất sắt quá nhiều:
    • Do chảy máu từ từ, mạn tính:
    • Đường tiêu hoá: giun móc, loét dạ dày tá tràng, Polyp ruột.
    • Chảy máu cam.
    • Chảy máu sinh dục tiết niệu.
      1. Nhu cầu sắt cao:
    • Giai đoạn cơ thể lớn nhanh.
    • Trẻ đẻ non.
    • Tuổi dậy thì.
    • Tuổi hành kinh.
    • Phụ nữ có thai.

    🡪 mà cung cấp sắt không tăng.

    1. TRIỆU CHỨNG:
      1. Lâm sàng:
    • Tuổi xuất hiện: thường ở trẻ từ 6 tháng, có thể xuất hiện sớm từ tháng thứ 2 – 3 ở trẻ đẻ non.
    • Da xanh, niêm mạc nhợt từ từ.
    • Các triệu chứng kèm theo tuỳ mức độ nặng của bệnh:
      • Trẻ mệt mỏi, ít hoạt động kém ăn.
      • Ngừng phát triển thể chất.
      • Hay bị rối loạn tiêu hoá.
      • Dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn.
      • Trẻ ở lứa tuổi đi học thường học kém do kém tập trung.
    • Các triệu chứng:
      • Teo niêm mạc và mất gai lưỡi làm trẻ khó nuốt.
      • Móng bẹt, dễ gãy 🡪 ít gặp ở trẻ em.
      1. Cận lâm sàng:
    • Thiếu máu thiếu Fe có đặc điểm là: thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ:
      • Hemoglobin và thể tích hồng cầu giảm nhiều hơn số lượng hồng cầu.
      • Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) < 80 fl.
      • Hemoglobin trung bình hồng cầu (MCH) < 27 pg.
      • Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) < 30 g/dl.
    • Thiếu máu nhược sắc là do giảm sắt:
      • Sắt huyết thanh giảm < 50 μmol/l hay < 10 μmol/l.
      • Ferritin huyết thanh giảm < 12 μg/l.
      • Chỉ số bão hoà transferin < 15 %.
      • Protoporphyrin tự do hồng cầu tăng > 70 μg/l.
    1. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:
    • Lâm sàng:
      • Dựa vào thiếu máu xảy ra ở một trẻ > 6 tháng.
      • Có tiền sử nuôi dưỡng không đúng phương pháp.
      • Đẻ non, thiếu tháng, đẻ thấp cân.
      • Trẻ có tiền sử ỉa chảy kéo dài, hội chứng kém hấp thu.
      • Mẹ có tiền sử rong kinh trước đẻ.
    • Cận lâm sàng: trình bày lại phần CLS nêu trên.
    1. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:
      1. Bệnh Hemoglobin (Thalassemia dị hợp tử, HbE):
    • Giống: cũng là thiếu máu nhược sắc HC nhỏ.
    • Khác:
      • Fe huyết thanh, Ferritin và bão hoà transferin không giảm.
      • Điện di Hb:
    • HbA2 tăng (β thalassemia). Hoặc:
    • HbE tăng (bệnh HbE)….
    • Riêng trường hợp α-Thalassemia dị hợp tử: điện di không thay đổi.
      1. Thiếu máu nhược sắc do không sử dụng được Fe:
    • Nguyên nhân: ngộ độc chì, viêm mạn tính.
    • Giống: thiếu máu nhược sắc HC nhỏ.
    • Khác: Fe huyết thanh tăng.
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Điều trị thiếu sắt:
        1. Điều trị thiếu sắt:
    • Cho trẻ uống các muối sắt, các muối Fe hoá trị 2 dễ hấp thu hơn.
    • Liều lượng có hiệu quả: 4 – 6 mg sắt nguyên tố/kg/ngày.
    • Có thể dùng:
      • Sulfat sắt: 20 mg/kg/ngày chia 2 – 3 lần (100mg sulfat sắt có 20 mg Fe).
      • Gluconat sắt: 40 mg/kg/24h chia 2 – 3 lần (100mg gluconat sắt có 11 mg sắt).
    • Chú ý:
      • Thời gian điều trị từ 8 – 12 tuần lễ, có thể dùng dài ngày hơn.
      • Sắt phải được uống vào khoảng cách giữa 2 bữa ăn.
      • Tác dụng phụ: có thể buồn nôn, đau vùng thượng vị, ợ hơi nóng, táo bón hoặc ỉa chảy 🡪 Khi đó có thể giảm bớt liều hoặc uống cách xa bữa ăn.
      • Nên cho thêm Vitamin C 0,1 g x 3 viên/ ngày để sắt dễ hấp thụ.
    • Nếu đúng là thiếu máu thiếu sắt sau 5-10 ngày:
      • Tỷ lệ hồng cầu lưới sẽ tăng.
      • Lượng Hb tăng 2,5-4,0 g/l/ngày và sau 10 ngày Hb tăng 1,0-1,5 g/l/ngày.
    • Trong trường hợp không uống được hay không hấp thu được thì dùng đường tiêm. Lượng sắt tiêm theo công thức:

    Hb (bt) – Hb (bn)

    Lượng Fe (mg) tiêm = —————————- × V (ml) × 3,4 × 1,5

    100

    Hb (bt): hemoglobin bình thường (12g/dl).

    Hb (bn): hemoglobin bệnh nhân.

    V (ml): 80 ml/kg.

    3,4: 1g Hb cần 3,4 mg Fe.

    1,5: thêm 50% cho sắt dự trữ.

        1. Truyền máu: Chỉ định khi:
    • Hb < 5 g/l.
    • Cần nâng nhanh lượng Hb lên (cần phẫu thuật, nhiễm khuẩn nặng).
    • Suy tim do thiếu máu nặng.
      1. Điều trị nguyên nhân:
    • Điều chỉnh chế độ ăn thích hợp với lứa tuổi. Cho trẻ ăn thêm đúng, ngoài sữa phải ăn thêm các thức ăn có nhiều rau xanh, nước quả, trứng, thịt.
    • Điều trị các bệnh mạn tính đường ruột gây kém hấp thu sắt.
    • Điều trị các nguyên nhân gây mất máu mạn tính: giun móc mỏ, chảy máu dạ dày…
    1. PHÒNG BỆNH:
    • Cần phòng bệnh thiếu máu thiếu sắt từ sớm, ngay trong thời kỳ bào thai. Đặc biệt lưu ý tới:
      • Những trẻ có nguy cơ như trẻ đẻ non, đẻ sinh đôi, trẻ nhỏ dưới 3 tuổi, trẻ bị thiếu sữa mẹ.
      • Các bà mẹ có thai.
    • Đối với bà mẹ có thai:
      • Trong thời kỳ này nhu cầu sắt rất lớn, lượng sắt cần hàng ngày (kể từ quí II) là 3 mg/ngày; tổng số sắt cần cho thai nghén là 500-600 mg.

    🡪 Do đó cần ăn uống đầy đủ, đặc biệt ăn thức ăn giàu sắt, rau xanh, hoa quả và thức ăn động vật, không kiêng khem trừ các thức ăn kích thích.

      • Cần cho bà mẹ có thai uống thêm sắt từ quý II của thời kỳ bào thai.
      • Giáo dục cho các bà mẹ cách nuôi con:
    • Đảm bảo trẻ được bú sữa mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu.
    • Bổ sung nước quả từ tháng thứ 2, 3.
    • Ăn sam đúng và đủ thức ăn động vật và thực vật giàu chất sắt.
    • Đối với trẻ có nguy cơ (trẻ đẻ non, sinh đôi, trẻ thiếu sữa mẹ): nên dùng sữa, thức ăn có bổ sung sắt và vitamin C hoặc điều trị dự phòng bằng chế phẩm sắt 20 mg/ngày từ tháng thứ 2.
    • Cần bổ sung sắt cho trẻ thấp cân. WHO khuyến cáo lượng sắt bổ sung theo cân nặng lúc đẻ:
      • 2,0 – 2,5 Kg: 1 mg/kg/24h.
      • 1,5 – 2,0 Kg: 2 mg/kg/24h.
      • 1,0 – 1,5 Kg: 3 mg/kg/24h.
      • < 1,0 Kg: 4 mg/kg/24h.
    • Điều trị sớm các bệnh làm giảm hấp thu như bệnh giun sán, sán, ỉa chảy, bệnh gây chảy máu mạn tính bằng cách ăn uống hợp vệ sinh và giáo dục vệ sinh môi trường.

  • THIẾU MÁU TAN MÁU Ở TRẺ EM

    ĐỊNH NGHĨA:

    • Thiếu máu là tình trạng giảm lượng Hb hoặc số lượng HC trong 1 đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
    • Thiếu máu tan máu là loại thiếu máu do hồng cầu bị vỡ nhanh và quá nhiều hơn mức vỡ HC sinh lý. Một đặc điểm chung là đời sống HC bị rút ngắn lại.
    1. PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU TAN MÁU:

    Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất.

      1. Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu:

    Thiếu máu tan máu do NN tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền.

    • Bệnh ở màng hồng cầu:
      • Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard).
      • Hồng cầu hình bầu dục di truyền.
      • Bệnh hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis).
    • Bệnh về hemoglobin:
      • Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia.
      • Bệnh hemoglobin bất thường HbE, HbS, HbC, HbD…
      • Hemoglobin không bền vững.
    • Bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu:
      • Bất thường đường pento – phosphat: thiếu gluco – 6 phosphat – dehydrogenase (G6PD).
      • Thiếu enzym glycotic: thiếu pyruvat-kinase (PK), thiếu gluco phosphat – isomerase.
      1. Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu:

    Thiếu máu tan máu do NN ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải.

    • Tan máu miễn dịch:
      • Đồng kháng thể, gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ – con hệ ABO, Rh.
      • Thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG hay IgM).
      • Tan máu miễn dịch liên quan đến thuốc (Penicillin, Methyl dopa).
    • Nhiễm khuẩn hay nhiễm kí sinh trùng: Sốt rét, nhiễm khuẩn huyết.
    • Độc tố: vi khuẩn, nọc rắn, bỏng,…
    • Cường lách.
    • Hội chứng tan máu Urê máu cao.
    1. TRIỆU CHỨNG:
      1. Lâm sàng:
    • Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
    • Nghĩ tới thiếu máu tan máu khi thiếu máu có kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da, đái ra hemoglobin….
        1. Thiếu máu tan máu cấp:
    • Thường do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm nhóm máu.
    • Tam chứng thiếu máu.
      • Thiếu máu xảy ra nhanh.
      • Vàng da rõ.
      • Lách không to hoặc to ít.
    • Nước tiểu:
      • Sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin.
      • Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp gây suy thận cấp)
    • Trong cơn tan máu:
      • Trẻ thường sốt, rét run.
      • Đau đầu, nôn.
      • Đau bụng, đau lưng.
        1. Thiếu máu tan máu mạn tính :
    • Thường gặp trong bệnh bẩm sinh: Thalassemia.
    • Thiếu máu mạn:
      • Thiếu máu từ từ, từng đợt tăng dần.
      • Vàng da nhẹ hoặc không rõ.
      • Lách to nhiều.
    • Nước tiểu sẫm màu do có Urobilinogen và Hemosiderin.
    • Biến dạng xương sọ:
      • Nếu bệnh diễn biến nhiều năm, đặc biệt trong bệnh Thalassemia.
      • Làm bộ mặt thay đổi: đầu to, trán dô, bướu đỉnh, sống mũi tẹt.
      • Chụp X-quang thấy xương sọ dày, có hình “chân tóc”, các xương dài có hình loãng xương.
    • Ngoài ra, bệnh nhân có thể biểu hiện
      • Chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì.
      • Có thể có biểu hiện nhiễm sắt: sạm da, gan to, suy tim.
      1. Cận lâm sàng :
        1. Những XN chứng tỏ HC vỡ nhanh, có tăng giáng hoá hemoglobin:
    • CTM: HC, Hb giảm.
    • Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính.
    • Bilirubin tự do máu tăng > 0,6 mg/dl.
    • Nước tiểu: nhiều Urobilinogen. Nếu tan máu trong mạch sẽ có hemoglobin và hemosiderin trong nước tiểu.
    • Đời sống HC rút ngắn lại: bằng kĩ thuật phóng xạ thấy thời gian bán huỷ HC ngắn chỉ 7 – 15 ngày.
        1. XN chứng tỏ có tăng phản ứng tạo hồng cầu:
    • Máu ngoại biên (huyết đồ):
      • Hồng cầu lưới tăng.
      • Có nhiều HC cầu non (đa sắc và ưa acid) ra máu ngoại vi.
    • Trong tuỷ (tuỷ đồ):
      • Giàu tế bào.
      • Dòng hồng cầu tuỷ tăng.
      • Tỉ lệ hồng cầu lưới tuỷ cũng tăng.
        1. Các xét nghiệm khác giúp chẩn đoán nguyên nhân:
    • Tìm kháng thể kháng HC: test Coombs.
    • Điện di Hb.
    • XN enzym của hồng cầu.
    • Tìm KST sốt rét.
    1. ĐIỀU TRỊ
      1. Xử trí ban đầu khi chưa rõ nguyên nhân tan máu :
    • Loại bỏ nguyên nhân nghi gây tan máu như :
      • Ngừng thuốc.
      • Loại trừ độc tố.
      • Điều trị sốt rét…
    • Truyền máu khi thiếu máu nặng, nhanh. Tốt nhất là chỉ truyền khối HC.
    • Nếu có đái ít hoặc vô niệu: cho thuốc lợi tiểu, truyền dd Glucose 10%.
      1. Điều trị theo nguyên nhân :

    Sau khi biết được nguyên nhân gây tan máu, phải điều trị theo nguyên nhân. Một số bệnh tan máu thường gặp:

        1. Thiếu máu tan máu do bất đồng nhóm máu mẹ – con:
    • Cần điều trị sớm để hạ nhanh bilirubin tự do, tránh bị vàng da nhân não.
    • Ánh sáng trị liệu:
      • Tác dụng chuyển bilirubin tự do thành dạng dễ tan trong nước, dễ thải ra ngoài.
      • Cách làm :
    • Đặt trẻ ở lồng ấp, bỏ hết quần áo, tã lót, che mắt cho trẻ.
    • Dùng đèn ống xanh 240 – 320 watt, bước sóng 4.000 Angstron, đặt cách 20 cm.
    • Chiếu liên tục để giảm bilirubin tự do dưới 10 mg/100ml máu.
    • Truyền thay máu:
      • Nếu bất đồng hệ ABO mẹ – con nên chọn hồng cầu rửa nhóm O, huyết tương nhóm AB.
      • Nếu bất đồng Rh mẹ – con nên chọn hồng cầu rửa nhóm Rh (-), và huyết tương cùng nhóm theo hệ ABO giống con.
      • Số lượng 200 ml/ kg.
    • Truyền Plasma tươi, Alvesion 20 ml/ kg/24h cung cấp albumin để gan kết hợp Albumin – bilirubin không ngấm vào não.
    • Truyền Glucose 10% x 50-100 ml/ kg/24h.
    • Gardenal 5 – 10 mg/ kg/24h.
    • Thuốc ức chế tan máu: Immunoglobulin liều cao cho trẻ tan máu do bất đồng nhóm máu Rh.
        1. Thiếu máu tan máu tự miễn:
    • Corticoid:
      • Liều ban đầu trong khi có cơn tan máu cấp: Prednison 4 – 6 mg/kg/24h.
      • Khi có đáp ứng: cho liều 2 mg/kg/24h trong 2 tuần.
      • Nếu tốt lên:
      • Hemoglobin tăng dần

    giảm liều Prednison 1mg/kg/ngày rồi dần dần ngừng thuốc.

      • Hồng cầu lưới giảm dần
      • Nghiệm pháp Coombs (-)
      • Nếu bệnh còn tái phát, nghiệm pháp Coombs còn (+), cần điều trị prednison kéo dài.
    • Truyền máu: nên hạn chế vì có nguy cơ tan máu mạnh hơn. Nếu thiếu máu nặng phải truyền khối hồng cầu hoặc hồng cầu rửa và theo dõi chặt chẽ.
    • Cắt lách: chỉ định cắt lách nếu:
      • Cơn tan máu tái phát mạnh nhiều lần.
      • Liệu pháp corticoid trong 6 tháng không có kết quả.
    • Các thuốc ức chế miễn dịch khác như Imuran, Purinethol, Cloraminophen khi các biện pháp trên không có kết quả.
        1. Thiếu máu tan máu do bệnh Thalassemia:
    • Thalassemia là một bệnh di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
    • Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể có tan máu mạn tính thì cần phải điều trị tích cực.
    1. Chống thiếu máu:
    • Truyền khối hồng cầu 10 – 20 ml/kg 🡪 duy trì lượng Hb của trẻ ở giới hạn 80 – 110 g/dl.
    • Lưu‎ ý: do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ gây nhiễm sắt.
    1. Thải sắt:
    • Mục tiêu: duy trì cân bằng Fe ở mức bình thường, nồng độ Ferritin trong giới hạn bình thường.
    • Thuốc:
      • Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dưới da trong 8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để điều chỉnh liều điều trị. Hoặc:
      • Kelfer 75 mg/kg/ngày uống hàng ngày.
    1. Acid folic: 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng cầu khổng lồ trong cơn tan máu.
    2. Cắt lách:
    • Chỉ định khi:
      • Có cường lách thứ phát.
      • Tăng nhu cầu truyền máu.
      • “Hội chứng dạ dày nhỏ” do lách quá to.
    • Lưu ý: sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có biện pháp phòng ngừa.
        1. Thiếu máu tan máu do bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền
    • Truyền máu khi có đợt tan máu mạnh.
    • Cắt lách:
      • Là biện pháp có hiệu quả đối với thể nặng và kéo dài.
      • Sau cắt lách cơn tan máu giảm và nhẹ rõ rệt, nhưng những bất thường về hồng cầu vẫn còn.
        1. Thiếu máu tan máu do thiếu Enzym hồng cầu
    • Đặc điểm bệnh: thiếu máu tan máu thường xảy ra nhanh, thường xảy ra sau khi dùng thuốc, hoặc sau nhiễm virus cúm.
    • Loại bỏ ngay thuốc hoặc tác nhân gây tan máu.
    • Truyền máu cấp cứu khi thiếu máu nặng. Trường hợp tan máu nặng, kéo dài do nồng độ thuốc trong máu nhiều, thiếu enzym nặng nề có thể phải chỉ định truyền thay máu.

     

  • HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

     

    TS. Bùi Văn Viên

    1. Cơ chế đông cầm máu:

    Quá trình đông cầm máu trong cơ thể diễn ra rất phức tạp, nhưng để dễ hình dung có thể tạm thời chia ra các giai đoạn sau:

      1. Giai đoạn thành mạch:

    Khi có vết thương cơ thể phản ứng co mạch để cầm máu tạm thời. Muốn co mạch được tốt cấu trúc của thành mạch phải tốt, thần kinh vận mạch tốt, tiểu cầu đủ về mặt số lượng và chất lượng tiểu cầu phải bình thường. Tiểu cầu giải phóng serotonin và catecholamin để làm co mạch.

      1. Giai đoạn tiểu cầu thực sự:

    Sau khi mạch máu co lại, tiểu cầu tập trung dính lại thành đinh tiểu cầu vít chặt vết thương để cầm máu. Để tiểu cầu tập trung và dính tốt cần sự có mặt của collage, thrombin, và tiểu cầu cần đủ năng lượng ADP và ATP.

      1. Giai đoạn đông máu thật sự (xem sơ đồ 1):

    Sau khi tiểu cầu tập trung, tiểu cầu biến hóa nhày, giải phóng ra 13 yếu tố đông máu, tiểu cầu tham gia cùng 13 yếu tố đông máu huyết tương tạo ra cục máu đông theo 3 giai đoạn chính sau:

    • Giai đoạn sinh thromboplastin
    • Giai đoạn sinh thrombin
    • Giai đoạn sinh fibrin

    Sơ đồ 1: cơ chế đông máu

      1. Giai đoạn sau đông máu:
        1. Co cục máu:

    Sau khi đông máu 2-4 giờ có hiện tượng co cục máu hoàn toàn. Có 2 yếu tố tham gia co cục máu là tiểu cầu (thrombostenin) và fibrinogen.

        1. Tiêu cục máu:

    Để phục hồi thành mạch, sau 24 giờ bắt đầu có hiện tượng tiêu cục máu. Trong máu có yếu tố tiêu sợi huyết plasminogen khi được hoạt hóa thành plasmin ( xem sơ đồ 2).

     

    Sơ đồ 2: Các giai đoạn sau đông máu

    1. Nguyên nhân xuất huyết:

    Có thể sắp xếp nguyên nhân xuất huyết theo cơ chế bệnh sinh thành 4 loại như sau:

      1. Xuất huyết do tổn thương thành mạch:
    • Do tăng tính thấm thành mạch: thiếu vitamin C.
    • Giảm sức bền thành mạch:
    • Nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn huyết do não mô cầu, tụ cầu, Dengue xuất huyết, sốt rét, Toxplasma, Rickettsia.
    • Nhiễm độc: thuốc như Aspirin, hóa chất, urê huyết cao, nọc rắn.
    • Huyết áp cao.
    • Đái tháo đường.
    • Ban dị ứng Schonlein – Henoch.
    • Dị dạng thành mạch: bệnh Rendu – Osler.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân tiểu cầu:
        1. Do rối loạn về số lượng:
    1. Giảm số lượng tiểu cầu:
    • Khi tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3 gây ra xuất huyết.
    • Giảm tiểu cầu có thể do ngoại biên, tại tuỷ hay di truyền.
    • Nguyên nhân ngoại biên:
    • Nhiễm khuẩn:
    • Vi khuẩn: nhiễm khuẩn huyết Gr (-), não mô cầu, viêm nội tâm mạc
    • Virus: sốt xuất huyết, sởi, rubeola, Herpes, hạt bám cự bào.
    • Miễn dịch:
    • Giảm tiểu cầu đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh, sau truyền máu.
    • Giảm tiểu cầu tự miẽn (ITP).
    • Các bệnh tự miễn.
    • Cường lách.
    • Do tiêu thụ nhiều: đông máu nội quản rải rác (DIC).
    • Bệnh u mạch máu lớn.
    • Nguyên nhân tại tủy:
    • Suy tủy: bẩm sinh, mắc phải.
    • Thâm nhiễm tủy: bạch cầu cấp, các ung thư di căn vào tủy.
    • Xâm lấn tủy: xơ tủy, xương hóa đá.
    • Di truyền:
    • Không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh.
    • Rối loạn sinh mẫu tiểu cầu: Wiskott-Aldrich, Chediak.
    1. Tăng số lượng tiểu cầu:

    Khi tiểu cầu trên 800.000/mm3 cũng gây xuất huyết. Tăng tiểu cầu có thể do:

    • Tiên phát
    • Thứ phát: Hội chứng tăng sinh tủy, Bạch cầu kinh, sau cắt lách.
        1. Do rối loạn về chất lượng:
    1. Di truyền:
    • Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann),
    • Loạn dưỡng tiểu cầu (Jean-Bernard-Soulier)
    • Bệnh vô hạt tiểu cầu.
    • Thiếu yếu tố 3 tiểu cầu
    1. Mắc phải:
    • Thuốc: một số thuốc chống viêm, kháng sinh…
    • Urê huyết cao
    • Bệnh hệ tạo máu: U tủy lan tỏa.
      1. Xuất huyết nguyên nhân do huyết tương:
        1. Rối loạn sinh Thromboplastin nội sinh:
    • Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII)
    • Hemophilia B (thiếu yếu tố IX)
    • Thiếu yếu tố XII
    • Có chất chống đông trong máu
        1. Rối loạn sinh Thrombin:
    • Thiếu yếu tố II (Prothrombin)
    • Thiếu yếu tố V (Owren)
    • Thiếu yếu tố VII (Alexander)
    • Thiếu yếu tố X (Stuart).
    • Thiếu các yếu tố đông máu trên có thể bẩm sinh hay mắc phải:
    • Bệnh bẩm sinh: Thiếu yếu tố II,V,VII, X
    • Bệnh mắc phải: thiếu vitamin K, suy gan.
        1. Rối loạn sinh Fibrin
    • Bất thường tổng hợp: bẩm sinh hay mắc phải.
    • Tiêu hủy quá mức:
    • Tiêu thụ nhiều: Đông máu rải rác trong mạch.
    • Tiêu Fibrin: hội chứng tiêu Fibrin cấp.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân phối hợp:
    • Bệnh von-Willebrand
    • Bệnh máu ác tính
    • Bệnh gan, thận, ung thư toàn thể.
    • Rối loan globulin máu gây xuất huyết.
    1. Chẩn đoán định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết:

    Mỗi một nhóm nguyên nhân có đặc điểm xuất huyết riêng do vậy có thể dựa vào cách xuất huyết, hình thái xuất huyết, vị trí xuất huyết và một số xét nghiệm đơn giản như máu chảy, máu đông, tiểu cầu và nghiệm pháp dây thắt để định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết theo bảng phân loại dưới đây:

    Triệu chứng Nguyên nhân xuất huyết
    Thành mạch Tiểu cầu Rối loạn các yếu tố đông máu
    Cách xuất huyết

    Hình thái XH

    Vị trí

    Máu chảy

    Máu đông

    Tiểu cầu

    Dây thắt

    		 Tự nhiên

    Chấm, nốt

    Da

    Bình thường

    Bình thường

    Bình thường

    ±

    		 Tự nhiên

    Chấm, nốt, bầm máu

    Da, niêm mạc

    Dài

    Bình thường

    Giảm, rối loạn

    ±

    		 Gây ra

    Bầm máu, tụ máu

    Da, cơ, khớp

    Bình thường

    Dài

    Bình thường

    –
    1. Ban xuất huyết dị ứng Schonlein – Henoch:
      1. Định nghĩa:
    • Schonlein-Henoch là bệnh chảy máu do tăng tính thấm thành mạch, không có rối loạn đông cầm máu. Đây là một hội chứng không đặc hiệu do phản ứng quá mẫn của thành mạch với nhiều yếu tố gây bệnh gây thoát quản và xuất huyết.
      1. Dịch tễ và nguyên nhân:
    • Tỷ lệ lưu hành Schoenlein – Henoch ở Mỹ là 14-15/100.000 dân, ở Anh là 20,4/100.000 dân. Ở Việt nam, Schoenlein – Henoch chiếm 4,63% các bệnh máu và cơ quan tạo máu nhập khoa huyết học lâm sàng Viện Nhi.
    • Rất khó xác định nguyên nhân nhưng bệnh có liên quan với:
    • Thời tiết: trong năm bệnh thường gặp thời kỳ đông xuân (từ tháng 9 đến tháng 4)
    • Nhiễm ký sinh trùng: giun đũa
    • Nhiễm khuẩn: dị ứng với tuberculin, lao, nhiễm khuẩn đường hô hấp trên.
    • Vaccin: bạch hầu, uốn ván.
    • Dị ứng thức ăn, bụi nhà.
      1. Triệu chứng lâm sàng:

    Bệnh thường xảy ra ở trẻ lớn, trung bình là 8,6 tuổi, với bốn loại triệu chứng

        1. Xuất huyết:

    Đây là triệu chứng thường gặp nhất, 100% các trường hợp, với tính chất:

    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết thành từng đợt
    • Hình thái xuất huyết là dạng chấm, nốt. Các chấm nốt này sần nổi gờ lên. Có khi hơi ngứa. Xuất huyết ở chi dưới thành hình bốt. Vì xuất huyết từng đợt nên lứa tuổi ban xuất huyết đều nhau.
    • Vị trí xuất huyết thường đối xứng ở chi. Vị trí thường gặp nhất là hai chi dưới rồi đến hai chi trên, rất hiếm khi gặp xuất huyết toàn thân (mặt, vành tai, ngực, bụng…).
    • Ngiệm pháp dây thắt dương tính.
        1. Triệu chứng tiêu hóa:
    • Đau bụng: đau bụng gặp ở 80% các trường hợp. Có thể đau lâm râm hoặc lăn lộn, đau thành từng cơn. Trong những trường hợp không có xuất huyết rất dễ nhầm với đau bụng ngoại khoa.
    • Nôn: có thể nôn dịch lẫn thức ăn hoặc nôn ra máu.
    • Iả máu: có thể ỉa phân đen hoặc máu tươi. Nôn máu và ỉa phân đen có thể gặp trong 50% các trường hợp.
        1. Biểu hiện ở khớp:
    • Thường thấy sưng đau khớp gối, cổ chân, khủyu thành từng đợt khỏi nhanh, không để lại di chứng teo cơ hay cứng khớp.
        1. Viêm thận:
    • Viêm thận gặp từ 25-30% các trường hợp. Bệnh nhân thường phù nhẹ, đái ít, đái máu, đái protein, cao huyết áp. Viêm thận thường nhẹ, ít khi có biến chứng.
    • Ngoài bốn nhóm triệu chứng trên bệnh nhân có thể sốt nhẹ trong 50% các trường hợp.
      1. Triệu chứng xét nghiệm:
    • Các XN đông cầm máu: thời gian máu chảy, thời gian máu đông , tiểu cầu, co cục máu, APTT, PT, Fibrinogen đều bình hường.
    • Công thức máu: Số lượng BC tăng, tỷ lệ BCĐNTT tăng, tỷ lệ BC ưa axit tăng. Hb giảm nếu nôn máu, ỉa máu nhiều.
    • Máu lắng tăng.
    • Xét nghiệm nước tiểu: có thể có HC niệu, protein niệu trong trường hợp có viêm thận.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định Schonlein-Henoch dựa vào:
    • Lâm sàng: xuất huyết dạng chấm, nốt, từng đợt chủ yếu ở chi và đối xứng 2 bên. Kèm theo xuất huyết trẻ thường có biểu hiện rối loạn tiêu hóa, khớp hay viêm thận.
    • Các xét nghiệm đông cầm máu hoàn toàn bình thường.
    • Nghiệm pháp dây thắt thường dương tính.
        1. Chẩn doán phân biệt:
    • Cần phân biệt schonlein-Henoch với bụng ngoại khoa, thấp khớp cấp và các xuất huyết do các nguyên nhân khác.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Mặc dù biểu hiện rầm rộ bệnh thường khỏi không gây tử vong.
    • Bệnh hay tái phát thành nhiều đợt.
    • Khoảng 1% có biến chứng viêm cầu thận mạn, có thể tiến tới suy thận.
      1. Điều trị:
    • Bệnh nhân cần nghỉ ngơi tại giường.
    • Không ăn các chất gây dị ứng.
    • Chống nhiễm trùng bằng kháng sinh.
    • Chống viêm bằng prednisolon 1-2mg/kg/ngày phối hợp với kháng histamin tổng hợp.
    • Giảm đau khi có đau nhiều.
    • Truyền dịch khi bệnh nhân nôn nhiều, không ăn uống được.
    • Điều trị các biến chứng viêm thận.
    1. Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP).
      1. Dịch tễ học và nguyên nhân:
    • ITP là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện.
    • Tỷ lệ lưu hành ở Mỹ là 3-8/100.000 trẻ/năm. Tỷ lệ nam/nữ tương nhau. Bệnh thường xuất hiện vào thời điểm từ cuối đông đến mùa xuân.
    • Theo Nguyễn Công Khanh xuất huyết giảm tiểu cầu chiếm tỷ lệ 39,9% các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện nhi từ 1981-1990.
    • Khoảng 60% các trường hợp thường xảy ra sau nhiễm virus.
    • Bệnh xảy ra là do có kháng thể kháng tiểu cầu trong máu bệnh nhân ITP.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Xuất huyết với đặc điểm:
    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết dưới da đa hình thái: chấm, nốt và mảng bầm máu.
    • Vị trí xuất huyết: da, niêm mạc, và có thể cả nội tạng.
    • Trẻ gái ở tuổi dậy thì có thể có đa kinh, rong kinh.
    • Thiếu máu: thiếu máu là hậu quả của xuất huyết nên mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ chảy máu.
      1. Xét nghiệm huyết học:
    • Các XN đông máu:
    • Thời gian chảy máu tăng,
    • Tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3, độ tập trung tiểu cầu giảm.
    • Thời gian co cục máu kéo dài, sau 4 giờ không co.
    • Còn các xét nghiệm thăm dò các yếu tố đông máu huyết tương đều bình thường (thời gian đông máu, APTT, tỷ lệ prothrombin và fibrinogen đều bình thường).
    • Công thức máu:
    • Ngoài tiểu cầu giảm, số lượng bạch cầu, công thức bạch cầu bình thường.
    • Hb có thể giảm trong trường hợp chảy máu nhiều gây thiếu máu.
    • Tủy đồ: Mẫu tiểu cầu nhiều nhưng chủ yếu là mẫu tiểu cầu chưa sinh tiểu cầu và mẫu tiểu cầu ưa kiềm còn mẫu tiểu cầu có hạt đang sinh tiểu cầu giảm.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định: Dựa vào đặc điểm xuất huyết trên LS và xét nghiệm
    • Lâm sàng:
    • Xuất huyết đa hình thái ở da.
    • Vị trí xuất huyết ở da, niêm mạc, nội tạng.
    • Mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ xuất huyết.
    • Không có gan, lách, hạch to, đau xương khớp.
    • Xét nghiệm:
    • Thời gian chảy máu kéo dài, co cục máu kéo dài, tiểu cầu giảm
    • Thời gian đông máu bình thường.
    • Công thức bạch cầu bình thường.
    • Tủy đồ: mẫu tiểu cầu tăng.
        1. Chẩn đoán phân biệt:
    • Suy tủy hay bạch cầu cấp thể giảm bạch cầu:
    • Trên lâm sàng thấy mức độ thiếu máu nặng hơn mức độ xuất huyết.
    • Trên công thức máu thấy ngoài tiểu cầu giảm còn có tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính giảm, có thể có bạch cầu non ở máu ngoại vi.
    • Làm tuỷ đồ giúp phân biệt được xuất huyết giảm tiểu cầu với hai bệnh trên: mẫu tiểu cầu giảm sinh nặng trong suy tuỷ và bạch cầu cấp.
    • Lupus ban đỏ hệ thống:
    • Giai đoạn đầu chỉ có giảm tiểu cầu thường rất khó phân biệt.
    • Phân biệt dựa vào Lupus thường dần xuất hiện tổn thương ở nhiều cơ quan, kháng thể kháng nhân dương tính.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Khoảng 90% trường hợp sẽ lui bệnh hoàn toàn trong vòng 6 tháng.Tuy nhiên, trong giai đoạn cấp nếu có xuất huyết não-màng não bệnh nhân có thể tử vong.
    • Chỉ có khoảng 10% còn lại trở thành mãn tính.
    • Những yếu tố nguy cơ ITP trở thành mãn tính là nữ, lúc bắt đầu bị bệnh trên 10 tuổi, sự khởi bệnh từ từ và có mặt của các tự kháng thể khác.
      1. Điều trị:
    • Khi tiểu cầu > 50.000/mcl:
    • Lúc này chưa cần điều trị đặc hiệu và cũng chưa cần cho bệnh nhân nhập viện, quan trọng là cần theo dõi diễn biến số lượng tiểu cầu và các biểu hiện xuất huyết ở niêm mạc và nội tạng để có thái độ xử lý thích hợp.
    • Tránh dùng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu
    • Khi tiểu cầu 20000 – 50.000/mcl và không có xuất huyết niêm mạc:
    • Các nhà huyết học trên thế giới chủ trương chưa dùng thuốc như ở trên.
    • Khi tiểu cầu 20.000 – 50.000/mcl có xuất huyết niêm mạc:
    • Điều trị như khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl
    • Khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl :
        1. Điều trị đặc hiệu:

    Lúc này cần cho bệnh nhi nhập viện nhưng cũng chỉ cần nằm điều trị ở tuyến cơ sở và có thể chọn một trong hai biện pháp sau đây :

    • Corticoid: Methyl prednisolon 5-10 mg/kg/ ngày x 5 ngày sau đó Prednisolon 2mg/kg/24h x5 ngày, sau đó giảm liều 1mg/kg/ngày x 5 ngày rồi giảm liều tiếp 0,5 mg/ kg/ngày x 5 ngày, cuối cùng còn 0,1 mg/kg/ ngày x 5 ngày rồi ngừng hẳn bất luận số lượng tiểu cầu bao nhiêu. Đây là biện pháp rẻ tiền và phù hợp với hoàn cảnh VN.
    • Globulin miễn dịch đường truuyền tĩnh mạch: liều 1g/kg/24h trong 2 ngày. Phương pháp này đắt tiền.

    Cả hai biện pháp này có tác dụng nâng tiểu cầu lên nhanh trong giai đoạn cấp ở những bệnh nhi có tiểu cầu giảm nặng phòng xuất huyết nguy hiểm tính mạng như xuất huyết não chứ không làm thay đổi được diễn biến của bệnh thành mạn tính.

        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Cầm máu tại chỗ.
    • Truyền khối tiểu cầu 1đv/5kg/lần nếu tiểu cầu quá thấp ở bệnh nhi đang chảy máu nặng đe dọa tính mạng.
    • Truyền máu: 10-20 ml/kg/lần trong trường hợp xuất huyết gây thiếu máu nhiều.
    • Tránh dùng các thuốc gây giảm chức năng tiểu cầu.
        1. Điều trị ITP mạn tính:
    • Cắt lách đối với các trường hợp đã điều trị trên 1 năm, tuổi trên 5 tuổi, và xuất huyết tái phát nặng de dọa tính mạng bệnh nhi.
    • Ức chế miễn dịch bằng các thuốc: vinblastin, vincristin, cyclophosphamide, 6MP, Cyclosporin A trong các trường hợp cắt lách không có kết quả…
    1. Bệnh Hemophilia:
      1. Định nghĩa:

    Hemophilia là một bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Bệnh có tính chất bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

      1. Nguyên nhân:
    • Thiếu các yếu tố kháng hemophilia bẩm sinh:
    • Thiếu yếu tố VIII: hemophilia A
    • Thiếu yếu tố IX: hemophilia B
    • Bệnh hemophilia A hay gặp hơn là hemophilia B.
    • Hemophilia là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên NST giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang bệnh và truyền bệnh.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết với đặc điểm:
    • Thường xảy ra sớm, trước 1 tuổi.
    • Xuất huyết thường sau va chạm hay chấn thương.
    • Hình thái xuất huyết thường thấy là mảng bầm tím dưới da, tụ máu ở cơ, chảy máu ở các khớp lớn, chảy máu không cầm ở nơi chấn thương.
    • Chảy máu khớp tái phát nên trẻ thường cứng khớp, teo cơ.
    • Ngoài triệu chứng xuất huyết có thể thấy thiếu máu do hậu quả chảy máu nhiều.
    • Hỏi tiền sử họ ngoại có thể thấy anh em trai, các bác, các cậu có bệnh giống bệnh nhi.
      1. Xét nghiệm:
    • Thời gian đông máu kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ rối loạn sinh thromboplastin :
    • APTT kéo dài hoặc
    • Thời gian Cephalin-Kaolin kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ thiếu thromboplastin: NP tiêu thụ prothrombin kém.
    • Định lượng các yếu tố VIII hay IX thấy thiếu hụt:
    • Nhẹ: còn 5 – 30 % mức bình thường.
    • Vừa: còn 1 – 5 % mức bình thường.
    • Nặng: còn < 1% mức bình thường.
    • Các xét nghiêm chứng tỏ các giai đoạn tiểu cầu, sinh Thrombin và Fibrin bình thường:
    • Thời gian chảy máu bình thường.
    • Tỷ lệ Prothrombin bình thường.
    • Nồng độ Fibrinogen bình thường.
      1. Chẩn đoán xác định, dựa vào:
    • Bệnh xảy ra ở con trai.
    • Xuất huyết thường sau chấn thương hay va chạm, khó cầm.
    • Hình thái xuất huyết là bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, tụ máu khớp tái phát nhiều lần.
    • Tiền sử họ ngoại có người bị bệnh như thế.
    • XN thấy: Máu đông kéo dài, APTT kéo dài và định lượng thấy yếu tố VIII hay IX thiếu hụt ở các mức độ khác nhau.
      1. Điều trị:
        1. Điều trị thay thế:

    Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đang có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%. Trường hợp chảy máu đe doạ tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII hay IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố VIII lên 2%, còn 1 đơn vị yếu tố IX đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố IX lên 1,6%.

    • Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:
    • Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ cho đến khi ngừng xuất huyết.
    • Yếu tố IX: 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.
    • Trường hợp xuất huyết tiêu hoá, nội sọ, tiểu máu hay cần phẫu thuật:
    • Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12 giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Các chế phẩm có thể sử dụng trên lâm sàng:
    • Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII.
    • Trường hợp không có các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20 ml/kg/lần, nhắc lại ngày hôm sau cho đến khi ngừng xuất huyết.
        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Khi chảy máu nhiều gây thiếu máu, truyền máu tươi 10-20 ml/kg/lần.
    • Prednisolon 2 mg/kg/ngày x 3-5 ngày khi có chảy máu khớp.
    • EACA (ε-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi-miệng.
    • DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia thể nhẹ với liều 0,3 – 0,4 μg/kg trong 30 – 50 ml NaCl 0,9% truyền TM trong 15-20 phút, dùng cách ngày.
        1. Chăm sóc, phòng chảy máu tái phát:
    • Truyền các chế phẩm yếu tố VIII/IX định kỳ để phòng chảy máu tái phát.
    • Quản lí chăm sóc BN tránh mọi chấn thương, hạn chế mọi hoàn cảnh gây chảy máu.
    • Tránh dùng các thuốc làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.
    • Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động.
    • Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.
    1. Một số rối loạn đông máu mắc phải:
      1. Thiếu Vitamin K:
        1. Dịch tễ học:
    • Thiếu vitamin K là bệnh khá phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gây bệnh chảy máu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do thiếu các yếu tố đông máu phụ thuộc Vitamin K II, VII, IX và X.
    • Theo Zhou F và các cộng sự cho thấy tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ dưới 6 tháng tuổi là 3,27/1000 trẻ sinh. Hầu hết trẻ thiếu vitamin K là trẻ bú mẹ (95,7%). Tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ đẻ non (22,52/1000) cao hơn trẻ dủ tháng (2,96/1000).
    • Theo Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Văn Thắng và cộng sự, tỷ lệ chảy máu trong sọ ở nhóm trẻ không được tiêm vitamin K tại Hà Tây là 3,30 %0, trẻ sinh thấp cân có tỷ lệ chảy máu trong sọ cao gấp 3 lần (6,02 %0) so với trẻ sinh đủ cân (1,86 %0). Chảy máu trong sọ do thiếu vitamin K chủ yếu gặp ở trẻ bú mẹ (84,9%).
        1. Nguyên nhân thiếu vitamin K:
    • Do nguồn cung cấp từ chế độ ăn thiếu. Sau khi sinh lương dự trữ vitamin K hầu như không có, lượng vitamin K trong sữa mẹ rất thấp, chỉ trong khoảng 2-15μg/L.
    • Sử dụng nhiều kháng sinh phổ rộng làm giảm tổng hợp vitamin K từ đường ruột.
    • Trẻ bị các bệnh kém hấp thu vitamin K như hội chứng kém hấp thu, tắc mật, xơ nang tụy…
    • Mẹ dùng một số thuốc có tác dụng kháng đông và chống co giật.
        1. Lâm sàng:
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K sớm ở trẻ sinh
    • Bệnh thường xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh với các biểu hiện tụ máu đầu, chảy máu trong sọ, hoặc chảy máu tiêu hóa.
    • Đa số chảy máu thường liên quan đến ngưới mẹ có dùng thuốc cản trở chuyển hóa vitamin K như thuốc chống co giật, kháng đông, chống lao…
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K kinh điển:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 1-7.
    • Biểu hiện là xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc. Bệnh thường xảy ra tự phát, ít khi liên quan đến mẹ dùng thuốc.
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K muộn:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 8-3 tháng. Hiếm khi ngoài 3 tháng tuổi.
    • Biểu hiện là xuất huyết nội sọ, da, và tiêu hóa. Bệnh thường gặp ở trẻ không được tiêm phòng vitamin K hoặc thử phát sau tiêu chảy mãn tính, hội chứng kém hấp thu, vàng da tắc mật hay dùng kháng sinh kéo dài.
        1. Xét nghiệm:
    • PT và PTT đều kéo dài. Có thể điều chỉnh PT và PTT bằng trộn với huyết tương bình thường; tiêm vitamin K, PT và PTT trở về bình thường.
    • Định lượng các yếu tố II, VII, IX, X đều thấy giảm.
        1. Điều trị:
    • Tiêm vitamin K 2-5 mg / ngày x 3 ngày.
    • Tùy theo múc độ chảy máu, có thể cho thêm plasma tươi đông lạnh (FFP) trong trường hợp chảy máu nặng.
        1. Phòng bệnh:

    Tất cả các nước đều khuyến cáo tiêm cho trẻ mới sinh 1mg vitamin K1 để phòng xuất huyết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

      1. Rối loạn đông máu do bệnh gan:
    • Gan là nơi tổng hợp chủ yếu các yếu tố prothrombin; fibrinogen và các yếu tố HMWK, V, VII, IX, X, XI, XII và XIII.
    • Gan cũng là nơi tổng hợp plasminogen và 3 yếu tố kháng đông sinh lý là antithrombin III, protein C và protein S. Alpha-2-antiplasmin có tác dụng điều hòa tiêu fibrin cũng được tổng hợp tại gan.
    • Suy gan toàn thể gây hậu quả giảm các yếu tố đông máu ở huyết tương. Khi cả yếu tiền đông máu và yếu tố kháng đông cùng giảm, gây rối loạn điều hòa cầm máu, có khung hướng vừa xuất huyết vừa huyết khối.
        1. Lâm sàng:
    • Tuỳ theo mức độ tổn thương tế bào gan, triệu chứng thay đổi. Khoảng 85% bênh gan nặng có rối loạn đông máu nhưng chỉ khoảng 15% có xuất huyết trên lâm sàng.
    • Biểu hiện bầm máu ở da, và chấm xuất huyết là phổ biến nhất. Khi giảm các yếu tố đông máu tổng gợp ở gan kết hợp với giãn tĩnh mạch thực quản và cường lách thứ phát trong bệnh gan gây xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng.
        1. Xét nghiệm
    • PT và PTT thường kéo dài, tỷ lệ prothrombin giảm.
    • Khi có cường lách đi kèm có thể có giảm tiểu cầu.
    • Trường hợp suy gan có kèm các biểu hiện khác của suy gan như tăng amoniac, tỷ lệ A/G < 1.
        1. Điều trị
    • Huyết tương tươi đông lạnh (FFP), 10-15ml/kg.
    • Có thể dùng tủa lạnh khi fibrinogen máu giảm nhiều.
    • Vitamin K1 mg/ 24 gới đối với trẻ nhỏ, 2-3mg đối với trẻ lớn, 5-10 mg đối với trẻ dậy thì.
    • ĐAVP, desmopressin acetat 0,3 μg/kg/ tĩnh mạch trong trường hợp có thời gian chảy máu kéo dài.

    HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

    TS. Bùi Văn Viên

    1. Cơ chế đông cầm máu:

    Quá trình đông cầm máu trong cơ thể diễn ra rất phức tạp, nhưng để dễ hình dung có thể tạm thời chia ra các giai đoạn sau:

      1. Giai đoạn thành mạch:

    Khi có vết thương cơ thể phản ứng co mạch để cầm máu tạm thời. Muốn co mạch được tốt cấu trúc của thành mạch phải tốt, thần kinh vận mạch tốt, tiểu cầu đủ về mặt số lượng và chất lượng tiểu cầu phải bình thường. Tiểu cầu giải phóng serotonin và catecholamin để làm co mạch.

      1. Giai đoạn tiểu cầu thực sự:

    Sau khi mạch máu co lại, tiểu cầu tập trung dính lại thành đinh tiểu cầu vít chặt vết thương để cầm máu. Để tiểu cầu tập trung và dính tốt cần sự có mặt của collage, thrombin, và tiểu cầu cần đủ năng lượng ADP và ATP.

      1. Giai đoạn đông máu thật sự (xem sơ đồ 1):

    Sau khi tiểu cầu tập trung, tiểu cầu biến hóa nhày, giải phóng ra 13 yếu tố đông máu, tiểu cầu tham gia cùng 13 yếu tố đông máu huyết tương tạo ra cục máu đông theo 3 giai đoạn chính sau:

    • Giai đoạn sinh thromboplastin
    • Giai đoạn sinh thrombin
    • Giai đoạn sinh fibrin

    Sơ đồ 1: cơ chế đông máu

      1. Giai đoạn sau đông máu:
        1. Co cục máu:

    Sau khi đông máu 2-4 giờ có hiện tượng co cục máu hoàn toàn. Có 2 yếu tố tham gia co cục máu là tiểu cầu (thrombostenin) và fibrinogen.

        1. Tiêu cục máu:

    Để phục hồi thành mạch, sau 24 giờ bắt đầu có hiện tượng tiêu cục máu. Trong máu có yếu tố tiêu sợi huyết plasminogen khi được hoạt hóa thành plasmin ( xem sơ đồ 2).

     

    Sơ đồ 2: Các giai đoạn sau đông máu

    1. Nguyên nhân xuất huyết:

    Có thể sắp xếp nguyên nhân xuất huyết theo cơ chế bệnh sinh thành 4 loại như sau:

      1. Xuất huyết do tổn thương thành mạch:
    • Do tăng tính thấm thành mạch: thiếu vitamin C.
    • Giảm sức bền thành mạch:
    • Nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn huyết do não mô cầu, tụ cầu, Dengue xuất huyết, sốt rét, Toxplasma, Rickettsia.
    • Nhiễm độc: thuốc như Aspirin, hóa chất, urê huyết cao, nọc rắn.
    • Huyết áp cao.
    • Đái tháo đường.
    • Ban dị ứng Schonlein – Henoch.
    • Dị dạng thành mạch: bệnh Rendu – Osler.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân tiểu cầu:
        1. Do rối loạn về số lượng:
    1. Giảm số lượng tiểu cầu:
    • Khi tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3 gây ra xuất huyết.
    • Giảm tiểu cầu có thể do ngoại biên, tại tuỷ hay di truyền.
    • Nguyên nhân ngoại biên:
    • Nhiễm khuẩn:
    • Vi khuẩn: nhiễm khuẩn huyết Gr (-), não mô cầu, viêm nội tâm mạc
    • Virus: sốt xuất huyết, sởi, rubeola, Herpes, hạt bám cự bào.
    • Miễn dịch:
    • Giảm tiểu cầu đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh, sau truyền máu.
    • Giảm tiểu cầu tự miẽn (ITP).
    • Các bệnh tự miễn.
    • Cường lách.
    • Do tiêu thụ nhiều: đông máu nội quản rải rác (DIC).
    • Bệnh u mạch máu lớn.
    • Nguyên nhân tại tủy:
    • Suy tủy: bẩm sinh, mắc phải.
    • Thâm nhiễm tủy: bạch cầu cấp, các ung thư di căn vào tủy.
    • Xâm lấn tủy: xơ tủy, xương hóa đá.
    • Di truyền:
    • Không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh.
    • Rối loạn sinh mẫu tiểu cầu: Wiskott-Aldrich, Chediak.
    1. Tăng số lượng tiểu cầu:

    Khi tiểu cầu trên 800.000/mm3 cũng gây xuất huyết. Tăng tiểu cầu có thể do:

    • Tiên phát
    • Thứ phát: Hội chứng tăng sinh tủy, Bạch cầu kinh, sau cắt lách.
        1. Do rối loạn về chất lượng:
    1. Di truyền:
    • Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann),
    • Loạn dưỡng tiểu cầu (Jean-Bernard-Soulier)
    • Bệnh vô hạt tiểu cầu.
    • Thiếu yếu tố 3 tiểu cầu
    1. Mắc phải:
    • Thuốc: một số thuốc chống viêm, kháng sinh…
    • Urê huyết cao
    • Bệnh hệ tạo máu: U tủy lan tỏa.
      1. Xuất huyết nguyên nhân do huyết tương:
        1. Rối loạn sinh Thromboplastin nội sinh:
    • Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII)
    • Hemophilia B (thiếu yếu tố IX)
    • Thiếu yếu tố XII
    • Có chất chống đông trong máu
        1. Rối loạn sinh Thrombin:
    • Thiếu yếu tố II (Prothrombin)
    • Thiếu yếu tố V (Owren)
    • Thiếu yếu tố VII (Alexander)
    • Thiếu yếu tố X (Stuart).
    • Thiếu các yếu tố đông máu trên có thể bẩm sinh hay mắc phải:
    • Bệnh bẩm sinh: Thiếu yếu tố II,V,VII, X
    • Bệnh mắc phải: thiếu vitamin K, suy gan.
        1. Rối loạn sinh Fibrin
    • Bất thường tổng hợp: bẩm sinh hay mắc phải.
    • Tiêu hủy quá mức:
    • Tiêu thụ nhiều: Đông máu rải rác trong mạch.
    • Tiêu Fibrin: hội chứng tiêu Fibrin cấp.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân phối hợp:
    • Bệnh von-Willebrand
    • Bệnh máu ác tính
    • Bệnh gan, thận, ung thư toàn thể.
    • Rối loan globulin máu gây xuất huyết.
    1. Chẩn đoán định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết:

    Mỗi một nhóm nguyên nhân có đặc điểm xuất huyết riêng do vậy có thể dựa vào cách xuất huyết, hình thái xuất huyết, vị trí xuất huyết và một số xét nghiệm đơn giản như máu chảy, máu đông, tiểu cầu và nghiệm pháp dây thắt để định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết theo bảng phân loại dưới đây:

    Triệu chứng Nguyên nhân xuất huyết
    Thành mạch Tiểu cầu Rối loạn các yếu tố đông máu
    Cách xuất huyết

    Hình thái XH

    Vị trí

    Máu chảy

    Máu đông

    Tiểu cầu

    Dây thắt

    		 Tự nhiên

    Chấm, nốt

    Da

    Bình thường

    Bình thường

    Bình thường

    ±

    		 Tự nhiên

    Chấm, nốt, bầm máu

    Da, niêm mạc

    Dài

    Bình thường

    Giảm, rối loạn

    ±

    		 Gây ra

    Bầm máu, tụ máu

    Da, cơ, khớp

    Bình thường

    Dài

    Bình thường

    –
    1. Ban xuất huyết dị ứng Schonlein – Henoch:
      1. Định nghĩa:
    • Schonlein-Henoch là bệnh chảy máu do tăng tính thấm thành mạch, không có rối loạn đông cầm máu. Đây là một hội chứng không đặc hiệu do phản ứng quá mẫn của thành mạch với nhiều yếu tố gây bệnh gây thoát quản và xuất huyết.
      1. Dịch tễ và nguyên nhân:
    • Tỷ lệ lưu hành Schoenlein – Henoch ở Mỹ là 14-15/100.000 dân, ở Anh là 20,4/100.000 dân. Ở Việt nam, Schoenlein – Henoch chiếm 4,63% các bệnh máu và cơ quan tạo máu nhập khoa huyết học lâm sàng Viện Nhi.
    • Rất khó xác định nguyên nhân nhưng bệnh có liên quan với:
    • Thời tiết: trong năm bệnh thường gặp thời kỳ đông xuân (từ tháng 9 đến tháng 4)
    • Nhiễm ký sinh trùng: giun đũa
    • Nhiễm khuẩn: dị ứng với tuberculin, lao, nhiễm khuẩn đường hô hấp trên.
    • Vaccin: bạch hầu, uốn ván.
    • Dị ứng thức ăn, bụi nhà.
      1. Triệu chứng lâm sàng:

    Bệnh thường xảy ra ở trẻ lớn, trung bình là 8,6 tuổi, với bốn loại triệu chứng

        1. Xuất huyết:

    Đây là triệu chứng thường gặp nhất, 100% các trường hợp, với tính chất:

    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết thành từng đợt
    • Hình thái xuất huyết là dạng chấm, nốt. Các chấm nốt này sần nổi gờ lên. Có khi hơi ngứa. Xuất huyết ở chi dưới thành hình bốt. Vì xuất huyết từng đợt nên lứa tuổi ban xuất huyết đều nhau.
    • Vị trí xuất huyết thường đối xứng ở chi. Vị trí thường gặp nhất là hai chi dưới rồi đến hai chi trên, rất hiếm khi gặp xuất huyết toàn thân (mặt, vành tai, ngực, bụng…).
    • Ngiệm pháp dây thắt dương tính.
        1. Triệu chứng tiêu hóa:
    • Đau bụng: đau bụng gặp ở 80% các trường hợp. Có thể đau lâm râm hoặc lăn lộn, đau thành từng cơn. Trong những trường hợp không có xuất huyết rất dễ nhầm với đau bụng ngoại khoa.
    • Nôn: có thể nôn dịch lẫn thức ăn hoặc nôn ra máu.
    • Iả máu: có thể ỉa phân đen hoặc máu tươi. Nôn máu và ỉa phân đen có thể gặp trong 50% các trường hợp.
        1. Biểu hiện ở khớp:
    • Thường thấy sưng đau khớp gối, cổ chân, khủyu thành từng đợt khỏi nhanh, không để lại di chứng teo cơ hay cứng khớp.
        1. Viêm thận:
    • Viêm thận gặp từ 25-30% các trường hợp. Bệnh nhân thường phù nhẹ, đái ít, đái máu, đái protein, cao huyết áp. Viêm thận thường nhẹ, ít khi có biến chứng.
    • Ngoài bốn nhóm triệu chứng trên bệnh nhân có thể sốt nhẹ trong 50% các trường hợp.
      1. Triệu chứng xét nghiệm:
    • Các XN đông cầm máu: thời gian máu chảy, thời gian máu đông , tiểu cầu, co cục máu, APTT, PT, Fibrinogen đều bình hường.
    • Công thức máu: Số lượng BC tăng, tỷ lệ BCĐNTT tăng, tỷ lệ BC ưa axit tăng. Hb giảm nếu nôn máu, ỉa máu nhiều.
    • Máu lắng tăng.
    • Xét nghiệm nước tiểu: có thể có HC niệu, protein niệu trong trường hợp có viêm thận.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định Schonlein-Henoch dựa vào:
    • Lâm sàng: xuất huyết dạng chấm, nốt, từng đợt chủ yếu ở chi và đối xứng 2 bên. Kèm theo xuất huyết trẻ thường có biểu hiện rối loạn tiêu hóa, khớp hay viêm thận.
    • Các xét nghiệm đông cầm máu hoàn toàn bình thường.
    • Nghiệm pháp dây thắt thường dương tính.
        1. Chẩn doán phân biệt:
    • Cần phân biệt schonlein-Henoch với bụng ngoại khoa, thấp khớp cấp và các xuất huyết do các nguyên nhân khác.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Mặc dù biểu hiện rầm rộ bệnh thường khỏi không gây tử vong.
    • Bệnh hay tái phát thành nhiều đợt.
    • Khoảng 1% có biến chứng viêm cầu thận mạn, có thể tiến tới suy thận.
      1. Điều trị:
    • Bệnh nhân cần nghỉ ngơi tại giường.
    • Không ăn các chất gây dị ứng.
    • Chống nhiễm trùng bằng kháng sinh.
    • Chống viêm bằng prednisolon 1-2mg/kg/ngày phối hợp với kháng histamin tổng hợp.
    • Giảm đau khi có đau nhiều.
    • Truyền dịch khi bệnh nhân nôn nhiều, không ăn uống được.
    • Điều trị các biến chứng viêm thận.
    1. Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP).
      1. Dịch tễ học và nguyên nhân:
    • ITP là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện.
    • Tỷ lệ lưu hành ở Mỹ là 3-8/100.000 trẻ/năm. Tỷ lệ nam/nữ tương nhau. Bệnh thường xuất hiện vào thời điểm từ cuối đông đến mùa xuân.
    • Theo Nguyễn Công Khanh xuất huyết giảm tiểu cầu chiếm tỷ lệ 39,9% các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện nhi từ 1981-1990.
    • Khoảng 60% các trường hợp thường xảy ra sau nhiễm virus.
    • Bệnh xảy ra là do có kháng thể kháng tiểu cầu trong máu bệnh nhân ITP.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Xuất huyết với đặc điểm:
    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết dưới da đa hình thái: chấm, nốt và mảng bầm máu.
    • Vị trí xuất huyết: da, niêm mạc, và có thể cả nội tạng.
    • Trẻ gái ở tuổi dậy thì có thể có đa kinh, rong kinh.
    • Thiếu máu: thiếu máu là hậu quả của xuất huyết nên mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ chảy máu.
      1. Xét nghiệm huyết học:
    • Các XN đông máu:
    • Thời gian chảy máu tăng,
    • Tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3, độ tập trung tiểu cầu giảm.
    • Thời gian co cục máu kéo dài, sau 4 giờ không co.
    • Còn các xét nghiệm thăm dò các yếu tố đông máu huyết tương đều bình thường (thời gian đông máu, APTT, tỷ lệ prothrombin và fibrinogen đều bình thường).
    • Công thức máu:
    • Ngoài tiểu cầu giảm, số lượng bạch cầu, công thức bạch cầu bình thường.
    • Hb có thể giảm trong trường hợp chảy máu nhiều gây thiếu máu.
    • Tủy đồ: Mẫu tiểu cầu nhiều nhưng chủ yếu là mẫu tiểu cầu chưa sinh tiểu cầu và mẫu tiểu cầu ưa kiềm còn mẫu tiểu cầu có hạt đang sinh tiểu cầu giảm.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định: Dựa vào đặc điểm xuất huyết trên LS và xét nghiệm
    • Lâm sàng:
    • Xuất huyết đa hình thái ở da.
    • Vị trí xuất huyết ở da, niêm mạc, nội tạng.
    • Mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ xuất huyết.
    • Không có gan, lách, hạch to, đau xương khớp.
    • Xét nghiệm:
    • Thời gian chảy máu kéo dài, co cục máu kéo dài, tiểu cầu giảm
    • Thời gian đông máu bình thường.
    • Công thức bạch cầu bình thường.
    • Tủy đồ: mẫu tiểu cầu tăng.
        1. Chẩn đoán phân biệt:
    • Suy tủy hay bạch cầu cấp thể giảm bạch cầu:
    • Trên lâm sàng thấy mức độ thiếu máu nặng hơn mức độ xuất huyết.
    • Trên công thức máu thấy ngoài tiểu cầu giảm còn có tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính giảm, có thể có bạch cầu non ở máu ngoại vi.
    • Làm tuỷ đồ giúp phân biệt được xuất huyết giảm tiểu cầu với hai bệnh trên: mẫu tiểu cầu giảm sinh nặng trong suy tuỷ và bạch cầu cấp.
    • Lupus ban đỏ hệ thống:
    • Giai đoạn đầu chỉ có giảm tiểu cầu thường rất khó phân biệt.
    • Phân biệt dựa vào Lupus thường dần xuất hiện tổn thương ở nhiều cơ quan, kháng thể kháng nhân dương tính.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Khoảng 90% trường hợp sẽ lui bệnh hoàn toàn trong vòng 6 tháng.Tuy nhiên, trong giai đoạn cấp nếu có xuất huyết não-màng não bệnh nhân có thể tử vong.
    • Chỉ có khoảng 10% còn lại trở thành mãn tính.
    • Những yếu tố nguy cơ ITP trở thành mãn tính là nữ, lúc bắt đầu bị bệnh trên 10 tuổi, sự khởi bệnh từ từ và có mặt của các tự kháng thể khác.
      1. Điều trị:
    • Khi tiểu cầu > 50.000/mcl:
    • Lúc này chưa cần điều trị đặc hiệu và cũng chưa cần cho bệnh nhân nhập viện, quan trọng là cần theo dõi diễn biến số lượng tiểu cầu và các biểu hiện xuất huyết ở niêm mạc và nội tạng để có thái độ xử lý thích hợp.
    • Tránh dùng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu
    • Khi tiểu cầu 20000 – 50.000/mcl và không có xuất huyết niêm mạc:
    • Các nhà huyết học trên thế giới chủ trương chưa dùng thuốc như ở trên.
    • Khi tiểu cầu 20.000 – 50.000/mcl có xuất huyết niêm mạc:
    • Điều trị như khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl
    • Khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl :
        1. Điều trị đặc hiệu:

    Lúc này cần cho bệnh nhi nhập viện nhưng cũng chỉ cần nằm điều trị ở tuyến cơ sở và có thể chọn một trong hai biện pháp sau đây :

    • Corticoid: Methyl prednisolon 5-10 mg/kg/ ngày x 5 ngày sau đó Prednisolon 2mg/kg/24h x5 ngày, sau đó giảm liều 1mg/kg/ngày x 5 ngày rồi giảm liều tiếp 0,5 mg/ kg/ngày x 5 ngày, cuối cùng còn 0,1 mg/kg/ ngày x 5 ngày rồi ngừng hẳn bất luận số lượng tiểu cầu bao nhiêu. Đây là biện pháp rẻ tiền và phù hợp với hoàn cảnh VN.
    • Globulin miễn dịch đường truuyền tĩnh mạch: liều 1g/kg/24h trong 2 ngày. Phương pháp này đắt tiền.

    Cả hai biện pháp này có tác dụng nâng tiểu cầu lên nhanh trong giai đoạn cấp ở những bệnh nhi có tiểu cầu giảm nặng phòng xuất huyết nguy hiểm tính mạng như xuất huyết não chứ không làm thay đổi được diễn biến của bệnh thành mạn tính.

        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Cầm máu tại chỗ.
    • Truyền khối tiểu cầu 1đv/5kg/lần nếu tiểu cầu quá thấp ở bệnh nhi đang chảy máu nặng đe dọa tính mạng.
    • Truyền máu: 10-20 ml/kg/lần trong trường hợp xuất huyết gây thiếu máu nhiều.
    • Tránh dùng các thuốc gây giảm chức năng tiểu cầu.
        1. Điều trị ITP mạn tính:
    • Cắt lách đối với các trường hợp đã điều trị trên 1 năm, tuổi trên 5 tuổi, và xuất huyết tái phát nặng de dọa tính mạng bệnh nhi.
    • Ức chế miễn dịch bằng các thuốc: vinblastin, vincristin, cyclophosphamide, 6MP, Cyclosporin A trong các trường hợp cắt lách không có kết quả…
    1. Bệnh Hemophilia:
      1. Định nghĩa:

    Hemophilia là một bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Bệnh có tính chất bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

      1. Nguyên nhân:
    • Thiếu các yếu tố kháng hemophilia bẩm sinh:
    • Thiếu yếu tố VIII: hemophilia A
    • Thiếu yếu tố IX: hemophilia B
    • Bệnh hemophilia A hay gặp hơn là hemophilia B.
    • Hemophilia là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên NST giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang bệnh và truyền bệnh.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết với đặc điểm:
    • Thường xảy ra sớm, trước 1 tuổi.
    • Xuất huyết thường sau va chạm hay chấn thương.
    • Hình thái xuất huyết thường thấy là mảng bầm tím dưới da, tụ máu ở cơ, chảy máu ở các khớp lớn, chảy máu không cầm ở nơi chấn thương.
    • Chảy máu khớp tái phát nên trẻ thường cứng khớp, teo cơ.
    • Ngoài triệu chứng xuất huyết có thể thấy thiếu máu do hậu quả chảy máu nhiều.
    • Hỏi tiền sử họ ngoại có thể thấy anh em trai, các bác, các cậu có bệnh giống bệnh nhi.
      1. Xét nghiệm:
    • Thời gian đông máu kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ rối loạn sinh thromboplastin :
    • APTT kéo dài hoặc
    • Thời gian Cephalin-Kaolin kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ thiếu thromboplastin: NP tiêu thụ prothrombin kém.
    • Định lượng các yếu tố VIII hay IX thấy thiếu hụt:
    • Nhẹ: còn 5 – 30 % mức bình thường.
    • Vừa: còn 1 – 5 % mức bình thường.
    • Nặng: còn < 1% mức bình thường.
    • Các xét nghiêm chứng tỏ các giai đoạn tiểu cầu, sinh Thrombin và Fibrin bình thường:
    • Thời gian chảy máu bình thường.
    • Tỷ lệ Prothrombin bình thường.
    • Nồng độ Fibrinogen bình thường.
      1. Chẩn đoán xác định, dựa vào:
    • Bệnh xảy ra ở con trai.
    • Xuất huyết thường sau chấn thương hay va chạm, khó cầm.
    • Hình thái xuất huyết là bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, tụ máu khớp tái phát nhiều lần.
    • Tiền sử họ ngoại có người bị bệnh như thế.
    • XN thấy: Máu đông kéo dài, APTT kéo dài và định lượng thấy yếu tố VIII hay IX thiếu hụt ở các mức độ khác nhau.
      1. Điều trị:
        1. Điều trị thay thế:

    Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đang có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%. Trường hợp chảy máu đe doạ tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII hay IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố VIII lên 2%, còn 1 đơn vị yếu tố IX đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố IX lên 1,6%.

    • Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:
    • Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ cho đến khi ngừng xuất huyết.
    • Yếu tố IX: 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.
    • Trường hợp xuất huyết tiêu hoá, nội sọ, tiểu máu hay cần phẫu thuật:
    • Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12 giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Các chế phẩm có thể sử dụng trên lâm sàng:
    • Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII.
    • Trường hợp không có các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20 ml/kg/lần, nhắc lại ngày hôm sau cho đến khi ngừng xuất huyết.
        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Khi chảy máu nhiều gây thiếu máu, truyền máu tươi 10-20 ml/kg/lần.
    • Prednisolon 2 mg/kg/ngày x 3-5 ngày khi có chảy máu khớp.
    • EACA (ε-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi-miệng.
    • DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia thể nhẹ với liều 0,3 – 0,4 μg/kg trong 30 – 50 ml NaCl 0,9% truyền TM trong 15-20 phút, dùng cách ngày.
        1. Chăm sóc, phòng chảy máu tái phát:
    • Truyền các chế phẩm yếu tố VIII/IX định kỳ để phòng chảy máu tái phát.
    • Quản lí chăm sóc BN tránh mọi chấn thương, hạn chế mọi hoàn cảnh gây chảy máu.
    • Tránh dùng các thuốc làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.
    • Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động.
    • Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.
    1. Một số rối loạn đông máu mắc phải:
      1. Thiếu Vitamin K:
        1. Dịch tễ học:
    • Thiếu vitamin K là bệnh khá phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gây bệnh chảy máu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do thiếu các yếu tố đông máu phụ thuộc Vitamin K II, VII, IX và X.
    • Theo Zhou F và các cộng sự cho thấy tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ dưới 6 tháng tuổi là 3,27/1000 trẻ sinh. Hầu hết trẻ thiếu vitamin K là trẻ bú mẹ (95,7%). Tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ đẻ non (22,52/1000) cao hơn trẻ dủ tháng (2,96/1000).
    • Theo Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Văn Thắng và cộng sự, tỷ lệ chảy máu trong sọ ở nhóm trẻ không được tiêm vitamin K tại Hà Tây là 3,30 %0, trẻ sinh thấp cân có tỷ lệ chảy máu trong sọ cao gấp 3 lần (6,02 %0) so với trẻ sinh đủ cân (1,86 %0). Chảy máu trong sọ do thiếu vitamin K chủ yếu gặp ở trẻ bú mẹ (84,9%).
        1. Nguyên nhân thiếu vitamin K:
    • Do nguồn cung cấp từ chế độ ăn thiếu. Sau khi sinh lương dự trữ vitamin K hầu như không có, lượng vitamin K trong sữa mẹ rất thấp, chỉ trong khoảng 2-15μg/L.
    • Sử dụng nhiều kháng sinh phổ rộng làm giảm tổng hợp vitamin K từ đường ruột.
    • Trẻ bị các bệnh kém hấp thu vitamin K như hội chứng kém hấp thu, tắc mật, xơ nang tụy…
    • Mẹ dùng một số thuốc có tác dụng kháng đông và chống co giật.
        1. Lâm sàng:
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K sớm ở trẻ sinh
    • Bệnh thường xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh với các biểu hiện tụ máu đầu, chảy máu trong sọ, hoặc chảy máu tiêu hóa.
    • Đa số chảy máu thường liên quan đến ngưới mẹ có dùng thuốc cản trở chuyển hóa vitamin K như thuốc chống co giật, kháng đông, chống lao…
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K kinh điển:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 1-7.
    • Biểu hiện là xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc. Bệnh thường xảy ra tự phát, ít khi liên quan đến mẹ dùng thuốc.
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K muộn:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 8-3 tháng. Hiếm khi ngoài 3 tháng tuổi.
    • Biểu hiện là xuất huyết nội sọ, da, và tiêu hóa. Bệnh thường gặp ở trẻ không được tiêm phòng vitamin K hoặc thử phát sau tiêu chảy mãn tính, hội chứng kém hấp thu, vàng da tắc mật hay dùng kháng sinh kéo dài.
        1. Xét nghiệm:
    • PT và PTT đều kéo dài. Có thể điều chỉnh PT và PTT bằng trộn với huyết tương bình thường; tiêm vitamin K, PT và PTT trở về bình thường.
    • Định lượng các yếu tố II, VII, IX, X đều thấy giảm.
        1. Điều trị:
    • Tiêm vitamin K 2-5 mg / ngày x 3 ngày.
    • Tùy theo múc độ chảy máu, có thể cho thêm plasma tươi đông lạnh (FFP) trong trường hợp chảy máu nặng.
        1. Phòng bệnh:

    Tất cả các nước đều khuyến cáo tiêm cho trẻ mới sinh 1mg vitamin K1 để phòng xuất huyết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

      1. Rối loạn đông máu do bệnh gan:
    • Gan là nơi tổng hợp chủ yếu các yếu tố prothrombin; fibrinogen và các yếu tố HMWK, V, VII, IX, X, XI, XII và XIII.
    • Gan cũng là nơi tổng hợp plasminogen và 3 yếu tố kháng đông sinh lý là antithrombin III, protein C và protein S. Alpha-2-antiplasmin có tác dụng điều hòa tiêu fibrin cũng được tổng hợp tại gan.
    • Suy gan toàn thể gây hậu quả giảm các yếu tố đông máu ở huyết tương. Khi cả yếu tiền đông máu và yếu tố kháng đông cùng giảm, gây rối loạn điều hòa cầm máu, có khung hướng vừa xuất huyết vừa huyết khối.
        1. Lâm sàng:
    • Tuỳ theo mức độ tổn thương tế bào gan, triệu chứng thay đổi. Khoảng 85% bênh gan nặng có rối loạn đông máu nhưng chỉ khoảng 15% có xuất huyết trên lâm sàng.
    • Biểu hiện bầm máu ở da, và chấm xuất huyết là phổ biến nhất. Khi giảm các yếu tố đông máu tổng gợp ở gan kết hợp với giãn tĩnh mạch thực quản và cường lách thứ phát trong bệnh gan gây xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng.
        1. Xét nghiệm
    • PT và PTT thường kéo dài, tỷ lệ prothrombin giảm.
    • Khi có cường lách đi kèm có thể có giảm tiểu cầu.
    • Trường hợp suy gan có kèm các biểu hiện khác của suy gan như tăng amoniac, tỷ lệ A/G < 1.
        1. Điều trị
    • Huyết tương tươi đông lạnh (FFP), 10-15ml/kg.
    • Có thể dùng tủa lạnh khi fibrinogen máu giảm nhiều.
    • Vitamin K1 mg/ 24 gới đối với trẻ nhỏ, 2-3mg đối với trẻ lớn, 5-10 mg đối với trẻ dậy thì.
    • ĐAVP, desmopressin acetat 0,3 μg/kg/ tĩnh mạch trong trường hợp có thời gian chảy máu kéo dài.

     

  • β – THALASSEMIA

     

    1. Đại cương:
    • Thalassemia là: một bệnh di truyền do RL tổng hợp các chuỗi polypeptide trong phân tử hemoglobin của hồng cầu. Tuỳ theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β mà gọi là bệnh α Thalassemia hay bệnh β Thalassemia.
    • β Thalassemia là 1 bệnh di truyền do những đột biến điểm trên gen β-globin 🡪 dẫn đến rối loạn tổng hợp số lượng chuỗi õ trong phân tử hồng cầu: không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp.
    1. Phân loại:
      1. Theo di truyền:
    • β0 Thalassemia: không tổng hợp được chuỗi β.
    • β+ Thalassemia: giảm tổng hợp chuỗi β.
    • β Thalassemia/HbE: thể phối hợp
      1. Theo lâm sàng:
    • Thể nặng.
    • Thể trung bình
    • Thể nhẹ.
      1. Theo cơ chế tan máu:
    • Do β không được tổng hợp hoặc giảm tổng hợp 🡪 chuỗi α dư thừa 🡪 α globin không hoà tan sẽ kết tụ trong HC gây tan máu ở ngoại biên và tăng sinh HC ở tuỷ nhưng HC không có chất lượng.
    1. THỂ ẨN:
    • Không có triệu chứng tan máu trên lâm sàng.
    • Cận lâm sàng:
    • Các chỉ số Hb, MCV, MCH: bình thường.
    • Sức bền HC bình thường.
    • Điện di: thành phần Hb bình thường.
    • Chỉ phát hiện được qua phân tích ADN và nghiên cứu phả hệ.
    1. THỂ NHẸ (thể dị hợp tử):
    • Lâm sàng:
    • Thiếu máu nhẹ (2/3 các trường hợp)
    • Không có vàng da, không có lách to.
    • Phát triển thể chất bình thường.
    • Cận lâm sàng:
    • Hb giảm nhẹ, HC nhỏ và nhược sắc (MCV giảm, MCH giảm).
    • Tỷ lệ HC lưới tăng nhẹ.
    • Sức bền thẩm thấu HC tăng.
    • Điện di: thành phần Hb thay đổi:
    • Hb A2 từ 3,5 – 9,5%.
    • Hb F tăng nhẹ 1- 5 %.
    • Hb A1 giảm nhẹ.
    • Gần như không có triệu chứng lâm sàng mà chỉ được chẩn đoán bằng các XN huyết học hoặc di truyền phả hệ.
    1. THỂ NẶNG (đồng hợp tử β Thalassemia: không tổng hợp được chuỗi β):
      1. Lâm sàng:
    • Biểu hiện lâm sàng sớm, thường được chẩn đoán lúc 6 tháng – 2 tuổi.
    • Biểu hiện thiếu máu tan máu mạn tính nặng.
    • Thiếu máu:
    • Xuất hiện sớm, từ từ, tăng dần.
    • Thiếu máu nhược sắc: da xanh nhiều hơn niêm mạc nhợt.
    • Mức độ từ trung bình tới nặng; thiếu máu ngày càng nặng.
    • Đáp ứng kém với truyền máu.
    • Vàng da mức độ nhẹ.
    • Lách to, gan to.
    • Lách to: có thể to tới độ IV, có hiện tượng cường lách.
    • Gan to, chắc, có thể xơ gan, suy gan.
    • Nước tiểu thường xuyên sẫm màu, có Urobilinogen.
    • Chậm phát triển cơ thể:
    • Trẻ nhỏ: SDD.
    • Trẻ lớn: chậm dậy thì.
    • RL nội tiết: ĐTĐ.
    • Triệu chứng nhiễm Fe: da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim.
    • Biến dạng xương mặt: đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu.
    • Loãng xương các xương dài.
      1. Cận lâm sàng
    1. Các biến đổi về huyết học: khá đặc hiệu.
    • Hb < 6 g/dl.
    • Thiếu máu nhược sắc:
    • MCV < 80 fl.
    • MCH < 27 pg.
    • MCHC < 30 g%.
    • Hình dáng HC bị biến đổi nặng nề:
    • HC to, nhỏ không đều.
    • Xuất hiện hình dạng bất thường: nhẫn, bia, giọt nước.
    • HC bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.
    • Đời sống HC: thời gian bán huỷ 7-15 ngày.
    • Sức bền thẩm thấu HC tăng??
    • HC lưới tăng, có thể có HC non ra máu ngoại vi.
    • Điện di Hb: thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β- Thalassemia nặng:
    • Hb F tăng cao > 10-90%.
    • Hb A2 tăng >3,5%.
    • Hb A1 giảm nặng hoặc không có.
    1. Các biến đổi hoá sinh:
    • Sắt huyết thanh tăng, Transferin tăng, Feritin tăng.
    • Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/ dl.
    • Urobilinogen có nhiều trong nước tiểu. Nếu tan máu trong mạch sẽ có Hb và hemosiderin trong nước tiểu.
    • Đo đời sống hồng cầu bằng kỹ thuật phóng xạ thấy thời gian bán huỷ HC ngắn chỉ 7 – 15 ngày
    • RL chức năng gan, thận.
    • RL nội tiết.
    1. THỂ β Thalassemia/HbE (thể dị hợp tử kép):
    • Lâm sàng: giống thể nặng.
    • CLS: giống thể nặng nhưng điện di Hb thấy HbE tăng cao > 10%.
    • Hb E, Hb F tăng cao.
    • Hb A1 giảm nặng hoặc không có.
    • Thalasemia là một bệnh di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
    • Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể có tan máu mạn tính thì cần phải điều trị tích cực.
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Chống thiếu máu:
    • Truyền khối hồng cầu 10 – 20 ml/ kg 🡪 duy trì lượng Hb của trẻ ở giới hạn 80 – 110 g/ l.
    • Lưu ý: do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ gây nhiễm sắt.
      1. Thải sắt:
    • Mục tiêu: duy trì cân bằng Fe ở mức bình thường, nồng độ Ferritin trong giới hạn bình thường.
    • Thuốc:
    • Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dưới da trong 8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để điều chỉnh liều điều trị. Hoặc:
    • Kelfer 75 mg/ kg/ ngày uống hàng ngày.
      1. Acid folic: 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng cầu khổng lồ trong cơn tan máu.
      2. Cắt lách:
    • Chỉ định khi:
    • Có cường lách thứ phát.
    • Tăng nhu cầu truyền máu.
    • “Hội chứng dạ dày nhỏ” do lách quá to.
    • Lưu ý: sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có biện pháp phòng ngừa.
    1. PHÒNG BỆNH:
    • Phát hiện người mang gen dị hợp tử ở những quần thể có nguy cơ cao.
    • Tư vấn di truyền cho những người mang gen dị hợp tử không kết hôn với nhau.
    • Chẩn đoán trước sinh nếu tư vấn di truyền trước hôn nhân thất bại.