Danh mục: SILDE NHI KHOA

  • SUY DINH DƯỠNG Ở TRẺ EM

     

    ĐẠI CƯƠNG

    • Suy dinh dưỡng là tình trạng trẻ chậm hay ngừng phát triển do thiếu protêin-năng lượng và các vi chất dinh dưỡng.
    • Hay gặp ở trẻ < 3 tuổi, biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
    • Trẻ SDD hay mắc các bệnh nhiễm khuẩn, diễn biến bệnh thường nặng và dẫn tới tử vong.
    1. PHÂN LOẠI SDD:
    • Ở trẻ suy dinh dưỡng, cân nặng bao giờ cũng thấp hơn trẻ bình thường.
    • Có nhiều cách phân loại SDD, mỗi cách có ưu-nhược điểm riêng.
      1. Phân loại theo WHO (1981):

    Sử dụng chỉ tiêu cân nặng theo tuổi, dựa vào: độ lệch chuẩn (SD) so với quần thể tham khảo NCHS (National Centre of Health Statistics) để phân loại SDD:

    • SDD độ I: Cân nặng dưới – 2SD đến – 3SD tương đương với cân nặng còn 70-80% so với cân nặng của trẻ bình thường.
    • SDD độ II: Cân nặng dưới – 3SD đến – 4SD tương đương với cân nặng còn 60-70% so với cân nặng của trẻ bình thường.
    • SDD độ III: Cân nặng dưới – 4SD tương đương với cân nặng còn dưới 60%.
    • Ưu điểm:
    • Đơn giản.
    • Đánh giá nhanh các mức độ SDD.
    • Áp dụng được rộng rãi trong cộng đồng.
    • Nhược điểm:
    • Không phân biệt được SDD cấp tính hay mãn tính (Cách 2).
    • Không nêu đủ các thể SDD nặng (Cách 3).
      1. Phân loại theo Waterlow (1976):
    • Sử dung hai chỉ tiêu:
    • Cân nặng theo chiều cao.
    • Chiều cao theo tuổi.
    Chiều cao theo tuổi

    (90% hay – 2SD)

    Cân nặng theo chiều cao (80% hay -2SD)
    > 80% < 80%
    > 90% Bình thường Gầy mòn
    < 90% Còi cọc Gầy mòn – Còi cọc
    • Trong đó:
    • Gầy mòn (Wasting): biểu hiện tình trạng SDD cấp.
    • Còi cọc (Sturning): biểu hiện tình trạng SDD trong quá khứ.
    • Gầy mòn + Còi cọc: biểu hiện tình trạng SDD mạn tính.
    • Ưu điểm:
    • Phân loại được SDD cấp tính, mãn tính và suy dinh dưỡng trong quá khứ.
    • Áp dụng được trong cộng đồng để bổ sung cho cách 1.
    • Nhược điểm:
    • Không phân loại được các thể SDD nặng (Cách 3).
    • Không đánh giá được mức độ SDD (I, II, III) – Cách 1.
      1. Phân loại theo Wellcome (1970):
    • Sử dụng chỉ tiêu cân nặng theo tuổi, kết hợp trch phù để phân loại thể SDD nặng
    % Cân nặng/tuổi Phù
    Không
    60 – 80% Kwashiokor SDD I, II
    < 60% Masasmus-Kwashiokor Marasmus
    • Ưu điểm:
    • Tiện lợi.
    • Phân loại nhanh các thể SDD nặng.
    • Nhược điểm:
    • Chưa phân loại được SDD nhẹ và vừa (Cách 1).
    • Chưa phân loại được SDD cấp và mạn (Cách 2).
    • Ít được áp dụng ở cộng đồng.
    1. NGUYÊN NHÂN:
      1. Thiếu kiến thức nuôi dưỡng:
    • Khi mẹ không có sữa hoặc thiếu sữa thường nuôi con bằng nước cháo đường hoặc sữa bò pha loãng.
    • Ăn bổ sung quá sớm hoặc quá muộn.
    • Thức ăn bổ sung không đảm bảo chất lượng, chủ yếu là bột mắm và mỳ chính.
    • Cai sữa sớm.
    • Kiêng khem không đúng nhất là khi trẻ bị các bệnh như ỉa chảy, lỵ, sởi. Mẹ kiêng cho trẻ bú, kiêng ăn cá, trứng.
      1. Nhiễm khuẩn:
    • Suy dinh dưỡng còn gặp ở:
    • Trẻ bị các bệnh nhiễm khuẩn mạn tính, kéo dài như viêm phổi, tiêu chảy, lao, giun sán…
    • Trẻ biếng ăn, nôn trớ và khi bị các bệnh NK thì sự tiêu hao Protein tăng gấp 2 – 3 lần.
    • Nhiễm trùng và suy dinh dưỡng là vòng xoắn bệnh lý: SDD làm tăng tính cảm thụ với nhiễm khuẩn và ngược lại, nhiễm khuẩn có thể làm cho SDD nặng hơn.
      1. Thiếu ăn:
    • Ở những gia đình nghèo, kinh tế khó khăn.
    • Thức ăn thiếu cả chất và lượng.
      1. Các yếu tố nguy cơ:
    • Trẻ đẻ thấp cân < 2500g.
    • Trẻ bị các dị tật bẩm sinh: tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, hẹp phì đại môn vị, phình đại tràng bẩm sinh…
    • Trẻ không được bú sữa mẹ.
    • Gia đình đông con.
    • Phân biệt đối xử nam nữ.
    • Kinh tế khó khăn.
    • Dịch vụ chăm sóc y tế kém.
    • Tập quán nuôi dưỡng và chăm sóc kém khoa học.
    1. PHÒNG BỆNH:

    Phòng SDD phải được bắt đầu ngay từ trong bụng mẹ và tiếp tục trong những năm đầu đời.

      1. Chăm sóc trẻ từ trong bụng mẹ:
    • Mẹ cần đi khám thai định kỳ, để theo dõi sự tăng trưởng của thai (trung bình bà mẹ tăng từ 10 – 12 kg trong 9 tháng), theo dõi tăng cân từng quý để bổ sung thức ăn kịp thời, tránh cho trẻ khỏi bị SDD từ trong bào thai.
    • Ăn uống đầy đủ: đảm bảo đủ dinh dưỡng, bổ sung các yếu tố vi lượng: sắt, vitamin.
      1. Nuôi con bằng sữa mẹ và ăn bổ sung đúng cách:
    • Trẻ bú sớm ngay sau đẻ.
    • Bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu, sau đó mới ăn bổ sung.
    • Bú kéo dài từ 18 đến 24 tháng. Không cai sữa cho trẻ vào mùa hè hay lúc đang ốm.
    • Ăn bổ sung hợp lý theo ô vuông thức ăn.
      1. Tiêm chủng:
    • Thực hiện tiêm chủng theo lịch.
    Tuổi Loại Vaccin
    1. Trong thời gian mang thai Tiêm chủng uốn ván cho mẹ (2 mũi vào 3 tháng cuối nếu mẹ chưa tiêm chủng, 1 mũi nếu đã tiêm)
    2. Sau đẻ BCG
    3. 1 tháng Tam liên 1, Bại liệt 1.
    4. 2 – 3 tháng Tam liên 2, Bại liệt 2.
    5. Sau 9 tháng Tam liên 3, Bại liệt 3, sởi.
    6. Bắt đầu đi học BCG, BH, UV, BL nhắc lại
    • Chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh nhiễm khuẩn.
      1. Theo dõi cân nặng của trẻ:
    • Để phát hiện sớm suy dinh dưỡng cần theo dõi cân nặng của trẻ.
    • Trẻ < 1 tuổi mỗi tháng cân trẻ 1 lần.
    • Trẻ < 2 – 5 tuổi 3 tháng cân trẻ 1 lần.
    • Nếu thấy cân không tăng và giảm xuống là báo hiệu của SDD.
      1. Thực hiện sinh đẻ có kế hoạch
    • Không đẻ sớm quá vì mẹ chưa đủ điều kiện nuôi dạy con.
    • Không đẻ nhiều, không đẻ dày, mỗi gia đình chỉ nên có 1 đến 2 con.
      1. Giáo dục sức khoẻ: cho các bà mẹ biết cách nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ
    1. TRIỆU CHỨNG CỦA CÁC THỂ SDD :
      1. Triệu chứng lâm sàng: tuỳ theo mức độ SDD:
        1. SDD nhẹ:
    • Cân nặng còn 70 – 80% (-2SD đến -3SD)
    • Lớp mỡ dưới da bụng mỏng.
    • Trẻ vẫn thèm ăn và chưa có biểu hiện rối loạn tiêu hóa.
        1. SDD vừa:
    • Cân nặng còn 60 – 70% (-3SD đến -4SD)
    • Mất lớp mỡ dưới da bụng, mông, chi.
    • Rối loạn tiêu hoá từng đợt.
    • Trẻ có thể biếng ăn.
        1. SDD nặng:
    1. Thể Marasmus :
    • Cân nặng/tuổi còn < 60% ( < -4SD).
    • Gầy đét, da bọc xương, bộ mặt như cụ già do mất hết lớp mỡ dưới da bụng, mông, chi, má.
    • Cơ nhẽo làm ảnh hưởng tới sự phát triển vận động của trẻ. Da khô.
    • Tinh thần kinh: trẻ mệt mỏi, ít phản ứng với ngoại cảnh, hay quấy khóc, không chịu chơi.
    • Trẻ có thể thèm ăn hoặc kém ăn. Thường xuyên RLTH: ỉa lỏng, phân sống.
    • Gan không to hoặc hơi to.
    1. Thể Kwashiorkor:
    • Cân nặng/tuổi còn từ 60 – 80% (-2SD đến -4SD).
    • Trẻ phù chân đến mặt rồi phù toàn thân (phù trắng mềm và ấn lõm).
    • Cơ nhẽo đôi khi che lấp do phù.
    • Lớp mỡ dưới da mất ít, nhưng không chắc
    • Da khô, trên do có thể xuất hiện các mảng sắc tố lở loét ở bẹn, đùi, tay. Lúc đầu là những chấm đỏ rải rác lan dần rồi tụ lại thành những đám màu nâu sẫm, vài ngày sau bong da để lại lớp da non, rỉ nước và dễ bị nhiễm khuẩn.
    • Tóc thưa, dễ rụng có màu hung đỏ. Móng tay mềm, dễ gãy.
    • Ăn kém, nôn trớ, ỉa phân sống lỏng và có nhầy mỡ.
    • Trẻ hay quấy khóc, kém vận động.
    • Gan to do thoái hoá mỡ.
    Thể Marasmus Thể Kwashiorkoz
    Cân nặng/tuổi < 60% (< -4 SD) 60 – 80% (từ -2 SD đến -3 SD)
    Phù Không Phù chân đến mặt rồi phù toàn thân (phù trắng mềm và ấn lõm)
    Lớp mỡ DD Mất hết lớp mỡ dưới da ở bụng, mông, chi, má.

    Gầy đét, da bọc xương

    Lớp mỡ dưới da mất ít
    Da Da khô Da khô, có thể xuất hiện các mảng sắc tố, lở loét ở bẹn, đùi
    Cơ nhẽo Cơ nhẽo đôi khi che lấp do phù
    Tóc móng Tóc thưa, dễ rụng
    Tinh thần Mệt mỏi, hay quấy khóc, không chịu chơi
    RLTH Phân lỏng, sống thường xuyên, Kém ăn hoặc thèm ăn Phân lỏng, sống có nhày mỡ, Kém ăn
    Gan Không to hoặc hơi to Gan to do thoái hoá mỡ

     

    1. Thể phối hợp Marasmus – Kwashiorkor:
    • Cân nặng còn < 60% (<-4SD).
    • Trẻ có phù nhưng cơ thể gầy đét.
    • Ăn kém, hay rối loạn tiêu hoá.
    1. Các triệu chứng kèm theo trong SDD nặng:
    • Thiếu máu: thường mức độ trung bình, nhược sắc.
    • Thiếu vitamin, đặc biệt vitamin A có thể dẫn đến khô mắt gây mù loà vĩnh viễn.
    • Hay bị nhiễm khuẩn: viêm đường hô hấp cấp, tai giữa, NK ngoài da.
    • Còi xương.
      1. Cận lâm sàng:
        1. Máu:
    • Hb giảm, HCT giảm.
    • Protein máu :
    • Giảm ít hoặc bình thường ở trẻ bị Marasmus.
    • Giảm nhiều trong thể Kwashiorkor.
    • Albumin huyết thanh giảm rõ ở thể phù.
    • Chỉ số White Head: Acid amin không cần thiết/acid amin cần thiết tăng cao ở trẻ bị Kwashiorkor (bình thường: 0,8 – 2).
    • Điện giải đồ: K+ thường giảm.
        1. Nước tiểu:
    • Số lượng nước tiểu ít, màu vàng, có thể có ít Albumin.
    • Tỷ lệ ure/creatinin giảm.
    • Chỉ số Hydroxyprolin niệu giảm (bình thường 2-5).
        1. Phân:
    • Cặn dư phân: có thể thấy các chất chưa tiêu hoá như tinh bột, sợi có, hạt mỡ trung tính 🡪 biểu hiện có hội chứng kém hấp thu.
        1. Dịch tiêu hoá:
    • Độ toan toàn phần, tự do, men pepsin, lipase, trypsin ở dịch vị tá tràng, dịch ruột đều giảm.
        1. X quang:
    • Có dấu hiệu loãng xương.
    • Điểm cốt hoá xuất hiện muộn
        1. Miễn dịch:
    • Miễn dịch dịch thể có thể bình thường.
    • Miễn dịch tế bào tổn thương rõ rệt, tế bào lympho T giảm.
    • Miễn dịch tại chỗ IgA tiết giảm.
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Suy dinh dưỡng nhẹ và trung bình:
    • Hướng dẫn bà mẹ điều trị tại nhà bằng cách :
    • Điều chỉnh khẩu phần ăn theo ô vuông thức ăn.
    • Nếu trẻ không ăn được phải kiên trì cho trẻ ăn nhiều lần trong ngày.
    • Trẻ đang bú mẹ:
    • Tiếp tục cho bú, thời gian cho bú kéo dài 18-24 tháng.
    • Không cai sữa khi trẻ bị SDD.
    • Khi trẻ bị ỉa chảy kèm theo, cho trẻ uống ORS ngay từ lần ỉa chảy đầu tiên và vẫn cho bú mẹ, ăn uống bình thường, ăn nhiều bữa trong ngày hơn để đề phòng SDD.
    • Khi cai sữa: vẫn nên cho ăn thêm sữa bò hoặc sữa đậu nành.
    • Theo dõi các bệnh nhiễm khuẩn thông thường ở trẻ SDD như: nhiễm khuẩn hô hấp, tai mũi họng, lỵ để điều trị ngay.
    • Theo dõi cân nặng hàng tuần, hàng tháng trên biểu đồ tăng trưởng.
    • Tiêm chủng đầy đủ.
      1. Suy dinh dưỡng nặng:
        1. Bồi phụ nước và điện giải
    • Trẻ suy dinh dưỡng nặng hay bị ỉa chảy, nôn trớ dễ bị RL nước – điện giải.
    • Trẻ mất nước nhẹ hoặc trung bình có thể uống ORS.
    • Trong 6 giờ đầu cho 50 – 100 ml/kg.
    • Sau 6h, đánh giá lại kết quả, nếu tình trạng BN diễn biến tốt, cho bú sữa mẹ hay sữa pha loãng 1/2.
    • Nếu tình trạng BN không thay đổi, tiếp tục cho uống ORS với lượng nước như trên.
    • Nếu tình trạng BN diễn biến xấu, trẻ tiếp tục ỉa chảy mất nước nặng thì cho truyền Ringer lactat cho tới khi hết dấu hiệu mất nước. Trong 3h đầu cho 70 ml/kg dung dịch đó, nếu các dấu hiệu mất nước vẫn còn và BN không uống được ORS.
    • Đánh giá mức độ mất nước ở trẻ SDD nặng trên LS thường khó chính xác như trẻ ⊥.
        1. Cho ăn:
    • Bắt đầu cho trẻ ăn trở lại ở những bệnh nhân không mất nước hoặc mất nước đã phục hồi.
    • Ăn từ lỏng đến đặc, tăng dần calo-protein, chia làm nhiều bữa.
    • Thức ăn tốt nhất là sữa mẹ.
    • Nếu bà mẹ có sữa, vẫn tiếp tục nuôi trẻ bằng sữa mẹ nhưng cho trẻ ăn nhiều lần trong ngày sẽ giảm nguy cơ hạ đường huyết và hạ thân nhiệt.
    • Trong tuần đầu, nếu trẻ không tự ăn được thì cho ăn bằng sonde dạ dày nhỏ giọt.
    • Thức ăn bằng sữa pha thêm dầu để cung cấp năng lượng cao.
    • Từ tuần thứ 3 trở đi có thể cho vào bữa ăn của trẻ những thức ăn theo lứa tuổi để thay thế dần thức ăn bằng sữa rồi chuyển sang ăn chế độ ăn bình thường của trẻ.
        1. Bổ sung vitamin và muối khoáng:
    • Thiếu vitamin A thường kết hợp với SDD nặng gây tổn thương mắt, cần điều trị ngay.
    • Trẻ < 1 tuổi:
    • Ngày thứ nhất: Vitamin A 100.000UI (uống).
    • Ngày thứ hai: Vitamin A 100.000UI (uống).
    • Sau 2 tuần: Vitamin A 100.000UI (uống).
    • Trẻ > 1 tuổi: dùng liều gấp đôi.
    • Nếu trẻ ỉa chảy, nôn nhiều, có thể tiêm vitamin A, liều tiêm = 1/2 liều uống.
    • Nhỏ mắt vitamin A, Chloramphenicol 0,4%, 2-3 lần/ngày.
    • Muối khoáng: Kali 1g/ngày × 2 tuần.
        1. Chống thiếu máu:
    • Truyền máu: nếu số lượng Hb < 4g/dL. Tốt nhất là truyền khối HC, số lượng 10-15 ml/kg.
    • Viên sắt: 0,05-0,1g/ngày x 3 tháng.
    • Acid folic 5 mg/ngày x 2 tuần-2 tháng.
        1. Chống nhiễm khuẩn:
    • SDD nặng thường kết hợp với nhiễm khuẩn chủ yếu là nhiễm khuẩn hô hấp và tiêu hoá.
    • Cần sử dụng kháng sinh thích hợp.
        1. Chống hạ đường huyết:
    • Thường xảy ra khi trẻ không ăn uống được trong 4-6 giờ.
    • Nhẹ: uống nước đường hay sữa.
    • Trẻ co giật, hôn mê: tiêm tĩnh mạch Glucose 20 – 30%.
        1. Chống hạ thân nhiệt:
    • Hạ nhiệt độ thường đi kèm với hạ đường huyết.
    • Cần ủ ấm cho BN.
    • Mẹ ngủ gần con để chống hạ nhiệt độ.
        1. Chăm sóc da:
    • Những bệnh nhân phù, lở loét ngoài da nặng có thể gây nhiễm khuẩn huyết.
    • Vệ sinh da sạch sẽ.
    • Bôi dầu cá hoặc xanh methylen vào chỗ loét 1-2 lần/ngày.

     

  • NHIỄM KHUẨN TIẾT NIỆU Ở TRẺ EM

    1. NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ :
      1. Nguyên nhân:
    • Vi khuẩn:
    • Chủ yếu là các vi khuẩn đường ruột đứng đầu là E. coli, Proteus.
    • Các vi khuẩn khác như: Klebsiella, Pseudomonas, Staphylocoque…
    • Ngoài ra, tụ cầu, virus, nấm, Mycoplasma.
    • Thông thường NKTN do 1 loại vi khuẩn gây bệnh nhưng có thể phối hợp hai hoặc ba loại.
    • Phân bố tần xuất các loại vi khuẩn gây bệnh thay đổi theo tuổi, giới, địa phương, thể bệnh.
    • VD: theo số liệu viện Nhi (1991-1997):
    • E.Coli: 51,7%; Klebsiella: 20,7%; Proteus: 10,5%
    • Pseudomonas: 8,1%; Enterococcus và tụ cầu: 2,5%
      1. Yếu tố nguy cơ:
    • Bình thường, nước tiểu lấy ở bàng quang là vô khuẩn do các cơ chế tự đề kháng của cơ thể.
    • Các yếu tố nguy cơ về phía người bệnh làm tăng khả năng nhiễm bệnh:
    • Ứ đọng nước tiểu: có vai trò rất quan trọng trong cơ chế bệnh sinh, tạo điều kiện thuận lợi cho VK sinh sản, vì nước tiểu cũng là một môi trường nuôi cấy VK.
    • Dị dạng bẩm sinh đường tiết niệu.
    • Chít hẹp bao quy đầu.
    • Sỏi tiết niệu, u đường tiết niệu.
    • Liệt bàng quang, nước tiểu dư lại sau khi đi tiểu.
    • Phản hồi bàng quang niệu quản.
    • Cơ địa:
    • Tuổi: trẻ < 2 tuổi hay mắc bệnh: do cơ chế miễn dịch chưa đầy đủ, có luồng trào ngược (ở trẻ trai dưới 2T, cũng hay gặp NKTN do Phymosid).
    • Giới: ngoài giai đoạn sơ sinh thì con gái có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn do đặc điểm giải phẫu của đường tiết niệu nữ giới.
    • Tình trạng suy dinh dưỡng nặng.
    • Điều kiện vệ sinh kém.
    • Bệnh lý: các bệnh NK khác, đái tháo đường…
    • Bị sau các bệnh gây giảm sức đề kháng của trẻ: nhiễm virus cúm, nhiễm trùng da, nhiễm trùng đường hô hấp, ỉa chảy,…
    • Can thiệp thủ thuật tiết niệu: đặt ống thông, soi bàng quang…

    🡪 Vi khuẩn có điều kiện gây bệnh khi có sự mất toàn vẹn về giải phẫu, sinh lí hệ thống tiết niệu.

    • Yếu tố nguy cơ về phía tác nhân gây bệnh: độc lực vi khuẩn, số lượng vi khuẩn.
      1. Đường vào:
    • Vi khuẩn có thể xâm nhập vào hệ tiết niệu thông qua:
    • Đường máu (đặc biệt ở trẻ SS)
    • Nhiễm khuẩn ngược dòng.

    Quan trọng nhất

    • Bạch huyết.
    • Đường kế cận.
    1. CƠ CHẾ BỆNH SINH:
      1. Cơ chế đề kháng tự nhiên của cơ thể:
    • Mặc dù nước tiểu là một môi trường thuận lợi cho vi khuẩn phát triển và về giải phẫu, hệ thống tiết niệu lại cận kề ruột và hậu môn, nhưng ở người bình thường, nước tiểu vẫn vô khuẩn. Đó là nhờ cơ chế đề kháng tự nhiên của cơ thể.
    • Về giải phẫu:
    • Đường tiểu bình thường cho phép nước tiểu dẫn lưu nước tiểu dễ dàng và triệt để.
    • Chiều dài của đường tiết niệu tránh sự xâm nhập của VK vào bàng quang.
    • Đoạn nối niệu quản – bàng quang chống lại luồng trào ngược.
    • Về sinh lí:
    • Nhờ có nhu động mà nước tiểu được bài xuất liên tục từ bể thận tới bàng quang.
    • Khi bàng quang đầy 🡪 nước tiểu được tháo ra ngoài qua động tác đi tiểu.
    • Các yếu tố miễn dịch:
    • Các đáp ứng miễn dịch tại chỗ (các IgA tiết, các đáp ứng viêm tại chỗ, bong các tế bào biểu mô đã bị VK dính vào).
    • Đáp ứng miễn dịch hệ thống (các globulin miễn dịch, bổ thể).
    • Thành phần nước tiểu: tuy nước tiểu là một môi trường thuận lợi cho sự phát triển của vi khuẩn nhưng bình thường vi khuẩn vẫn không tăng trưởng được vì:
    • Trong nước tiểu có: một số yếu tố ngăn cản sự phát triển của VK như:
    • Độ pH.
    • Nồng độ thẩm thấu quá thay đổi.
    • Các Ig A bài tiết.
    • Trong nước tiểu thiếu Glucose, sắt 🡪 hạn chế sự tăng trưởng của vi khuẩn đường tiết niệu.
    • Protein Tamm – Horsfall và Glycoprotein bảo vệ VK đường tiểu.
      1. Đường vào:
    • Vi khuẩn có thể xâm nhập vào hệ thống tiết niệu qua:
    • Đường máu (đặc biệt ở trẻ sơ sinh).
    • Nhiễm khuẩn ngược dòng (đường lên).
    • Bạch huyết.
    • Đường kế cận.
    • Trong bốn đường này: quan trọng nhất là đường máu và đường nhiễm khuẩn ngược dòng.
    • Đường nhiễm khuẩn ngược dòng là chủ yếu: VK từ ruột qua hậu môn 🡪 lên định cư ở vùng quanh niệu đạo 🡪 đi vào bàng quang và đài bể thận khi có những yếu tố thuận lợi.
    • Đường máu và đường bạch huyết:
    • VK đường ruột cũng có thể theo hai đường này 🡪 gây tổn thương nhu mô thận.
    • Loại này thường gặp ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
      1. Mối tương quan giữa vi khuẩn và vật chủ :

    Để có thể gây bệnh nhiễm khuẩn tiết niệu, cần phải có những yếu tố về phía người bệnh và những yếu tố về phía vi khuẩn gây bệnh.

    • Về phía người bệnh: Vì có cơ chế đề kháng tự nhiên nên cơ thể không mắc bệnh 🡪 Vi khuẩn sẽ có điều kiện gây bệnh khi:
    • Có sự mất toàn vẹn về mặt giải phẫu và sinh lí của hệ thống tiết niệu. Sự ứ đọng nước tiểu 🡪 tạo điều kiện cho vi khuẩn sinh sản, bám dính vào niêm mạc đường tiết niệu (thực nghiệm đã CM 99,9% VK được đưa vào bàng quang sẽ được thải ra ngoài sau khi đi tiểu).
    • Một số người có kháng nguyên có nhóm máu P1 có thụ thể với P-fimbria của VK hoặc kháng nguyên nhóm máu Lewis (a+b hoặc ab) thường dễ bị nhiễm khuẩn tiết niệu hơn.
    • Về phía vi khuẩn gây bệnh:
    • Không phải tất cả các chủng E.Coli và trực khuẩn đường ruột đều có khả năng gây bệnh.
    • Chỉ những chủng có các yếu tố độc lực cao mới gây bệnh.
    • E.Coli là vi khuẩn gây bệnh chủ yếu vì nó có những nhung mao gọi là pili hay fimbriae có khả năng gắn vào các thụ thể của tế bào biểu mô đường tiểu.
    • Những yếu tố độc lực của E.coli bao gồm:
    • Các kháng nguyên thân (O), kháng nguyên vỏ (K), kháng nguyên lông (H) và nội độc tố.
    • Nhung mao (fimbriae hay pili), đặc biệt là P-Fimbriae.
    • Khả năng đề kháng với yếu tố diệt khuẩn của huyết thanh.
    • Hoạt tính dung huyết.
    • Khả năng giữ sắt.
    • Các typ huyết thanh của E.Coli gây NKTN ở trẻ em thường gặp là O1, O2, O4, O6, O7, O25, O58, O78.
    • Nhờ các yếu tố độc lực trên mà VK có thể bám dính vào niêm mạc hệ thống tiết niệu và chống lại các cơ chế đề kháng của cơ thể.

    Sơ đồ bệnh sinh NKTN (vở ghi – thầy Long)

    1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
    • Tuổi hay gặp: dưới 2 tuổi; trẻ gái gặp nhiều hơn trẻ trai.
    • Bệnh cảnh lâm sàng không đặc hiệu và thay đổi theo vị trí mắc, lứa tuổi mắc bệnh.
      1. Theo lứa tuổi:
        1. NKTN trẻ sơ sinh:
    • Triệu chứng mơ hồ:
    • Có thể sốt hoặc hạ thân nhiệt.
    • Bỏ bú hoặc bú kém.
    • Chậm tăng cân.
    • Vàng da, gan lách to.
    • Nôn trớ, ỉa chảy.
    • Có thể có biểu hiện nhiễm khuẩn huyết hay shock nhiễm khuẩn Gr (-).
    • Nước tiểu đục: thay tã cho trẻ thấy chỗ nước tiểu có gợn trắng.
        1. Trẻ bú mẹ:
    • Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân: sốt rét run, da xanh tái.
    • Có dấu hiệu nhiễm khuẩn, nhiễm độc: môi khô, lưỡi bẩn,…
    • Bỏ bú hoặc bú kém, chậm lớn.
    • Nôn, ỉa chảy.
    • Sợ nước, ngại uống nước.
    • Khi đái ưỡn người, bụng đau.
    • Chim cứng 🡪 tay cầm chim.
        1. Trẻ lớn:

    Triệu chứng khá điển hình:

    • Nhiễm trùng rõ: sốt cao rét run, môi khô lưỡi bẩn, da tái.
    • Đau bụng hoặc đau vùng thắt lưng kèm theo đái buốt, đái rắt, đái dầm.
    • Đái buốt, đái rắt.
    • Bàn tay khai.
      1. Theo thể lâm sàng:
        1. Nhiễm khuẩn tiết niệu có triệu chứng:
    1. NK tiết niệu dưới (viêm bàng quang):
    • Nhiễm trùng nhẹ: sốt vừa ( <38 )hoặc không sốt.
    • Rối loạn tiểu rõ: đái khó, đái buốt, đái rắt:
    • Ở trẻ nhỏ dấu hiệu này không rõ, có thể biểu hiện trẻ khóc khi đái, trẻ bứt rứt khó chịu.
    • Ở trẻ lớn có dấu hiệu bàn tay khai ở trẻ trai vì khi đi tiểu trẻ bị đau buốt.
    1. NK tiết niệu trên (viêm thận – bể thận):
    • Nhiễm trùng, nhiễm độc rõ: sốt cao(>38 ), rét run, bộ mặt nhiễm trùng.
    • Trẻ sơ sinh đến 2 tháng tuổi:
    • Có thể biểu hiện bệnh cảnh NK huyết:
    • Sốt cao hoặc hạ nhiệt.
    • Quấy khóc kích thích hoặc lờ đờ
    • Da tái, vàng da, gan lách to… Hoặc:
    • Bệnh cảnh shock nhiễm khuẩn (thường do vi khuẩn Gr (-)).
    • Dấu hiệu tại chỗ: sưng đau vùng thận, vùng thắt lưng hoặc đau bụng.
    • Dấu hiệu không đặc hiệu: nôn, ỉa chảy mất nước…thường gặp ở trẻ nhỏ, trẻ sơ sinh.
    • Dấu hiệu nước tiểu đục.
    • Rối loạn tiểu tiện (đái buốt, đái rắt): thường ít thấy.
        1. Nhiễm khuẩn tiết niệu không triệu chứng:
    • Chỉ phát hiện được khi làm xét nghiệm nước tiểu hàng loạt, hay gặp ở trẻ gái…
    1. CẬN LÂM SÀNG:
    • Chẩn đoán (+) NKTN phải dựa vào XN nước tiểu về mặt: tế bào và vi sinh.
    • Trong đó cấy và định lượng vi khuẩn trong nước tiểu là quan trọng nhất và phải làm ít nhất 2 lần (vì còn phụ thuộc vào cách lấy bệnh phẩm, kĩ thuật xét nghiệm).
    • Phải đưa nước tiểu tới ngay phòng xét nghiệm hoặc bảo quản 4°C trong vòng 4 giờ.
      1. Vi khuẩn niệu: 
    • Lấy nước tiểu và cấy.
    • Cách đánh giá vi khuẩn niệu theo cách lấy nước tiểu:
    Cách lấy nước tiểu Số lượng khuẩn lạc/ 1ml nước tiểu
    Không nhiễm khuẩn Nghi ngờ Nhiễm khuẩn
    1. Chọc dò bàng quang < 10 ≥ 10
    2. Sonde bàng quang < 103 103 – 104 ≥ 104
    3. Nước tiểu giữa dòng < 104 104 – 105 ≥ 105
    4. Túi nước tiểu < 104 104 – 105 ≥ 105
    • Nếu nghi ngờ cần cho xét nghiệm lại với cách lấy bệnh phẩm chính xác hơn.
      1. Bạch cầu niệu:
    • Định tính: BC ≥ (++).
    • Định lượng: tiêu chuẩn về BC niệu có giá trị Δ khác nhau ở phương pháp XN khác nhau:
    Phương pháp xét nghiệm Số lượng bạch cầu
    1. Xét nghiệm thông thường ≥ 10 bạch cầu/vi trường (độ phóng đại x 400lần)
    2. Cặn Addiss ≥ 10.000 bạch cầu/ 1phút.
    3. Soi tươi (Webb-Stansfeld) ≥ 30 bạch cầu/mm3 nước tiểu, không ly tâm (nữ)

    10 bạch cầu/mm3 nước tiểu, không ly tâm (nam)

     

    • Thông thường: số lượng bạch cầu và vi khuẩn tăng song hành. Nhưng cũng có thể:
    • Bạch cầu niệu tăng nhưng vi khuẩn âm tính:
    • Bệnh nhân đã điều trị kháng sinh hoặc sử dụng dung dịch sát khuẩn trước khi lấy nước tiểu.
    • Trong trường hợp này: nếu lâm sàng gợi ý đến chẩn đoán NKTN hoặc có yếu tố nguy cơ 🡪 vẫn điều trị NKTN.
      • Vi khuẩn niệu (+) nhưng lâm sàng không biểu hiện và bạch cầu niệu ít 🡪 nên cấy nước tiểu lại 2 lần 🡪 nếu cùng kết quả: chẩn đoán nhiễm khuẩn tiết niệu.
      1. Xét nghiệm khác:
    1. Chẩn đoán hình ảnh:
    • Không có giá trị chẩn đoán bệnh mà để chẩn đoán nguyên nhân (NKTN tiên phát hay thứ phát do các dị dạng đường tiểu). Phát hiện các dị tật tiết niệu kèm theo.
    • CĐ:
    • Viêm thận – bể thận cấp, NKTN hay tái phát, giảm khả năng cô đặc nước tiểu, vi khuẩn niệu ở trẻ < 1T…
    • THA, khối u ở bụng.
    • Phương pháp:
    • Siêu âm. Nếu thấy bất thường :
    • Chụp BQ – niệu đạo khi tiểu: phát hiện trào ngược bàng quang niệu quản. Nếu bất thường:
    • UIV: chụp bàng quang và chụp thận với thuốc cản quang tiêm TM.
    1. Chức năng thận: Ure, Creatinin, điện giải đồ: khi nghi ngờ có viêm thận-bể thận.
    2. Xét nghiệm Protein niệu, pH niệu (thường kiềm): ít ý nghĩa
    3. Phản ứng viêm:
    • Công thức máu: BC tăng cao đa số bạch cầu đa nhân trung bình.
    • Tốc độ lắng máu tăng cao.
    • Tăng CRP (C reactive protein).
    • Tăng fibrin máu ≥ 4g/l.
    1. Cấy máu có thể dương tính trong viêm thận – bể thận cấp
    2. CHẨN ĐOÁN:
      1. Chẩn đoán xác định:
    • Triệu chứng lâm sàng gợi ý: HCNK, đái đục, đái đau.
    • Xét nghiệm: bạch cầu niệu, vi khuẩn niệu.
      1. Chẩn đoán vị trí: thường khó khăn
    • Không có bằng chứng nào cho phép có thể phân biệt chắc chắn.
    • Nhìn chung sự phân biệt này có thể dựa vào:
    • Một số dấu hiệu lâm sàng: dấu hiệu NK, tiểu buốt, dắt…
    • CLS: các biến đổi về nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết thận; máu lắng, CRP…
      1. Chẩn đoán nguyên nhân:
    • Chủ yếu dựa vào cấy nước tiểu (để chẩn đoán VK gây bệnh) và chẩn đoán hình ảnh để xác định các dị dạng bẩm sinh.
    • NKTN tiên phát (NKTN không kèm theo bệnh tiết niệu):
    • Thường gặp ở trẻ gái với TC viêm bàng quang hoặc vi khuẩn niệu không triệu chứng.
    • Khi đi kèm với các bệnh khác thì triệu chứng hầu như bị che lấp (VD bệnh SDD nặng, HCTH tiên phát- không phải là bệnh đường tiết niệu)
    • NKTN thứ phát (NKTN kết hợp với một bệnh tiết niệu)
    • Thường gặp NKTN kèm theo trào ngược bàng quang – niệu quản (bệnh thận có luồng trào ngược) 🡪 gây viêm thận bể thận mạn tính, tạo nên các sẹo nhu mô thận.
    • Các dị dạng tiết niệu ít gặp hơn (hẹp chỗ nối thận – niệu quản, dị dạng thận – niệu quản đôi…) gây ứ đọng nước tiểu 🡪 tạo điều kiện thuận lợi NKTN.
      1. Chẩn đoán phân biệt:
    • Viêm đài bể thận kẽ, nhú: tiên phát hay thứ phát
    • Do vi trùng, lậu, giang mai, lao.
    • Đái dưỡng chấp:
    • Để đông như thạch.
    • Khác đái mủ để lâu tạo thành mủ dính, bẩn bám vào thành.
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Nguyên tắc điều trị:
    • Điều trị triệt để nhiễm khuẩn.
    • Điều trị và phòng ngừa tái phát.
    • Chẩn đoán và điều trị những bất thường bẩm sinh hay mắc phải của hệ thống tiết niệu.
      1. Điều trị cụ thể:
        1. Chống nhiễm khuẩn:
    1. Tiêu chuẩn chọn kháng sinh:
    • Không độc với thận; ít tác dụng phụ.
    • Bài tiết qua thận.
    • Còn nhạy cảm với vi khuẩn 🡪 tốt nhất là dựa vào KSĐ.
    • Liều cao và kéo dài (đạt được nồng độ cao và kéo dài trong tổ chức và trong nước tiểu).
    • Có thể uống mà không gây rối loạn tiêu hoá.
    1. NK nhẹ hoặc trung bình: 🡪 Có thể điều trị ngoại trú tại nhà
    • Cho trẻ uống nước nhiều.
    • 7 – 10 ngày đầu: chọn kháng sinh đường uống:
    • Co-trimoxazol (Bactrim) 40 mg/kg/ngày, chia 2 lần/ngày x 7-10 ngày. Hoặc
    • Cloroxit 70 – 80 mg/kg/ngày x 7 ngày.Hoặc:
    • Amoxicilin 30 – 50 mg/kg/ngày, chia 2 lần x 7-10 ngày.
    • Sau đó: Nitrofurantoin 2 – 3 mg/kg/ngày trong 14 ngày.
    1. NK nặng: 🡪 Điều trị tại bệnh viện
    • Khi có sốt và có dấu hiệu của viêm thận-bể thận thì phải dùng phối hợp 2 loại kháng sinh bằng đường tiêm để đạt được nồng độ cao tại mô:
    • Ampiciline 100 mg/kg/ngày chia 3 – 4 lần, hoặc Cephalosporin III như:
    • Claforan 50 – 100 mg/kg/ngày, chia 3 lần hoặc
    • Ceftriaxone 50 – 100 mg/kg/ngày, 1 – 2 lần/ngày
    • Phối hợp với nhóm Aminoside như:
    • Gentamycin 3 -5 mg/kg/ngày, chia 2 lần.
    • Amiklin hoặc Amikacin 15 mg/kg/ngày, chia 2 lần.
    • Khi có kháng sinh đồ: điều chỉnh, lựa chọn kháng sinh tối ưu theo chủng vi khuẩn gây bệnh.
    • Thời gian điều trị 10 – 14 ngày.
    • Sau đó: Nitrofurantoin 2 – 3 mg/kg/ngày trong 14 ngày.
    1. Sau đợt điều trị kháng sinh cho cả hai trường hợp trên: Phải XN lại nước tiểu 🡪 Nếu nước tiểu còn vi khuẩn: chụp XQ đường tiết niệu để phát hiện các bệnh tiết niệu như dị dạng, sỏi,…
    2. Điều trị phòng ngừa tái phát:
    • Trẻ có thể bị NKTN tái phát: cùng loại VK đó hoặc 1 loại VK khác.
    • Chỉ định:
    • Bệnh tắc nghẽn đường tiết niệu.
    • Trào ngược bàng quang-niệu quản.
    • Bàng quang kém trưởng thành.
    • Nhiễm khuẩn tiết niệu thấp tái phát.
    • Thuốc Bactrim 10mg/kg/ngày uống một lần có thể kèm với:

    Nitrofurantoin 1mg/ kg/ngày chia 2 lần x 3-4 tháng có thể tới một năm.

        1. Chế độ ăn uống nghỉ ngơi:
    • Chế độ ăn:
    • Có nhiều chất dinh dưỡng và vitamin.
    • Thức ăn loãng, mềm, ít xơ, dễ tiêu.
    • Toan hóa nước tiểu:
    • Cho uống nhiều nước, nước râu ngô, bông mã đề.
    • Uống hoa quả tươi: cam, chanh…
    • Vitamin C 4 – 6 viên/ngày.
    • Nghỉ ngơi tại giường trong giai đoạn cấp.
        1. Điều trị nguyên nhân:
    • Phát hiện và điều trị triệt để nguyên nhân: dị dạng đường tiểu, hẹp bao qui đầu…
        1. Theo dõi tiến triển:
    • Lâm sàng: giảm sốt, thể trạng tốt hơn, đỡ rối loạn tiểu tiện, tiểu trong hơn.
    • CLS: xét nghiệm nước tiểu.
    1. PHÒNG BỆNH:
    • Hướng dẫn cho gia đình biết cách đề phòng:
    • Giữ vệ sinh sạch sẽ bộ phận sinh dục ngoài, chú ý lau rửa đúng kỹ thuật khi trẻ đi ngoài nhất là trẻ nữ.
    • Mặc quần áo thoáng mát bằng cotton.
    • Không nên để trẻ bị táo bón.
    • Cho trẻ uống nước, không nên nhịn đái.
    • Nâng cao thể trạng.
    • Dinh dưỡng tốt: bú sữa mẹ, ăn bổ sung theo ô vuông thức ăn.
    • Tiêm chủng đầy đủ, tránh bệnh nhiễm trùng, lây nhiễm.
    • Điều trị kịp thời các bệnh có khả năng đưa đến nhiễm khuẩn tiết niệu như viêm nhiễm ở bộ phận sinh dục ngoài, hẹp khít bao quy đầu, các dị dạng đường tiết niệu, sỏi, các bệnh nhiễm khuẩn ở da và ở toàn thân.
    • Phải điều trị tích cực và kịp thời các trường hợp nhiễm khuẩn tiết niệu cấp tính.
    • Hạn chế can thiệp bằng dụng cụ ở đường tiết niệu như thông bàng quang, soi bàng quang, chụp bể thận ngược dòng. Khi cần thiết tiến hành phải bảo đảm triệt để nguyên tắc vô khuẩn.
    • Cần điều trị dự phòng cho các trẻ có dị dạng tiết niệu.

     

  • HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

     

    TS. Bùi Văn Viên

    1. Cơ chế đông cầm máu:

    Quá trình đông cầm máu trong cơ thể diễn ra rất phức tạp, nhưng để dễ hình dung có thể tạm thời chia ra các giai đoạn sau:

      1. Giai đoạn thành mạch:

    Khi có vết thương cơ thể phản ứng co mạch để cầm máu tạm thời. Muốn co mạch được tốt cấu trúc của thành mạch phải tốt, thần kinh vận mạch tốt, tiểu cầu đủ về mặt số lượng và chất lượng tiểu cầu phải bình thường. Tiểu cầu giải phóng serotonin và catecholamin để làm co mạch.

      1. Giai đoạn tiểu cầu thực sự:

    Sau khi mạch máu co lại, tiểu cầu tập trung dính lại thành đinh tiểu cầu vít chặt vết thương để cầm máu. Để tiểu cầu tập trung và dính tốt cần sự có mặt của collage, thrombin, và tiểu cầu cần đủ năng lượng ADP và ATP.

      1. Giai đoạn đông máu thật sự (xem sơ đồ 1):

    Sau khi tiểu cầu tập trung, tiểu cầu biến hóa nhày, giải phóng ra 13 yếu tố đông máu, tiểu cầu tham gia cùng 13 yếu tố đông máu huyết tương tạo ra cục máu đông theo 3 giai đoạn chính sau:

    • Giai đoạn sinh thromboplastin
    • Giai đoạn sinh thrombin
    • Giai đoạn sinh fibrin

    Sơ đồ 1: cơ chế đông máu

      1. Giai đoạn sau đông máu:
        1. Co cục máu:

    Sau khi đông máu 2-4 giờ có hiện tượng co cục máu hoàn toàn. Có 2 yếu tố tham gia co cục máu là tiểu cầu (thrombostenin) và fibrinogen.

        1. Tiêu cục máu:

    Để phục hồi thành mạch, sau 24 giờ bắt đầu có hiện tượng tiêu cục máu. Trong máu có yếu tố tiêu sợi huyết plasminogen khi được hoạt hóa thành plasmin ( xem sơ đồ 2).

     

    Sơ đồ 2: Các giai đoạn sau đông máu

    1. Nguyên nhân xuất huyết:

    Có thể sắp xếp nguyên nhân xuất huyết theo cơ chế bệnh sinh thành 4 loại như sau:

      1. Xuất huyết do tổn thương thành mạch:
    • Do tăng tính thấm thành mạch: thiếu vitamin C.
    • Giảm sức bền thành mạch:
    • Nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn huyết do não mô cầu, tụ cầu, Dengue xuất huyết, sốt rét, Toxplasma, Rickettsia.
    • Nhiễm độc: thuốc như Aspirin, hóa chất, urê huyết cao, nọc rắn.
    • Huyết áp cao.
    • Đái tháo đường.
    • Ban dị ứng Schonlein – Henoch.
    • Dị dạng thành mạch: bệnh Rendu – Osler.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân tiểu cầu:
        1. Do rối loạn về số lượng:
    1. Giảm số lượng tiểu cầu:
    • Khi tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3 gây ra xuất huyết.
    • Giảm tiểu cầu có thể do ngoại biên, tại tuỷ hay di truyền.
    • Nguyên nhân ngoại biên:
    • Nhiễm khuẩn:
    • Vi khuẩn: nhiễm khuẩn huyết Gr (-), não mô cầu, viêm nội tâm mạc
    • Virus: sốt xuất huyết, sởi, rubeola, Herpes, hạt bám cự bào.
    • Miễn dịch:
    • Giảm tiểu cầu đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh, sau truyền máu.
    • Giảm tiểu cầu tự miẽn (ITP).
    • Các bệnh tự miễn.
    • Cường lách.
    • Do tiêu thụ nhiều: đông máu nội quản rải rác (DIC).
    • Bệnh u mạch máu lớn.
    • Nguyên nhân tại tủy:
    • Suy tủy: bẩm sinh, mắc phải.
    • Thâm nhiễm tủy: bạch cầu cấp, các ung thư di căn vào tủy.
    • Xâm lấn tủy: xơ tủy, xương hóa đá.
    • Di truyền:
    • Không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh.
    • Rối loạn sinh mẫu tiểu cầu: Wiskott-Aldrich, Chediak.
    1. Tăng số lượng tiểu cầu:

    Khi tiểu cầu trên 800.000/mm3 cũng gây xuất huyết. Tăng tiểu cầu có thể do:

    • Tiên phát
    • Thứ phát: Hội chứng tăng sinh tủy, Bạch cầu kinh, sau cắt lách.
        1. Do rối loạn về chất lượng:
    1. Di truyền:
    • Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann),
    • Loạn dưỡng tiểu cầu (Jean-Bernard-Soulier)
    • Bệnh vô hạt tiểu cầu.
    • Thiếu yếu tố 3 tiểu cầu
    1. Mắc phải:
    • Thuốc: một số thuốc chống viêm, kháng sinh…
    • Urê huyết cao
    • Bệnh hệ tạo máu: U tủy lan tỏa.
      1. Xuất huyết nguyên nhân do huyết tương:
        1. Rối loạn sinh Thromboplastin nội sinh:
    • Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII)
    • Hemophilia B (thiếu yếu tố IX)
    • Thiếu yếu tố XII
    • Có chất chống đông trong máu
        1. Rối loạn sinh Thrombin:
    • Thiếu yếu tố II (Prothrombin)
    • Thiếu yếu tố V (Owren)
    • Thiếu yếu tố VII (Alexander)
    • Thiếu yếu tố X (Stuart).
    • Thiếu các yếu tố đông máu trên có thể bẩm sinh hay mắc phải:
    • Bệnh bẩm sinh: Thiếu yếu tố II,V,VII, X
    • Bệnh mắc phải: thiếu vitamin K, suy gan.
        1. Rối loạn sinh Fibrin
    • Bất thường tổng hợp: bẩm sinh hay mắc phải.
    • Tiêu hủy quá mức:
    • Tiêu thụ nhiều: Đông máu rải rác trong mạch.
    • Tiêu Fibrin: hội chứng tiêu Fibrin cấp.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân phối hợp:
    • Bệnh von-Willebrand
    • Bệnh máu ác tính
    • Bệnh gan, thận, ung thư toàn thể.
    • Rối loan globulin máu gây xuất huyết.
    1. Chẩn đoán định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết:

    Mỗi một nhóm nguyên nhân có đặc điểm xuất huyết riêng do vậy có thể dựa vào cách xuất huyết, hình thái xuất huyết, vị trí xuất huyết và một số xét nghiệm đơn giản như máu chảy, máu đông, tiểu cầu và nghiệm pháp dây thắt để định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết theo bảng phân loại dưới đây:

    Triệu chứng Nguyên nhân xuất huyết
    Thành mạch Tiểu cầu Rối loạn các yếu tố đông máu
    Cách xuất huyết

    Hình thái XH

    Vị trí

    Máu chảy

    Máu đông

    Tiểu cầu

    Dây thắt

    Tự nhiên

    Chấm, nốt

    Da

    Bình thường

    Bình thường

    Bình thường

    ±

    Tự nhiên

    Chấm, nốt, bầm máu

    Da, niêm mạc

    Dài

    Bình thường

    Giảm, rối loạn

    ±

    Gây ra

    Bầm máu, tụ máu

    Da, cơ, khớp

    Bình thường

    Dài

    Bình thường

    1. Ban xuất huyết dị ứng Schonlein – Henoch:
      1. Định nghĩa:
    • Schonlein-Henoch là bệnh chảy máu do tăng tính thấm thành mạch, không có rối loạn đông cầm máu. Đây là một hội chứng không đặc hiệu do phản ứng quá mẫn của thành mạch với nhiều yếu tố gây bệnh gây thoát quản và xuất huyết.
      1. Dịch tễ và nguyên nhân:
    • Tỷ lệ lưu hành Schoenlein – Henoch ở Mỹ là 14-15/100.000 dân, ở Anh là 20,4/100.000 dân. Ở Việt nam, Schoenlein – Henoch chiếm 4,63% các bệnh máu và cơ quan tạo máu nhập khoa huyết học lâm sàng Viện Nhi.
    • Rất khó xác định nguyên nhân nhưng bệnh có liên quan với:
    • Thời tiết: trong năm bệnh thường gặp thời kỳ đông xuân (từ tháng 9 đến tháng 4)
    • Nhiễm ký sinh trùng: giun đũa
    • Nhiễm khuẩn: dị ứng với tuberculin, lao, nhiễm khuẩn đường hô hấp trên.
    • Vaccin: bạch hầu, uốn ván.
    • Dị ứng thức ăn, bụi nhà.
      1. Triệu chứng lâm sàng:

    Bệnh thường xảy ra ở trẻ lớn, trung bình là 8,6 tuổi, với bốn loại triệu chứng

        1. Xuất huyết:

    Đây là triệu chứng thường gặp nhất, 100% các trường hợp, với tính chất:

    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết thành từng đợt
    • Hình thái xuất huyết là dạng chấm, nốt. Các chấm nốt này sần nổi gờ lên. Có khi hơi ngứa. Xuất huyết ở chi dưới thành hình bốt. Vì xuất huyết từng đợt nên lứa tuổi ban xuất huyết đều nhau.
    • Vị trí xuất huyết thường đối xứng ở chi. Vị trí thường gặp nhất là hai chi dưới rồi đến hai chi trên, rất hiếm khi gặp xuất huyết toàn thân (mặt, vành tai, ngực, bụng…).
    • Ngiệm pháp dây thắt dương tính.
        1. Triệu chứng tiêu hóa:
    • Đau bụng: đau bụng gặp ở 80% các trường hợp. Có thể đau lâm râm hoặc lăn lộn, đau thành từng cơn. Trong những trường hợp không có xuất huyết rất dễ nhầm với đau bụng ngoại khoa.
    • Nôn: có thể nôn dịch lẫn thức ăn hoặc nôn ra máu.
    • Iả máu: có thể ỉa phân đen hoặc máu tươi. Nôn máu và ỉa phân đen có thể gặp trong 50% các trường hợp.
        1. Biểu hiện ở khớp:
    • Thường thấy sưng đau khớp gối, cổ chân, khủyu thành từng đợt khỏi nhanh, không để lại di chứng teo cơ hay cứng khớp.
        1. Viêm thận:
    • Viêm thận gặp từ 25-30% các trường hợp. Bệnh nhân thường phù nhẹ, đái ít, đái máu, đái protein, cao huyết áp. Viêm thận thường nhẹ, ít khi có biến chứng.
    • Ngoài bốn nhóm triệu chứng trên bệnh nhân có thể sốt nhẹ trong 50% các trường hợp.
      1. Triệu chứng xét nghiệm:
    • Các XN đông cầm máu: thời gian máu chảy, thời gian máu đông , tiểu cầu, co cục máu, APTT, PT, Fibrinogen đều bình hường.
    • Công thức máu: Số lượng BC tăng, tỷ lệ BCĐNTT tăng, tỷ lệ BC ưa axit tăng. Hb giảm nếu nôn máu, ỉa máu nhiều.
    • Máu lắng tăng.
    • Xét nghiệm nước tiểu: có thể có HC niệu, protein niệu trong trường hợp có viêm thận.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định Schonlein-Henoch dựa vào:
    • Lâm sàng: xuất huyết dạng chấm, nốt, từng đợt chủ yếu ở chi và đối xứng 2 bên. Kèm theo xuất huyết trẻ thường có biểu hiện rối loạn tiêu hóa, khớp hay viêm thận.
    • Các xét nghiệm đông cầm máu hoàn toàn bình thường.
    • Nghiệm pháp dây thắt thường dương tính.
        1. Chẩn doán phân biệt:
    • Cần phân biệt schonlein-Henoch với bụng ngoại khoa, thấp khớp cấp và các xuất huyết do các nguyên nhân khác.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Mặc dù biểu hiện rầm rộ bệnh thường khỏi không gây tử vong.
    • Bệnh hay tái phát thành nhiều đợt.
    • Khoảng 1% có biến chứng viêm cầu thận mạn, có thể tiến tới suy thận.
      1. Điều trị:
    • Bệnh nhân cần nghỉ ngơi tại giường.
    • Không ăn các chất gây dị ứng.
    • Chống nhiễm trùng bằng kháng sinh.
    • Chống viêm bằng prednisolon 1-2mg/kg/ngày phối hợp với kháng histamin tổng hợp.
    • Giảm đau khi có đau nhiều.
    • Truyền dịch khi bệnh nhân nôn nhiều, không ăn uống được.
    • Điều trị các biến chứng viêm thận.
    1. Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP).
      1. Dịch tễ học và nguyên nhân:
    • ITP là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện.
    • Tỷ lệ lưu hành ở Mỹ là 3-8/100.000 trẻ/năm. Tỷ lệ nam/nữ tương nhau. Bệnh thường xuất hiện vào thời điểm từ cuối đông đến mùa xuân.
    • Theo Nguyễn Công Khanh xuất huyết giảm tiểu cầu chiếm tỷ lệ 39,9% các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện nhi từ 1981-1990.
    • Khoảng 60% các trường hợp thường xảy ra sau nhiễm virus.
    • Bệnh xảy ra là do có kháng thể kháng tiểu cầu trong máu bệnh nhân ITP.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Xuất huyết với đặc điểm:
    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết dưới da đa hình thái: chấm, nốt và mảng bầm máu.
    • Vị trí xuất huyết: da, niêm mạc, và có thể cả nội tạng.
    • Trẻ gái ở tuổi dậy thì có thể có đa kinh, rong kinh.
    • Thiếu máu: thiếu máu là hậu quả của xuất huyết nên mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ chảy máu.
      1. Xét nghiệm huyết học:
    • Các XN đông máu:
    • Thời gian chảy máu tăng,
    • Tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3, độ tập trung tiểu cầu giảm.
    • Thời gian co cục máu kéo dài, sau 4 giờ không co.
    • Còn các xét nghiệm thăm dò các yếu tố đông máu huyết tương đều bình thường (thời gian đông máu, APTT, tỷ lệ prothrombin và fibrinogen đều bình thường).
    • Công thức máu:
    • Ngoài tiểu cầu giảm, số lượng bạch cầu, công thức bạch cầu bình thường.
    • Hb có thể giảm trong trường hợp chảy máu nhiều gây thiếu máu.
    • Tủy đồ: Mẫu tiểu cầu nhiều nhưng chủ yếu là mẫu tiểu cầu chưa sinh tiểu cầu và mẫu tiểu cầu ưa kiềm còn mẫu tiểu cầu có hạt đang sinh tiểu cầu giảm.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định: Dựa vào đặc điểm xuất huyết trên LS và xét nghiệm
    • Lâm sàng:
    • Xuất huyết đa hình thái ở da.
    • Vị trí xuất huyết ở da, niêm mạc, nội tạng.
    • Mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ xuất huyết.
    • Không có gan, lách, hạch to, đau xương khớp.
    • Xét nghiệm:
    • Thời gian chảy máu kéo dài, co cục máu kéo dài, tiểu cầu giảm
    • Thời gian đông máu bình thường.
    • Công thức bạch cầu bình thường.
    • Tủy đồ: mẫu tiểu cầu tăng.
        1. Chẩn đoán phân biệt:
    • Suy tủy hay bạch cầu cấp thể giảm bạch cầu:
    • Trên lâm sàng thấy mức độ thiếu máu nặng hơn mức độ xuất huyết.
    • Trên công thức máu thấy ngoài tiểu cầu giảm còn có tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính giảm, có thể có bạch cầu non ở máu ngoại vi.
    • Làm tuỷ đồ giúp phân biệt được xuất huyết giảm tiểu cầu với hai bệnh trên: mẫu tiểu cầu giảm sinh nặng trong suy tuỷ và bạch cầu cấp.
    • Lupus ban đỏ hệ thống:
    • Giai đoạn đầu chỉ có giảm tiểu cầu thường rất khó phân biệt.
    • Phân biệt dựa vào Lupus thường dần xuất hiện tổn thương ở nhiều cơ quan, kháng thể kháng nhân dương tính.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Khoảng 90% trường hợp sẽ lui bệnh hoàn toàn trong vòng 6 tháng.Tuy nhiên, trong giai đoạn cấp nếu có xuất huyết não-màng não bệnh nhân có thể tử vong.
    • Chỉ có khoảng 10% còn lại trở thành mãn tính.
    • Những yếu tố nguy cơ ITP trở thành mãn tính là nữ, lúc bắt đầu bị bệnh trên 10 tuổi, sự khởi bệnh từ từ và có mặt của các tự kháng thể khác.
      1. Điều trị:
    • Khi tiểu cầu > 50.000/mcl:
    • Lúc này chưa cần điều trị đặc hiệu và cũng chưa cần cho bệnh nhân nhập viện, quan trọng là cần theo dõi diễn biến số lượng tiểu cầu và các biểu hiện xuất huyết ở niêm mạc và nội tạng để có thái độ xử lý thích hợp.
    • Tránh dùng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu
    • Khi tiểu cầu 20000 – 50.000/mcl và không có xuất huyết niêm mạc:
    • Các nhà huyết học trên thế giới chủ trương chưa dùng thuốc như ở trên.
    • Khi tiểu cầu 20.000 – 50.000/mcl có xuất huyết niêm mạc:
    • Điều trị như khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl
    • Khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl :
        1. Điều trị đặc hiệu:

    Lúc này cần cho bệnh nhi nhập viện nhưng cũng chỉ cần nằm điều trị ở tuyến cơ sở và có thể chọn một trong hai biện pháp sau đây :

    • Corticoid: Methyl prednisolon 5-10 mg/kg/ ngày x 5 ngày sau đó Prednisolon 2mg/kg/24h x5 ngày, sau đó giảm liều 1mg/kg/ngày x 5 ngày rồi giảm liều tiếp 0,5 mg/ kg/ngày x 5 ngày, cuối cùng còn 0,1 mg/kg/ ngày x 5 ngày rồi ngừng hẳn bất luận số lượng tiểu cầu bao nhiêu. Đây là biện pháp rẻ tiền và phù hợp với hoàn cảnh VN.
    • Globulin miễn dịch đường truuyền tĩnh mạch: liều 1g/kg/24h trong 2 ngày. Phương pháp này đắt tiền.

    Cả hai biện pháp này có tác dụng nâng tiểu cầu lên nhanh trong giai đoạn cấp ở những bệnh nhi có tiểu cầu giảm nặng phòng xuất huyết nguy hiểm tính mạng như xuất huyết não chứ không làm thay đổi được diễn biến của bệnh thành mạn tính.

        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Cầm máu tại chỗ.
    • Truyền khối tiểu cầu 1đv/5kg/lần nếu tiểu cầu quá thấp ở bệnh nhi đang chảy máu nặng đe dọa tính mạng.
    • Truyền máu: 10-20 ml/kg/lần trong trường hợp xuất huyết gây thiếu máu nhiều.
    • Tránh dùng các thuốc gây giảm chức năng tiểu cầu.
        1. Điều trị ITP mạn tính:
    • Cắt lách đối với các trường hợp đã điều trị trên 1 năm, tuổi trên 5 tuổi, và xuất huyết tái phát nặng de dọa tính mạng bệnh nhi.
    • Ức chế miễn dịch bằng các thuốc: vinblastin, vincristin, cyclophosphamide, 6MP, Cyclosporin A trong các trường hợp cắt lách không có kết quả…
    1. Bệnh Hemophilia:
      1. Định nghĩa:

    Hemophilia là một bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Bệnh có tính chất bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

      1. Nguyên nhân:
    • Thiếu các yếu tố kháng hemophilia bẩm sinh:
    • Thiếu yếu tố VIII: hemophilia A
    • Thiếu yếu tố IX: hemophilia B
    • Bệnh hemophilia A hay gặp hơn là hemophilia B.
    • Hemophilia là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên NST giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang bệnh và truyền bệnh.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết với đặc điểm:
    • Thường xảy ra sớm, trước 1 tuổi.
    • Xuất huyết thường sau va chạm hay chấn thương.
    • Hình thái xuất huyết thường thấy là mảng bầm tím dưới da, tụ máu ở cơ, chảy máu ở các khớp lớn, chảy máu không cầm ở nơi chấn thương.
    • Chảy máu khớp tái phát nên trẻ thường cứng khớp, teo cơ.
    • Ngoài triệu chứng xuất huyết có thể thấy thiếu máu do hậu quả chảy máu nhiều.
    • Hỏi tiền sử họ ngoại có thể thấy anh em trai, các bác, các cậu có bệnh giống bệnh nhi.
      1. Xét nghiệm:
    • Thời gian đông máu kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ rối loạn sinh thromboplastin :
    • APTT kéo dài hoặc
    • Thời gian Cephalin-Kaolin kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ thiếu thromboplastin: NP tiêu thụ prothrombin kém.
    • Định lượng các yếu tố VIII hay IX thấy thiếu hụt:
    • Nhẹ: còn 5 – 30 % mức bình thường.
    • Vừa: còn 1 – 5 % mức bình thường.
    • Nặng: còn < 1% mức bình thường.
    • Các xét nghiêm chứng tỏ các giai đoạn tiểu cầu, sinh Thrombin và Fibrin bình thường:
    • Thời gian chảy máu bình thường.
    • Tỷ lệ Prothrombin bình thường.
    • Nồng độ Fibrinogen bình thường.
      1. Chẩn đoán xác định, dựa vào:
    • Bệnh xảy ra ở con trai.
    • Xuất huyết thường sau chấn thương hay va chạm, khó cầm.
    • Hình thái xuất huyết là bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, tụ máu khớp tái phát nhiều lần.
    • Tiền sử họ ngoại có người bị bệnh như thế.
    • XN thấy: Máu đông kéo dài, APTT kéo dài và định lượng thấy yếu tố VIII hay IX thiếu hụt ở các mức độ khác nhau.
      1. Điều trị:
        1. Điều trị thay thế:

    Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đang có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%. Trường hợp chảy máu đe doạ tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII hay IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố VIII lên 2%, còn 1 đơn vị yếu tố IX đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố IX lên 1,6%.

    • Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:
    • Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ cho đến khi ngừng xuất huyết.
    • Yếu tố IX: 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.
    • Trường hợp xuất huyết tiêu hoá, nội sọ, tiểu máu hay cần phẫu thuật:
    • Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12 giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Các chế phẩm có thể sử dụng trên lâm sàng:
    • Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII.
    • Trường hợp không có các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20 ml/kg/lần, nhắc lại ngày hôm sau cho đến khi ngừng xuất huyết.
        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Khi chảy máu nhiều gây thiếu máu, truyền máu tươi 10-20 ml/kg/lần.
    • Prednisolon 2 mg/kg/ngày x 3-5 ngày khi có chảy máu khớp.
    • EACA (ε-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi-miệng.
    • DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia thể nhẹ với liều 0,3 – 0,4 μg/kg trong 30 – 50 ml NaCl 0,9% truyền TM trong 15-20 phút, dùng cách ngày.
        1. Chăm sóc, phòng chảy máu tái phát:
    • Truyền các chế phẩm yếu tố VIII/IX định kỳ để phòng chảy máu tái phát.
    • Quản lí chăm sóc BN tránh mọi chấn thương, hạn chế mọi hoàn cảnh gây chảy máu.
    • Tránh dùng các thuốc làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.
    • Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động.
    • Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.
    1. Một số rối loạn đông máu mắc phải:
      1. Thiếu Vitamin K:
        1. Dịch tễ học:
    • Thiếu vitamin K là bệnh khá phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gây bệnh chảy máu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do thiếu các yếu tố đông máu phụ thuộc Vitamin K II, VII, IX và X.
    • Theo Zhou F và các cộng sự cho thấy tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ dưới 6 tháng tuổi là 3,27/1000 trẻ sinh. Hầu hết trẻ thiếu vitamin K là trẻ bú mẹ (95,7%). Tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ đẻ non (22,52/1000) cao hơn trẻ dủ tháng (2,96/1000).
    • Theo Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Văn Thắng và cộng sự, tỷ lệ chảy máu trong sọ ở nhóm trẻ không được tiêm vitamin K tại Hà Tây là 3,30 %0, trẻ sinh thấp cân có tỷ lệ chảy máu trong sọ cao gấp 3 lần (6,02 %0) so với trẻ sinh đủ cân (1,86 %0). Chảy máu trong sọ do thiếu vitamin K chủ yếu gặp ở trẻ bú mẹ (84,9%).
        1. Nguyên nhân thiếu vitamin K:
    • Do nguồn cung cấp từ chế độ ăn thiếu. Sau khi sinh lương dự trữ vitamin K hầu như không có, lượng vitamin K trong sữa mẹ rất thấp, chỉ trong khoảng 2-15μg/L.
    • Sử dụng nhiều kháng sinh phổ rộng làm giảm tổng hợp vitamin K từ đường ruột.
    • Trẻ bị các bệnh kém hấp thu vitamin K như hội chứng kém hấp thu, tắc mật, xơ nang tụy…
    • Mẹ dùng một số thuốc có tác dụng kháng đông và chống co giật.
        1. Lâm sàng:
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K sớm ở trẻ sinh
    • Bệnh thường xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh với các biểu hiện tụ máu đầu, chảy máu trong sọ, hoặc chảy máu tiêu hóa.
    • Đa số chảy máu thường liên quan đến ngưới mẹ có dùng thuốc cản trở chuyển hóa vitamin K như thuốc chống co giật, kháng đông, chống lao…
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K kinh điển:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 1-7.
    • Biểu hiện là xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc. Bệnh thường xảy ra tự phát, ít khi liên quan đến mẹ dùng thuốc.
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K muộn:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 8-3 tháng. Hiếm khi ngoài 3 tháng tuổi.
    • Biểu hiện là xuất huyết nội sọ, da, và tiêu hóa. Bệnh thường gặp ở trẻ không được tiêm phòng vitamin K hoặc thử phát sau tiêu chảy mãn tính, hội chứng kém hấp thu, vàng da tắc mật hay dùng kháng sinh kéo dài.
        1. Xét nghiệm:
    • PT và PTT đều kéo dài. Có thể điều chỉnh PT và PTT bằng trộn với huyết tương bình thường; tiêm vitamin K, PT và PTT trở về bình thường.
    • Định lượng các yếu tố II, VII, IX, X đều thấy giảm.
        1. Điều trị:
    • Tiêm vitamin K 2-5 mg / ngày x 3 ngày.
    • Tùy theo múc độ chảy máu, có thể cho thêm plasma tươi đông lạnh (FFP) trong trường hợp chảy máu nặng.
        1. Phòng bệnh:

    Tất cả các nước đều khuyến cáo tiêm cho trẻ mới sinh 1mg vitamin K1 để phòng xuất huyết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

      1. Rối loạn đông máu do bệnh gan:
    • Gan là nơi tổng hợp chủ yếu các yếu tố prothrombin; fibrinogen và các yếu tố HMWK, V, VII, IX, X, XI, XII và XIII.
    • Gan cũng là nơi tổng hợp plasminogen và 3 yếu tố kháng đông sinh lý là antithrombin III, protein C và protein S. Alpha-2-antiplasmin có tác dụng điều hòa tiêu fibrin cũng được tổng hợp tại gan.
    • Suy gan toàn thể gây hậu quả giảm các yếu tố đông máu ở huyết tương. Khi cả yếu tiền đông máu và yếu tố kháng đông cùng giảm, gây rối loạn điều hòa cầm máu, có khung hướng vừa xuất huyết vừa huyết khối.
        1. Lâm sàng:
    • Tuỳ theo mức độ tổn thương tế bào gan, triệu chứng thay đổi. Khoảng 85% bênh gan nặng có rối loạn đông máu nhưng chỉ khoảng 15% có xuất huyết trên lâm sàng.
    • Biểu hiện bầm máu ở da, và chấm xuất huyết là phổ biến nhất. Khi giảm các yếu tố đông máu tổng gợp ở gan kết hợp với giãn tĩnh mạch thực quản và cường lách thứ phát trong bệnh gan gây xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng.
        1. Xét nghiệm
    • PT và PTT thường kéo dài, tỷ lệ prothrombin giảm.
    • Khi có cường lách đi kèm có thể có giảm tiểu cầu.
    • Trường hợp suy gan có kèm các biểu hiện khác của suy gan như tăng amoniac, tỷ lệ A/G < 1.
        1. Điều trị
    • Huyết tương tươi đông lạnh (FFP), 10-15ml/kg.
    • Có thể dùng tủa lạnh khi fibrinogen máu giảm nhiều.
    • Vitamin K1 mg/ 24 gới đối với trẻ nhỏ, 2-3mg đối với trẻ lớn, 5-10 mg đối với trẻ dậy thì.
    • ĐAVP, desmopressin acetat 0,3 μg/kg/ tĩnh mạch trong trường hợp có thời gian chảy máu kéo dài.

    HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

    TS. Bùi Văn Viên

    1. Cơ chế đông cầm máu:

    Quá trình đông cầm máu trong cơ thể diễn ra rất phức tạp, nhưng để dễ hình dung có thể tạm thời chia ra các giai đoạn sau:

      1. Giai đoạn thành mạch:

    Khi có vết thương cơ thể phản ứng co mạch để cầm máu tạm thời. Muốn co mạch được tốt cấu trúc của thành mạch phải tốt, thần kinh vận mạch tốt, tiểu cầu đủ về mặt số lượng và chất lượng tiểu cầu phải bình thường. Tiểu cầu giải phóng serotonin và catecholamin để làm co mạch.

      1. Giai đoạn tiểu cầu thực sự:

    Sau khi mạch máu co lại, tiểu cầu tập trung dính lại thành đinh tiểu cầu vít chặt vết thương để cầm máu. Để tiểu cầu tập trung và dính tốt cần sự có mặt của collage, thrombin, và tiểu cầu cần đủ năng lượng ADP và ATP.

      1. Giai đoạn đông máu thật sự (xem sơ đồ 1):

    Sau khi tiểu cầu tập trung, tiểu cầu biến hóa nhày, giải phóng ra 13 yếu tố đông máu, tiểu cầu tham gia cùng 13 yếu tố đông máu huyết tương tạo ra cục máu đông theo 3 giai đoạn chính sau:

    • Giai đoạn sinh thromboplastin
    • Giai đoạn sinh thrombin
    • Giai đoạn sinh fibrin

    Sơ đồ 1: cơ chế đông máu

      1. Giai đoạn sau đông máu:
        1. Co cục máu:

    Sau khi đông máu 2-4 giờ có hiện tượng co cục máu hoàn toàn. Có 2 yếu tố tham gia co cục máu là tiểu cầu (thrombostenin) và fibrinogen.

        1. Tiêu cục máu:

    Để phục hồi thành mạch, sau 24 giờ bắt đầu có hiện tượng tiêu cục máu. Trong máu có yếu tố tiêu sợi huyết plasminogen khi được hoạt hóa thành plasmin ( xem sơ đồ 2).

     

    Sơ đồ 2: Các giai đoạn sau đông máu

    1. Nguyên nhân xuất huyết:

    Có thể sắp xếp nguyên nhân xuất huyết theo cơ chế bệnh sinh thành 4 loại như sau:

      1. Xuất huyết do tổn thương thành mạch:
    • Do tăng tính thấm thành mạch: thiếu vitamin C.
    • Giảm sức bền thành mạch:
    • Nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn huyết do não mô cầu, tụ cầu, Dengue xuất huyết, sốt rét, Toxplasma, Rickettsia.
    • Nhiễm độc: thuốc như Aspirin, hóa chất, urê huyết cao, nọc rắn.
    • Huyết áp cao.
    • Đái tháo đường.
    • Ban dị ứng Schonlein – Henoch.
    • Dị dạng thành mạch: bệnh Rendu – Osler.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân tiểu cầu:
        1. Do rối loạn về số lượng:
    1. Giảm số lượng tiểu cầu:
    • Khi tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3 gây ra xuất huyết.
    • Giảm tiểu cầu có thể do ngoại biên, tại tuỷ hay di truyền.
    • Nguyên nhân ngoại biên:
    • Nhiễm khuẩn:
    • Vi khuẩn: nhiễm khuẩn huyết Gr (-), não mô cầu, viêm nội tâm mạc
    • Virus: sốt xuất huyết, sởi, rubeola, Herpes, hạt bám cự bào.
    • Miễn dịch:
    • Giảm tiểu cầu đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh, sau truyền máu.
    • Giảm tiểu cầu tự miẽn (ITP).
    • Các bệnh tự miễn.
    • Cường lách.
    • Do tiêu thụ nhiều: đông máu nội quản rải rác (DIC).
    • Bệnh u mạch máu lớn.
    • Nguyên nhân tại tủy:
    • Suy tủy: bẩm sinh, mắc phải.
    • Thâm nhiễm tủy: bạch cầu cấp, các ung thư di căn vào tủy.
    • Xâm lấn tủy: xơ tủy, xương hóa đá.
    • Di truyền:
    • Không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh.
    • Rối loạn sinh mẫu tiểu cầu: Wiskott-Aldrich, Chediak.
    1. Tăng số lượng tiểu cầu:

    Khi tiểu cầu trên 800.000/mm3 cũng gây xuất huyết. Tăng tiểu cầu có thể do:

    • Tiên phát
    • Thứ phát: Hội chứng tăng sinh tủy, Bạch cầu kinh, sau cắt lách.
        1. Do rối loạn về chất lượng:
    1. Di truyền:
    • Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann),
    • Loạn dưỡng tiểu cầu (Jean-Bernard-Soulier)
    • Bệnh vô hạt tiểu cầu.
    • Thiếu yếu tố 3 tiểu cầu
    1. Mắc phải:
    • Thuốc: một số thuốc chống viêm, kháng sinh…
    • Urê huyết cao
    • Bệnh hệ tạo máu: U tủy lan tỏa.
      1. Xuất huyết nguyên nhân do huyết tương:
        1. Rối loạn sinh Thromboplastin nội sinh:
    • Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII)
    • Hemophilia B (thiếu yếu tố IX)
    • Thiếu yếu tố XII
    • Có chất chống đông trong máu
        1. Rối loạn sinh Thrombin:
    • Thiếu yếu tố II (Prothrombin)
    • Thiếu yếu tố V (Owren)
    • Thiếu yếu tố VII (Alexander)
    • Thiếu yếu tố X (Stuart).
    • Thiếu các yếu tố đông máu trên có thể bẩm sinh hay mắc phải:
    • Bệnh bẩm sinh: Thiếu yếu tố II,V,VII, X
    • Bệnh mắc phải: thiếu vitamin K, suy gan.
        1. Rối loạn sinh Fibrin
    • Bất thường tổng hợp: bẩm sinh hay mắc phải.
    • Tiêu hủy quá mức:
    • Tiêu thụ nhiều: Đông máu rải rác trong mạch.
    • Tiêu Fibrin: hội chứng tiêu Fibrin cấp.
      1. Xuất huyết do nguyên nhân phối hợp:
    • Bệnh von-Willebrand
    • Bệnh máu ác tính
    • Bệnh gan, thận, ung thư toàn thể.
    • Rối loan globulin máu gây xuất huyết.
    1. Chẩn đoán định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết:

    Mỗi một nhóm nguyên nhân có đặc điểm xuất huyết riêng do vậy có thể dựa vào cách xuất huyết, hình thái xuất huyết, vị trí xuất huyết và một số xét nghiệm đơn giản như máu chảy, máu đông, tiểu cầu và nghiệm pháp dây thắt để định hướng nhóm nguyên nhân xuất huyết theo bảng phân loại dưới đây:

    Triệu chứng Nguyên nhân xuất huyết
    Thành mạch Tiểu cầu Rối loạn các yếu tố đông máu
    Cách xuất huyết

    Hình thái XH

    Vị trí

    Máu chảy

    Máu đông

    Tiểu cầu

    Dây thắt

    Tự nhiên

    Chấm, nốt

    Da

    Bình thường

    Bình thường

    Bình thường

    ±

    Tự nhiên

    Chấm, nốt, bầm máu

    Da, niêm mạc

    Dài

    Bình thường

    Giảm, rối loạn

    ±

    Gây ra

    Bầm máu, tụ máu

    Da, cơ, khớp

    Bình thường

    Dài

    Bình thường

    1. Ban xuất huyết dị ứng Schonlein – Henoch:
      1. Định nghĩa:
    • Schonlein-Henoch là bệnh chảy máu do tăng tính thấm thành mạch, không có rối loạn đông cầm máu. Đây là một hội chứng không đặc hiệu do phản ứng quá mẫn của thành mạch với nhiều yếu tố gây bệnh gây thoát quản và xuất huyết.
      1. Dịch tễ và nguyên nhân:
    • Tỷ lệ lưu hành Schoenlein – Henoch ở Mỹ là 14-15/100.000 dân, ở Anh là 20,4/100.000 dân. Ở Việt nam, Schoenlein – Henoch chiếm 4,63% các bệnh máu và cơ quan tạo máu nhập khoa huyết học lâm sàng Viện Nhi.
    • Rất khó xác định nguyên nhân nhưng bệnh có liên quan với:
    • Thời tiết: trong năm bệnh thường gặp thời kỳ đông xuân (từ tháng 9 đến tháng 4)
    • Nhiễm ký sinh trùng: giun đũa
    • Nhiễm khuẩn: dị ứng với tuberculin, lao, nhiễm khuẩn đường hô hấp trên.
    • Vaccin: bạch hầu, uốn ván.
    • Dị ứng thức ăn, bụi nhà.
      1. Triệu chứng lâm sàng:

    Bệnh thường xảy ra ở trẻ lớn, trung bình là 8,6 tuổi, với bốn loại triệu chứng

        1. Xuất huyết:

    Đây là triệu chứng thường gặp nhất, 100% các trường hợp, với tính chất:

    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết thành từng đợt
    • Hình thái xuất huyết là dạng chấm, nốt. Các chấm nốt này sần nổi gờ lên. Có khi hơi ngứa. Xuất huyết ở chi dưới thành hình bốt. Vì xuất huyết từng đợt nên lứa tuổi ban xuất huyết đều nhau.
    • Vị trí xuất huyết thường đối xứng ở chi. Vị trí thường gặp nhất là hai chi dưới rồi đến hai chi trên, rất hiếm khi gặp xuất huyết toàn thân (mặt, vành tai, ngực, bụng…).
    • Ngiệm pháp dây thắt dương tính.
        1. Triệu chứng tiêu hóa:
    • Đau bụng: đau bụng gặp ở 80% các trường hợp. Có thể đau lâm râm hoặc lăn lộn, đau thành từng cơn. Trong những trường hợp không có xuất huyết rất dễ nhầm với đau bụng ngoại khoa.
    • Nôn: có thể nôn dịch lẫn thức ăn hoặc nôn ra máu.
    • Iả máu: có thể ỉa phân đen hoặc máu tươi. Nôn máu và ỉa phân đen có thể gặp trong 50% các trường hợp.
        1. Biểu hiện ở khớp:
    • Thường thấy sưng đau khớp gối, cổ chân, khủyu thành từng đợt khỏi nhanh, không để lại di chứng teo cơ hay cứng khớp.
        1. Viêm thận:
    • Viêm thận gặp từ 25-30% các trường hợp. Bệnh nhân thường phù nhẹ, đái ít, đái máu, đái protein, cao huyết áp. Viêm thận thường nhẹ, ít khi có biến chứng.
    • Ngoài bốn nhóm triệu chứng trên bệnh nhân có thể sốt nhẹ trong 50% các trường hợp.
      1. Triệu chứng xét nghiệm:
    • Các XN đông cầm máu: thời gian máu chảy, thời gian máu đông , tiểu cầu, co cục máu, APTT, PT, Fibrinogen đều bình hường.
    • Công thức máu: Số lượng BC tăng, tỷ lệ BCĐNTT tăng, tỷ lệ BC ưa axit tăng. Hb giảm nếu nôn máu, ỉa máu nhiều.
    • Máu lắng tăng.
    • Xét nghiệm nước tiểu: có thể có HC niệu, protein niệu trong trường hợp có viêm thận.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định Schonlein-Henoch dựa vào:
    • Lâm sàng: xuất huyết dạng chấm, nốt, từng đợt chủ yếu ở chi và đối xứng 2 bên. Kèm theo xuất huyết trẻ thường có biểu hiện rối loạn tiêu hóa, khớp hay viêm thận.
    • Các xét nghiệm đông cầm máu hoàn toàn bình thường.
    • Nghiệm pháp dây thắt thường dương tính.
        1. Chẩn doán phân biệt:
    • Cần phân biệt schonlein-Henoch với bụng ngoại khoa, thấp khớp cấp và các xuất huyết do các nguyên nhân khác.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Mặc dù biểu hiện rầm rộ bệnh thường khỏi không gây tử vong.
    • Bệnh hay tái phát thành nhiều đợt.
    • Khoảng 1% có biến chứng viêm cầu thận mạn, có thể tiến tới suy thận.
      1. Điều trị:
    • Bệnh nhân cần nghỉ ngơi tại giường.
    • Không ăn các chất gây dị ứng.
    • Chống nhiễm trùng bằng kháng sinh.
    • Chống viêm bằng prednisolon 1-2mg/kg/ngày phối hợp với kháng histamin tổng hợp.
    • Giảm đau khi có đau nhiều.
    • Truyền dịch khi bệnh nhân nôn nhiều, không ăn uống được.
    • Điều trị các biến chứng viêm thận.
    1. Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP).
      1. Dịch tễ học và nguyên nhân:
    • ITP là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện.
    • Tỷ lệ lưu hành ở Mỹ là 3-8/100.000 trẻ/năm. Tỷ lệ nam/nữ tương nhau. Bệnh thường xuất hiện vào thời điểm từ cuối đông đến mùa xuân.
    • Theo Nguyễn Công Khanh xuất huyết giảm tiểu cầu chiếm tỷ lệ 39,9% các bệnh rối loạn đông cầm máu nhập viện nhi từ 1981-1990.
    • Khoảng 60% các trường hợp thường xảy ra sau nhiễm virus.
    • Bệnh xảy ra là do có kháng thể kháng tiểu cầu trong máu bệnh nhân ITP.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Xuất huyết với đặc điểm:
    • Xuất huyết tự nhiên
    • Xuất huyết dưới da đa hình thái: chấm, nốt và mảng bầm máu.
    • Vị trí xuất huyết: da, niêm mạc, và có thể cả nội tạng.
    • Trẻ gái ở tuổi dậy thì có thể có đa kinh, rong kinh.
    • Thiếu máu: thiếu máu là hậu quả của xuất huyết nên mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ chảy máu.
      1. Xét nghiệm huyết học:
    • Các XN đông máu:
    • Thời gian chảy máu tăng,
    • Tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3, độ tập trung tiểu cầu giảm.
    • Thời gian co cục máu kéo dài, sau 4 giờ không co.
    • Còn các xét nghiệm thăm dò các yếu tố đông máu huyết tương đều bình thường (thời gian đông máu, APTT, tỷ lệ prothrombin và fibrinogen đều bình thường).
    • Công thức máu:
    • Ngoài tiểu cầu giảm, số lượng bạch cầu, công thức bạch cầu bình thường.
    • Hb có thể giảm trong trường hợp chảy máu nhiều gây thiếu máu.
    • Tủy đồ: Mẫu tiểu cầu nhiều nhưng chủ yếu là mẫu tiểu cầu chưa sinh tiểu cầu và mẫu tiểu cầu ưa kiềm còn mẫu tiểu cầu có hạt đang sinh tiểu cầu giảm.
      1. Chẩn đoán:
        1. Chẩn đoán xác định: Dựa vào đặc điểm xuất huyết trên LS và xét nghiệm
    • Lâm sàng:
    • Xuất huyết đa hình thái ở da.
    • Vị trí xuất huyết ở da, niêm mạc, nội tạng.
    • Mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ xuất huyết.
    • Không có gan, lách, hạch to, đau xương khớp.
    • Xét nghiệm:
    • Thời gian chảy máu kéo dài, co cục máu kéo dài, tiểu cầu giảm
    • Thời gian đông máu bình thường.
    • Công thức bạch cầu bình thường.
    • Tủy đồ: mẫu tiểu cầu tăng.
        1. Chẩn đoán phân biệt:
    • Suy tủy hay bạch cầu cấp thể giảm bạch cầu:
    • Trên lâm sàng thấy mức độ thiếu máu nặng hơn mức độ xuất huyết.
    • Trên công thức máu thấy ngoài tiểu cầu giảm còn có tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính giảm, có thể có bạch cầu non ở máu ngoại vi.
    • Làm tuỷ đồ giúp phân biệt được xuất huyết giảm tiểu cầu với hai bệnh trên: mẫu tiểu cầu giảm sinh nặng trong suy tuỷ và bạch cầu cấp.
    • Lupus ban đỏ hệ thống:
    • Giai đoạn đầu chỉ có giảm tiểu cầu thường rất khó phân biệt.
    • Phân biệt dựa vào Lupus thường dần xuất hiện tổn thương ở nhiều cơ quan, kháng thể kháng nhân dương tính.
      1. Tiến triển và tiên lượng:
    • Khoảng 90% trường hợp sẽ lui bệnh hoàn toàn trong vòng 6 tháng.Tuy nhiên, trong giai đoạn cấp nếu có xuất huyết não-màng não bệnh nhân có thể tử vong.
    • Chỉ có khoảng 10% còn lại trở thành mãn tính.
    • Những yếu tố nguy cơ ITP trở thành mãn tính là nữ, lúc bắt đầu bị bệnh trên 10 tuổi, sự khởi bệnh từ từ và có mặt của các tự kháng thể khác.
      1. Điều trị:
    • Khi tiểu cầu > 50.000/mcl:
    • Lúc này chưa cần điều trị đặc hiệu và cũng chưa cần cho bệnh nhân nhập viện, quan trọng là cần theo dõi diễn biến số lượng tiểu cầu và các biểu hiện xuất huyết ở niêm mạc và nội tạng để có thái độ xử lý thích hợp.
    • Tránh dùng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu
    • Khi tiểu cầu 20000 – 50.000/mcl và không có xuất huyết niêm mạc:
    • Các nhà huyết học trên thế giới chủ trương chưa dùng thuốc như ở trên.
    • Khi tiểu cầu 20.000 – 50.000/mcl có xuất huyết niêm mạc:
    • Điều trị như khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl
    • Khi tiểu cầu dưới 20.000/mcl :
        1. Điều trị đặc hiệu:

    Lúc này cần cho bệnh nhi nhập viện nhưng cũng chỉ cần nằm điều trị ở tuyến cơ sở và có thể chọn một trong hai biện pháp sau đây :

    • Corticoid: Methyl prednisolon 5-10 mg/kg/ ngày x 5 ngày sau đó Prednisolon 2mg/kg/24h x5 ngày, sau đó giảm liều 1mg/kg/ngày x 5 ngày rồi giảm liều tiếp 0,5 mg/ kg/ngày x 5 ngày, cuối cùng còn 0,1 mg/kg/ ngày x 5 ngày rồi ngừng hẳn bất luận số lượng tiểu cầu bao nhiêu. Đây là biện pháp rẻ tiền và phù hợp với hoàn cảnh VN.
    • Globulin miễn dịch đường truuyền tĩnh mạch: liều 1g/kg/24h trong 2 ngày. Phương pháp này đắt tiền.

    Cả hai biện pháp này có tác dụng nâng tiểu cầu lên nhanh trong giai đoạn cấp ở những bệnh nhi có tiểu cầu giảm nặng phòng xuất huyết nguy hiểm tính mạng như xuất huyết não chứ không làm thay đổi được diễn biến của bệnh thành mạn tính.

        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Cầm máu tại chỗ.
    • Truyền khối tiểu cầu 1đv/5kg/lần nếu tiểu cầu quá thấp ở bệnh nhi đang chảy máu nặng đe dọa tính mạng.
    • Truyền máu: 10-20 ml/kg/lần trong trường hợp xuất huyết gây thiếu máu nhiều.
    • Tránh dùng các thuốc gây giảm chức năng tiểu cầu.
        1. Điều trị ITP mạn tính:
    • Cắt lách đối với các trường hợp đã điều trị trên 1 năm, tuổi trên 5 tuổi, và xuất huyết tái phát nặng de dọa tính mạng bệnh nhi.
    • Ức chế miễn dịch bằng các thuốc: vinblastin, vincristin, cyclophosphamide, 6MP, Cyclosporin A trong các trường hợp cắt lách không có kết quả…
    1. Bệnh Hemophilia:
      1. Định nghĩa:

    Hemophilia là một bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Bệnh có tính chất bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

      1. Nguyên nhân:
    • Thiếu các yếu tố kháng hemophilia bẩm sinh:
    • Thiếu yếu tố VIII: hemophilia A
    • Thiếu yếu tố IX: hemophilia B
    • Bệnh hemophilia A hay gặp hơn là hemophilia B.
    • Hemophilia là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên NST giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang bệnh và truyền bệnh.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết với đặc điểm:
    • Thường xảy ra sớm, trước 1 tuổi.
    • Xuất huyết thường sau va chạm hay chấn thương.
    • Hình thái xuất huyết thường thấy là mảng bầm tím dưới da, tụ máu ở cơ, chảy máu ở các khớp lớn, chảy máu không cầm ở nơi chấn thương.
    • Chảy máu khớp tái phát nên trẻ thường cứng khớp, teo cơ.
    • Ngoài triệu chứng xuất huyết có thể thấy thiếu máu do hậu quả chảy máu nhiều.
    • Hỏi tiền sử họ ngoại có thể thấy anh em trai, các bác, các cậu có bệnh giống bệnh nhi.
      1. Xét nghiệm:
    • Thời gian đông máu kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ rối loạn sinh thromboplastin :
    • APTT kéo dài hoặc
    • Thời gian Cephalin-Kaolin kéo dài.
    • Các XN chứng tỏ thiếu thromboplastin: NP tiêu thụ prothrombin kém.
    • Định lượng các yếu tố VIII hay IX thấy thiếu hụt:
    • Nhẹ: còn 5 – 30 % mức bình thường.
    • Vừa: còn 1 – 5 % mức bình thường.
    • Nặng: còn < 1% mức bình thường.
    • Các xét nghiêm chứng tỏ các giai đoạn tiểu cầu, sinh Thrombin và Fibrin bình thường:
    • Thời gian chảy máu bình thường.
    • Tỷ lệ Prothrombin bình thường.
    • Nồng độ Fibrinogen bình thường.
      1. Chẩn đoán xác định, dựa vào:
    • Bệnh xảy ra ở con trai.
    • Xuất huyết thường sau chấn thương hay va chạm, khó cầm.
    • Hình thái xuất huyết là bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, tụ máu khớp tái phát nhiều lần.
    • Tiền sử họ ngoại có người bị bệnh như thế.
    • XN thấy: Máu đông kéo dài, APTT kéo dài và định lượng thấy yếu tố VIII hay IX thiếu hụt ở các mức độ khác nhau.
      1. Điều trị:
        1. Điều trị thay thế:

    Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đang có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%. Trường hợp chảy máu đe doạ tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII hay IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố VIII lên 2%, còn 1 đơn vị yếu tố IX đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố IX lên 1,6%.

    • Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:
    • Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ cho đến khi ngừng xuất huyết.
    • Yếu tố IX: 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.
    • Trường hợp xuất huyết tiêu hoá, nội sọ, tiểu máu hay cần phẫu thuật:
    • Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12 giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.
    • Các chế phẩm có thể sử dụng trên lâm sàng:
    • Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII.
    • Trường hợp không có các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20 ml/kg/lần, nhắc lại ngày hôm sau cho đến khi ngừng xuất huyết.
        1. Điều trị hỗ trợ:
    • Khi chảy máu nhiều gây thiếu máu, truyền máu tươi 10-20 ml/kg/lần.
    • Prednisolon 2 mg/kg/ngày x 3-5 ngày khi có chảy máu khớp.
    • EACA (ε-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi-miệng.
    • DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia thể nhẹ với liều 0,3 – 0,4 μg/kg trong 30 – 50 ml NaCl 0,9% truyền TM trong 15-20 phút, dùng cách ngày.
        1. Chăm sóc, phòng chảy máu tái phát:
    • Truyền các chế phẩm yếu tố VIII/IX định kỳ để phòng chảy máu tái phát.
    • Quản lí chăm sóc BN tránh mọi chấn thương, hạn chế mọi hoàn cảnh gây chảy máu.
    • Tránh dùng các thuốc làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.
    • Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động.
    • Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.
    1. Một số rối loạn đông máu mắc phải:
      1. Thiếu Vitamin K:
        1. Dịch tễ học:
    • Thiếu vitamin K là bệnh khá phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gây bệnh chảy máu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do thiếu các yếu tố đông máu phụ thuộc Vitamin K II, VII, IX và X.
    • Theo Zhou F và các cộng sự cho thấy tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ dưới 6 tháng tuổi là 3,27/1000 trẻ sinh. Hầu hết trẻ thiếu vitamin K là trẻ bú mẹ (95,7%). Tỷ lệ chảy máu do thiếu vitamin K ở trẻ đẻ non (22,52/1000) cao hơn trẻ dủ tháng (2,96/1000).
    • Theo Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Văn Thắng và cộng sự, tỷ lệ chảy máu trong sọ ở nhóm trẻ không được tiêm vitamin K tại Hà Tây là 3,30 %0, trẻ sinh thấp cân có tỷ lệ chảy máu trong sọ cao gấp 3 lần (6,02 %0) so với trẻ sinh đủ cân (1,86 %0). Chảy máu trong sọ do thiếu vitamin K chủ yếu gặp ở trẻ bú mẹ (84,9%).
        1. Nguyên nhân thiếu vitamin K:
    • Do nguồn cung cấp từ chế độ ăn thiếu. Sau khi sinh lương dự trữ vitamin K hầu như không có, lượng vitamin K trong sữa mẹ rất thấp, chỉ trong khoảng 2-15μg/L.
    • Sử dụng nhiều kháng sinh phổ rộng làm giảm tổng hợp vitamin K từ đường ruột.
    • Trẻ bị các bệnh kém hấp thu vitamin K như hội chứng kém hấp thu, tắc mật, xơ nang tụy…
    • Mẹ dùng một số thuốc có tác dụng kháng đông và chống co giật.
        1. Lâm sàng:
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K sớm ở trẻ sinh
    • Bệnh thường xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh với các biểu hiện tụ máu đầu, chảy máu trong sọ, hoặc chảy máu tiêu hóa.
    • Đa số chảy máu thường liên quan đến ngưới mẹ có dùng thuốc cản trở chuyển hóa vitamin K như thuốc chống co giật, kháng đông, chống lao…
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K kinh điển:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 1-7.
    • Biểu hiện là xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc. Bệnh thường xảy ra tự phát, ít khi liên quan đến mẹ dùng thuốc.
    1. Chảy máu do thiếu vitamin K muộn:
    • Bệnh thường xảy ra từ ngày 8-3 tháng. Hiếm khi ngoài 3 tháng tuổi.
    • Biểu hiện là xuất huyết nội sọ, da, và tiêu hóa. Bệnh thường gặp ở trẻ không được tiêm phòng vitamin K hoặc thử phát sau tiêu chảy mãn tính, hội chứng kém hấp thu, vàng da tắc mật hay dùng kháng sinh kéo dài.
        1. Xét nghiệm:
    • PT và PTT đều kéo dài. Có thể điều chỉnh PT và PTT bằng trộn với huyết tương bình thường; tiêm vitamin K, PT và PTT trở về bình thường.
    • Định lượng các yếu tố II, VII, IX, X đều thấy giảm.
        1. Điều trị:
    • Tiêm vitamin K 2-5 mg / ngày x 3 ngày.
    • Tùy theo múc độ chảy máu, có thể cho thêm plasma tươi đông lạnh (FFP) trong trường hợp chảy máu nặng.
        1. Phòng bệnh:

    Tất cả các nước đều khuyến cáo tiêm cho trẻ mới sinh 1mg vitamin K1 để phòng xuất huyết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

      1. Rối loạn đông máu do bệnh gan:
    • Gan là nơi tổng hợp chủ yếu các yếu tố prothrombin; fibrinogen và các yếu tố HMWK, V, VII, IX, X, XI, XII và XIII.
    • Gan cũng là nơi tổng hợp plasminogen và 3 yếu tố kháng đông sinh lý là antithrombin III, protein C và protein S. Alpha-2-antiplasmin có tác dụng điều hòa tiêu fibrin cũng được tổng hợp tại gan.
    • Suy gan toàn thể gây hậu quả giảm các yếu tố đông máu ở huyết tương. Khi cả yếu tiền đông máu và yếu tố kháng đông cùng giảm, gây rối loạn điều hòa cầm máu, có khung hướng vừa xuất huyết vừa huyết khối.
        1. Lâm sàng:
    • Tuỳ theo mức độ tổn thương tế bào gan, triệu chứng thay đổi. Khoảng 85% bênh gan nặng có rối loạn đông máu nhưng chỉ khoảng 15% có xuất huyết trên lâm sàng.
    • Biểu hiện bầm máu ở da, và chấm xuất huyết là phổ biến nhất. Khi giảm các yếu tố đông máu tổng gợp ở gan kết hợp với giãn tĩnh mạch thực quản và cường lách thứ phát trong bệnh gan gây xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng.
        1. Xét nghiệm
    • PT và PTT thường kéo dài, tỷ lệ prothrombin giảm.
    • Khi có cường lách đi kèm có thể có giảm tiểu cầu.
    • Trường hợp suy gan có kèm các biểu hiện khác của suy gan như tăng amoniac, tỷ lệ A/G < 1.
        1. Điều trị
    • Huyết tương tươi đông lạnh (FFP), 10-15ml/kg.
    • Có thể dùng tủa lạnh khi fibrinogen máu giảm nhiều.
    • Vitamin K1 mg/ 24 gới đối với trẻ nhỏ, 2-3mg đối với trẻ lớn, 5-10 mg đối với trẻ dậy thì.
    • ĐAVP, desmopressin acetat 0,3 μg/kg/ tĩnh mạch trong trường hợp có thời gian chảy máu kéo dài.

     

  • HỘI CHỨNG VÀNG DA TRẺ SƠ SINH

    HỘI CHỨNG VÀNG DA TRẺ SƠ SINH

    1. ĐẠI CƯƠNG:
    • Vàng da là một triệu chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra.

    • Vàng da là do lượng bilirubin tăng lên trong máu (> 7 mg% hay 120 µmol/l ở trẻ sơ sinh), trên lâm sàng da có màu vàng.
    • Bilirubin được tạo ra do sự dị hóa của hemoglobin trong cơ thể.
    • Vàng da sơ sinh rất hay gặp ở trẻ sơ sinh:
    • Cứ 3 trẻ sơ sinh ra đời thì 1 trẻ bị vàng da
    • Cứ 3 trẻ đẻ non thì có 2 trẻ bị vàng da.
    • Nếu trẻ sơ sinh đẻ non dưới 32 tuần thì 100% trẻ bị vàng da.
    • Đặc biệt ở trẻ sơ sinh thường hay gặp vàng da tăng bilirubin gián tiếp nhiều hơn vàng da tăng bilirubin trực tiếp.
    • Vàng da sơ sinh cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, nếu không sẽ để lại các hậu quả đáng tiếc như vàng da nhân não (↑ bilirubin tự do) và xơ gan do tắc mật (↑ bilirubin trực tiếp).
    1. Chuyển hóa của bilirubin trong cơ thể:

    Sơ đồ tóm tắt chuyển hóa của bilirubin trong cơ thể:

    Hồng cầu

    (100 – 125 ngày, sơ sinh 90 ngày)

    Hệ liên võng nội mô

    Hemoglobin (Myoglobin)

    HEM Methenyloxygenase

    HEM Methenylformylase

    Biliverdin reductase

    Protoporphyrin

    Porphyrin

    Biliverdin

    Bilirubin gián tiếp

    + Albumin

    MÁU

    Bilirubin Albumin

    Albumin + Protein Y – Z (thể Cytozol)

    Bilirubin trực tiếp

    Stercobilinogen

    (100 – 200 mg/ngày)

    Urobilinogen

    (< 4 mg/ngày)

    Chu trình ruột – gan

    GAN

    RUỘT

      1. Giai đoạn 1: xảy ra trong hệ thống liên võng nội mô.
    • Hb chia thành HEM và globin.
    • Dưới tác dụng của các enzym (HEM Methenyloxygenase, HEM Methenylformylase, Biliverdin reductase) cho ra biliverdin và biliverdin thành bilirubin gián tiếp vào máu.
    • 1 g Hb cho 64 µmol bilirubin = 35 mg bilirubin.
    • Bilirubin gián tiếp dễ thấm qua các màng, dễ tan trong mỡ. Nếu bị ứ đọng trong máu sẽ thấm vào các tạng có nhiều chất phospholipid như da, niêm mạc, não…
      1. Giai đoạn 2: xảy ra trong máu.
    • Bilirubin gián tiếp (tự do) được gắn vào albumin huyết thanh chuyển về gan.
    • 1 mol Albumin kết hợp ít nhất với 1 mol bilirubin. Trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh 1 lít máu có 510 µmol albumin = 35 g, có thể kết hợp với 510 µmol Bilirubin.
    • Trong máu một phần bilirubin kết hợp với albumin, còn 1 phần ở dạng tự do không kết hợp.
      1. Giai đoạn 3: xảy ra trong tế bào gan.
    • Phức hợp Bil – Alb tới găn dưới tác dụng của 2 enzym chính là ligandin và glucuronyl transferase, tách Alb gắn với protein Y – Z thể cytozol của gan và chuyển thành Bilirubin trực tiếp tan trong nước rồi tách khỏi tế bào gan qua đường mật tới ruột.
      1. Giai đoạn 4: xảy ra trong ống tiêu hóa.
    • Một phần bilirubin trực tiếp có thể bị tác dụng của enzym β glucuronidase trở lại dạng Bil gián tiếp về gan trong chu trình ruột gan.
    • Phần lớn Bil trực tiếp được thải qua phân 90% (khoảng 100 – 200 mg sterobilinogen/ngày) và 10% qua nước tiểu (khoảng 4 mg urobilinogen/ngày).
    1. Chuyển hóa bilirubin trong bào thai:
      1. Sự thanh lọc Bilirubin trong huyết tương thai nhi do mẹ đảm nhiệm:
    • Bilirubin tự do của thai qua rau thai gắn với albumin của mẹ, đến gan mẹ và được chuyển thành bilirubin kết hợp và được thải ra ngoài.
    • Một phần rất nhỏ bilirubin được biến đổi tại gan thai nhi, được chuyển xuống ruột, có trong phân su.
      1. Chuyển hóa bilirubin sau khi sinh:
    • Ngay sau khi sinh, trẻ phải tự đảm nhận chuyển hóa bilirubin mặc dù chức năng gan hoạt động chưa tốt, lượng protein thấp, enzym glucuronyl transferase ít về số lượng và hoạt tính yếu. Trong khi đó, hiện tượng tan máu tăng ở trẻ sơ sinh do đời sống hồng cầu ở trẻ sơ sinh ngắn (30 ngày).
    • Do những đặc điểm trên, vàng da trẻ sơ sinh có thể là sinh lý hoặc bệnh lý, trẻ đẻ non hầu hết bị vàng da đậm kéo dài hơn.
    1. Những yếu tố ảnh hưởng tới sự kết hợp bilirubin:
    • Albumin máu giảm: trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng bào thai… ảnh hưởng đến khả năng gắn của bilirubin với albumin huyết thanh, làm tăng bilirubin tự do trong máu, thấm vào các tổ chức mỡ dưới da, các phủ tạng chứa nhiều lipid, nhất là não.
    • Tình trạng thiếu oxy nặng (ngạt), rối loạn toan kiềm… làm tổn thương tế bào gan, ảnh hưởng tới khả năng tổng hợp enzym glucuronyl transferase, gây ức chế chuyển hóa bilirubin tự do thành bilirubin kết hợp.
    • Một số thuốc có ái lực với albumin huyết thanh hoặc với bilirubin làm giảm khả năng gắn của hai chất này với nhau như heparin, cafein….làm tăng bilirubin tự do trong máu.
    1. PHÂN ĐỘ VÀNG DA: Kramer’s Rule:
    Rather than estimating the level of jaundice by simply observing the baby’s skin colour, one can utilise the cephalocaudal progression of jaundice. Kramer drew attention to the observation that jaundice starts on the head, and extends towards the feet as the level rises. This is useful in deciding whether or not a baby needs to have the SBR measured. Kramer divided the infant into 5 zones, the SBR range associated with progression to the zones is as follows:

    Zone 1 2 3 4 5
    SBR (umol/L) 100 150 200 250 >250

     

    Levels of neonatal jaundice

    I – Bilirubin quantity between 5 and 8 mg/dl.

    II – Bilirubin quantity between 8 and 10 mg/dl.

    III – Bilirubin quantity between 10 and 13 mg/dl.

    IV – Bilirubin quantity between 13 and 16 mg/dl.

    V – Bilirubin quantity arround 20 mg/dl.

    1. HỘI CHỨNG VÀNG DA TĂNG BILIRUBIN TỰ DO:
    2. Nguyên nhân:
    3. Do sản xuất quá nhiều bilirubin:
      1. Tiêu huyết tiên phát:

    Là những bệnh bẩm sinh, nguyên nhân do rối loạn cấu tạo hồng cầu làm cho đời sống hồng cầu giảm. Tuy nhiên những bệnh này không có biểu hiện rõ rệt trong giai đoạn sơ sinh.

    • Bất thường về cấu tạo màng hồng cầu: Bệnh Minkowsky Chauffard:
    • Di truyền trội, nhiễm sắc thể thường, vàng da nặng sớm.
    • Thiếu máu lách to, có tiền sử gia đình.
    • HC nhỏ hình cầu, sức bền HC giảm, có thể gặp cô đặc máu (Hb > 20g%, Hct > 65%).
    • Thiếu hụt các enzym hồng cầu:
    • Thiếu G6PD:
    • Di truyền lặn, liên kết với giới tính.
    • Vàng da sớm + thiếu máu, tăng tế bào võng.
    • Hay gặp ở người da vàng, da đen.
    • Thiếu Pyruvatkinase:
    • Vàng da + thiếu máu
    • Lách to và thiếu máu nặng.
    • Thường gặp ở người da vàng với thức ăn chủ yếu là ngô.
    • Bất thường trong tổng hợp Hb: thalasemia, thường ít gặp trong giai đoạn sơ sinh.
      1. Tiêu huyết thứ phát:
    • Khối máu tụ dưới da đầu…, hồng cầu bị phá hủy gây tăng bilirubin tự do.
    • Trẻ đẻ ngạt, đẻ non do thiếu oxy, thành mạch và hồng cầu dễ vỡ, giảm tổng hợp enzym glucuronyl transferase tại gan.
    • Nhiễm khuẩn chu sinh như nhiễm khuẩn huyết (do liên cầu, E.coli, trực khuẩn, tụ cầu…), vàng da do tăng cả bilirubin tự do và kết hợp.
    • Dùng vitamin K tổng hợp, liều cao kéo dài gây vàng da ↑ bilirubin tự do, nhất là ở trẻ đẻ non.
    • Dùng một số loại thuốc như naphtalen, thiazid…gây vàng da ở trẻ sơ sinh, đặc biệt ở trẻ đẻ non.
      1. Bất đồng nhóm máu mẹ con:
    • Là hiện tượng tiêu huyết do miễn dịch đồng loại, đặc thù ở tuổi sơ sinh.
    • Nguyên nhân chính gây vàng da ↑ bilirubin tự do trầm trọng, có khả năng đe dọa tính mạng trẻ
    • Bất đồng nhóm máu mẹ – con gây tan huyết chủ yếu là bất đồng nhóm ABO và Rhesus (Rh).
        1. Bất đồng ABO:
    1. Cơ chế: bất đồng nhóm máu ABO xảy ra khi mẹ có kháng thể anti A, anti B chống lại kháng nguyên A, B của hồng cầu con.
    • Bình thường các kháng thể tự nhiên anti A, anti B trong huyết thanh người là những IgM nên không qua được rau thai.
    • Nếu màng đệm của bánh rau bị tổn thương, hồng cầu của con sang tuần hoàn mẹ, cơ thể mẹ sẽ sản xuất ra các kháng thể kháng A hoặc kháng B là các IgG qua được rau thai, vào tuần hoàn của con gây vỡ hồng cầu.
    Nhóm máu mẹ Nhóm máu con
    Tan huyết Không tan huyết
    O A, B, AB O
    A B, AB O, A
    B A, AB O, B
    AB O, A, B, AB
    1. Lâm sàng:
    • Bất đồng nhóm máu ABO có thể xảy ra từ con thứ nhất.
    • Vàng da sáng màu, xuất hiện từ ngày thứ 2 – 3 sau đẻ, tăng nhanh từ mặt xuống thân, các chi.
    • Thiếu máu không rõ rệt trên lâm sàng.
    • Nếu huyết tán nhiều, vàng da tăng nhanh mà không được điều trị kịp thời sẽ có các triệu chứng bất thường về thần kinh như tăng trương lực cơ, tứ chi duỗi cứng, xoắn vặn, co giật…
    1. Cận lâm sàng:
    • CTM & hồng cầu lưới:
    • Bình thường, Hb giảm nhẹ.
    • Nếu có biểu hiện thiếu máu + Hồng cầu lưới tăng cao 🡪 có biểu hiện tan máu.
    • Bilirubin toàn phần và gián tiếp tăng cao (bình thường Bil gián tiếp = 10 – 12 mg% ở trẻ 3 – 5 ngày tuổi, sau giảm dần).
    • Nhóm máu:
    Nhóm máu mẹ Nhóm máu con
    O A, B, AB
    A B, AB
    B A, AB
    • Hiệu giá kháng thể kháng hồng cầu trong huyết thanh con tăng cao có thể tới 1/640 hoặc hơn nữa (bình thường là 1/64). Xét nghiệm này khẳng định chẩn đoán bất đồng nhóm máu.
    • Test Coombs trực tiếp âm tính hoặc dương tính nhẹ.
    • Nước tiểu: muối mật, sắc tố mật âm tính.
    1. Chẩn đoán:
    • Tất cả trẻ sơ sinh đều cần được theo dõi màu sắc của da ngay từ sau khi sinh. Khi thấy vàng da xuất hiện sớm và tăng nhanh phải đưa ngay trẻ tới cơ sở y tế.
    • Trước một trẻ vàng da kiểu tăng bilirubin tự do (vàng sáng), vàng đậm cần phải xét nghiệm nhóm máu mẹ con, bilirubin toàn phần và bilirubin gián tiếp. Nếu có bất đồng nên làm hiệu giá kháng thể. Trong khi chờ đợi kết quả phải cho điều trị bằng liệu pháp ánh sáng.
    1. Diễn biến:
    • Nếu được điều trị sớm, bilirubin sẽ giảm nhanh, bilirubin tự do chuyển thành bilirubin kết hợp, rồi dần trở về bình thường, không để lại hậu quả gì.
    • Nếu phát hiện muộn, bilirubin tự do ngấm vào tế bào não thì điều trị không mang lại kết quả gì vì trẻ sẽ tử vong hoặc để lại di chứng bại não.
        1. Bất đồng nhóm máu Rh:
    1. Cơ chế:
    • Tan máu xảy khi mẹ có hồng cầu Rh(-) và con có hồng cầu Rh(+). Số người có hồng cầu Rh(-) ở Việt Nam rất ít.
    • Khi rau thai bị tổn thương, hồng cầu con Rh(+) có kháng nguyên D qua rau thai vào tuần hoàn máu mẹ. Mẹ sẽ sản xuất ra kháng thể kháng D là IgG qua rau thai trở lại tuần hoàn con gây tan huyết. Mức độ sản xuất kháng thể phụ thuộc vào số lượng hồng cầu con vào tuần hoàn mẹ.
    • Kháng nguyên D là kháng nguyên có khả năng gây phản ứng miễn dịch mạnh.
    • Kháng thể kháng D tồn tại trong máu mẹ giảm dần nhưng lần tiếp xúc sau với kháng nguyên D thì kháng thể kháng D tăng rất nhanh và ngày càng mạnh hơn.
    • Vàng da tan máu do bất đồng Rh có thể xảy ra từ đứa con đầu nếu lượng kháng thể cao hoặc mẹ đã tiếp xúc với hồng cầu Rh (+) do truyền máu…, với những trẻ đẻ sau tan máu xảy ra càng nặng, có thể gây thai chết lưu hoặc đẻ non.
    1. Lâm sàng: Vàng da tan huyết do bất đồng Rh mẹ – con có 3 thể lâm sàng:
    • Thể phù thũng: là thể nặng nhất, gây chết thai từ trong tử cung.
    • Thể vàng da:
    • Hay gặp nhất, vàng da xuất hiện sớm, tăng rất nhanh, vàng đậm.
    • Trẻ thường có thiếu máu rõ.
    • Gan, lách có thể to tùy mức độ tan huyết và thiếu máu.
    • Trẻ rất dễ bị vàng da nhân nếu không được p hát hiện và điều trị kịp thời.

    Đối với thể nặng, trẻ bị tan huyết mạnh từ khi còn là thai nhi, sinh ra đã thấy vàng da đậm, thiếu máu, gan lách to, có thể xuất huyết dưới da, trẻ bị phù, suy tim…phù bánh rau. Những trường hợp này thường tử vong và gặp những con sau của các bà mẹ có hồng cầu Rh (-) và không được tiêm phòng.

    • Thể nguyên hồng cầu máu: trẻ thiếu máu và có nhiều hồng cầu non trong máu ngoại biên.
    1. Cận lâm sàng:
    • CTM: Hb giảm, có thể thấy hồng cầu non ra máu ngoại biên.
    • HSM: bilirubin toàn phần và gián tiếp tăng rất cao.
    • Nhóm máu mẹ Rh(-), con Rh(+). Có khi kết hợp bất đồng ABO.
    • Hiệu giá kháng thể kháng hồng cầu tăng cao trong huyết thanh của con có giá trị chẩn đoán quyết định và tiên lượng.
    • Test Coombs trực tiếp dương tính.
    1. Chẩn đoán:
    • Nghĩ đến trong trường hợp vàng da kiểu tăng bilirubin tự do sớm, vàng rất đậm và các triệu chứng lâm sàng khác.
    • Nhưng chủ yếu phải dựa vào nhóm máu mẹ và con.
    1. Diễn biến:
    • Nếu không được theo dõi và tiêm phòng thì thường có biến chứng vàng nhân não, gây tử vong cho trẻ hoặc bại não.
    • Nếu mẹ được tiêm phòng, trẻ được điều trị kịp thời sẽ phát triển bình thường.
    1. Thiếu hoặc rối loạn chức năng các enzym kết hợp:
      1. Thiếu enzym glucuronyl transferase:
    2. Các bệnh bẩm sinh, di truyền:
    • Bệnh Gilbert:
    • Di truyền trội, vàng da tăng bilirubin gián tiếp nhưng nhẹ, không đe dọa tính mạng trẻ.
    • Chẩn đoán dựa vào sinh thiết gan.
    • Bệnh Crigler Najjar:
    • Di truyền lặn, là bệnh rối loạn toàn bộ men trong quá trình kết hợp của gan.
    • Vàng da xuất hiện sớm, nặng có thể gây vàng da nhân não.
    1. Các bệnh thứ phát:
    • Đẻ non, thiếu cân do gan chưa trưởng thành:
    • Vàng da kéo dài.
    • Dễ gây vàng da nhân não, nhất là trên trẻ có cân nặng khi đẻ thấp, giảm albumin máu, hạ thân nhiệt, hạ đường máu, suy hô hấp, toan máu…
    • Tổn thương gan do ngạt, nhiễm khuẩn, nhiễm độc, toan máu nặng… gây ức chế sản xuất các men gan làm ngừng trệ chuyển hóa bilirubin gián tiếp thành trực tiếp.
    • Do sữa mẹ:
    • Cơ chế:
    • Do chất pregnan – 3α – 20β diol kích thích enzym lipoprotein lipase làm tăng acid béo tự do 🡪 ức chế tổng hợp protein Z của ligandin làm tăng bilirubin tự do.
    • Tác dụng của chất pregnan trên sẽ mất đi khi sữa mẹ bị đun nóng tới 56oC.
    • Chất này sẽ hết dần trong sữa mẹ sau 4 – 6 tuần sau đẻ.
    • Lâm sàng:
    • Vàng da mức độ nhẹ hoặc vừa nhưng kéo dài tới 2 – 3 tuần sau đẻ.
    • Trẻ vẫn bình thường, phát triển tốt.
    • Bilirubin máu ít khi tăng cao trên 20 mg% (340 µmol/l).
    • Chỉ chẩn đoán vàng da do sữa mẹ khi thấy pregnan – 3α – 20β diol trong sữa mẹ hoặc loại trừ các nguyên nhân khác gây vàng da.
      1. Thiếu protein Y – Z: do đẻ non, ngạt,… chẩn đoán xác định nhờ sinh thiết gan.
    • Do tái tuần hoàn ruột gan:
    • Do thiếu các chủng vi khuẩn, đường tiêu hóa bị cản trở… làm bilirubin kết hợp khi qua ruột bị enzym β – glucuronidase phân hóa trở lại thành bilirubin tự do tái hấp thu vào máu qua tuần hoàn ruột gan.
    • Ngoài vàng da, trẻ có các triệu chứng đào thải chậm hoặc ít phân su.
    • Một số nguyên nhân khác chưa rõ cơ chế:
    • Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh:
    • Vàng da nhẹ hoặc vừa, kéo dài, kèm các triệu chứng của suy giáp.
    • Chẩn đoán sớm nên chụp các xương dài và đo kích tố giáp trạng, TSH…
    • Galactose huyết bẩm sinh:
    • Thường vàng da tăng cả Bil gián tiếp và trực tiếp.
    • Suy giảm phức hợp prothrombin (nhất là yếu tố V).
    • Trẻ có gan to đơn thuần.
    • Chẩn đoán bằng tìm galactotransferase hồng cầu.
    • Trẻ có mẹ bị đái đường:
    • Trẻ vàng da, đa hồng cầu, hạ đường máu.
    • Chẩn đoán dựa vào tiền sử của mẹ, xét nghiệm đường máu ở trẻ.
    1. Hậu quả của tăng bilirubin tự do:
    2. Vàng da nhân não:
    • Là tai biến nguy hiểm nhất của hội chứng vàng da tăng bilirubin tự do.
    • Cơ chế:
    • Khi lượng bilirubin trong máu tăng quá cao (> 22 mg% hoặc 340 µmol/l hoặc thấp hơn ở trẻ đẻ non, ngạt, hạ đường máu…) sẽ thấm vào các tổ chức có chứa nhiều lipid.
    • Bilirubin tự do gây độc tế bào não và hủy hoại tế bào thần kinh bằng cách ức chế các enzym nội bào.
    • Các tế bào thần kinh của các nhân xám trung ương (thể vân, đồi thị…) bị nhuốm vàng để lại các di chứng thần kinh nặng nề, mặc dù triệu chứng vàng da sẽ giảm dần.
    • Lâm sàng:
    • Trẻ li bì, bỏ bú, các phản xạ sơ sinh giảm hoặc mất, trương lực cơ giảm, thở chậm dần,…
    • Hoặc tăng trương lực cơ toàn thân, người ưỡn cong, có các vận động bất thường, các chi xoắn vặn, khóc thét, co giật…
    • Ngừng thở dài, hôn mê và tử vong.
    • Trẻ sống sót thường mang các di chứng vận động và tinh thần nặng nề như bại não, mù, liệt…
    1. Hội chứng mật đặc:
    • Xảy ra sau vàng da tăng bilirubin tự do không được điều trị hoặc trong khi điều trị.
    • Lâm sàng:
    • Da vàng xỉn (vàng đất sét), phân bạc màu.
    • Tăng bilirubin trong máu, chủ yếu là bilirubin kết hợp.
    • Chẩn đoán:
    • Nếu trước đó trẻ có vàng da sáng, đậm, phân vàng bình thường thì nên nghĩ tới hội chứng mật đặc. Cho XN: CTM, nhóm máu mẹ – con, Bilirubin máu, XN nước tiểu (muối mật, sắc tố mật âm tính). Có thể điều trị thử mật đặc.
    • Nếu trẻ vàng da sạm, ngày càng tăng, phân trắng ngay từ sau khi đẻ hoặc sau vài ngày có phân su xanh lờ lờ thì nên nghĩ tới tắc mật bẩm sinh.
    • Điều trị: thuốc lợi mật + prednisolon 5mg/ngày cho uống x 3 ngày, thường có kết quả.
    1. Điều trị hội chứng vàng da tăng bilirubin gián tiếp:
    • Tất cả các trẻ sơ sinh đều phải được theo dõi màu da hàng ngày.
    • Những trường hợp trẻ có da vàng sớm, vàng đậm, tăng nhanh, phải được điều trị kịp thời với nguyên tắc làm giảm nhanh bilirubin tự do trong máu bằng nhiều phương pháp kết hợp và điều trị nguyên nhân nếu được.
    1. Liệu pháp ánh sáng (chiếu đèn):
    • Là phương pháp điều trị rẻ tiền, có tác dụng tốt, dễ áp dụng.
      1. Chỉ định:
    • Tất cả trẻ vàng da ↑ bilirubin gián tiếp trên 15 mg% (273 µmol/l) do bất cứ nguyên nhân nào. Chỉ định chiếu đèn phụ thuộc vào mức độ tăng bilirubin tự do, cân nặng và ngày tuổi của trẻ.
    • Chỉ định phòng ngừa:
    • Cho tất cả trẻ đẻ non < 1500 g.
    • Trẻ đẻ ngạt đã hết triệu chứng suy hô hấp.
    • Trẻ có nguy cơ vàng do tiêu khối máu tụ.
    • Trẻ có huyết tán (do bất đồng ABO – Rh) nhưng Bilirubin chưa cao.
      1. Kỹ thuật chiếu đèn:
    • Dùng ánh sáng trắng hoặc xanh (tốt nhất là ánh sáng xanh) có bước sóng từ 420 đến 500 nm với công suất 5 µW/cm2/ nm để chuyển bilirubin tự do thành photobilirubin tan trong nước, không độc với tế bào não, thải ra ngoài theo nước tiểu.
    • Trẻ cởi trần truồng, mắt bịt băng đen, nằm trên khăn trải màu trắng để tăng diện tích da sáng. Khoảng cách từ đèn đến bệnh nhân tùy theo đèn nhưng thường là 30 cm. Khoảng cách càng xa thì hiệu quả chiếu đèn càng giảm.
    • Tốt nhất là cho trẻ nằm trong lồng ấp hoặc giường nhỏ trong buồng có độ ấm (28 – 30oC), nhưng phải theo dõi thân nhiệt cho trẻ.
    • Cứ 2 – 4h, đổi tư thế bệnh nhân một lần.
    • Chiếu đèn liên tục đến khi bilirubin tự do giảm dưới mức chỉ định chiếu đèn (tốt nhất Bil gián tiếp < 10 mg%).
      1. Theo dõi, chăm sóc trong lúc điều trị bằng ánh sáng liệu pháp:
    • Theo dõi:
    • Thân nhiệt.
    • Cân nặng, thái độ của trẻ để tránh mất nước.
    • Theo dõi nhịp thở, tím tái, cũng như các vận động của trẻ.
    • Theo dõi màu sắc da, nước tiểu, phân, Bil máu.
    • Chăm sóc:
    • Do chiếu đèn trẻ thường bị mất nước (10%) 🡪 bù nước:
    • Bằng đường uống: cho trẻ ăn tăng thêm số lượng nếu được (10 – 25 ml/kg/ngày).
    • Bằng đường truyền: truyền thêm dung dịch glucose 10% x 25 ml (30 ml)/kg/ngày.
    • Với trẻ đẻ non có thể thêm acid amin tổng hợp 20 – 25 ml/kg/ngày dùng 1 tuần 2 lần.
      1. Tác dụng phụ của chiếu đèn:
    • Sốt.
    • Mất nước.
    • Da mẩn đỏ, da đồng (Bronze baby syndrome).
    • Phân lỏng.
    • Giảm calci máu.
    • Giảm tiểu cầu nhẹ.
    • Kích thích tổng hợp melanin và vitamin D….
    1. Thay máu:
      1. Chỉ định:
    • Bil tự do tăng cao trên 20 mg% (340 µmol/l) do bất cứ nguyên nhân gì để tránh bilirubin ngấm vào tế bào não.
      1. Chọn máu để thay: tốt nhất là máu tưới hoặc lấy dưới 3 ngày.
    • Bất đồng ABO: hồng cầu rửa nhóm O, huyếtd tương của nhóm AB.
    • Bất đồng Rh: hồng cầu rửa Rh(-)
      1. Lượng máu thay: 150 – 200 ml/kg cân nặng, nếu Hb < 12 g% thì cho truyền thêm 15 ml/kg cân nặng.
      2. Đường thay: đặt Catheter vào TM rốn, dùng một đường để rút máu ra và đẩy máu vào.
      3. Tốc độ thay: 150 ml/kg/h.
    • Nếu máu chống đông bằng ACD thì trong quá trình thay máu dùng heparin 150 đơnvị/kg và gluconat canxi 10% 1 ml/100ml máu thay (calci sandor 0,6875 g: 1,5 ml/100 ml máu thay).
    • Dùng kháng sinh trong vòng 3 – 5 ngày sau thay để tránh nhiễm khuẩn.
      1. Tai biến thay máu:
    • Trụy tim mạch do tốc độ thay quá nhanh.
    • Tắc mạch do cục máu đông hoặc khí.
    • Hạ nhiệt độ, hạ đường huyết.
    • Rối loạn điện giải: tăng K+, N+, giảm Ca++.
    • Rối loạn thăng bằng toàn kiềm.
    • Giảm tiểu cầu.
    • Nhiễm khuẩn
    • Tử vong.
    1. Một số điều trị hỗ trợ khác:
    • Truyền dung dịch glucose 10%.
    • Truyền albumin: khi albumin máu < 30 g/l, tỷ lệ bilirubin toàn phần/albumin > 8. Liều: 1 – 2 g albumin/kg cân nặng.
    • Tăng chất thải ruột bằng cách cho trẻ ăn sớm.
    • Clofibrate: dùng cho trẻ có nguy cơ vào lúc 48h tuổi.
    1. Tư vấn các bà mẹ:
    • Các bà mẹ sau đẻ cần nằm trong phòng đủ ánh sáng để phát hiện các bất thường về màu da của con mình.
    • Hướng dẫn các bà mẹ phát hiện sớm vàng da của trẻ để đưa trẻ đến cơ sở y tế khám và điều trị.
    1. HỘI CHỨNG VÀNG DA TĂNG BILIRUBIN KẾT HỢP:
    2. Đặc điểm:
    • Vàng da xỉn, có vàng mắt và niêm mạc, gan to.
    • Vàng da xuất hiện muộn, ngày càng tăng.
    • Thay đổi màu phân (vàng xẫm hoặc bạc màu) và nước tiểu vàng sẫm.
    • Các triệu chứng khác: xuất huyết dưới da, ngứa da, gan to, lách to…
    1. Nguyên nhân:
      1. Tại đường mật:
    2. Nguyên nhân:
    • Teo đường mật bẩm sinh: có thể teo đường mật trong gan, ngoài gan hoặc teo toàn bộ.
    • Tắc đường mật ngoài gan (hẹp hoặc kén choledoque).
    • Hẹp đường mật trong gan.
    • Hội chứng mật đặc.
    • Viêm xơ đường mật.
    • Bệnh túi mật.
    1. Lâm sàng:
    • Da vàng sạm (vàng đất sét) xuất hiện muộn có thể 7 – 10 ngày sau đẻ, vàng niêm mạc, ngày càng tăng.
    • Nước tiểu vàng thẫm, có thể thấy nước bọt, nước mắt cũng vàng.
    • Phân bạc màu hoặc trắng ngay từ sau khi đẻ hoặc sau thời gian có phân su màu xanh đen nhạt.
    • Toàn trạng: thời gian đầu (một vài tháng sau đẻ) thể trạng chung vẫn phát triển tốt, sau mới thấy thở nông, ngứa da, xuất huyết dưới da, có khi xuất huyết các phủ tạng như não, đường tiêu hóa… và biểu hiện thiếu vitamin A, D…gan to ra dần vì ứ mật, có thể thấy lách to.
    1. Xét nghiệm:
    • Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu là trực tiếp.
    • Các phản ứng viêm bình thường.
    • Stercobilinogen và urobilinogen (-)
    • Chức năng gan lúc đầu bình thường sau bị suy giảm.
    • Chụp đường mật và siêu âm gan mật để chẩn đoán chính xác.
      1. Tại gan:
    • Tổn thương tế bào gan:
    • Viêm gan không rõ nguyên nhân (viêm gan tế bào to).
    • Viêm gan do nhiễm trùng: Herpes, Cytomegalovirus, Rubella, giang mai, Toxoplasma, …có tính chất riêng từng loại thường biểu hiện lâm sàng: vàng da tăng Bil trực tiếp, gan lách to, dấu hiệu nhiễm khuẩn.
    • Viêm gan do nhiễm độc: nhiễm khuẩn huyết (do E.coli, Salmonella, Pneumococus, Proteus), tắc ruột, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch, hoại tử tế bào gan do thiếu máu cục bộ.
    • Bệnh chuyển hóa:
    • Thiếu α 1 antitrypsin.
    • Galactosemie.
    • Tyrosinemie.
    • Ứ glycogen type IV
    • Ứ lipid: bệnh Niemann – Pick, bệnh Gaucher, bệnh Wolman.
    • Bệnh 3 nhiễm sắc thể 18
    • Bệnh mucovisidose.
    1. Tham khảo: đề xuất và phân tích xét nghiệm một trường hợp vàng da sơ sinh

    * Khi khám thấy bệnh nhân vàng da, thái độ đầu tiên phải khẳng định được là bilirubine máu tăng bao nhiêu và tăng bilirubine trực tiếp hay gián tiếp? 🡪 cần làm ngay xét nghiệm bilirubine máu. Khi kết quả xét nghiệm về sẽ gặp hai khả năng:

    1. Hoặc tăng bilirubine tự do:
    • Thì ngay lập tức cần cho bệnh nhân làm xét nghiệm nhóm máu mẹ-con (ABO, Rh):
    • Tỷ lệ mẹ con bất đồng nhóm máu ABO khá cao 15 đến 20 % trường hợp thai nghén nhưng rất may là chỉ có 3% trong số này xuất hiện vàng da do bất đồng.
    • Còn bất đồng Rh tuy không nhiều ở Việt Nam nhưng nếu đã bị thì rất nặng và con sau nặng hơn con trước, khi xuất hiện vàng da thì chiếu đèn là rất cần thiết thậm chí có khi còn cần can thiệp bằng thay máu.
    • Cần làm xét nghiệm công thức máu và hồng cầu lưới:
    • Nếu có biểu hiện thiếu máu và hồng cầu lưới tăng cao thì chứng tỏ có biểu hiện tan máu.
    • Trên bệnh nhân bị vàng da tăng bilirubine gián tiếp thì dấu hiệu thiếu máu là một dấu hiệu nặng.
    • Càng thiếu máu nhiều thì nguy cơ vàng da nhân não càng cao hơn.
    • Xét nghiệm test Coombs là một xét nghiệm không thể thiếu trong vàng da tăng bilirubine tự do ở trẻ sơ sinh.
    • Test Coombs được sử dụng để phát hiện các kháng thể không hoàn toàn (là các kháng thể kết hợp được với các kháng nguyên tương ứng bám trên hồng cầu nhưng không có khả năng tạo nên hiện tượng ngưng kết hồng cầu).
    • Test Coombs trực tiếp: phát hiện các kháng thể không hoàn toàn đã bám vào hồng cầu
    • Test Coombs gián tiếp (phát hiện các kháng thể không hoàn toàn có trong huyết thanh).
    • Xét nghiệm albumine máu rất cần để giúp xử trí:
    • Theo cơ chế sinh lý bệnh thì bilirubine tự do không liên kết albumine mới thực sự độc với thần kinh.
    • Nếu albumine máu thiếu thì nguy cơ sẽ có nhiều bilirubine tự do không liên kết albumine.
    • Bình thường albumine máu ở trẻ sơ sinh khoảng 35 g%.
    • Khi đã có các xét nghiệm này trong tay, có thể phân biệt được bệnh nhân này có vàng da tan máu hay vàng da không tan máu:
    • Nếu là vàng da tan máu thì ta sẽ gặp các nguyên nhân sau:
      • Vàng da do bất đồng nhóm máu mẹ-con
      • Vàng da do nhiễm trùng
      • Vàng da do bệnh hồng cầu
      • Vàng da do tan máu tụ
    • Nếu là vàng da không tan máu thì có thể:
      • Vàng da sinh lý
      • Vàng da do đẻ non
      • Vàng da do tan máu, suy hô hấp
      • Vàng da do sữa mẹ
      • Bệnh Gilbert
      • Criggler Najjar
      • Suy giáp trạng
      • Hẹp phì đại môn vị.
    1. Hoặc tăng bilirubine trực tiếp:
    • Xét nghiệm cần làm là siêu âm gan mật.
    • Nếu thấy dị dạng ví dụ như teo đường mật thì gửi điều trị ngoại ngay.
    • Nếu bình thường thì cần làm thêm:
    • Xét nghiệm về gan mật để tìm xem có viêm gan (Men gan SGOT, SGPT, HBsAg…) không ?
    • Xét nghiệm nước tiểu để xem có nhiễm trùng đường tiểu do E.Coli không?
    • Xét nghiệm TORSCH để tìm xem có nhiễm CMV, Herpes, Coxsackie, rubeole, toxoplasma…
    • Đôi khi phải làm các bilan về chuyển hoá để tìm các nguyên nhân của bệnh chuyển hoá bẩm sinh như galactosemie, tyrosinemie…
    • Ngoài ra, trong bệnh nhân vàng da sơ sinh không phải trường hợp nào cũng tìm được nguyên nhân. Nhưng tỷ lệ nhiễm trùng trong vàng da lại gặp khá nhiều vì vậy phải luôn tìm các dấu hiệu nhiễm trùng kèm theo không (Cấy máu, CRP nếu cần ) ví dụ nếu vàng da mà có khó thở, suy hô hấp thì không thể không chụp XQ tim phổi, đo khí máu…
    • Tuỳ theo từng trường hợp cụ thể mà có thể còn cần phải làm thêm một số xét nghiệm khác như đẻ non mà vàng da tăng bil tự do thì ngoài các xét nghiệm Bil, CTM-HC lưới, nhóm máu mẹ con ABO, Rh, test Coombs, Albumine máu rất cần thiết vì albumine máu ở trẻ đẻ non thường thấp, ngoài ra chúng ta còn phải làm xét nghiệm đường máu…
    1. Kết luận: Trước một trẻ sơ sinh có vàng da, ta nên:
    • Phân biệt vàng da của tăng Bil trực tiếp hay gián tiếp, trên lâm sàng và xét nghiệm.
    • Nếu vàng da do tăng Bil gián tiếp thì phải theo dõi sát hàng ngày, nếu tăng nhanh nên nghĩ tới bệnh lý, cho điều trị sớm bằng:
    • Ánh sáng liệu pháp là chủ yếu.
    • Thay máu chỉ định khi cần thiết nếu điều trị ánh sáng ít kết quả.
    • Nếu vàng da tăng Bil trực tiếp nên nghĩ tới bệnh về gan và đường mật.
    • Vàng da sạm, phân trắng, gan to, dị dạng đường mật bẩm sinh, gửi ngoại khoa.
    • Vàng da, gan to, phân nước tiểu vàng thẫm, có nhiễm khuẩn = viêm gan. Điều trị đặc hiệu.

     

  • HỘI CHỨNG THẬN HƯ

    ĐẠI CƯƠNG:

    • Hội chứng thận hư là hội chứng lâm sàng gồm các triệu chứng chính là:

    1. Phù.

    2. Protein niệu ≥ 50 mg/kg/24 giờ.

    3. Protid máu giảm ≤ 56 g/l (Albumin ≤ 25 g/l)

    4. Lipid, Cholesterol máu tăng.

    🡪 Trong đó, 2 dấu hiệu bắt buộc phải có là Protein niệu nhiều và giảm Albumin máu.

    • Hội chứng thận hư tiên phát là hội chứng thận hư không có nguyên nhân rõ ràng, khởi phát sớm nhất trên 3 tháng tuổi, với 3 hình thái bệnh lí tổn thương cầu thận:
    • Tổn thương tối thiểu.
    • Xơ cứng hoặc hyalin hoá cục bộ hoặc một phần.
    • Tăng sinh gian mạch lan toả.
    • Hay gặp ở tuổi tiền học đường hoặc học đường (5 – 10 tuổi).
    • HCTH tiên phát là một bệnh mạn tính, diễn biến với các đợt bột phát. Dưới tác dụng điều trị, bệnh sẽ thuyên giảm hoàn toàn nhưng hay tái phát vì vậy cần theo dõi lâu dài và tuân thủ 1 cách chính xác.
    1. TỔN THƯƠNG MÔ BỆNH HỌC:
      1. Tổn thương cầu thận tối thiểu:
    • Hay gặp nhất, chiếm 70% các trường hợp HCTH ở trẻ em.
    • Hình ảnh đặc trưng:
    • Kính hiển vi quang học:
    • Cầu thận gần như bình thường hoặc biến đổi rất nhẹ.
    • Tăng sinh nhẹ ở các tế bào gian mạch ở cầu thận.
    • Ống thận: trụ trong, TB biểu mô có nhiều hốc chứa Lipit.
    • Kính hiển vi điện tử:
    • Mất chân tế bào biểu mô lá tạng.
    • Màng đáy bình thường.
    • MD huỳnh quang: không thấy các đám lắng đọng MD nhưng có thể thấy vết lắng đọng IgM hoặc IgA trong mô gian mạch.

    🡪 Các hình ảnh trên thường xuất hiện khi có protein niệu ồ ạt và khi bệnh mất đi.

      1. Tăng sinh lan toả các tế bào gian mạch: chiếm 5%.
    • Hình ảnh đặc trưng:
    • Tăng sinh tế bào và chất gian mạch.
    • Lắng đọng IgM và hoặc C3.
      1. Xơ cứng hoặc thoái hoá kính một phần hoặc toàn bộ:
    • Chiếm 15%.
    • Tổn thương thường ở các cầu thận ở ranh giới vỏ và tuỷ thận.
    • Hình ảnh (kính hiển vi quang học):
    • Một phần hoặc 1 múi cuộn mạch cầu thận bị xẹp.
    • Tăng sinh chất gian mạch. Đôi khi dính với vỏ Bownman.
    • Ở các cuộn mao mạch bị xẹp: lòng mạch tắc nghẽn, lắng đọng chất vô hình bắt màu đỏ khi nhuộm PAS, đôi khi thành cục to gọi là thoái hoá kính.
    • Đôi khi có thể thấy các tế bào bọt chứa nhiều hốc mỡ.
    • Một số ống thận có thể bị teo và xơ cứng mô kẽ.
    • MD huỳnh quang: có thể thấy đám đọng C3 và IgM ở các cầu thận tổn thương. Các cầu thận khác bình thường.
    • Chú ý:
    • 3 hình ảnh tổn thương trên không hoàn toàn đặc trưng cho HCTH tiên phát vì có thể gặp trong các bệnh VCT khác.
    • Các tổn thương này có thể biến đổi lẫn nhau trong quá trình tiến triển của bệnh theo sơ đồ:

    1. BỆNH SINH TRONG HCTH:
    • Cơ chế bệnh sinh còn chưa hoàn toàn sáng tỏ.
    • Dưới đây là sinh lí bệnh của các dấu hiệu chính trong HCTH:
      1. Protein niệu nhiều do:
    • Bình thường màng lọc cầu thận ngăn không cho các đại phân tử đi qua nhờ 2 cơ chế chủ yếu:
    • Cấu trúc màng lọc gồm nhiều lớp, có cấu trúc dạng tổ ong 🡪 chỉ cho phép các phân tử nhỏ < 60 nm đi qua .
    • Do điện tích âm ở bề mặt màng lọc cầu thận nên các protein mang điện tích (-) bị đẩy trở lại.
    • Trong HCTH tiên phát, các protein đặc biệt là các Albumin qua được là do:
    • Biến đổi cấu trúc màng lọc, mở rộng lỗ lọc.
    • Quan trọng hơn là: mất điện tích âm màng đáy hoặc ở protein.
      1. Giảm protein máu, đặc biệt là Albumin :
    • Cơ chế chủ yếu giảm protein máu là mất qua thận.
    • Có sự tăng giáng hoá Albumin ở ống thận.
    • Mất protein qua ruột (thường không đáng kể).

    🡪Do giảm protid máu nên gan tăng khả năng tổng hợp protein đặc biệt là Albumin nhưng vẫn không bù được lượng protein mất qua nước tiểu (làm cho gan hơi to lên).

      1. Tăng lipid và cholesterol máu:
    • Các biến đổi này góp phần vào xơ vữa động mạch sớm, tăng tiến triển của tổn thương cầu thận.
    • Cơ chế:
    • Tăng tổng hợp lipoprotein ở gan do giảm Albumin máu.
    • Tăng apolipoprotein B100 làm tăng protêin vận chuyển cholesterol.
    • Giảm giáng hoá lipid vì hoạt tính men lipoproteinlypase (LPL) và lecithin-cholesterol acyltransferase giảm do mất qua nước tiểu.
      1. Phù:
    • Cơ chế rất phức tạp, chưa hoàn toàn sáng tỏ.
    • Có 3 cơ chế:
    • Giảm áp lực keo: do giảm protein nhất là giảm Albumin máu 🡪 mất cân bằng lực Starling.
    • Từ đó hoạt hoá hệ Renin-Angiotensin-Aldosteron 🡪 tăng giữ muối và nước.
    • Biến đổi hệ số lọc cầu thận do giảm thể tích tuần hoàn.
      1. Các biến đổi khác do tăng tính thấm màng cầu thận:
    • Tăng quá trình đông máu.
    • Giảm yếu tố vi lượng, calci.
    • Giảm các protein khác, đặc biệt là các Hormon (VD: protein gắn với thyroxin và T3, T4).

    Protein niệu

    Protein máu giảm

    Tổng hợp protein ở gan tang

    Cảm giác ngon miệng giảm

    Hấp thu protein giảm

    Yếu tố đông máu

    Lipoprotein tăng

    Phù nề ruột

    Áp lực keo huyết thanh giảm

    Phù tổ chức kẽ

    Thể tích huyết thanh giảm

    Giảm antithrombin III

    Hấp thu Na+ ống thận tăng

    Bài tiết corticoid khoáng tăng

    Giữ Na+ và H2O

    Tăng đông máu

    Xơ cứng mạch

    Chức năng thận giảm

    Sinh lý bệnh của HCTH

    1. HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT:
      1. HCTH đơn thuần: Bệnh cảnh chủ yếu của HCTH tiên phát với tổn thương CT tối thiểu:
        1. Lâm sàng:
    2. Phù:
    • Là dấu hiệu chủ yếu, gặp trong hầu hết đợt phát bệnh đầu tiên hoặc tái phát.
    • Xuất hiện tự nhiên hoặc sau một đợt nhiễm khuẩn đường hô hấp trên 🡪 đợt phát bệnh đầu tiên khó phân biệt được với viêm cầu thận cấp.
    • Cơ chế phù phức tạp mà chủ yếu là do giảm Protid máu.
    • Đặc điểm:
    • Mức độ: phù to, phù toàn thân kèm theo cổ trướng hoặc tràn dịch đa màng (màng tim, màng phổi, màng bụng, màng tinh hoàn).
    • Tiến triển: phù tiến triển nhanh, bột phát
    • Tính chất phù: phù trắng, mềm.
    • Xuất hiện: tự nhiên hoặc sau một đợt nhiễm khuẩn nhẹ đường hô hấp trên.
    • Vị trí: thường phù mặt trước rồi phù toàn thân, thường kèm theo cổ trướng, TD đa màng.
    • Kéo dài, hay tái phát.
    • Thường giảm khi được điều trị corticoid, ăn nhạt không giảm phù.
    • Số lượng nước tiểu giảm trong các đợt phù nhiều, nhưng thường không bao giờ vô niệu.
    1. Không có dấu hiệu của VCTC:
    • Đái máu đại thể: không có.
    • THA: tuyệt đại đa số các trường hợp đều không có.
    1. Toàn thân:
    • Trong giai đoạn phù to thường:
    • Mệt mỏi, chán ăn.
    • Da hơi xanh.
    • Khó thở do TDMP, cổ trướng nhiều.
    • Đau bụng.
    • Gan to 2-3 cm dưới bờ sườn, khi phù giảm, gan sẽ co lại dưới bờ sườn.
    • Mỏi cơ – xương – khớp.
    • Phù kéo dài có thể dẫn đến thiếu dinh dưỡng, cơ nhẽo.
        1. Cận lâm sàng:
    1. Xét nghiệm nước tiểu:
    • Protein niệu:
    • Thường nhiều:
    • Định tính > 3+.
    • Định lượng > 3 g/l.
    • Protein niệu 24h ≥ 50 mg/kg/24h, đa số trên 100 mg/kg/24h.
    • Có tính chọn lọc cao (chủ yếu là Albumin).
    • Tỷ số thanh thải IgG và transferin <0,1.
    • Thể lưỡng chiết – trụ mỡ.
    • TB niệu: một số ít trường hợp có HC niệu vi thể nhẹ và nhất thời.
    1. Xét nghiệm máu:
    • Protein:
    • Protein toàn phần thường giảm nhiều (thường < 40 g/ l).
    • Điện di protein máu:
    • Albumin giảm nhiều < 25 g/l.
    • Globulin: α1 bình thường, α2 và β tăng, γ giảm.
    • Tỉ lệ A/G đảo ngược (<1).
    • Lipid và Cholesterol thường tăng rất cao (từ 5 tới 10 lần).
    • Điện di miễn dịch: IgM tăng cao, IgG giảm nhiều nhất trong giai đoạn bột phát.
    • Bổ thể: C2, C3, C4 giảm: có yếu tố gia đình.
    • CTM:
    • Thiếu máu nhẹ: Hb bình thường hoặc giảm nhẹ.
    • Bạch cầu trung tính tăng, tiểu cầu tăng 🡪 do phản ứng của hệ tạo máu.
    • Máu lắng tăng (thường tăng > 50 mm trong giờ đầu).
    • Chức năng thận:
    • Ure, creatinin đa số trong giới hạn bình thường.
    • Có thể tăng trong giai đoạn phù nhiều hoặc vô niệu.
    • ĐGĐ: Na+, K+, Ca++ thường giảm.
    1. Siêu âm thận:
    • Thận hơi to hơn bình thường
    • UIV hoặc chụp thận ngược dòng: không cần thiết.
    1. Sinh thiết thận:
    • Hầu hết đều là tổn thương cầu thận tối thiểu.
    • Chỉ định trong trường hợp:
    • Tuổi < 1 hoặc >10 với tổn thương thận nặng.
    • Không đáp ứng với corticoid, thể phụ thuộc, tái phát.
        1. HCTH không đơn thuần (hay kết hợp):
    • Ít gặp.
    • Tổn thương GPB thường gặp: tăng sinh gian mạch hoặc xơ hoá cầu thận một phần hoặc toàn bộ.
    • Thường khởi phát như một VCTC sau nhiễm khuẩn: điều trị lâm sàng có giảm nhưng vẫn phù.
    • Lâm sàng: giống HCTH đơn thuần với tổn thương cầu thận tối thiểu nhưng có kèm theo HC viêm thận cấp:
    • Phù kéo dài.
    • Tiểu ít nếu có suy thận cấp, có thể có đái máu đại thể hoặc vi thể
    • Tăng huyết áp có thể có.
    • Một số trường hợp có thể gây suy thận cấp (thiểu niệu, vô niệu).
    • CLS:
    • Protein niệu nhiều nhưng không chọn lọc.
    • TB niệu thường có hồng cầu niệu vi thể (đôi khi đại thể).
    • Ure và creatinin có thể tăng cao do suy thận cấp.
    • Ít đáp ứng với corticoid.
    1. CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT:
      1. Chẩn đoán xác định : Dựa vào 4 tiêu chuẩn, trong đó tiêu chuẩn 2 và 3 là bắt buộc:

    1. Phù.

    2. Protein niệu ≥ 50 mg/kg/24h.

    3. Protid máu giảm ≤ 56 g/l,Albumin máu giảm ≤ 25 g/l

    4. Lipid, Cholesterol máu tăng.

      1. Chẩn đoán phân biệt:
    • Phù do suy dinh dưỡng nặng.
    • Phù niêm (trong suy giáp trạng bẩm sinh):
    • Phù cứng.
    • Da màu sáp.
    • Chậm phát triển về trí tuệ.
      1. Chẩn đoán thể tổn thương: dựa vào sinh thiết thận.
      2. Chẩn đoán biến chứng:
        1. Nhiễm khuẩn:
    • Nguyên nhân:
    • RL miễn dịch: giảm IgG, bạch cầu, giảm khả năng diệt vi khuẩn.
    • Dùng thuốc Corticoid, ức chế miễn dịch, thuốc độc TB.
    • Các NK làm cho bệnh hay tái phát 🡪 HCTH tái phát.
    • Các NK chủ yếu: viêm phổi, NK tiết niệu, NK huyết, viêm mô TB, viêm phúc mạc tiên phát, viêm màng não mủ.
        1. Rối loạn nước – điện giải:
    1. Giảm Natri máu:
    • Nguyên nhân: do ăn nhạt, lợi tiểu và phù.
    • Hậu quả: Natri giảm nhiều: hôn mê, co giật (do phù não).
    • Na+ ↓ kèm theo Albumin ↓ 🡪 ↓ áp lực keo🡪 ↓ khối lượng tuần hoàn 🡪 trụy mạch.
    1. Giảm Kali máu:
    • Nguyên nhân: do lợi tiểu Furosemid và corticoid.
    • Hậu quả:
    • Nhược cơ toàn thân (cơ vân).
    • Bụng chướng (cơ trơn).
    • Rối loạn nhịp tim (cơ tim).
        1. Co giật do giảm Calci máu:
    • Nguyên nhân:
    • Protein máu giảm mà 90% Ca++ gắn với Protein.
    • Giảm hấp thu ở ruột (do tác dụng phụ corticoid).
    • Hậu quả: cơn Tetani (co giật, dấu hiệu bàn tay đỡ đẻ, co thắt thanh quản, rối loạn nhịp tim…)
        1. Chậm lớn, thiếu dinh dưỡng: nguyên nhân có nhiều.
    • Do mất Protein qua nước tiểu do: ăn nhạt, phù kéo dài 🡪 chán ăn, ăn kém, mệt mỏi.
    • Nhiễm khuẩn.
        1. Suy thận cấp:
    • Phần lớn là suy thận trước thận do ↓ Natri máu và Albumin máu 🡪 ↓ khối lượng tuần hoàn.
    • Đáp ứng tốt với lợi tiểu và truyền Albumin.
    • Suy thận cấp trước thận sau 3 ngày không điều trị kịp sẽ chuyển thành suy thận thực tổn.
        1. Tắc mạch:
    • Nguyên nhân: Do tăng yếu tố đông máu, giảm Antithrombin III, tắng kết tụ tiểu cầu.
    • Hậu quả:
    • Nhẹ: viêm tắc TM nông, TM ngoại vi.
    • Nặng: huyết khối TM, ĐM (phổi, thận, mạch chi, mạc treo ruột).
        1. Đau bụng giả ngoại khoa:
    • Chưa rõ nguyên nhân.
    • Có thể do phù mạc treo, phù tụy, tắc mạch sâu, viêm phúc mạc tiên phát.
        1. Biến chứng của Corticoid và thuốc ức chế miễn dịch:
    • Biến chứng của Corticoid:
    • TK, tâm thần: rối loạn tâm thần, trầm cảm.
    • Tim mạch: THA, suy tim mất bù.
    • Tiêu hoá: bệnh lí dạ dày-tá tràng (loét, chảy máu, thủng), viêm tụy.
    • Nội tiết: HC Cushing, chậm phát triển ở trẻ em.
    • Chuyển hoá: tăng Glucose máu, ĐTĐ, mất K+.
    • CXK: loãng xương, hoại tử vô khuẩn chỏm xương đùi, yếu cơ, nhược cơ.
    • Mắt: Glaucome, đục thuỷ tinh thể dưới bao.
    • Da: trứng cá, teo da, ban, tụ máu, đỏ mặt, chậm liền sẹo.
    • Nhiễm khuẩn.
    • Tai biến do ngừng thuốc đột ngột: suy thượng thận cấp.
    • Biến chứng của ƯCMD: bạch cầu giảm 🡪 gây NK.
    1. ĐIỀU TRỊ HCTH TIÊN PHÁT:
    • HCTH tiên phát là bệnh mạn tính, diễn biến với các đợt bột phát. Dưới tác dụng điều trị, bệnh thuyên giảm hoàn toàn nhưng hay tái phát 🡪 cần theo dõi lâu dài và tuân thủ 1 cách chính xác.
      1. Thể có đáp ứng với Corticoid:
        1. Chế độ ăn:
    • Trong giai đoạn bột phát:
    • Hạn chế nước khi phù nhiều.
    • Ăn nhạt tuyệt đối khi phù.
    • Chế độ ăn đủ chất dinh dưỡng và vitamin, không cần chế độ quá nhiều protein.
    • Trong giai đoạn thuyên giảm thì ăn uống bình thường.
        1. Săn sóc:
    • Nghỉ ngơi tại giường khi phù nhiều.
    • Vệ sinh thân thể, răng miệng chống nhiễm khuẩn.
    • Giữ ấm, chống lạnh.
        1. Liệu pháp Corticoid:
    • Tác dụng của Corticoid:
    • Giảm viêm.
    • Giảm tính thấm (trong hội chứng thận hư).
    • Tăng chuyển hoá nhẹ.
    1. Đợt phát bệnh đầu tiên:
    • Tấn công: Prednisolon 2 mg/kg/24h (không quá 80 mg/24h) uống 1 lần vào buổi sáng, hoặc chia 2 – 3 lần x 4 tuần.
    • Sau đợt tấn công: nếu Protein niệu (-):
    • Prednisolon 1 mg/kg/24h uống 1 lần vào buổi sáng x 6 tuần.
    • Sau đó dùng liều củng cố: 0,15 – 0,5 mg/kg/24h x 4 ngày/tuần x 4 – 6 tháng.
    • Sau đợt tấn công: nếu Protein niệu vẫn còn thì có thể:
    • Dùng Prednisolon uống 2 mg/kg/24h cách ngày x 4 tuần.
    • Hoặc truyền tĩnh mạch Methyl prednisolon (Solu-Medrol) 30 mg/kg x 2 lần/1tuần.
    • Sau đó phải xét nghiệm lại nước tiểu
    • Nếu protein niệu hết ⭢ tiếp tục điều trị theo phác đồ trên.
    • Nếu không thuyên giảm thì xem là thể kháng steroid.
    1. Đợt tái phát:
    • Thể ít tái phát: điều trị giống như đợt đầu.
    • Thể hay tái phát hoặc thể phụ thuộc:
    • Tấn công: liều tấn công như đợt đầu, cho đến khi Protein niệu (-). Sau đó:
    • Liều duy trì 1 mg/kg/24h dùng kéo dài và giảm liều dần cho tới 1 năm.
    • Nếu bệnh nhân có ngộ độc Corticoid thì thay bằng nhóm Alkyl:
    • Cyclophosphamid 2,5 mg/kg/24h, tổng liều không quá 150 mg/kg (cả đợt điều trị).
    • Chlorambucil: 0,2 mg/kg/24h, tổng liều không quá 8 mg/kg/ đợt điều trị.
    • Theo dõi CTM hàng tuần: để kiểm tra công thức máu ngoại biên và phòng bội nhiễm.
    • Có thể cho thêm Levamisol 2,5 mg/kg uống 2 lần/tuần trong vòng 6 – 9 tháng.
    • Nếu các thuốc trên không có kết quả, có thể sử dụng Cyclosporin A (tuy nhiên thuốc này vẫn đang trong quá trình thử nghiệm).
        1. Điều trị triệu chứng:
    1. Lợi tiểu:
    • Chỉ định khi:
    • Phù nhiều, nhất là khi bắt đầu sử dụng Prednisolon liều cao hoặc không đáp ứng với steroid.
    • Khi có nhiễm khuẩn.
    • Liều: Furosemid 2 mg/kg/ngày (uống).
    1. Albumin:
    • Chỉ định khi
    • Albumin máu giảm nhiều (< 10 g/l) có nguy cơ giảm khối lượng tuần hoàn.
    • Hoặc phù mà dùng lợi tiểu không có hiệu quả.
    • Loại tốt nhất là loại đã khử muối, truyền chậm.
    • Liều: 20mg/kg.
    • Cần lưu ý khi truyền Albumin có thể gây tăng đột ngột khối lượng tuần hoàn gây phù phổi cấp.
    1. Kháng sinh:
    • Chỉ dùng khi có nhiễm khuẩn.
    • Các bệnh nhân HCTH và nhất là đang được điều trị bằng các thuốc ức chế miễn dịch thì khả năng đề kháng với nhiễm khuẩn rất kém.
    • Hơn nữa các bệnh nhiễm khuẩn thông thường như viêm mũi họng có thể làm bệnh tái phát.
    • Vì vậy cần phát hiện các ổ nhiễm khuẩn tiềm tàng hoặc bội nhiễm để điều trị kịp thời.
    1. Các thuốc khác: Để hạn chế tác dụng phụ của Corticoid và hậu quả của protein niệu kéo dài.
    • Vitamin D2: 500 – 1000 UI/ngày.
    • KCl, CaCl2 1g/ngày.
    • Yếu tố vi lượng: sắt, đồng, nhôm.
    • Thuốc hạ huyết áp (nếu có THA). Thường dùng nhóm ức chế men chuyển (Renitec) vì vừa có tác dụng hạ huyết áp, vừa giảm protein niệu.
        1. Theo dõi lâu dài, hàng ngày:
    • Vì HCTH là một bệnh mạn tính, hay tái phát 🡪 phần lớn thời gian điều trị ngoại trú 🡪 Theo dõi chặt chẽ và đều đặn trong nhiều năm (ít nhất 5 năm sau khi bệnh thuyên giảm).
    • Cần giải thích kĩ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân sự cần thiết phải điều trị kéo dài để họ tự nguyện chấp hành chế độ điều trị. Không sử dụng các biện pháp đông y như trục thuỷ để giảm phù, không sử dụng lưu huỳnh.
    • Theo dõi các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng.
    • Theo dõi sự tăng trưởng (chiều cao, cân nặng)
    • Đo HA định kì, nhất là khi dùng prednisolon liều cao kéo dài, khi truyền methylprednison.
    • XN protein niệu trong và sau điều trị để xác định cách điều trị, phát hiện sớm tái phát.
    • Phát hiện các tác dụng phụ của thuốc:
    • Ngộ độc prednisolon: hội chứng giả Cushing, chiều cao.
    • Giảm bạch cầu do dùng thuốc ức chế miễn dịch 🡪 nhiễm khuẩn.
      1. Điều trị HCTH không đáp ứng với glucorticoid :
    • Cho đến nay chưa có một phác đồ chung cho thể này.
    • Ngoài việc kéo dài điều trị Prednisolon một thời gian (khoảng 8 – 12 tuần), một số trường hợp có thể trở nên đáp ứng hoặc có thể dùng Methylprednisolon liều cao.
    • Nếu không đáp ứng hoặc có nhiều tác dụng phụ của Steroid thì ngưng dùng thuốc và thử điều trị bằng các thuốc ức chế miễn dịch khác: nhóm Alkyl, Cyclosporin A.
    • Phương pháp tách huyết tương cho bệnh nhân.

  • HEN PHẾ QUẢN Ở TRẺ EM

    HEN PHẾ QUẢN Ở TRẺ EM

     

    ĐẠI CƯƠNG

    • Định nghĩa: HPQ là tình trạng tăng phản ứng của phế quản khi tiếp xúc với dị nguyên và các kích thích khác nhau làm co thắt, phù nề và tăng tiết PQ 🡪 gây tắc hẹp đường thở.
    • Biểu hiện trên LS bởi những cơn khó thở kịch phát chủ yếu là khó thở ra. Cơn khó thở thường tái phát nhiều lần, có thể giảm nhẹ tự nhiên hoặc do dùng thuốc.
    1. CƠ CHẾ BỆNH SINH
      1. Cơ chế miễn dịch:(Sơ đồ 1)
    • Sự tiếp xúc giữa KN và kháng thể làm thoái hoá các dưỡng bào (các TB Mastocyste) 🡪 giải phóng các chất trung gian hoá học như: Histamin, Bradykinin, Seretonin…
    • Các chất trung gian hoá học này ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động của các tuyến nhờn, mạch máu, cơ trơn phế quản 🡪 co thắt, hẹp phế quản 🡪 khởi phát cơn hen.
      1. Ức chế thụ thể β2- adrenergic:
    • NK, RL chuyển hoá
    • Ngộ độc thuốc
    • Thiếu Adenylcyclase
    • P/ư KN – KT trên mặt dưỡng bào
    🡪 ức chế thụ thể

    β2– adrenergic

    🡪 co thắt phế quản.
      1. Tăng tiết Cholin:
    • Tất cả đường dẫn khí đều dưới sự kiểm soát của hệ TK phó giao cảm thông qua hoá chất trung gian là Cholin. Khi tăng tiết Cholin 🡪 co cơ trơn phế quản.
    • Các kích thích có tính KN hoặc không có tính KN 🡪 làm tăng phản xạ dây X và tăng tiết Cholin 🡪 gây co thắt phế quản.
    • Phế quản ở những người bị hen nhậy cảm với sự tăng tiết Cholin hơn người bình thường nhiều lần. Đây là cơ sở để tiến hành test Cholin.
      1. Thiểu năng tuỷ thượng thận:
    • Giảm tiết Adrenalin 🡪 ảnh hưởng trực tiếp lên dưỡng bào làm co thắt phế quản.
      1. Tổn thương nội tại phế quản:
    • Viêm nhiễm làm phù nề, tăng tiết dịch gây hẹp lòng phế quản.
    • Sơ đồ 2.

    * Trong đó, các cơ chế đó có thể riêng biệt hoặc kết hợp với nhau, có thể yếu tố này trội hơn yếu tố kia hoặc ngược lại.

    • Thực chất của hen phế quản là do chít hẹp các phế quản và sau đó là hiện tượng giãn phế nang làm tăng thể tích khí cặn. Chít hẹp phế quản được giải thích do 3 yếu tố:
    • Co thắt cơ trơn phế quản.
    • Phù nề thành PQ kèm theo hiện tượng xung huyết thâm nhiễm BC ái toan, kích thích bài tiết của các tuyến nhờn trong biểu mô phế quản.
    • Xuất tiết nhiều chất nhầy, dính thành nút gây tắc hẹp PQ, những nút nhầy này chứa vòng xoắn Cushman, tinh thể Charcot Leyden, BC ái toan…
    • Tất cả những yếu tố trên làm hẹp đường thở, ngăn cản không khí đi qua đường thở, bệnh nhân thở ra phải gắng sức và kéo dài 🡪 tăng thể tích khí cặn gây ứ khí phế nang và giãn phế nang.
    • Yếu tố cơ bản tạo nên cơn hen, đồng thời gây hậu quả nặng nề thể hiện sơ đồ 2.

    Sơ đồ 1: Cơ chế bệnh sinh hen phế quản

    Sơ đồ 2: Hậu quả hen phế quản

    Các chất trung gian hoá học

    Co thắt phế quản, phù nề niêm mạc PQ, tăng tiết dịch

    Tắc nghẽn hô hấp

     

    Thông khí không đồng bộ Tăng viêm nhiễm

    (Hạn chế thông khí)

    Xẹp phổi Mất cân bằng giữa thông Giảm tính

    khí và tưới máu đàn hồi

    Giảm Surfactant

    Nhiễm toan Giảm thông khí Tăng công khi thở

    phế nang (gắng sức)

    Co mạch

    Tăng PCO2

    Giảm PO2

    máu phổi

    1. NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ:
      1. Những nguyên nhân chủ yếu:
    • Các dị nguyên hô hấp: bụi, khói, lông súc vật, phấn hoa, các chất hoá học và các chất có mùi mạnh, các khí lạnh…. Các trường hợp hen do dị ứng thì mức độ nặng nhẹ phụ thuộc vào mức độ tiếp xúc với các yếu tố dị nguyên.
    • Các dị nguyên thức ăn: đặc biệt là các thức ăn có nguồn gốc động vật như nhộng, tôm, cua, cá, các loại thịt thú rừng…. ngay cả các loại sữa bò, trâu, dê…
    • Yếu tố nhiễm khuẩn:
    • VPQ, viêm phổi tái phát viêm phổi kẽ, viêm xoang, viêm amidan, VA và các bệnh hô hấp mạn tính khác đều có thể là nguyên nhân gây HPQ sau này.
    • Đặc biệt các nhiễm khuẩn do virus: virus hợp bào hô hấp, Rhinovirus, cúm và á cúm.
      1. Các yếu tố thuận lợi:
    • Tuổi:
    • Thường gặp ở trẻ trên 1 tuổi. 80 – 90% trẻ em có biểu hiện hen trước 5 tuổi. Trẻ < 6 tháng ít gặp HPQ. 30% trẻ có triệu chứng lúc 1 tuổi.
    • Hen phế quản có thể khỏi hoặc giảm nhẹ ở tuổi dậy thì.
    • Giới:
    • Trước tuổi dậy thì con trai gặp nhiều hơn con gái.
    • Sau tuổi dậy thì: tỷ lệ trai gái ngang nhau.
    • Địa dư:
    • Các yếu tố khí hậu, thời tiết, độ ẩm, môi trường sinh thái ở từng vùng có ảnh hưởng đến việc xuất hiện bệnh hen.
    • Ví dụ: các vùng trồng hoa, vùng trồng cây thầu dầu, vấn đề ô nhiễm môi trường.
    • Yếu tố gia đình:
    • Bệnh hen có tính chất gia đình. Hen thường xảy ra ở những trẻ mà trong gia đình có người mắc bệnh hen hoặc các bệnh dị ứng khác (viêm mũi dị ứng, viêm da dị ứng…) hoặc bản thân trẻ hay bị dị ứng.
    • 60% hen phế quản ở trẻ em có yếu tố gia đình trong khi chỉ có 10% HPQ ở trẻ em không có yếu tố gia đình.
    • Yếu tố thần kinh:
    • Những trẻ bị xúc động mạnh, tình trạng lo lắng, sợ hãi, suy nhược, tăng cảm giác… thường dễ gây khởi phát cơn hen.
    • Những trường hợp hen phế quản nhạy cảm với phấn hoa, lông súc vật…. có thể lên cơn khó thở kịch phát khi kích thích thính giác hoặc thị giác (nghe nói đến hoặc nhìn thấy cũng có thể lên cơn hen).
    • Hen dị ứng có thể lên cơn khi ngửi thấy mùi mạnh (nước hoa chẳng hạn) không có tính chất dị ứng (có khả năng do sự liên quan trực tiếp giữa khứu não và đồi thị và dưới đồi thị).
    • Yếu tố nội tiết:
    • Đến tuổi dậy thì hen phế quản có thể khỏi hoặc giảm nhẹ.
    • Tỷ lệ cơn hen tăng lên khi bị bệnh Addison, bệnh nặng hơn ở những trẻ bị nhiễm độc tuyến giáp.
    • Ngoài ra, những trẻ bị bệnh tai mũi họng hoặc viêm nhiễm đường hô hấp gây nên những gai kích thích đường hô hấp, những trẻ lao sơ nhiễm, dị dạng lồng ngực, còi xương, suy dinh dưỡng đều là những yếu tố thuận lợi khởi phát cơn hen hoặc làm cho hen nặng hơn.
    1. TRIỆU CHỨNG:
      1. Lâm sàng:
    • Biểu hiện lâm sàng của hen có thể cấp tính hoặc từ từ:
    • Biểu hiện cấp tính thường xuất hiện khi có tiếp xúc với các yếu tố gây kích thích: các dị ứng nguyên: bụi nhà, khói thuốc, phấn hoa…Những trường hợp này, co thắt phế quản xảy ra ngay sau một vài phút.
    • Những trường hợp hen do nhiễm virus thường biểu hiện chậm hơn.
        1. Cơ năng:
    • Khò khè, cò cử:
    • Âm độ cao thì thở ra.
    • Xuất hiện vào ban đêm hoặc khi thay đổi thời tiết, sau nhiễm virus hoặc sau khi gắng sức, xúc cảm.
    • Tái đi tái lại nhiều lần và đáp ứng tốt với các thuốc giãn phế quản.
    • Ho:
    • Lúc đầu ho khan, sau đó có đờm trắng, dính.
    • Nếu khạc được đờm 🡪 ho và khó thở sẽ giảm.
    • Trường hợp có bội nhiễm: ho có đờm vàng, xanh.
    • Khạc đờm: khi ho khạc đờm trắng dính. Nếu đờm có mủ là đã có bội nhiễm do vi khuẩn.
    • Trẻ lớn có dấu hiệu nặng ngực.
    • Khó thở:
    • Khó thở thì thở ra.
    • Khó thở làm trẻ khó chịu, kích thích 🡪 trẻ thường thức giấc ban đêm hoặc ảnh hưởng đến học tập, sinh hoạt.
    • Mức độ khó thở khác nhau: nhẹ tới nặng. Thường trong cơn: trẻ khó thở, tím tái, vã mồ hôi, kèm theo khò khè và ho nhiều.
    • Đáp ứng tốt với thuốc giãn PQ.
    • Dấu hiệu báo trước: trước khi xuất hiện cơn hen, trẻ thường hắt hơi, ngứa mũi, chảy nước mũi hoặc có chán ăn, đau bụng.
        1. Triệu chứng thực thể ở phổi:
    • Nhìn:
    • Lồng ngực giãn căng.
    • Nếu hen lâu ngày, mạn tính 🡪 biến dạng lồng ngực: lồng ngực hình thùng (các KLS dãn giãn rộng, x.sườn nằm ngang, đường kính ngang và trước sau gần bằng nhau).
    • Tình trạng thiếu O2 mãn tính.
    • Gõ phổi: cả hai bên gõ vang hơn bình thường, vùng đục trước tim nhỏ lại.
    • Nghe phổi:
    • Có thể có giảm thông khí.
    • Thường nghe được ran rít, ran ngáy, nghe rõ hơn khi thở ra mạnh và kéo dài.
    • Nếu có bội nhiễm có thể có ran ẩm.
    • Trẻ có thể có dấu hiệu nhiễm trùng nếu có bội nhiễm kèm theo.
      • Triệu chứng lâm sàng HPQ phản ánh mức độ tắc nghẽn phế quản và tiểu phế quản làm thay đổi thông khí, có thể phân ra 3 giai đoạn:
    • Giai đoạn đầu: co thắt phù nề phế quản biểu hiện bằng các triệu chứng:
    • Ho kịch phát, ứ trệ các chất nhầy, dính, không bài tiết ra được do đó làm thành dị vật kích thích niêm mạc phế quản gây ho.
    • Trẻ khó thở nhẹ trong cơn ho.
    • Giai đoạn 2: các chất xuất tiết trở nên nhiều:
    • Ho dữ dội có đờm và bọt trong, dính, nếu trẻ khạc ra được cảm thấy dễ chịu.
    • Khó thở tăng lên, trẻ thở khò khè, nói ngắt quãng.
    • Trẻ phải ngồi tựa thành giường hoặc đứng vịn tay vào thành giường để thở.
    • Mặt xanh xám, môi lúc đầu đỏ, sau đó tím, lồng ngực dô tròn, kém di động khi thở.
    • Nhịp thở tăng, ngày càng thở nông, tím tái, ho liên tục, tình trạng vật vã kịch thích.
    • Giai đoạn 3: là giai đoạn tắc và co thắt phế quản nặng 🡪 hạn chế trao đổi khí.
    • Trẻ thở khò khè rất nhiều nhưng nghe không còn thấy ran hoặc ran giảm rất nhiều do tắc nghẽn nặng gây giảm thông khí phế nang.
    • Trẻ mệt, thở yếu, tím tái và dễ ngừng thở.
      1. Cận lâm sàng:
    • Máu:
    • BC ái toan tăng > 5%.
    • HCT, Hb có thể tăng do thiếu O2 kéo dài.
    • IgE huyết thanh tăng. Nồng độ protein huyết thanh và globulin miễn dịch (IgA, IgM) bình thường hoặc hơi tăng.
    • Prick test với dị nguyên (+).
    • Xquang:
    • Hình ảnh khí phế thũng: lồng ngực giãn căng, vòm hoành hạ thấp, xương đòn nâng lên, khoang liên sườn rộng ra, phổi sáng tương phản với rốn phổi đậm.
    • Các nhánh phế huyết quản, rốn phổi tăng đậm.
    • Có thể có hình ảnh xẹp phân thuỳ phổi khi có biến chứng tắc nghẽn.
    • Có thể thấy hình ảnh viêm phổi do bội nhiễm.
    • Đờm:
    • Có nhiều bạch cầu ái toan.
    • Vòng xoắn Cushman, tinh thể Charcot-Leyden.
    • XN sinh hoá có chứa mucopolysaccharid, albumin, globulin.
    • Nếu có bội nhiễm cấy đờm có vi trùng.
    • Nước mũi: có tính chất kiềm, không kích thích niêm mạc mũi và các tổ chức xung quanh.
    • Thăm dò chức năng hô hấp: để đánh giá mức độ tắc nghẽn, rối loạn lưu thông, và hiệu quả điều trị 🡪 Dựa vào lưu lượng đỉnh (PEF) là quan trọng nhất:
    • PEF tăng hơn 15% sau 15 – 20 phút hít thuốc cường Σ tác dụng ngắn (SABA) hoặc:
    • PEF giảm 15% giữa lần đo buổi sáng, buổi chiều cách nhau 12h hoặc:
    • Ở BN dùng thuốc giãn phế quản PEF giảm > 15% sau 6 phút chạy hoặc làm nghiệm pháp gắng sức.
    • Ngoài ra: dung tích sống (VC), VEMS giảm, Tiffineau giảm, thể tích cặn (RV) tăng.
    • Đo khí máu động mạch trong trường hợp nặng: biểu hiện suy hô hấp (độ bão hoà Oxi giảm) và toan máu tuỳ mức độ.
      1. Dựa vào tiền sử:
        1. Dựa vào tiền sử gia đình:
    • Gia đình có người bị hen.
    • Gia đình có người mắc bệnh dị ứng: mề đay, viêm mũi dị ứng.
        1. Tiền sử bản thân: có những yếu tố nguy cơ hen
    • Trẻ đẻ non.
    • Các bệnh hô hấp thời kỳ sơ sinh: suy hô hấp sơ sinh, hội chứng hít.
    • Cơ địa dị ứng:
    • Thể trạng tiết dịch.
    • Chàm thể tạng.
    • Viêm mũi dị ứng, viêm phế quản co thắt, viêm xoang dị ứng.
    • Các bệnh thần kinh-khớp.
    • Các ổ NK tạo nên các gai kích thích: viêm VA, viêm Amidan, viêm xoang…
    • Có tiếp xúc với các dị nguyên hô hấp: sau tiếp xúc với 1 loại dị nguyên như bụi, khói, phấn hoa, hoá chất, thuốc, thức ăn,… trẻ thường lên cơn hen.
    1. PHÂN LOẠI HPQ:
      1. Phân loại theo nguyên sinh bệnh:
        1. HPQ không dị ứng:
    • Yếu tố di truyền.
    • Rối loạn tâm thần.
    • Rối loạn nội tiết.
    • Do gắng sức.
    • Do Aspirin và thuốc chống viêm không steroid khác.
        1. HPQ dị ứng:
    1. HPQ dị ứng không nhiễm khuẩn:
    • Bụi nhà, bụi đường phố.
    • Phấn hoa, cây cỏ.
    • Lông vũ.
    • Biểu bì súc vật: chó, mèo,…
    • Thực phẩm: trứng, tôm,….
    • Thuốc: Penicillin,…
    1. HPQ dị ứng nhiễm khuẩn:
    • Vi khuẩn: tụ cầu, phế cầu, liên cầu,…
    • Virus: Arbovirus,…
    • Nấm mốc: Aspergillus,…
      1. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ của cơn hen:
    Dấu hiệu Cơn nhẹ Cơn trung bình Cơn nặng Sắp ngừng thở
    1. Khó thở Khi đi bộ

    Nằm được

    Khi đi bộ

    Trẻ nhỏ: bú khó, tiếng khóc ngắn.

    Thích ngồi

    Khi nghỉ

    trẻ nhỏ: bỏ bú

    Cúi về trước

    2. Nói Nói nhiều câu Từng câu Từng từ
    3. Tri giác Có thể kích thích Thường kích thích Thường kích thích Lơ mơ, lẫn lộn
    4. Nhịp thở Tăng Tăng Tăng
    5. Sử dụng cơ HH phụ Không Thường có Thường xuyên Thở ngực bụng ngược chiều
    6. Tiếng khò khè Vừa phải, thường ở cuối thì thở ra Lớn, suốt thì thở ra Lớn

    Thường xuyên ở thở ra, hít vào

    Mất tiếng khò khè
    7.Mạch < 100 (BT) 100-120 (Nhanh) >120 (Nhanh) Nhịp tim chậm
    8. Mạch đảo Không có Có thể có (10-25 mmHg) Thường có (trẻ em 20 – 40 mmHg) Không có, suy yếu cơ hô hấp
    9.PEF 80% 50 – 80% < 50% hoặc đáp ứng < 2h
    10. PaO2 Bình thường > 60 mmHg < 60 mmHg, có thể tím
    11. Và hoặc PaCO2 < 42 mmHg < 42 mmHg ≥ 42 mmHg, có thể SHH
    12. SaO2 > 95 % 91-95 % < 91%
      1. Phân loại theo mức độ nặng của bệnh hen:
    Triệu chứng Bậc 1:

    Hen nhẹ, không liên tục

    Bậc 2:

    Hen kéo dài nhẹ

    Bậc 3:

    Hen kéo dài trung bình

    Bậc 4:

    Hen kéo dài nặng

    Triệu chứng < 1 lần/ tuần > 1 lần / tuần nhưng < 1 lần/ ngày Hàng ngày Liên tục
    Tính chất cơn Ngắn.

    Chưa ả.h đến giấc ngủ và SH

    Cơn dài.

    Có thể ả.h đến giấc ngủ và SH

    Cơn dài.

    Ảnh hưởng đến giấc ngủ và SH

    Thường xuyên.

    Ảnh hưởng đến giấc ngủ và SH

    Cơn đêm < 2 lần/ tháng > 2 lần/ tháng > 1 lần/ tuần Thường xuyên
    Nhu cầu thuốc GPQ Thỉnh thoảng Thỉnh thoảng Hàng ngày Hàng ngày
    PEF > 80% chuẩn > 80% chuẩn 60 – 80% chuẩn < 60% chuẩn
    Dao động PEF < 20% 20 – 30% > 30% > 30%
    1. CHẨN ĐOÁN:
      1. Chẩn đoán xác định: cần phải dựa vào nhiều yếu tố
    2. Triệu chứng lâm sàng :
    • Cơn ho, khò khè với âm sắc cao, khó thở ra tái diễn, thường xuyên về đêm.
    • Triệu chứng xuất hiện hoặc nặng lên khi có gắng sức, nhiễm virus, tiếp xúc với dị nguyên, thay đổi thời tiết, xúc động mạnh.
    • Yếu tố gia đình : gia đình thường có người bị hen hoặc các bệnh dị ứng khác.
    1. Cơ địa :
    • Trẻ bị chàm thể tạng (30 – 60% trẻ bị chàm thể tạng sau đó mắc hen).
    • Viêm mũi dị ứng, viêm phế quản co thắt, viêm xoang dị ứng.
    • Thể tạng tiết dịch.
    • Các bệnh thần kinh, khớp.
    1. Có tiếp xúc với các dị nguyên hô hấp : sau tiếp xúc với 1 loại dị nguyên như bụi, khói, phấn hoa, hóa chất, thuôc, thức ăn…trẻ thường lên cơn hen.
    2. Có các ổ nhiễm khuẩn : tạo nên các gai kích thích như viêm amidan, viêm xoang, viêm phế quản, viêm phổi nhiều lần.
    3. Xét nghiệm :
    • Test ngoài da (+) với các dị nguyên.
    • Tăng bạch cầu ái toan trong máu, trong dịch phế quản.
    • IgE huyết thanh tăng.
    • PEF giảm còn < 80% so với bình thường và giảm > 15% sau 6 phút hoạt động gắng sức, tăng > 20% sau dùng thuốc giãn phế quản.

    Trong thực hành lâm sàng, việc chẩn đoán thường dựa và các biểu hiện lâm sàng và nghiệm pháp đo PEF.

      1. Chẩn đoán phân biệt:
        1. Viêm tiểu phế quản:
    • Thường xuất hiện ở trẻ dưới 9 tháng.
    • Thường gặp về mùa đông xuân.
    • Khởi phát từ từ, thường bắt đầu bằng triệu chứng viêm long đường hô hấp.
    • Nghe phổi khó phân biệt hen và VTPQ.
    • X-quang phổi: có hình ảnh ứ khí, hình ảnh viêm tiểu phế quản.
    • Đáp ứng kém với thuốc giãn phế quản.
        1. Mềm sụn thanh quản bẩm sinh:
    • Thường trẻ nhỏ, tiền sử đẻ non.
    • Không liên quan tới thời tiết.
    • Khó thở, tiếng rít thanh quản.
    • Thường khỏi dần khi trẻ lớn.
        1. Dị vật khí – phế quản:
    • Thường xảy ra đột ngột, trẻ có hội chứng xâm nhập
    • Khó thở, khò khè
    • Nghe phổi:
    • Rales rít, giảm thông khí khu trú 1 vùng,
    • Có thể có tiếng lật phật cờ bay.
    • X-quang phổi :
    • Có thể thấy hình ảnh dị vật (nếu cản quang).
    • Hình ảnh xẹp hoặc viêm một vùng phổi.
    • Chẩn đoán xác định và điều trị bằng soi phế quản.
        1. Các nguyên nhân khác:
    • Tắc mũi: do các nguyên nhân phù nề xuất tiết nhiều do viêm mũi dị ứng, nhiễm khuẩn đường hô hấp trên, hẹp lỗ mũi sau, polyp mũi và các dị vật…
    • U chèn đường thở: hạch và u vùng trung thất, tuyến hung to…. chèn vào khí – phế quản gây hẹp đường thở có triệu chứng giống hen.
    • Bệnh quánh niêm dịch (mucoviscidose):
    • Bệnh có triệu chứng khó thở, khò khè giống hen.
    • Cần thử nghiệm (test) mồ hôi.
    • Ngoài ra trẻ có biểu hiện rối loạn tiêu hoá.
    • Bệnh thường bắt đầu từ tuổi nhỏ và có tiền sử nhiễm khuẩn phổi nhiều lần.
    • Thiểu sản phổi.
    • Ngoài ra, cần phân biệt với một số bệnh phổi dị ứng – miễn dịch khác:
    • Thâm nhiễm phổi tái phát do tăng mẫn cảm với sữa bò: ho kéo dài, khò khè giống hen nhất là trẻ nhỏ dưới 2 tuổi. Thường kèm theo viêm tai giữa mạn tính, thiếu máu do thiếu sắt, tiêu chảy, nôn và có tăng bạch cầu ái toan.
    • Thâm nhiễm phổi tăng bạch cầu ái toan (hội chứng Loeffler). Triệu chứng lâm sàng giống hen, nguyên nhân do giun đũa hoặc do một số nguyên nhân khác như thuốc và các dị ứng nguyên khác. Tiến triển tốt và có thể tự khỏi.
    • Hội chứng Wiskott – Aldrich (suy giảm miễn dịch + giảm tiểu cầu và chàm thể tạng) giảm đáp ứng với KN polysacarit với số lượng IgG bình thường nhưng IgA và IgM giảm.
    • Hội chứng Louis – Barr (thất điều – giản mao mạch) bệnh có tính chất di truyền.
    • Bệnh tim.
    1. ĐIỀU TRỊ:
    • Điều trị hen phế quản chủ yếu là chống lại 3 yếu tố bệnh sinh của hen:
    • Co thắt phế quản.
    • Phù nề viêm nhiễm niêm mạc phế quản.
    • Tăng tính phản ứng phế quản, tăng tiết các chất nhầy, dịch phế quản.
      1. Mục đích và đánh giá hiệu quả điều trị hen:
    • Hạn chế tối đa xuất hiện các cơn hen, đặc biệt là các cơn hen nặng.
    • Hạn chế tối đa sự xuất hiện các triệu chứng của hen.
    • Hạn chế các đợt tái phát của bệnh.
    • Giảm bớt các trường hợp đến khám cấp cứu bệnh viện.
    • Hạn chế sử dụng các thuốc giãn phế quản.
    • Hạn chế tác dụng phụ của thuốc.
    • Phục hồi chức năng phổi, bảo đảm các hoạt động bình thường cho trẻ (kể cả luyện tập), tạo điều kiện cho trẻ hoà mình các hoạt động xã hội.
    • PEF 24 giờ thay đổi < 20%.
    • PEF gần như bình thường > 80%.
      1. Điều trị cắt cơn:
        1. Chống co thắt phế quản: có thể dùng các loại thuốc sau
    1. Thuốc kích thích β2 adrenergic:
    • Được dùng phổ biến hơn vì có tác dụng chọn lọc trên phế quản.
    • Có thể dùng đường uống hoặc đường tiêm hoặc khí dung nhưng khí dung thường được dùng vì tác dụng nhanh và ít tác dụng toàn thân.

    * Albuterol (Salbutamol – Ventolin) :

    • Liều 0,15 mg/kg/lần (liều tối đa 5 mg) sau đó có thể nhắc lại sau 20 – 30 phút cho đến khi đáp ứng tốt.
    • Có nhiều dạng:
    • Albuterol khí dung: Albuterol pha chế sẵn dưới dạng dung dịch 0,5% (5 mg/ml) và pha loãng với 2 – 3 ml dung dịch muối NaCl 0,9%.

    🡪 Ưu điểm của khí dung là liều lượng có thể giảm hơn, tác dụng nhanh hơn và tránh được những tác dụng phụ so với thuốc tiêm.

    • Có thể dùng phun mù với oxy 6 lít/phút khi có suy hô hấp nặng: vừa tránh được thiếu O2 máu vừa góp phần điều trị tốt.
    • Salbutamol dạng uống: tác dụng chậm. Dạng viên 2mg hoặc siro 2mg/5ml với liều:
    • Trẻ 2-5 tuổi: 1-2 mg/kg/ngày.

    Chia 3-4 lần

    • Trẻ 6-12 tuổi: 2 mg/kg/ngày.

    * Terbutaline (Bricanyl):

    • Là chất kích thích β2 adrenergic chọn lọc 🡪 dạng tiêm có thể dùng thay thế Epinephrine.
    • Ưu điểm: giãn phế quản mạnh, không gây co mạch ngoại vi, tác dụng kéo dài hơn đến 4h
    • Dạng khí dung hoặc tiêm dưới da.
    • Liều:
    • Tiêm dưới da thường dùng: 0,01 ml/kg/lần – dung dịch 1%o. (tối đa 0,25ml).
    • Tác dụng kéo dài 4h, có thể nhắc lại nếu cần thiết sau 20 – 30 phút.
    1. Epinephrin (Adrenalin):
    • Là thuốc đã được sử dụng từ lâu nhưng thuốc tác dụng lên cả hệ α và β nên còn tác dụng kích thích tim mạch 🡪 xu hướng hiện nay ít dùng.
    • CĐ: thường được dùng khi không đáp ứng với kích thích β2 adrenergic.
    • Dạng tiêm dưới da hoặc khí dung.
    • Liều:
    • 0,01 ml/kg/lần, dung dịch 1%o tác dụng kéo dài 4h.
    • Tổng liều không nên quá 0,3 ml.
    • Lặp lại sau 20 – 30 phút nếu kết quả không tốt.
    1. Nhóm Xanthin:
    • Aminophilin:
    • Chỉ định: nếu đáp ứng không tốt với thuốc giãn phế quản tác dụng nhanh dạng xịt hoặc Epinephrin có thể dùng Aminophilin tiêm tĩnh mạch.
    • Liều 3 – 5 mg/kg/lần tiêm tĩnh mạch chậm trong 5 – 15 phút.
    • Theophilin:
    • Dạng:
    • Uống 10 mg/kg/ngày.
    • Có thể kết hợp với thuốc kích thích β2 adrenergic dạng khí dung sẽ cho kết quả tốt.
    • Tác dụng phụ nhiều, ở trẻ em có thể gây cơn co giật liên tục cho tới chết.

    🡪 Hai nhóm này đều ít dùng do tác dụng phụ.

        1. Chống viêm niêm mạc phế quản, giảm phù nề:
    • Corticoid:
    • Chủ yếu là dùng xịt: tác dụng chống viêm giảm phù nề tốt với liều thông thường; giúp ngăn chặn cơn hen.
    • Tiêm tĩnh mạch trong điều trị các trường hợp cơn hen nặng.
    • Kháng sinh: khi có bội nhiễm có thể dùng kháng sinh thông thường. Không lạm dụng kháng sinh trong điều trị hen phế quản.
        1. Chống ứ đọng các chất nhầy – dính phế quản
    • Thuốc làm lỏng chất xuất tiết như α – chymotrypsin.
    • Cung cấp đủ nước: cho trẻ uống hoặc truyền dịch 🡪 tạo điều kiện làm lỏng các chất dịch.
    • Hút thông đờm rãi, thở Oxy.
    • Dùng kháng sinh và corticoid khi cần thiết.
        1. Điều trị trong các trường hợp nặng:
    • Điều chỉnh rối loạn điện giải.
    • Điều chỉnh rối loạn thăng bằng kiềm – toan 🡪 chống toan máu bằng dung dịch NaHCO3.
    • Điều trị suy hô hấp, thông khí nhân tạo khi có tình trạng suy hô hấp nặng, điều trị bằng phương pháp thông thường không kết quả.
      1. Điều trị ngoài cơn:
    • Đề phòng và loại trừ tất cả những yếu tố thuận lợi có thể làm phát sinh cơn hen:
    • Các thức ăn có khả năng gây dị ứng, đặc biệt các thức ăn có nguồn gốc ĐV như nhộng, tôm, cua, cá, trứng… mà BN đã từng bị dị ứng.
    • Giữ cho nhà cửa thoáng mát. Giảm bớt hoặc loại trừ những dị nguyên như khói thuốc lá, bụi nhà, lông súc vật….
    • Điều trị giải mẫn cảm đặc hiệu khi phát hiện được dị ứng nguyên qua test ngoài da.

    Chăm sóc tinh thần, nâng cao thể trạng.

    • Có thể dùng các loại thuốc:
    • Corticoid dạng xịt để ngừa cơn hen.
    • Kháng Histamin dạng xịt như Cromoglicat để kéo dài khoảng cách cơn hen.
    • Thuốc giãn phế quản dạng xịt (Ventolin) cần phải luôn được mang theo để cắt cơn khi lên cơn hen cấp.
    • Loại trừ các gai kích thích và các ổ viêm nhiễm ở TMH và đường HH trên.
    • Không khí trị liệu: thay đổi môi trường khí hậu, chuyển chỗ ở sang những vùng có khí hậu thích hợp .
    • Thể dục liệu pháp tập thở, làm co giãn phổi tốt, bơi là một môn thể thao thích hợp.
    • Phục hồi chức năng sinh lí, tinh thần, kinh tế và xã hội cho bệnh nhân.
    • Giáo dục sức khỏe cho trẻ và gia đình trẻ để có được sự hợp tác tốt, đạt hiệu quả cao nhất trong điều trị.
      1. Các bậc tiếp cận và kiểm soát hen ở trẻ em:
    Bậc hen Kiểm soát lâu dài Điều trị cắt cơn Giáo dục sức khoẻ
    Bậc 1: Hen nhẹ, không liên tục Không cần dùng thuốc hàng ngày
    • Thuốc giãn phế quản tác dụng ngắn: thuốc kích thích β2 dạng xịt hoặc dạng uống để điều trị triệu chứng.
    • Nếu dùng thuốc kích thích β2 dạng xịt tác dụng ngắn (SABA) trên 2 lần/tuần có thể chỉ định bắt đầu liệu pháp kiểm soát kéo dài.
    • Nếu có nhiễm khuẩn hô hấp do virus: thuốc giãn phế quản mỗi 4-6h cho đến 24h (có thể dài hơn theo BS) nhưng không lặp lại nhiều hơn một lần mỗi 6 tuần.
    • Cân nhắc việc sử dụng Corticosterol toàn thân nếu có cơn kịch phát nặng hoặc BN có tiền sử những cơn kịch phát nặng.
    • Điều trị các cơn kịch phát nặng theo hướng dẫn ở trên.
    • Giáo dục các vấn đề cơ bản vệ bệnh hen.
    • Hướng dẫn cách sử dụng, kỹ thuật dùng bình xịt thuốc và buồng thở.
    • Thảo luận về vai trò của việc dùng thuốc.
    • Đặt kế hoạch tự quản lý.
    • Đặt kế hoạch hành động khi nguy cấp.
    • Thảo luận về các biện pháp kiểm soát môi trường để tránh tiếp xúc với các yếu tố gây dị ứng và kích thích.
    Bậc 2: hen kéo dài nhẹ Thuốc dùng hàng ngày:

    • Thuốc kháng viêm Corticosteroid dạng xịt (liều thấp) hoặc
    • Cromolyn/Nedocromil (ở trẻ nhỏ thường bắt đầu thử bằng Cromolyn/Nedocromil)
    • Theophylin phóng thích chậm (nồng độ huyết thanh từ 5-15μg/ml) dùng để thay thế nhưng không phải là liệu pháp điều trị được ưa dùng.
    • Zafirlukas hoặc Zileuton có thể cân nhắc dùng cho BN > 12 tuổi tuy vậy tác dụng điều trị của các thuốc này chưa được xác lập một cách đầy đủ.
    • Thuốc giãn phế quản tác dụng ngắn: thuốc kích thích β2 dạng xịt dùng để điều trị triệu chứng.
    • Việc sử dụng các thuốc kích thích β2 dạng xịt dùng để điều trị ngắn ngày hoặc tăng lên là chỉ định cho việc sử dụng thêm liệu pháp kiểm soát tác dụng kéo dài
    • Như ở bậc 1.
    • Hướng dẫn cách tự theo dõi.
    • Xem xét việc giáo dục nhóm nếu có thể.
    • Xem xét lại và cập nhật kế hoạch tự quản lý.
    Bậc 3: hen kéo dài trung bình Thuốc hàng ngày:

    • Thuốc kháng viêm Corticosteroid dạng xịt liều trung bình hoặc Corticosteroid dạng xịt liều thấp-trung bình kết hợp với Nedocromil hoặc thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài, đặc biệt khi có triệu chứng về đêm hoặc
    • Thuốc kích thích β2 dạng xịt tác dụng kéo dài (cho trẻ > 12tuổi).
    • Theophylin phóng thích chậm hoặc thuốc kích thích õ2 tác dụng dài dạng viên uống.
    • Nếu cần thiết:
    • Thuốc kháng viêm Corticosteroid dạng xịt liều trung bình-cao và thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài, đặc biệt khi có triệu chứng về đêm hoặc:
    • Thuốc kích thích β2 dạng xịt tác dụng kéo dài (cho trẻ > 12 tuổi).
    • Theophylin phóng thích chậm hoặc thuốc kích thích β2 tác dụng dài dạng viên uống.
    • Thuốc giãn phế quản tác dụng ngắn: thuốc kích thích β2 dạng xịt dùng để điều trị triệu chứng.
    • Việc sử dụng các thuốc kích thích õ2 dạng xịt dùng để điều trị ngắn ngày hoặc tăng lên là chỉ định cho việc sử dụng thêm liệu pháp kiểm soát tác dụng kéo dài
    Các hoạt động như ở bậc 1 và 2
    Bậc 4: Hen kéo dài và nặng Thuốc hàng ngày:

    • Thuốc kháng viêm Corticosteroid dạng xịt liều cao và thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài hoặc
    • Thuốc kích thích β2 dạng xịt tác dụng kéo dài. Theophylin phóng thích chậm hoặc
    • Thuốc kích thích β2 tác dụng dài dạng viên uống.
    • Và: Corticosteroid dạng viên hoặc siro (2mg/kg/ngày, tổng liều không quá 60mg/ngày) và giảm liều tới liều thấp nhất hàng ngày mà vẫn khống chế được triệu chứng.
    • Thuốc giãn phế quản tác dụng ngắn: thuốc kích thích β2 dạng xịt dùng để điều trị triệu chứng.
    • Việc sử dụng các thuốc kích thích β2 dạng xịt dùng để điều trị ngắn ngày hoặc tăng lên là chỉ định cho việc sử dụng thêm liệu pháp kiểm soát tác dụng kéo dài
    • Các hoạt động như ở bậc 1 và 2
    • Xem xét việc giáo dục cá nhân/tham vấn.
    • Các chữ in đậm là những chỉ định điều trị ưu tiên.
    • Giảm bậc:
    • Xem xét lại việc điều trị mỗi 1-6 tháng.
    • Giảm bậc điều trị từ từ nếu có thể.
    • Tăng bậc:
    • Nếu BN không kiểm soát được cần cân nhắc việc tăng bậc.
    • Trước hết hãy xem lại kỹ thuật dùng thuốc của BN. Việc tuân thủ điều trị và kiểm soát môi trường: tránh các yếu tố dị ứng và các yếu tố khác góp phần làm cho bệnh nặng lên.

     

  • β – THALASSEMIA

     

    1. Đại cương:
    • Thalassemia là: một bệnh di truyền do RL tổng hợp các chuỗi polypeptide trong phân tử hemoglobin của hồng cầu. Tuỳ theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β mà gọi là bệnh α Thalassemia hay bệnh β Thalassemia.
    • β Thalassemia là 1 bệnh di truyền do những đột biến điểm trên gen β-globin 🡪 dẫn đến rối loạn tổng hợp số lượng chuỗi õ trong phân tử hồng cầu: không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp.
    1. Phân loại:
      1. Theo di truyền:
    • β0 Thalassemia: không tổng hợp được chuỗi β.
    • β+ Thalassemia: giảm tổng hợp chuỗi β.
    • β Thalassemia/HbE: thể phối hợp
      1. Theo lâm sàng:
    • Thể nặng.
    • Thể trung bình
    • Thể nhẹ.
      1. Theo cơ chế tan máu:
    • Do β không được tổng hợp hoặc giảm tổng hợp 🡪 chuỗi α dư thừa 🡪 α globin không hoà tan sẽ kết tụ trong HC gây tan máu ở ngoại biên và tăng sinh HC ở tuỷ nhưng HC không có chất lượng.
    1. THỂ ẨN:
    • Không có triệu chứng tan máu trên lâm sàng.
    • Cận lâm sàng:
    • Các chỉ số Hb, MCV, MCH: bình thường.
    • Sức bền HC bình thường.
    • Điện di: thành phần Hb bình thường.
    • Chỉ phát hiện được qua phân tích ADN và nghiên cứu phả hệ.
    1. THỂ NHẸ (thể dị hợp tử):
    • Lâm sàng:
    • Thiếu máu nhẹ (2/3 các trường hợp)
    • Không có vàng da, không có lách to.
    • Phát triển thể chất bình thường.
    • Cận lâm sàng:
    • Hb giảm nhẹ, HC nhỏ và nhược sắc (MCV giảm, MCH giảm).
    • Tỷ lệ HC lưới tăng nhẹ.
    • Sức bền thẩm thấu HC tăng.
    • Điện di: thành phần Hb thay đổi:
    • Hb A2 từ 3,5 – 9,5%.
    • Hb F tăng nhẹ 1- 5 %.
    • Hb A1 giảm nhẹ.
    • Gần như không có triệu chứng lâm sàng mà chỉ được chẩn đoán bằng các XN huyết học hoặc di truyền phả hệ.
    1. THỂ NẶNG (đồng hợp tử β Thalassemia: không tổng hợp được chuỗi β):
      1. Lâm sàng:
    • Biểu hiện lâm sàng sớm, thường được chẩn đoán lúc 6 tháng – 2 tuổi.
    • Biểu hiện thiếu máu tan máu mạn tính nặng.
    • Thiếu máu:
    • Xuất hiện sớm, từ từ, tăng dần.
    • Thiếu máu nhược sắc: da xanh nhiều hơn niêm mạc nhợt.
    • Mức độ từ trung bình tới nặng; thiếu máu ngày càng nặng.
    • Đáp ứng kém với truyền máu.
    • Vàng da mức độ nhẹ.
    • Lách to, gan to.
    • Lách to: có thể to tới độ IV, có hiện tượng cường lách.
    • Gan to, chắc, có thể xơ gan, suy gan.
    • Nước tiểu thường xuyên sẫm màu, có Urobilinogen.
    • Chậm phát triển cơ thể:
    • Trẻ nhỏ: SDD.
    • Trẻ lớn: chậm dậy thì.
    • RL nội tiết: ĐTĐ.
    • Triệu chứng nhiễm Fe: da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim.
    • Biến dạng xương mặt: đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu.
    • Loãng xương các xương dài.
      1. Cận lâm sàng
    1. Các biến đổi về huyết học: khá đặc hiệu.
    • Hb < 6 g/dl.
    • Thiếu máu nhược sắc:
    • MCV < 80 fl.
    • MCH < 27 pg.
    • MCHC < 30 g%.
    • Hình dáng HC bị biến đổi nặng nề:
    • HC to, nhỏ không đều.
    • Xuất hiện hình dạng bất thường: nhẫn, bia, giọt nước.
    • HC bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.
    • Đời sống HC: thời gian bán huỷ 7-15 ngày.
    • Sức bền thẩm thấu HC tăng??
    • HC lưới tăng, có thể có HC non ra máu ngoại vi.
    • Điện di Hb: thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β- Thalassemia nặng:
    • Hb F tăng cao > 10-90%.
    • Hb A2 tăng >3,5%.
    • Hb A1 giảm nặng hoặc không có.
    1. Các biến đổi hoá sinh:
    • Sắt huyết thanh tăng, Transferin tăng, Feritin tăng.
    • Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/ dl.
    • Urobilinogen có nhiều trong nước tiểu. Nếu tan máu trong mạch sẽ có Hb và hemosiderin trong nước tiểu.
    • Đo đời sống hồng cầu bằng kỹ thuật phóng xạ thấy thời gian bán huỷ HC ngắn chỉ 7 – 15 ngày
    • RL chức năng gan, thận.
    • RL nội tiết.
    1. THỂ β Thalassemia/HbE (thể dị hợp tử kép):
    • Lâm sàng: giống thể nặng.
    • CLS: giống thể nặng nhưng điện di Hb thấy HbE tăng cao > 10%.
    • Hb E, Hb F tăng cao.
    • Hb A1 giảm nặng hoặc không có.
    • Thalasemia là một bệnh di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
    • Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể có tan máu mạn tính thì cần phải điều trị tích cực.
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Chống thiếu máu:
    • Truyền khối hồng cầu 10 – 20 ml/ kg 🡪 duy trì lượng Hb của trẻ ở giới hạn 80 – 110 g/ l.
    • Lưu ý: do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ gây nhiễm sắt.
      1. Thải sắt:
    • Mục tiêu: duy trì cân bằng Fe ở mức bình thường, nồng độ Ferritin trong giới hạn bình thường.
    • Thuốc:
    • Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dưới da trong 8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để điều chỉnh liều điều trị. Hoặc:
    • Kelfer 75 mg/ kg/ ngày uống hàng ngày.
      1. Acid folic: 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng cầu khổng lồ trong cơn tan máu.
      2. Cắt lách:
    • Chỉ định khi:
    • Có cường lách thứ phát.
    • Tăng nhu cầu truyền máu.
    • “Hội chứng dạ dày nhỏ” do lách quá to.
    • Lưu ý: sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có biện pháp phòng ngừa.
    1. PHÒNG BỆNH:
    • Phát hiện người mang gen dị hợp tử ở những quần thể có nguy cơ cao.
    • Tư vấn di truyền cho những người mang gen dị hợp tử không kết hôn với nhau.
    • Chẩn đoán trước sinh nếu tư vấn di truyền trước hôn nhân thất bại.

     

  • BỆNH THẤP TIM NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?

     

    ĐỊNH NGHĨA

    • Thấp tim là hậu quả của nhiễm liên cầu khuẩn β tan máu nhóm A vùng hầu họng.
    • Gây bệnh lý toàn thân của tổ chức liên kết.
    • Làm tổn thương nhiều bộ phận (tim, khớp, hệ thần kinh trung ương, da…).
    • Đặc biệt nguy hiểm nhất là tổn thương tim, làm ảnh hưởng chất lượng cuộc sống.
    1. DỊCH TỄ HỌC:
    • Nửa đầu thế kỷ 20, bệnh phổ biến ở hầu hết các nước trên thế giới. Tại Mỹ, từ 1935 – 1960, tần suất bệnh khoảng 40 – 65/100.000 người.
    • Trong vài chục năm gần đây, bệnh giảm đi rõ rệt, hầu như không gặp ở các nước công nghiệp phát triển như Bắc Mỹ, Tây Âu, Nhật Bản. Trong thập kỷ 90, bệnh chiếm dưới 2/100.000 người ở Mỹ.
    • Việt Nam nằm trong số những nước có tỷ lệ mắc cao.
    • Theo điều tra của viện nhi Quốc gia, những năm 1978 – 1981, tại một số vùng tỷ lệ mắc thấp tim 0,72 – 0,94%.
    • 1993 – 1996, tỷ lệ lưu hành thấp tim ở trẻ em là 0,45%
    • Tại Hà Nội, theo nghiên cứu của viện Tim mạch năm 1998, tỷ lệ lưu hành bệnh là 0,17%, tỷ lệ mới mắc là 3,1/100.000 người, chủ yếu ở ngoại thành.
    • Tại tp HCM, năm 2001, tần suất thấp tim ở trẻ em từ 6 – 15 tuổi là 0,24%.
    • Bệnh có yếu tố xã hội:
    • Thường gặp ở những gia đình đông con, mức sống thấp, nhà ở chật chội, ẩm thấp. Những dịa phương triển khai tốt chương trình phòng chống bệnh thấp tim và chống nhiễm khuẩn hô hấp cấp tỷ lệ mắc bệnh giảm rõ.
    • Trẻ em tuổi học đường, bệnh hay gặp ở trẻ từ 5 – 15 tuổi. Trẻ dưới 5 tuổi rất ít mắc bệnh.
    • Tần suất mắc bệnh không phụ thuộc vào giới tính.
    • Có sự liên quan chặt chẽ giữa trẻ bị bệnh thấp tim và các bệnh viêm đường mũi họng mạn tính. Do đó bệnh gặp nhiều hơn vào mùa lạnh ẩm.
    • Bệnh để lại hậu quả nặng nề nếu không được phát hiện sớm và phòng bệnh đầy đủ. Di chứng van tim làm ảnh hưởng đến cuộc sống lâu dài của người bệnh:
    • Theo WHO (1996), có 12 triệu người mắc bệnh, > 2 triệu người cần tái nhập viên và trong vòng 20 năm tới có đến 1 triệu người cần phẫu thuật tim với hàng ngàn người tàn phế.
    • Theo thống kê năm 1993 – 1996, ở miền bắc Việt Nam, tỷ lệ trẻ có di chứng van tim cao (0,28%), trong đó hở van 2 lá 73%, hở hẹp van hai lá: 10%, hẹp van hai lá: 11%, hở hai lá và hở van động mạch chủ: 6%.
    1. NGUYÊN NHÂN:
      1. Liên cầu nhóm A tan huyết kiểu β:
    • Liên cầu khuẩn là cầu khuẩn Gr (+), tập hợp thành từng chuỗi.
    • Theo khả năng gây tan máu trên môi trường, có 3 loại liên cầu:
      • α: khả năng tan máu yếu
      • β: tan máu hoàn toàn.
      • γ: không gây tan máu.
    • Bệnh thấp tim liên quan chặt chẽ tới viêm họng do liên cầu nhóm A tan huyết kiểu β (theo phân loại Lancefield) không được điều trị hoặc điều trị không đúng.
    • Thấp tim xuất hiện ở 3% số người mang vi khuẩn kéo dài sau khi khỏi bệnh trên 3 tuần, trong khi đó chỉ gặp ở 3% những người mang vi khuẩn dưới 3 tuần. Tuy nhiên liên cầu nhóm A tan huyết kiểu β cũng tồn tại trong vùng họng của 8,8 đến 12,3% trẻ em bình thường ở lứa tuổi đi học, nhung hiệu giá kháng thể ASLO thấp dưới 200 đv Todd (Hoàng Trọng Kim và cs).
    • Vỏ của vi khuẩn có 3 thành phần chính:
    • Peptidoglycan: tạo nên sự bền vững của vi khuẩn.
    • Polysaccharide: cấu trúc hóa miễn dịch của vi khuẩn, đặc trưng cho những typ huyết thanh khác nhau, tương đối giống glycoprotein hiện diện ở tổ chức van 2 lá.
    • Dạng kết hợp của protein M, R và T, trong đó chủ yếu là protein M – typ kháng nguyên đặc hiệu của liên cầu nhóm A, có khả năng chống thực bào. Có khoảng 80 loại protein M trong đó gây bệnh thấp tim thường liên quan đến protein M 1,3, 5, 6 và 18 do protein này liên quan đến tổ chức tim ở người, đặc biệt là protein màng và myosin cơ tim.
    • Liên cầu còn sản xuất ra một số enzym ngoại bào (streptolysin S và O), độc tố gây hồng ban…
    • Tóm lại:
    • Chỉ có liên cầu khuẩn β tan huyết nhóm A, khu trú ở hầu họng gây viêm hầu họng cấp tính mới là nguyên nhân gây bệnh thấp tim.
    • Trong thấp tim, liên cầu khuẩn β tan huyết nhóm A không trực tiếp gây tổn thương các bộ phận. Các biểu hiện của bệnh thấp tim là hậu quả của đáp ứng miễn dịch quá mức của cơ thể trước tác nhân gây bệnh là liên cầu khuẩn β tan huyết nhóm A.
      1. Đặc điểm của viêm họng liên cầu:
    • Có thể gây thành dịch nhỏ trong các trường học, khu dân cư đông.
    • Có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhiều nhất là tuổi đi học, sau đó giảm dần.
    • Thường gặp cuối thu, mùa đông xuân – khi thời tiết lạnh, ẩm, khí hậu thay đổi.
    • Cơ năng:
      • Sốt cao, mệt mỏi.
      • Đau rát họng, nuốt đau.
      • Ho, thở hôi.
    • Thực thể:
      • Họng đỏ, xung huyết, xuất tiết. Không có viêm hốc mủ hoặc loét.
      • Amydal sưng to, phù nề, xung huyết.
      • Có thể có chấm xuất huyết ở vòm miệng.
      • Hạch dưới hàm sưng to, đau.
      • Đôi khi có biểu hiện sốt tinh hồng nhiệt kèm theo: phát ban trên da, đặc biệt ở cổ, thân, mặt trong đùi, lưỡi đỏ.
    • Xét nghiệm:
      • BC tăng cao, đa nhân trung tính tăng.
      • Máu lắng tăng.
      • KT kháng liên cầu tăng. Khi KT tăng cao 🡪 trẻ có nguy cơ mắc bệnh thấp tim và lan truyền VK cho người khác.
      • Cấy nhớt họng có thể thấy liên cầu nếu chưa điều trị kháng sinh.
    • Nếu không được điều trị, viêm họng có thể gây ra các biến chứng (viêm tai giữa cấp, viêm phổi) hoặc có thể tự khỏi sau vài ngày nhưng liên cầu khuẩn có thể tồn tại ở mũi, họng BN trong nhiều tuần nhiều tháng.
      1. Các yếu tố thuận lợi:
    • Tuổi: 90% trường hợp thấp tim gặp ở trẻ em từ 7-15 tuổi, ít gặp dưới 5 tuổi.
    • Yếu tố môi trường: khí hậu lạnh ẩm. Bệnh hay gặp ở các nước vùng ôn đới, nhiệt đới, hay gặp vào mùa đông xuân.
    • Mức sống kinh tế, văn hoá thấp: nhà ở chật chội, ẩm thấp, thiếu vệ sinh. Gia đình đông con, thu nhập thấp, văn hoá kém.
    • Yếu tố gia đình: nhiều con trong một gia đình, hai trẻ sinh đôi cùng bị thấp tim. Chưa rõ là do yếu tố gia đình hay yếu tố môi trường.
    1. CƠ CHẾ SINH BỆNH:

    Hiện nay cơ chế bệnh sinh của thấp tim vẫn còn đang được nghiên cứu. Có 3 thuyết chính để giải thích cơ chế bệnh sinh (SGK):

    • Thuyết nhiễm độc: Liên cầu có thể gây độc trực tiếp lên các tổ chức trong cơ thể (cơ tim, van tim, màng hoạt dịch, não) bằng các sản phẩm của thành vi khuẩn: Streptolysine O, Streptolysine S, Hyaluronidase…
    • Thuyết miễn dịch:
      • Các thành phần của liên cầu mang tính kháng nguyên, khi xâm nhập vào cơ thể sẽ kích thích cơ thể sinh kháng thể tương ứng: anti streptolysine O, anti streptokinase,…
      • Các kháng thể này có bản chất hoá học là các IgG, IgM, IgA.
      • Tuy nhiên, có sự giống nhau về tính kháng nguyên và thành phần hóa học có trong liên cầu với các thành phần của tế bào cơ tim, nội mạc tim, khớp 🡪 hiện tượng đáp ứng quá mức giữa KN và KT ở BN mẫn cảm với liên cầu gây nên các biểu hiện của thấp tim.
    • Dựa vào sự xuất hiện các kháng thể sau khi nhiễm liên cầu, các nhà lâm sàng xác định được khả năng nhiễm liên cầu trước đó thời gian ngắn.
    • Thuyết dị ứng:
      • Thấp tim liên quan đến tính “cơ địa”.
      • Một số người có ái lực cao với liên cầu.
      • Trong một số trường hợp, nhiều đứa trẻ trong cùng một gia đình cùng mắc bệnh thấp tim.
      • Bệnh liên quan đến HLA. Thấp tim gặp tỷ lệ cao hơn ở nhóm HLA – DR 1,2,3,4,7; DRw 10, DRw 53 và/hoặc allotype D8/17.
    • Sinh lý bệnh (theo tài liệu phát tay cô Vân):

    Liên cầu nhóm A

    Đối tượng nguy cơ

    Serotype M 1, 3, 5, 6, 18

    HLA – DR 1,2,3,4,7; DRw 10, DRw 53 và/hoặc allotype D8/17

    Tổ chức – cơ quan

    Phản ứng miễn dịch

    Phản ứng viêm: Tim, khớp, não, mạch máu, mô liên kết

    Phản ứng chéo kháng thể hoặc miễn dịch qua trung gian tế bào

    Thấp tim

    Hình 1: Sinh lý bệnh thấp tim

    (theo Elia M.Ayoub – Heart Disease in Infants Children and Adolescents – 1995)

    • Giai đoạn cấp của thấp tim được đặc trưng bởi phản ứng xuất tiết và viêm lan tỏa tổ chức liên kết hoặc collagen.
    • Mặc dù tổn thương bệnh là lan tỏa nhưng tổn thương ban đầu là tim, khớp, não, da và tổ chức dưới da.
    • Viêm mạch toàn bộ hóa chủ yếu ở các mạch máu nhỏ, thường ở dạng nốt nhưng khác các bệnh viêm mạch khác, trong thấp tim không có hiện tượng tắc mạch.
    • Những thay đổi cấu trúc cơ bản:
    • Thoái hóa fibrin ở tổ chức liên kết, mô trở lên phù nề, đứt đoạn, xâm nhập sợi collagen. Tổn thương này phối hợp với sự thâm nhiễm các tế bào mono bao gồm các tế bào lớn xơ hóa hoặc đa nhân (tế bào Aschoff).
    • Hạt Aschoff là tổn thương đặc hiệu của bệnh, nhưng chỉ gặp 30 – 40 % các trường hợp biopsie người mới mắc hoặc mắc thấp tim tái phát.
    • Hạt này có thể thấy ở mọi nơi trong tim (nhiều ở vách liên thất, thất trái, nhĩ trái) nhưng không gặp ở các tổ chức khác như khớp, não.
    • Hạt tồn tại nhiều năm sau đợt thấp tim cấp.
    1. LÂM SÀNG:
    • Xảy ra sau khi bị viêm họng liên cầu từ 2 – 4 tuần (nêu lại các đặc điểm của viêm họng do liên cầu phần 1.2).
    • Xuất hiện các dấu hiệu của bệnh thấp tim:
    • Toàn thân: sốt cao dao động, mệt mỏi, da xanh, đau bụng, chảy máu cam.
    • Triệu chứng tại các cơ quan:
      1. Biểu hiện ở khớp: viêm đa khớp cấp và đau khớp
    • Thường gặp nhất trong thấp tim, khoảng 75% các trường hợp thấp tim đợt đầu.
    • Xảy ra đột ngột.
    • Số lượng: thường tổn thương nhiều khớp (> 2 khớp).
    • Vị trí: khớp lớn và nhỡ (cổ tay, cổ chân, gối, khuỷu…), ít gặp ở các khớp nhỏ và viêm một khớp.
    • Khớp viêm điển hình:
      • Sưng, nóng, đỏ, đau, có thể có tràn dịch khớp, không hoá mủ.
      • Khớp viêm thường không đối xứng.
      • Tính chất di chuyển.
    • Trường hợp không điển hình: khớp không có biểu hiện viêm: không sưng nóng đỏ, chỉ đau khi ấn vào màng khớp hoặc khi di động.
    • Thời gian viêm mỗi khớp: 3 – 5 ngày (không quá 10 ngày).
    • Viêm khớp thường tự khỏi hoặc khỏi nhanh sau 1 – 2 ngày dùng thuốc kháng viêm và Corticoid. Không điều trị cũng tự khỏi.
    • Không để lại di chứng: cứng khớp, teo cơ, hạn chế vận động kéo dài.
      1. Biểu hiện tại tim (viêm tim):
    • Là biểu hiện nặng và nguy hiểm nhất của bệnh thấp tim. Gặp khoảng 50% các trường hợp thấp tim.
      • BN có thể tử vong vì suy tim cấp do viêm tim. Hoặc:
      • Suy tim mạn không hồi phục, hậu quả các bệnh van tim do thấp.
    • Có 3 mức độ viêm tim:
      • Viêm tim nhẹ là viêm nội tâm mạc đơn thuần.
      • Viêm tim nặng: viêm cơ nội tâm mạc và viêm tim toàn bộ.
    1. Viêm nội tâm mạc đơn thuần :
    • Ít khi xảy ra đơn thuần (trừ thể múa giật).
    • Thường gặp ở giai đoạn đầu của viêm tim hoặc ở trẻ lớn.
    • Cơ năng:
      • Mệt mỏi, hồi hộp đánh trống ngực.
      • Không có biểu hiện của suy tim hoặc chỉ có khó thở khi gắng sức nhiều, nghỉ ngơi hết nhanh.
    • Thực thể:
      • Nhịp tim nhanh.
      • T1 mờ ở mỏm.
      • Tiếng thổi: có thể xuất hiện 1, 2 hoặc cả 3 tiếng bệnh lý sau:
    • TTT ở mỏm thường gặp nhất với đặc điểm:
    • Tiếng thổi trong viêm tim đợt đầu thường nhẹ: cường độ 2/6 – 3/6, lan nhẹ ra nách.
    • TTT thường thay đổi cường độ, âm sắc hàng ngày, hàng tuần và có khi mất hẳn do tiến triển của quá trình viêm van tim.
    • Thổi giữa tâm trương ở mỏm (tiếng Carey – Coombs):
    • Xuất hiện do cơ tim giãn, dây chằng và cột van căng đột ngột trong thời kì tâm trương.
    • Khi có tiếng thổi này thường là tiên lượng xấu.
    • Thổi tâm trương ở liên sườn 3 trái:
    • Do viêm van ĐMC.
    • Tiếng thổi này thường tồn tại vĩnh viễn, gây nên hở van ĐMC mạn tính.
    1. Viêm cơ tim – nội tâm mạc:
    • Là thể hay gặp nhất.
    • Triệu chứng thường nặng. Bao gồm các triệu chứng viêm nội tâm mạc và suy tim. Trong đó, suy tim là hậu quả của các tổn thương cơ tim và hệ thống TK tự động của tim.
    • Lâm sàng: biểu hiện suy tim tuỳ mức độ:
      • Trẻ mệt nhiều, khó thở khi gắng sức hay liên tục.
      • Tím nhẹ ngoại biên.
      • Đái ít, vã mồ hôi. HA hạ thấp.
    • Thực thể:
      • Triệu chứng tim:
    • Diện tim to.
    • Tiếng tim mờ nhẹ trong trường hợp suy tim nặng.
    • TTT ở mỏm và ổ van 2 lá (tiếng thổi cơ năng – thực thể do buồng tim giãn và do viêm nội tâm mạc).
    • Nhịp nhanh ngựa phi hoặc loạn nhịp (do rối loạn dẫn truyền).
      • Tình trạng ứ huyết:
    • Phù tím.
    • Gan to-phản hồi gan TM cổ nổi.
    • Phổi ứ huyết.
      • Có thể có shock tim do rối loạn nhịp tim (cơn nhịp nhanh, cơn Stock-Adam, rung nhĩ).
    • Nếu không được điều trị sớm, bệnh nhân có thể tử vong.
    1. Viêm màng ngoài tim:
    • Ít khi xuất hiện đơn độc, thường phối hợp với viêm cơ tim.
    • Tràn dịch màng ngoài tim thường ít, khỏi không để lại di chứng như co thắt màng ngoài tim.
    • Triệu chứng cơ năng và toàn thân phụ thuộc vào mức độ tràn dịch và tình trạng viêm tim. Thông thường:
      • Cơ năng: một số BN có cảm giác đau nhói vùng ngực trái hoặc trước tim. Đau khi hít sâu, ho, thay đổi tư thế.
      • Thực thể:
    • Tiếng tim: bình thường hoặc hơi mờ.
    • Tiếng cọ màng ngoài tim: nghe rõ dọc bờ trái xương ức hoặc ở đáy tim.
    • Khi tràn dịch nhiều phối hợp với viêm tim sẽ triệu chứng suy tim:
      • Khó thở, tím tái, phù.
      • HA tối đa giảm, huyết áp tối thiểu tăng, áp lực tĩnh mạch trung tâm tăng, mạch đảo ngược.
      • Thực thể:
    • Diện tim to, nửa ngực trái hơi gồ không nhìn rõ mỏm tim đập.
    • Tiếng tim mờ, xa xăm.
    • Chọc hút thấy dịch vàng chanh nhẹ, hơi sánh.
    • Gan to hơi chắc, ấn đau. Tĩnh mạch cổ nổi.
      • Thường ít gặp tràn dịch nhiều như trên.
    • Viêm tim thường đáp ứng tốt với Corticoid.
    1. Viêm tim toàn bộ: triệu chứng phối hợp cả 3 thể trên
    • Là thể nặng nhất.Thường gặp ở trẻ nhỏ trong các đợt thấp tiến triển.
    • Cả 3 phần tim đều bị viêm (màng ngoài tim, cơ tim, màng trong tim) 🡪 các triệu chứng lâm sàng là triệu chứng phối hợp của cả 3 loại trên.
    • Tràn dịch màng ngoài tim thường ở mức độ nhẹ đến vừa, đáp ứng tốt với điều trị kháng viêm, không để lại di chứng viêm màng ngoài tim mạn tính, co thắt.
    • Cơ năng:
      • Trẻ khó thở nhiều, liên tục.
      • Đau nặng trước ngực trái.
      • Tiểu ít.
    • Thực thể: ngoài các biểu hiện của viêm cơ nội tâm mạc:
      • Mức độ suy tim thường nặng.
      • Diện tim to.
      • Có thể thấy tiếng cọ màng ngoài tim, tiếng tim mờ cả T1 và T2.
      • Huyết áp tối đa giảm, tối thiểu tăng, mạch đảo, áp lực TM trung tâm tăng.
      1. Biểu hiện thần kinh:
    1. Múa giật (Chorée): gọi là múa giật Sydenham:
    • Là biểu hiện muộn của thấp tim (sau nhiều tuần hoặc nhiều tháng nhiễm liên cầu β tan máu nhóm A – thường từ 3 – 6 tháng) khi các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm của bệnh thấp tim đã trở về bình thường.
    • Là tổn thương ngoại tháp, cơ năng, không để lại di chứng do tổn thương thần kinh trung ương: các nhân xám dưới vỏ.
    • Thường gặp ở trẻ gái.
    • Biểu hiện 3 nhóm triệu chứng xuất hiện từ từ:
      • Rối loạn vận động:
    • Nhẹ: vụng về, phối hợp động tác kém, không thực hiện được các động tác tinh tế (viết chữ xấu).
    • Nặng: giảm cơ lực, xuất hiện các động tác bất thường: các động tác vận động nhanh, không tự chủ, không định hướng.
    • Đặc điểm: tăng khi xúc động, mất khi ngủ.
    • Các rối loạn vận động có thể gặp 2 bên cơ thể hoặc bên này nhiều hơn bên kia.
    • Trước khi xuất hiện múa giật thường gặp các rối loạn tâm thần như hay xúc động, khóc, cười, cáu giận vô nguyên cớ.
      • Rối loạn ngôn ngữ: trẻ hiểu tốt nhưng khó diễn đạt ngôn ngữ, nói ngọng, nhại từ.
      • Rối loạn cảm xúc: hay xúc động, lo âu, kém tập trung chú ý.
    • Múa giật thường không kèm các biểu hiện khác của thấp tim (trừ viêm tim và thường gặp là viêm tim nhẹ).
    • Múa giật có thể tiến triển nặng dần nếu không điều trị, tuy nhiên cũng có thể giảm dần sau vài tuần rồi khỏi tự nhiên.
    1. Các biểu hiện ít gặp:
    • Liệt, hôn mê, co giật.
    • Rất hiếm gặp là các biểu hiện bệnh thấp não do phù, sung huyết não lan toả, các ổ nhỏ hoại tử, tổn thương tế bào đệm của não.
      1. Biểu hiện ở da: Hiếm gặp. Kéo dài vài ngày, khỏi không để lại di chứng.
    1. Ban vòng đỏ:
    • Gặp ở 5 – 10% bệnh nhân.
    • Đặc điểm:
      • Hình tròn, đường kính 1-3cm, có bờ viền.
      • Màu hồng hoặc vàng nhạt, ở giữa nhạt màu.
      • Khi ấn tay thì mất màu.
      • Không ngứa.
    • Vị trí: thân mình, gốc chi; không thấy ở mặt.
    • Xuất hiện nhanh, mất đi sau vài ngày, không để lại dấu vết.
    1. Hạt dưới da ( Meynet):
    • Hiếm gặp, thường gặp trong các đợt viêm tim tiến triển.
    • Không đặc hiệu (gặp cả trong viêm khớp dạng thấp, Lupus ban đỏ).
    • Đặc điểm:
      • Đường kính 0,5 – 2cm, cứng.
      • Ấn vào không đau.
      • Di động dưới da, dính vào nền xương: chẩm, bả vai, cạnh cột sống, quanh khớp.
      • Vi thể: trung tâm là thoái hoá sợi, xung quanh là tổ chức bào, tân cầu.
    • Tồn tại vài ngày – vài tuần rồi biến mất không để lại di chứng.
      1. Các biểu hiện khác hiếm gặp:
    • Hô hấp:
      • Viêm màng phổi:
    • Triệu chứng lâm sàng nghèo nàn.
    • Màng phổi có ít dịch, trong, nhiều tân cầu.
    • Có thể phối hợp tràn dịch màng tim.
    • Đáp ứng nhanh với Corticoid, khỏi không để lại di chứng.
      • Viêm phổi kẽ:
    • Thường gặp trong đợt thấp tiến triển.
    • Triệu chứng lâm sàng nghèo nàn, mâu thuẫn với triệu chứng X-quang (tổ chức kẽ đậm nhiều).
    • Tiêu hoá: đau bụng cấp 🡪 hay nhầm với đau bụng ngoại khoa.
    • Tiết niệu: albumin niệu, hồng cầu niệu. Viêm cầu thận cấp.
      1. Các biến chứng :
    • Biến chứng chủ yếu của bệnh thấp là gây tổn thương van tim. Tổn thương van hai lá là hay gặp nhất gây hở hẹp van, sau đó đến van động mạch chủ và cuối cùng là van 3 lá ít bị tổn thương nhất.
    • Ngoài ra không có biểu hiện nào khác gây bệnh mạn tính.
    1. CẬN LÂM SÀNG:
      1. XN xác định bệnh thấp tim:
    2. Các xét nghiệm phát hiện viêm không đặc hiệu: Máu lắng và hoặc CRP tăng
    • Công thức máu:
      • Số lượng hồng cầu giảm nhẹ.
      • Số lượng bạch cầu và tỉ lệ đa nhân trung tính tăng.
    • Tốc độ máu lắng tăng:
      • Tăng cao trong giai đoạn tiến triển, giảm dần trong giai đoạn thoái triển.
      • Có giá trị trong chẩn đoán và tiên lượng, theo dõi bệnh.
    • CRP: tăng.
    • Điện di huyết thanh: α2 và γ globulin tăng,…
    1. Điện tâm đồ: tìm thời gian PQ.
    2. XN tìm bằng chứng nhiễm liên cầu:
    • Xét nghiệm tìm liên cầu khuẩn:
    • Cấy nhớt họng: thường (+) trong giai đoạn đầu, chưa sử dụng kháng sinh.
    • Test nhanh tìm liên cầu.
    • Các xét nghiệm miễn dịch (phản ứng ASLO):
    • Hiệu giá kháng thể anti streptolysin O (ASLO):
      • Tăng cao > 250 đơn vị Todd/ml huyết thanh.
      • Phản ứng ASLO. Hiệu giá ASLO xuất hiện sau viêm họng liên cầu 1 đến 2 tuần, tăng cao nhất lúc 3 – 5 tuần, sau đó giảm dần.
    • Các định lượng kháng thể khác, ít sử dụng :
      • Antistreptokinase tăng.
      • Antihyaluronidase tăng.
      • Antideoxyribonucleotidase tăng.
      1. Xét nghiệm xác định mức độ nặng của bệnh:
    1. XQuang:
    • Tim to: viêm cơ nội tâm mạc, viêm màng ngoài tim do suy tim và tràn dịch nhiều.
    • Đập yếu: trong tràn dịch nhiều.
    • Các cung tim thay đổi.
    • Phổi ứ huyết: trong suy tim xung huyết.
    • Tràn dịch màng phổi.
    1. Điện tâm đồ:
    • Viêm tim nhẹ: nhịp nhanh, bloc nhĩ thất cấp 1 (trong viêm nội tâm mạc).
    • Viêm tim nặng :
      • Dày nhĩ, dày thất.
      • Rối loạn nhịp: ngoại tâm thu thất, ngoại tâm thu nhĩ, bloc nhĩ thất,…
    • Giảm điện thế, rối loạn tái cực (ST chênh lên, sóng T dẹt hoặc đảo ngược): trong viêm màng ngoài tim.
    1. Siêu âm tim: Đánh giá tình trạng van tim, buồng tim và chức năng tim:
    • Khối lượng tim to.
    • Màng ngoài tim có dịch.
    • Kích thước thành thất trái dày (do phì đại), mỏng (do giãn).
    • Thể tích buồng thất trái, thất phải tăng trong suy tim sung huyết.
    • Kích thước và di động van tim nhỏ và yếu trong viêm tim.
    1. Ngoài ra điện giải đồ, khí máu.
    2. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:

    Dựa vào tiêu chuẩn Jones

      1. Định nghĩa :
    • Tiêu chuẩn Jones là một tập hợp các biểu hiện của bệnh thấp giúp cho việc xác định có nhiều khả năng bị bệnh thấp tim hơn, vì không có triệu chứng lâm sàng hay xét nghiệm nào là đặc hiệu để chẩn đoán chắc chắn bệnh thấp tim.
      1. Các tiêu chuẩn Jones sửa đổi năm 1994:
    1. Các tiêu chuẩn chính:
    2. Viêm tim.
    3. Viêm đa khớp.
    4. Múa giật.
    5. Ban vòng đỏ.
    6. Hạt thấp (hạt dưới da hay hạt Maynet).
    7. Các tiêu chuẩn phụ:
    8. Sốt.
    9. Đau khớp.
    10. Phản ứng viêm cấp: máu lắng tăng cao, CRP (+), số lượng BC và tỷ lệ ĐNTT tăng cao.
    11. Khoảng PQ kéo dài (> 0,20 giây) trên điện tâm đồ.
    12. Có tiền sử thấp tim hay có di chứng tại tim (bệnh van tim do thấp).
    13. Bằng chứng nhiễm liên cầu gần đây:
    14. Tăng hiệu giá kháng thể kháng liên cầu (ASLO và KT khác).
    15. Cấy dịch họng có liên cầu tan huyết nhóm A.
    16. Test nhanh tìm liên cầu.
    17. Sốt tinh hồng nhiệt, hoặc:
    18. Viêm họng cấp do liên cầu với những đặc điểm LS sau:
      • Sốt cao đột ngột kèm đau đầu và/hoặc buồn nôn hay nôn.
      • Sưng hạch vùng cổ và nhất là hạch dưới hàm 2 bên.
      • Khám họng thấy họng và 2 hạnh nhân khẩu cái đỏ sẫm, phù nề và xuất tiết.
      1. Áp dụng tiêu chuẩn Jones trong chẩn đoán bệnh thấp tim:
    19. Chẩn đoán thấp tim có khả năng cao khi
    • Có ít nhất 1 tiêu chuẩn chính + 2 tiêu chuẩn phụ + bằng chứng nhiễm liên cầu gần đây.
    • Có ít nhất 2 tiêu chuẩn chính + bằng chứng nhiễm liên cầu gần đây.
    1. Không sử dụng trùng lặp các tiêu chuẩn phụ: nếu các tiêu chuẩn chính đã bao hàm các tiêu chuẩn phụ đó
    • Nếu đã lấy viêm tim là tiêu chuẩn chính ⭢ không sử dụng PQ kéo dài làm tiêu chuẩn phụ.
    • Nếu đã lấy viêm đa khớp là tiêu chuẩn chính là viêm đa khớp ⭢ không sử dụng đau khớp hoặc sốt làm tiêu chuẩn phụ.
    1. Các trường hợp ngoại lệ không áp dụng đầy đủ tiêu chuẩn Jones như đã nêu trên
    • Múa giật:
    • Chẩn đoán múa giật trong thấp tim là chẩn đoán loại trừ.
    • Khi xác định chắc chắn múa giật trong thấp tim không cần bất cứ tiêu chuẩn nào khác đã được coi là thấp tim cấp.
    • Viêm tim âm ỉ hoặc khởi phát chậm (“late – onset” carditis, insidious form):
    • Thường ở tuổi thanh thiếu niên, diễn biến bệnh từ khá lâu, có tổn thương tim: suy tim, biểu hiện bệnh lí van tim.
    • Chỉ cần biểu hiện này (không cần bằng chứng nhiễm liên cầu) cũng đủ để chẩn đoán thấp tim.
    • Viêm tim tái phát:
    • BN đã bị thấp tim, khi có 1 tiêu chuẩn chính (thường là viêm tim) và bằng chứng mới nhiễm liên cầu đã được xác định là thấp cấp.
    1. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:
      1. Khi có biểu hiện của khớp:
    2. Viêm khớp:
    • Viêm khớp do bệnh hệ thống: bệnh tạo keo, viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ,…
    • Viêm khớp nhiễm trùng:
    • Viêm khớp do virus (Coxackie):
    • Thường viêm một khớp nhưng cũng có thể nhiều khớp.
    • Thường không di chuyển.
    • Kèm theo các triệu chứng viêm long đường hô hấp, đau cơ.
    • Xét nghiệm về khớp (-).
    • Viêm khớp mủ.
    • Cốt tuỷ viêm.
    1. Đau xương phát triển (sinh lí):
    • Thường gặp ở lứa tuổi 6 – 7 tuổi hoặc tuổi dậy thì.
    • Đặc điểm:đau mỏi khớp, đặc biệt là đau các xương dài như xương cẳng chân, đau nhiều vào tối và đêm.
    • Thường khỏi nhanh khi nghỉ ngơi, xoa bóp và không có các biểu hiện viêm nhiễm.
    1. Bệnh máu: Bạch cầu cấp
    • Vì có các dấu hiệu sốt, thiếu máu, đau họng, đau khớp.
    • Tim có tiếng thổi tâm thu, nhịp nhanh.
    • Gan lách thường to.
    • Xét nghiệm tuỷ đồ để chẩn đoán xác định.
      1. Khi có biểu hiện tại tim: 
    • Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn dễ nhầm với các trường hợp tái phát hoặc viêm tim âm ỉ trên bệnh nhân thấp tim cũ:
      • Bệnh nhân thường có sốt kéo dài, lách to.
      • Không đáp ứng với điều trị bằng Corticoid.
      • Phải dựa vào các XN cấy máu, cấy nước tiểu…
    • Tim bẩm sinh.
    • Bệnh cơ tim, viêm cơ tim virus…
      1. Khi có biểu hiện thần kinh:
    • Múa giật Huntington.
    • Tic vận động.
    • Bệnh lí thần kinh: u não, tai biến mạch máu não do dị dạng mạch, viêm não…
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Nguyên tắc:
    • Kháng sinh chống liên cầu.
    • Kháng viêm, tuỳ thể bệnh: viêm đa khớp đơn thuần, viêm tim hay viêm tim nặng (để khống chế các biểu hiện lâm sàng của bệnh).
    • Điều trị triệu chứng.
    • Chế độ nghỉ ngơi.
      1. Điều trị cụ thể:
        1. Kháng sinh chống liên cầu :
    1. Mục đích:
    • Nhằm loại bỏ hết liên cầu khuẩn ở các ổ viêm nhiễm.
    • Dù tìm thấy vi trùng hay không thì ngay sau khi chẩn đoán đặt ra nên dùng:
    1. 10 ngày đầu:
      • Penicilin V (Ospen), liều chung là 1.000.000 UI/ngày, chia 2 lần, uống lúc đói. Hoặc:
      • Penicilin tiêm (Benzyl penicillin):
    • Trẻ < 6 tuổi: 600.000 UI/ngày

    chia 2 lần, tiêm bắp. Hoặc:

    • Trẻ > 6 tuổi: 1.000.000 UI/ngày
      • Retapen 1.200.000 (tiêm mông) x 1 lần. Hoặc:
      • Nếu trẻ dị ứng Penicillin:
    • Erythromycin 0,25g x 4 viên/ngày, chia 2 lần. Hoặc:
    • Rovamycin 150.000 UI/kg/ngày, uống chia 2 lần.
    1. Sau 10 ngày, chuyển sang liều dự phòng (phòng tái phát)
    • Penicillin chậm (Benzathin penicillin, Retapen, Extencillin).
      • Liều:
    • < 6 tuổi: 600.000 UI/lần.
    • > 6 tuổi: 1.200.000 UI/lần.
      • Tiêm bắp sâu (tiêm mông).
      • Khoảng cách giữa 2 lần tiêm:
    • 4 tuần cho thể viêm khớp đơn thuần, viêm tim nhẹ.
    • 3 tuần cho thể viêm tim vừa và nặng hoặc đã có bệnh van tim do thấp.
      • Thời gian tiêm phòng:
    • 5 năm: nếu không có tái phát, không có viêm tim hoặc tim nhẹ, không có di chứng van tim.
    • Đến 21 tuổi: nếu tái phát và không có di chứng van tim.
    • Suốt đời: thể có viêm tim vừa và nặng hoặc đã có di chứng van tim.
        1. Kháng viêm để khống chế các biểu hiện lâm sàng :
    • Bằng các thuốc chống viêm Steroid (Prednisolon) và non steroid tuỳ theo các biểu hiện bệnh.
    • Hiện nay có xu hướng dùng thuốc kéo dài ngày hơn, phụ thuộc đáp ứng của trẻ bệnh (giảm dần các phản ứng viêm).
    • Chú ý:
      • Theo dõi các tác dụng phụ của thuốc kháng viêm.
      • Cho thêm KCl, CaCl2 (uống 10-20g dung dịch 10%/ngày).
      • Liều lượng và thời gian sử dụng các thuốc kháng viêm có thể điều chỉnh tuỳ theo diễn biến của bệnh: dựa vào khám lâm sàng, xét nghiệm,…
    1. Điều trị viêm đa khớp đơn thuần:
    • Chỉ dùng Aspirin trong 4 tuần.
    • Liều:
      • 10 ngày đầu: 100 mg/kg/ngày
      • 3 – 4 tuần sau: 60 mg/kg.
    • Chia 4 lần trong ngày, uống sau ăn no. Nên dùng Aspirin pH8.
    1. Điều trị viêm tim:
    • Viêm tim nhẹ (không có suy tim, tim không to) dùng phối hợp:
      • Prednisolon: 2 mg/kg/ngày x 10 ngày, sau đó ngừng và tiếp tục:
      • Aspirin 100 mg/kg/ngày x 10 ngày sau đó 60mg/kg trong 5-7 tuần.
    • Viêm tim nặng (có suy tim, tim to):
      • Prednisolon: 2 mg/kg/ngày x 2 tuần đầu, sau đó giảm liều rồi ngừng sau 2 tuần nữa.1 tuần trước khi giảm liều thì kết hợp với:
      • Aspirin 100 mg/kg/ngày x10 ngày sau đó 60 mg/kg trong 5-10 tuần.
        1. Điều trị triệu chứng: thuốc được cho đến khi hết các triệu chứng
    1. Điều trị suy tim:
    • Bệnh nhân phải nghỉ ngơi tại giường cho đến khi hết suy tim.
    • Digoxin thường dùng với liều cố định:
      • Trẻ > 2T: 0,01 – 0,015 mg/kg/ngày (uống).
      • Trẻ < 2T: 0,015 – 0,020 mg/kg/ngày (uống).
    • Thuốc lợi tiểu thường chỉ nên dùng trong các trường hợp suy tim nặng. Furosemid 2 mg/kg/ngày nếu uống, hoặc 1 mg/kg/ngày nếu tiêm TM.
    • Bổ sung K+: viên Kali, thức ăn giàu kali.
    • Chế độ ăn nhạt, hạn chế bớt muối, ăn lỏng, dễ tiêu.
    • Mặc dù hiếm gặp nhưng nếu điều trị nội khoa thất bại thì có thể phải phẫu thuật sửa van tim hoặc thay van nhân tạo.
    1. Điều trị múa giật:
    • Không có điều trị đặc hiệu cho múa giật. Có thể dùng:
    • An thần:
      • Diazepam 0,5 mg/kg/ngày.
      • Aminazine 1-2 mg/kg/ngày.
      • Haloperidol.
    • VTM nhóm B (B1, B6…)
        1. Chế độ nghỉ ngơi :
    • Tuỳ theo mức độ bệnh mà thời gian nghỉ ngơi kéo dài khác nhau.
    • Nói chung nên nghỉ ngơi hoàn toàn trong giai đoạn bệnh tiến triển (1 – 6 tuần).
    • Sau đó hoạt động nhẹ:
      • Với thể khớp, đã có thể hoạt động bình thường sau 6 tuần.
      • Với các thể viêm tim nặng, thời gian nghỉ và hoạt động bình thường có thể kéo dài hơn tuỳ theo thể bệnh.
    • Sau giai đoạn nằm viện, các trẻ bệnh cần được hướng dẫn chế độ sinh hoạt ở nhà, đặc biệt trong các hoạt động ở trường học: tránh hoạt động thể lực quá mức, lao động, chơi thể thao trong nhiều tháng tới nhiều năm tuỳ thuộc mức độ nặng của bệnh.
    Viêm khớp đơn thuần Viêm tim nhẹ Viêm tim vừa và nặng
    Tại giường 1 – 2 tuần 3 – 4 tuần Đến khi hết suy tim
    Hạn chế hoạt động trong nhà 1 – 2 tuần 3 – 4 tuần 2 – 3 tháng.
    1. Diễn biến và tiên lượng:
    • Khoảng 75% thấp tim cấp tiến triển tốt sau 6 tuần điều trị, chỉ khoảng dưới 5% các triệu chứng vẫn còn sau 6 tháng trong trường hợp múa giật hoặc viêm tim dai dẳng.
    • Thấp tim có thể tái phát. Tái phát hay xảy ra trong những năm đầu, sau 5 năm nguy cơ tái phát giảm. Những trẻ bị tái phát sẽ có nguy cơ bệnh tim mạn tính cao hơn hẳn so với trẻ không bị tái phát.
    • Khoảng 70% bệnh nhân viêm tim trong đợt thấp tim đầu tiên khỏi hoàn toàn không để lại di chứng. Nếu trong đợt đầu có suy tim nặng và viêm màng ngoài tim thì khoảng 70% số bệnh nhân này có thể tổn thương tim kéo dài, trong khi đó nếu chỉ viêm tim nhẹ thì chỉ 20% trở thành bệnh tim mạn tính. Bệnh nhân múa giật mà không có biểu hiện viêm tim trên lâm sàng vẫn có nguy cơ hẹp hai lá sau nhiều năm.
    1. PHÒNG BỆNH:
      1. Phòng thấp cấp 1 (phòng tiên phát):
    • Đối tượng: trẻ bị viêm họng liên cầu nhưng chưa từng bị bệnh thấp tim.
    • Mục đích: phòng mắc bệnh thấp.
    • Các biện pháp:
      • Vệ sinh khoang miệng họng.
      • Tránh tiếp xúc với người đang bị viêm nhiễm cấp tính đường hô hấp trên.
      • Điều trị triệt để những bệnh mạn tính vùng miệng, hầu họng.
      • Điều trị tiêu diệt liên cầu khi có viêm họng cấp do liên cầu bằng Penicillin (hoặc Erythromycin nếu dị ứng với penicilin) x 10 ngày:
    • Điều trị cụ thể: trong 10 ngày:
      • Penicilin V (Ospen), liều chung là 1.000.000 UI/ngày, chia 2 lần, uống lúc đói. Hoặc:
      • Penicilin tiêm (Benzyl penicillin):
    • Trẻ < 6 tuổi: 600.000 UI/ngày

    chia 2 lần, tiêm bắp. Hoặc:

    • Trẻ > 6 tuổi: 1.000.000 UI/ngày
      • Retapen 1.200.000 (tiêm mông) x 1 lần. Hoặc:
      • Nếu trẻ dị ứng Penicillin:
    • Erythromycin 0,25g x 4 viên/ngày, chia 2 lần. Hoặc:
    • Rovamycin 150.000 UI/kg/ngày, uống chia 2 lần.
      1. Phòng thấp cấp 2 (phòng thứ phát):
    • Đối tượng: bệnh nhân đã mắc thấp tim.
    • Mục đích: phòng thấp tim tái phát.
    • Penicillin chậm (Benzathin penicillin, Retapen, Extencillin).
      • Liều:
    • < 6 tuổi: 600.000 UI/lần.
    • > 6 tuổi: 1.200.000 UI/lần.
      • Tiêm bắp sâu (tiêm mông).
      • Khoảng cách giữa 2 lần tiêm:
    • 3 tuần/lần nếu thấp tim tái phát, di chứng van tim.
    • 4 tuần/lần cho những trường hợp còn lại.
      • Thời gian tiêm phòng:
    • 5 năm: nếu không tái phát, không có di chứng van tim.
    • Đến 21 tuổi: nếu tái phát và không có di chứng van tim.
    • Suốt đời: nếu có di chứng van tim.

    Sơ đồ cho dễ nhớ:

    Viêm họng liên cầu Aβ——->Thấp tim——–>Tái phát——–>Di chứng van tim

     

    Cấp 1 Cấp 2

     

  • BỆNH MÀNG TRONG Ở TRẺ SƠ SINH

     

    1. ĐẠI CƯƠNG:
    • Bệnh màng trong là một trong những bệnh hay gặp nhất gây SHH ở trẻ sơ sinh.
    • Tỷ lệ gặp: 1% tổng số trẻ sơ sinh nói chung, 5 – 10% trẻ sơ sinh đẻ non.
    • Bệnh thường biểu hiện vài giờ hoặc vài ngày sau đẻ.
    1. SINH LÍ BỆNH:
    • Bệnh gặp 5 – 10% số trẻ đẻ non. Trẻ ít cân có tỷ lệ mắc bệnh cao và tử vong giảm theo thời gian xuất hiện bệnh.
    • Hai yếu tố gây bệnh là đẻ non và thai ngạt trong tử cung.
    • Bệnh sinh:
    • Vì phổi chưa trưởng thành, độ thẩm thấu của mao mạch phổi và màng phế nang tăng dễ gây phù ở tổ chức kẽ và lòng phế nang 🡪 tế bào máu, huyết tương, fibrin thoát mạch tràn vào phế nang. Sau khi dịch rút đi, fibrin và một số hồng cầu đọng lại trong lòng phế nang.
    • Vì thai ngạt, các tế bào phế nang bị thiếu O2, dinh dưỡng tế bào kém nên sản xuất không đủ surfactant 🡪 không tạo được sức căng bề mặt 🡪 phế nang bị xẹp, trao đổi khí kém dẫn tới suy hô hấp.
    • Trên lâm sàng sẽ thấy suy hô hấp xuất hiện sau một thời gian ngắn (một vài giờ hoặc vài ngày), nhanh chóng gây RL trao đổi khí, khí không khuyếch tán qua màng phế nang được 🡪 trẻ phải gắng sức thở, nhanh chóng bị suy kiệt.

    Sơ đồ bệnh sinh:

    1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG:
      1. Tiền sử:
    • Thường xuất hiện ở trẻ đẻ non, thai ngạt.
    • Mẹ bệnh lí: đái tháo đường, xuất huyết sinh dục trước đẻ.
      1. Triệu chứng lâm sàng:
    • Các triệu chứng xuất hiện sau đẻ vài giờ hoặc vài ngày. Điển hình là trong vòng 6 giờ đầu.
    • Trẻ đang thở bình thường thì đột ngột xuất hiện suy hô hấp:
    • Tím tái xuất hiện ngày càng tăng.
    • Thở nhanh > 60 lần/phút, trẻ quá non thậm chí thở chậm.
    • Co kéo cơ hô hấp rõ: rút lõm lồng ngực, cánh mũi phập phồng.
    • Thở rên: chủ yếu thì thở ra.
    • Nghe phổi phổi: RRFN kém, lúc đầu từng vùng sau lan khắp cả hai trường phổi.
    • RL tim mạch: mạch nhanh >120 ck/phút.
    • Chỉ số Silverman tăng nhanh > 5 điểm.
    • Nếu không được điều trị, sau vài giờ:
    • Vật vã, ngạt thở, thở chậm 🡪 cơn ngừng thở kéo dài.
    • Trụy tim mạch 🡪 tử vong.
    1. CẬN LÂM SÀNG:
      1. Xquang phổi:
    • Là 1 xét nghiệm rất có giá trị cho chẩn đoán:
    • Những nốt mờ nhỏ khắp 2 phế trường.
    • Trong hệ thống phế quản ứ khí quá sáng trên phim.
    • Dựa vào hình ảnh XQ phổi, bệnh màng trong được chia làm 4 giai đoạn:
    • GĐ1: ứ khí ở khí quản, phế quản lớn. Biểu hiện là các nốt mờ nhỏ khắp 2 phế trường.
    • GĐ2: GĐ 1 + phế nang bị xẹp nên có hình lấm tấm các hạt mờ rải rác cả 2 phế trường: các hạt mô lấm tấm rải rác 2 phế trường. Nhìn rõ hệ thống phế quản bên ngoài bóng tim.
    • GĐ3: GĐ 2 + các tổ chức kẽ bị phù biểu hiện là hình ảnh mạng lưới cả hai phổi.
    • GĐ4: phổi bị xẹp, khí không vào được phế nang biểu hiện: phổi mờ đều (phổi trắng), chỉ thấy các nhánh PQ, KQ, không rõ bờ tim.
      1. Đo khí máu động mạch:
    • Rối loạn nghiêm trọng các chất khí trong máu:
    • PaO2 giảm nặng < 50 mmHg, PaCO2 tăng > 70 mmHg.
    • pH giảm < 7,3 (có trường hợp dưới 6,8).
    • Lúc đầu là toan hô hấp, sau là toan hỗn hợp mất bù là tiên lượng xấu.
      1. Sinh hoá:
    • Dịch ối:
    • Tỷ số lecithine/sphingomyeline < 2.
    • Không có phosphatidylglycerol.
    • Có thể xét nghiệm dịch dạ dày hoặc dịch phế quản.
      1. Các xét nghiệm khác:
    • Định lượng Phosphotidyl glycerol giảm.
    • Test sủi bọt.
    • Giấy thử.
      1. Giải phẫu bệnh:
    • Có giá trị chẩn đoán hồi cứu.
    • Đại thể: hai phổi bị xẹp hoàn toàn
    • Vi thể:
    • Các phế nang xẹp.
    • Mặt trong phế nang được bao phủ 1 lớp màu trong, bắt màu hồng khi nhuộm Hematoxylin.
    • Lòng phế nang có nhiều TB viêm nếu có bội nhiễm.
    • Tổ chức kẽ phù nề, sung huyết.
    • Ở những trẻ được thở máy và bị chết vì bội nhiễm phổi, người ta thấy màng trong phế nang giảm nhiều và đứt đoạn 🡪 chứng tỏ có sự phục hồi và có sự trao đổi khí giữa phế nang và mao mạch.
    • Bản chất của màng trong: là một hợp chất gồm lipid mucopolysacharid, ADN, và hemochromogen của hồng cầu. Đó là sản phẩm của hồng cầu và fibrin huyết tương từ mao mạch thoát vào phế nang.
    1. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:
    • Dấu hiệu lâm sàng:
    • Trẻ đẻ non hoặc có yếu tố nguy cơ đang thở bình thường thì xuất hiện các dấu hiệu suy hô hấp nhanh chóng, tím tái, thở rên, rì rào phế nang giảm dần ở cả hai phổi.
    • Có thể trụy tim mạch.
    • Dấu hiệu Xquang phổi: 4 giai đoạn.
    1. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT VỚI CÁC NGUYÊN NHÂN KHÁC GÂY SHH Ở TRẺ SS:
      1. Nhiễm trùng phổi:
    • Dấu hiệu nhiễm trùng. Thường nằm trong bệnh cảnh nhiễm trùng toàn thân, nhiễm trùng huyết.
    • Suy hô hấp xuất hiện từ từ. Hoặc có thể bị các triệu chứng toàn thân che lấp như nổi vân tím, sốc, rên rỉ, giảm trương lực cơ.
    • Nghe phổi thấy có nhiều ran ẩm, nổ rải rác cả hai bên.
    • Hình ảnh XQ phổi không điển hình: nốt mờ nhỏ rải rác 2 phế trường.
      1. Phổi non:
    • Gặp ở trẻ đẻ non < 1200g, đặc biệt là trẻ < 1000 g.
    • Cơ chế: phổi chưa có đủ chức năng hô hấp: Tổ chức phổi quá non, các tế bào phế nang còn là các tế bào hình trụ 🡪 thành phế nang dày, lòng hẹp, các mao mạch ít, thành cũng dày, tổ chức liên kết giữa các phế nang và mao mạch nhiều, tổ chức đàn hồi kém phát triển 🡪 sự trao đổi khí bị hạn chế, dung lượng khí ít, phế nang không nở được.
    • Lâm sàng:
    • Ngay từ khi mới sinh ra trẻ thở nông, yếu, không đều, có những cơn ngừng thở.
    • Càng gắng sức trẻ càng tím tái.
    • Tử vong thường do phù hoặc xuất huyết não, phổi và phù các phủ tạng khác.
      1. Hội chứng hít nước ối phân su:
    • Gặp ở trẻ có bất thường khi sinh như:
    • Chuyển dạ kéo dài, đẻ khó cơ học.
    • Bất thường dây rốn, trẻ già tháng hoặc trẻ đủ tháng quá to.
    • Cơ chế: suy thai cấp gây thiếu O2 và toan máu gây thải phân su vào nước ối, rồi động tác hít vào xảy ra sớm làm nước ối có phân su sẽ tràn vào phổi.
    • Lâm sàng:
    • Trước khi đẻ, có dấu hiệu thai suy. Ngay sau đẻ, trẻ gần như chết, chỉ số Apgar < 4 điểm.
    • Trẻ suy hô hấp nặng.
    • Trên da và trong miệng đầy nước ối lẫn phân su. Có thể thấy cả trong dịch dạ dày của trẻ.
    • Nghe phổi thấy có ran ứ đọng, đôi khi không nghe thấy tiếng gì vì nước ối tràn vào phổi, cản trở khí vào, tắc nghẽn các phế quản 🡪 trao đổi khí bị hạn chế.
    • Cận lâm sàng:
    • X quang phổi:
    • Nhu mô phổi thông khí không đều.
    • Nhiều nốt đậm bờ không rõ, tập trung nhiều ở rốn phổi.
    • Có thể thấy các vùng xẹp phổi thường hay gặp ở thuỳ bên phải.
    • Trong trường hợp không điển hình tìm phân su trong nước tiểu để chẩn đoán xác định.
    • Sinh hoá: toan máu, toan chuyển hoá hoặc toan mất bù nhanh chóng.
    • CTM: bạch cầu thường tăng.
      1. Thoát vị cơ hoành:
    • Là một cấp cứu ngoại khoa.
    • Thường gặp ở trẻ bị đa ối, và thường mắc kèm theo các dị dạng phối hợp khác.
    • Thường thoát vị bên trái, các cơ quan trong ổ bụng chiếm chỗ của phổi trong lồng ngực gây thiểu sản phổi. Thường được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm.
    • Triệu chứng:
    • Ngay khi sinh, trẻ đã có thể suy hô hấp nặng (do phổi bị chèn ép ngay từ thời kì bào thai).
    • Hoặc có thể khởi phát muộn hơn, các dấu hiệu suy hô hấp tăng dần
    • Mỏm tim đập bên phải, lồng ngực phồng.
    • Không thấy rì rào phế nang bên trái.
    • Bụng phẳng.
    • Xquang ngực có giá trị chẩn đoán xác định:
    • Hình ảnh của ruột trong lồng ngực.
    • Trung thất bị đẩy sang bên đối diện (thường là bên phải).
    • Xẹp phổi bên lành.
    • Dùng sonde cản quang đặt vào dạ dày 🡪 xác định được vị trí của dạ dày trên phim.
    1. ĐIỀU TRỊ:

    Quan trọng là phải phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

      1. Điều trị đặc hiệu:
    • Chỉ định: hiện nay, surfactant đã được chủ động sử dụng sớm cho những trẻ có nguy cơ cao chứ không chờ tới khi đã có SHH.
    • Có 2 loại Surfactant :
    • Surfactant tự nhiên (từ người, lợn hoặc bò): Survanta.
    • Surfactant tổng hợp: Newfactan
    • Đường dùng: bơm vào phổi qua nội khí quản.
    • Liều lượng: tuỳ từng loại. Surfactant tự nhiên (Survanta): 100 mg/kg/lần.
    • Tác dụng phụ: có thể làm chậm tim, ngừng thở.
      1. Điều trị suy hô hấp:
    • Hạn chế tối đa những động chạm không cần thiết tới trẻ đang suy hô hấp
    • Thở oxy qua Sonde.
    • CPAP hoặc hô hấp nhân tạo với áp lực dương liên tục 5 – 7 cm H2O khi nhu cầu O2 trên 50%:
    • Mục đích để tăng oxy vào phế nang 🡪 phòng xẹp phổi, phù phổi, tăng ảnh hưởng của Surfactant 🡪 tiết kiệm Surfactant, giảm biến chứng ở phổi và tiên lượng tốt hơn.
    • Có thể thở CPAP qua ống mũi hầu hoặc NKQ.
    • Tác dụng phụ:
    • Có thể ảnh hưởng tới máu về tim và cung lượng tim.
    • Gây tăng CO2 do áp lực của CPAP quá cao.
    • Thở máy khi:
    • Tình trạng SHH nặng lên.
    • Nhu cầu O2 > 60%.
    • pCO2 > 50 – 60 mmHg với PEEP là 4cm H2O.
    • Đo khí máu để điều chỉnh máy thở và nồng độ O2 phù hợp với yêu cầu của trẻ (đảm bảo PaO2 40 – 70 mmHg trong máu mao mạch).
      1. Chống nhiễm toan:
    • Đảm bảo thăng bằng toan kiềm.
    • Tốt nhất là dựa vào khí máu.
    • Cố gắng duy trì pH 7,25.
    • Dùng dung dịch NaHCO­3 để chống toan hoá máu hoặc thở máy để đưa bớt CO2 ra ngoài (công thức NaHCO3…).
      1. Duy trì thân nhiệt:
    • Theo dõi HA động mạch, giữ thân nhiệt trẻ ổn định.
    • Bởi hạ nhiệt độ làm tăng nhanh mức độ suy hô hấp và tử vong.
    • Duy trì thân nhiệt 36,5 – 37oC.
      1. Cung cấp đủ năng lượng và nước – điện giải:
    • Hạn chế mất năng lượng không cần thiết cho trẻ.
    • Đảm bảo đường huyết cho trẻ bằng dung dịch Glucose.
    • Sữa mẹ: cho ăn qua Sonde.
    • Chú ý lượng nước đưa vào để tránh sự tồn tại của ống động mạch và tránh suy thận: 70 ml/kg/24h đầu là hợp lý.
      1. Truyền Protid: 1g/kg/24h vì tổng hợp surfatant cần tiêu thụ một lượng lớn Protid.
      2. Điều trị các biến chứng:
    • Nhiễm khuẩn: kháng sinh:
    • Kết hợp Beta lactam + Gentamycin.
    • Dừng kháng sinh sau 5 ngày nếu không có triệu chứng LS và CLS của nhiễm khuẩn.
    • Biến chứng do thở oxy kéo dài: loạn sản phổi – phế quản:
    • Là bệnh nhân có các triệu chứng mãn tính của đường hô hấp, phụ thuộc oxy hoặc thở máy quá 28 ngày 🡪 tắc nghẽn phế quản-phổi mạn tính, tăng áp lực ĐM phổi và tim phổi mãn.
    • Điều trị loạn sản phổi:
    • Oxy liệu pháp.
    • Hạn chế lượng nước đưa vào.
    • Thuốc lợi tiểu và giãn phế quản.
    • Chế độ ăn giàu năng lượng.
    • Vỗ rung.
    • Liệu pháp Corticoid.
    • Kháng sinh trong trường hợp bội nhiễm phổi.
    • Chú ý phát hiện sớm còn ống động mạch để điều trị kịp thời.
    1. DỰ PHÒNG:
    • Bệnh màng trong là một trong các nguyên nhân chính gây suy hô hấp và tử vong ở trẻ sơ sinh, đặc biệt trẻ sơ sinh thiếu tháng.
    • Dẫu có nhiều tiến bộ trong điều trị nhưng tỷ lệ tử vong còn cao, nên việc dự phòng rất quan trọng.
    • Quan trọng là phải phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
    1. Các biện pháp dự phòng đẻ non:
    • Phải làm tốt việc chăm sóc trước đẻ: khám thai định kỳ đều đặn.
    • Phát hiện và điều trị sớm các nguyên nhân gây xuất huyết trong quí 3 của thai kì và tránh thai bị ngạt.
    • Chế độ ăn uống và làm việc hợp lý.
    1. Dùng thuốc cho các bà mẹ có nguy cơ đẻ non với thai kỳ từ 28-34 tuần
    • Dùng Betamethasone (12mg × 2 lần, tiêm bắp, cách nhau 24h):
    • Cho mẹ trong trường hợp doạ đẻ non < 34 tuần tuổi.
    • 24-72 h trước sinh để giúp các tế bào phổi 2 sản xuất Surfactant.
    • Thuốc có tác dụng từ tuần thứ 24, nó làm giảm tần suất và mức độ của SHH.
    • Theo dõi tỉ lệ Lecithine/Sphingomyeline trong nước ối để đánh giá sự trưởng thành phổi của thai nhi. Nếu < 2 thì khả năng SHH sau đẻ là rất lớn.
    1. Dùng cho trẻ: Surfactant cho trẻ sơ sinh < 30 tuần thai ngay sau đẻ.

     

  • BỆNH CÒI XƯƠNG DINH DƯỠNG Ở TRẺ EM

     

    ĐẠI CƯƠNG:

    • Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D (hoặc rỗi loạn chuyển hoá vitamin D) dẫn đến rối loạn chuyển hoá Canxi, Phospho là những yếu tố cần cho sự phát triển xương.
    • Bệnh còi xương là bệnh toàn thân, không chỉ ảnh hưởng đến hệ xương mà còn ảnh hưởng đến hệ thần kinh hệ cơ. Các TCLS thay đổi tuỳ theo thời kỳ tiến triển của bệnh.
    • Hay gặp ở trẻ nhỏ do cơ thể đang phát triển nên tăng nhu cầu vitamin D.
    1. NGUYÊN NHÂN GÂY CÒI XƯƠNG:
      1. Thiếu ánh sáng mặt trời:
    • Nhà ở chật chội, tối tăm.
    • Tập quán kiêng khem:
    • Trẻ nhỏ trong tháng đầu thường nằm phòng kín, trẻ lớn thì giữ trẻ trong nhà không cho tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
    • Sự kiêng giữ quá mức của bà mẹ có thai và cho con bú.
    • Mặc nhiều quần áo về mùa đông.
    • Thời tiết: mùa đông, nơi nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều khói bụi 🡪 cản trở việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời của trẻ.
      1. Chế độ ăn:
    • Thiếu sữa mẹ nuôi con bằng sữa bò: tuy trong sữa bò hàm lượng canxi cao hơn trong sữa mẹ nhưng tỷ lệ Ca/P không cân đối nên khó hấp thu canxi.
    • Trẻ ăn nước cháo hoặc bột quá sớm và nhiều (vì trong bột có nhiều a.phytic gây cản trở hấp thu calci ở ruột).
    • Chế độ ăn thiếu dầu, mỡ (vitamin D tan trong mỡ).
      1. Các yếu tố thuận lợi:
    • Tuổi: trẻ < 1 tuổi hay bị còi xương do hệ xương đang phát triển mạnh nhất.
    • Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân:
    • Do tích luỹ vitamin D và muối khoáng trong thời kì bào thai kém hơn, enzym chuyển hoá vitamin D cũng kém hơn.
    • Mà nhu cầu của trẻ này lại cao hơn.
    • Trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn: nhất là nhiễm khuẩn hô hấp, tiêu hoá.
    • Trẻ bị các bệnh về gan mật: tắc mật bẩm sinh hay RL tiêu hoá kéo dài làm cản trở sự hấp thu vitamin D và Canxi.
    • Màu da: trẻ da màu dễ bệnh còi xương hơn trẻ da trắng do da màu gây cản trở tổng hợp vitamin D.
    1. CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG BỆNH:

    Phòng bệnh còi xương cần được bắt đầu khi trẻ đang ở trong bụng mẹ và tiếp tục trong những năm đầu.

      1. Đối với mẹ:
    • Khi mang thai và cho con bú: phải ăn uống đầy đủ, nên ăn các thực phẩm giàu vitamin D (sữa, dầu gan cá, lòng đỏ trứng).
    • Ra ngoài trời nhiều.
    • Những bà mẹ ít có điều kiện tiếp xúc với as mặt trời cần uống thêm vitamin D dự phòng vào những tháng cuối của thai kỳ:
    • 1000-1200 UI/ngày trong quí III hoặc:
    • Một liều duy nhất 100.000 – 200.000 UI vào tháng thứ 7.
    • Hướng dẫn bà mẹ: nuôi con bằng sữa mẹ và cho trẻ tắm nắng sớm.
      1. Đối với con:
    1. Giáo dục bà mẹ về cách nuôi con:
    • Đảm bảo nuôi con bằng sữa mẹ.
    • Sau khi cai sữa vẫn đảm bảo cho trẻ mỗi ngày 200 ml sữa.
    • Ăn sam đúng và đủ các thành phần theo ô vuông thức ăn, đủ Calci, VTM D và lipid.
    • Không kiêng khem.
    1. Tắm nắng:
    • Có thể thực hiện từ tuần thứ 2 sau đẻ.
    • Tắm nắng cho trẻ hàng ngày, vào lúc sáng sớm hoặc chiều muộn, thời gian tăng dần.
    • Khi tắm nắng cho trẻ để hở chân tay, lưng, bụng trẻ.
    • Với trẻ lớn: cho trẻ chơi ngoài trời vào thời gian thích hợp.
    1. Phòng bệnh bằng vitamin D:
    • Là phương pháp hiệu quả cần được chỉ định cho trẻ đẻ non, đẻ thấp cân, nhà ở chật chội nhưng cần phải thận trọng (phải theo phác đồ).
    • Với những gia đình tuân thủ được điều trị:
    • Liều 400 UI/ ngày. Hoặc:
    • Liều 1500 – 1600 UI/ngày kèm theo Canxi, Phospho (với trẻ nhẹ cân).
    • Bắt đầu dùng từ tuần thứ 2 sau đẻ và kéo dài tới 12 tháng (hoặc 18 tháng).
    • Với những gia đình không có điều kiện chăm sóc y tế thường xuyên: dùng liều cao 200.000 UI, 6 tháng 1 lần, hoặc 5 tháng 1 lần với trẻ ít tắm nắng.
    • Với những trẻ ít được chăm sóc: dùng liều cao 600.000 UI bắt đầu từ khi sinh (có thể giúp bảo vệ trẻ từ 6 tháng tới 1 năm).
    1. SINH LÍ BỆNH:
      1. Nguồn cung cấp vitamin D:
    • Nội sinh:
    • Vitamin D được tổng hợp trực tiếp ở da từ 7-Dehydro cholesterol dưới tác dụng của tia tử ngoại (chuyển thành Vitamin D3).
    • Mức độ tổng hợp được rất khác nhau tuỳ theo khí hậu, mức ô nhiễm không khí, mức độ chiếu nắng mặt trời và sắc tố da.
    • Đây là nguồn cung cấp chủ yếu (khoảng 80% nhu cầu của cơ thể).
    • Ngoại sinh:
    • Lấy từ thức ăn: Vitamin D từ nguồn này thường rất ít 20 – 40 UI/ngày.
    • Vitamin D được hấp thu ở ruột non nhờ tác dụng của muối mật.
    • Một số thức ăn giàu Vitamin D: sữa, dầu gan cá, lòng đỏ trứng (Vitamin D3); các loại nấm (Vitamin D2).
      1. Chuyển hoá vitamin D:
    • Vitamin D được protein huyết tương vận chuyển và tập trung ở gan.
    • Ở gan nó chuyển thành 25.OH.D3 hoặc D2. Chất này trở lại máu rồi tới thận.
    • Ở thận: nó chuyển thành 1,25 (OH)2 D3, hoặc D2. Chất này chính là hoạt chất hoạt tính chủ yếu của Vitamin D vì chỉ nó mới có tác động trực tiếp lên bộ phận đích là niêm mạc ruột, tổ chức xương và ống thận 🡪 vận chuyển calci và Phospho .
    • Sự tổng hợp 1,25 (OH)2 D3 ở thận được điều hoà một cách chặt chẽ theo cơ chế feedback tuỳ theo nhu cầu của cơ thể về Calci và Phospho.
    • Nội tiết tố tuyến cận giáp cũng tham gia vào việc điều hoà sinh tổng hợp này.
      1. Vai trò sinh lí của vitamin D: 
    • Ở thành ruột: tạo thuận lợi cho việc hấp thu calci, phospho do :
    • Sự tổng hợp một protein mang calci (CaBP-calcium binding protein) tại diềm bàn chải của TB biểu mô ruột.
    • Tăng tạo Canxi ATPase tại diềm bàn chải ruột.
    • Ở xương: kích thích chuyển calci gắn vào xương nhờ hormon cận giáp.
    • Ở thận: tăng tái hấp thu calci dưới ảnh hưởng của hormon cận giáp.
      1. Tóm tắt cơ chế bệnh sinh :
    • Khi thiếu Vitamin D sẽ là giảm hấp thu Calci tại ruột, calci máu giảm làm tăng tiết hormon cận giáp trạng.
    • Tình trạng cường giáp sẽ dẫn tới hai hậu quả:
    • Giảm tái hấp thu Phosphat ở ống thận 🡪 giảm Phosphat máu 🡪 gây ra các dấu hiệu RL chức năng hệ thần kinh như kích thích, vã mồ hôi.
    • Huy động Calci ở xương vào máu gây loãng xương.
    1. TRIỆU CHỨNG:
      1. Lâm sàng: Các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào thời kì của bệnh.
        1. Triệu chứng toàn thân:
    2. Các biểu hiện ở hệ thần kinh:
    • Các triệu chứng thần kinh xuất hiện sớm. Nhất là thể tiến triển cấp tính.
    • Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật mình do thần kinh bị kích thích.
    • Vã mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm (mồ hôi trộm).
    • Do hai tình trạng trên 🡪 rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa ở bụng, lưng.
    • Đối với còi xương cấp có thể có các biểu hiện của hạ calci máu: cơn khóc lặng, hay nôn, nấc khi ăn. Tiếng thở rít thanh quản. Có thể co giật do hạ Calci máu.
    1. Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò
    2. Trẻ chậm mọc răng.
        1. Các biểu hiện ở hệ xương:
    • Thường xuất hiện muộn hơn.
    • Tuỳ theo tuổi bị bệnh mà trẻ biểu hiện ở các xương khác nhau
    1. Xương sọ:
    • Mềm xương sọ.
    • Dấu hiệu Craniotabes: Ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa xương thấy xương lõm xuống, khi rút ra xương lại trở lại như cũ (giống tay ta ấn vào quả bóng bàn)
    • Dấu hiệu chỉ có giá trị với trẻ > 3 tháng.
    • Thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền.
    • Có bướu trán, đỉnh, chẩm.
    1. Xương hàm:
    • Biến dạng xương hàm.
    • Xương hàm dưới phát triển chậm.
    • Nửa trên xương hàm trên úp quá mức 🡪 bẹp 2 bên hoặc vòm miệng sâu.
    1. Răng:
    • Răng mọc chậm, lộn xộn.
    • Men răng xấu và sâu.
    1. Xương lồng ngực:
    • Lồng ngực biến dạng: có thể “ngực gà” hay ngực “hình chuông”.
    • Chuỗi hạt sườn: do sụn sườn phì đại tạo nên. Sờ thấy phía trước ngực, có thể như 1 chuỗi tràng hạt.
    • Rãnh Filatop-Harrison:
    • Là rãnh phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên.
    • Là hậu quả của bụng chướng và xương sườn bị mềm.
    1. Xương cột sống: gù, vẹo.
    2. Xương chậu: hẹp.
    3. Xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn
    • Các đầu xương phì đại thành vòng cổ tay, chân.
    • Xương chi dưới bị cong: chân vòng kiềng hay chữ X.
        1. Cơ và dây chằng:
    • Trương lực cơ giảm (cơ nhẽo, bụng to bè).
    • Dây chằng lỏng lẻo.
        1. Thiếu máu thiếu sắt:
    • Xảy ra khi còi xương nặng.
    • Biểu hiện: da xanh, gan lách to.
      1. Cận lâm sàng:
        1. Các biến đổi sinh học (trong máu và nước tiểu):
    • Phosphatase kiềm tăng: thường xuất hiện sớm (bình thường: 40 – 140 đơn vị).
    • Phospho máu bình thường hoặc giảm nhẹ.
    • Phospho niệu tăng (do sức tái hấp thu phosphat của ống thận giảm).
    • Calci máu: bình thường hoặc giảm.
    • Calci niệu: giảm.
    • CTM: thiếu máu nhược sắc nhẹ do thiếu Fe.
    • Ngoài ra, có thể có:
    • Định lượng 25-OH-D3 giảm và PTH giảm.
    • Dự trữ kiềm giảm, toan máu nhẹ.
    • Acid amin niệu tăng.
    • Citrat niệu giảm, toan máu nhẹ.
        1. Xquang xương: các biến đổi này thường xuất hiện muộn hơn
    • Chậm cốt hoá: các điểm cốt hoá xuất hiện muộn (dấu hiệu thường thấy).
    • Xương chi: có bất thường của đầu xương như:
    • Điểm cốt hoá muộn.
    • Đầu xương to bè ra.
    • Đường cốt hoá nham nhở, lõm xuống.
    • Thân xương: loãng xương, mất chất vôi, có thể thấy gẫy xương.
    • Xương sọ: chậm cốt hoá, sọ hẹp lại.
    • Xương lồng ngực: có dấu hiệu nút chai.
    • Xương cột sống: có thể thấy đường viền đôi ở cột sống.
    1. CHẨN ĐOÁN:
      1. Chẩn đoán xác định: dựa vào các TCLS và CLS như trên
    • Muốn chẩn đoán còi xương sớm cần khám trẻ một cách hệ thống, tỉ mỉ, nhất là trẻ từ 4 tới 12 tháng.
    • Giai đoạn sớm: dựa vào các dấu hiệu thần kinh thực vật, phosphatase kiềm.
    • Giai đoạn toàn phát: dựa vào triệu chứng lâm sàng, Phosphatase kiềm và X-quang.
    • Thường được chẩn đoán nhờ các dấu hiệu ở xương.
    • Đôi khi phát hiện do biểu hiện giảm calci máu, co giật, co thắt thanh quản.
      1. Chẩn đoán phân biệt:
        1. Còi xương thứ phát:
    • Một số bệnh thận:
    • Bệnh ống thận mạn tính.
    • Loạn dưỡng xương do thận trên bệnh nhân thiểu năng cầu thận
    • Một số bệnh của hệ tiêu hoá:
    • Bệnh gan ruột: bệnh đường ruột mạn tính, rò mật.
    • Bệnh kém hấp thu.
    • Một số thuốc chống động kinh dùng kéo dài gây rối loạn men tạo điều kiện cho còi xương.
        1. Còi xương kháng vitamin D:
    • Typ I: do thiếu 1 hydroxylase ở thận.
    • Typ II: do kháng lại thể hoạt hoá cuả Vitamin D. Thường kèm theo rụng tóc.
    • Còi xương kháng Vitamin D giảm phosphat trong máu có tính chất gia đình.
        1. Các bệnh xương hiếm gặp:
    • Mềm xương bẩm sinh.
    • Bệnh loạn dưỡng sụn.
    • Tạo xương bất toàn kiểu Porak – Durant.
      1. Chẩn đoán thể bệnh:
    1. Theo thời kì:
    • Thời kì khởi phát: nổi bật là dấu hiệu TKTV, có thể có dấu hiệu mềm xương, phosphatase kiềm tăng.
    • Thời kì toàn phát: đủ các triệu chứng lâm sàng và CLS.
    • Thời kì hồi phục: hết triệu chứng TKTV, Xquang xương đọng chất vôi, đường cốt hoá rõ, Phosphatase kiềm giảm.
    • Thời kì di chứng: không có triệu chứng TKTV, các xét nghiệm về bình thường, chỉ còn di chứng ở hệ xương.
    1. Theo mức độ:
    • Độ I (thể nhẹ): chủ yếu là triệu chứng TKTV, biểu hiện ở xương ít, khỏi không có di chứng.
    • Độ II (thể trung bình): các biểu hiện lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ.
    • Độ III (thể nặng): các biểu hiện ở xương rất nặng, giảm trương lực cơ, thiếu máu rõ.
    1. Theo tiến triển:
    • Còi xương cấp: thường gặp ở trẻ 6 tháng tuổi, đẻ non, triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphatase kiềm tăng cao.
    • Bán cấp: tiến triển chậm, thường từ tháng thứ 9 – 12. Có dấu hiệu quá sản của tổ chức xương.
    • Thể tái phát: chủ yếu dựa vào Xquang.
    1. ĐIỀU TRỊ:
      1. Vitamin D:
    • D2 (Ezgocalciferol) và D3 (Cholecalciferol).
    • Khi gia đình trẻ thực hiện được thuốc nghiêm túc:
    • Liều: 2.000 – 4.000 UI/ngày x 4 – 6 tuần.
    • Khi có bệnh cấp tính hoặc NK cho 10.000 UI/ngày x 10 ngày.
    • Biệt dược: Infadin: 800 UI/giọt 🡪 3-5 giọt/ngày.
    • Khi gia đình không thực hiện được: dùng một liều duy nhất 200.000 UI (5mg) Vitamin D.
      1. Điều trị bằng tia cực tím:
    • Ngày nay ít sử dụng.
    • Thời gian chiếu mỗi lần từ 3-5 phút đèn cách da 1 mét.
    • Mỗi đợt 20 buổi.
      1. Điều trị phối hợp:
    • Uống thêm các loại Vitamin khác.
    • Canxi:
    • Nếu chế độ ăn giàu Calci thì không cần bổ sung.
    • Nếu thiếu 🡪 dùng muối Calci 1 – 2 g/ngày.
    • Nếu có hạ Ca++ máu (< 0,75 mmol/L hoặc co giật): Calci gluconat 10% 1-2 ml/kg/1 lần truyền. Có thể nhắc lại 6h 1 lần (không quá 3 ngày). Sau đó cho uống Vitamin D.
    • Chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, nhất là Protein và mỡ (hoà tan Vitamin D).
      1. Đánh giá hiệu quả điều trị:
    • Các chỉ số sinh học về bình thường:
    • Phospho máu về bình thường trong 1 – 2 ngày, rồi Calci trong máu về bình thường (nếu Calci giảm).
    • Phosphatase kiềm về bình thường (sau 1 vài tháng).
    • Tổ chức calci hoá (dấu hiệu đầu tiên trên X quang của khỏi bệnh):
    • Sau 3 tuần tới 1 tháng thấy xuất hiện 1 đường viền vôi hoá tách biệt ra bằng một vệt sáng.
    • Sau 8 tháng: hình dạng xương trở lại qui luật. Còn các biến dạng xương thì không phục hồi (phải điều trị chỉnh hình).