Tần suất 158.3/10 000 ( Vega Alonso và cs, 2003)
Nguyên nhân:
− Virus (EBV, CMV, HHV-6 …)
− Vi khuẩn (Mycoplasma, Chlamydia …)
− Thuốc ( NSAIDs, beta-lactam, thuốc chống động kinh …)
− Bệnh lý
TÓM TẮT BỆNH ÁN
Bệnh nhân nữ 13 tuổi NV vì thở mệt
• Bệnh sử: bệnh 2 ngày sốt, ho đàm, thở mệt -> nhập viện
• Tiền căn: tật đầu nhỏ, chậm phát triển, không dùng
thuốc/thực phẩm chức năng gì trước đó
• Chẩn đoán: viêm phổi-chậm phát triển-tật đầu nhỏ
• Điều trị: hỗ trợ hô hấp, kháng sinh
• Rối loạn phát triển là vấn đề
thường gặp ở trẻ động kinh,
ngược lại, trẻ động kinh có nguy
cơ cao xuất hiện các rối loạn
phát triển
→Ảnh hưởng đến dự hậu
• Dữ kiện vẫn còn khá hạn chế
Vì vậy, nghiên cứu “đặc điểm phát triển
tâm vận của trẻ động kinh” mong muốn:
Góp phần mô tả đặc điểm và hình thái
phát triển của trẻ động kinh
→ Xây dựng kế hoạch can thiệp sớm
nhằm thay đổi dự hậu cho trẻ
Vì vậy, nghiên cứu “đặc điểm phát triển
tâm vận của trẻ động kinh” mong muốn:
Góp phần mô tả đặc điểm và hình thái
phát triển của trẻ động kinh
→ Xây dựng kế hoạch can thiệp sớm
nhằm thay đổi dự hậu cho trẻ
• Khuyến cáo của AAP dùng cho
tất cả các trẻ
• Độ chính xác cao >90%
• Độ nhạy phát hiện bất thường
phát triển trung bình cao 85 –
89%
• 83 trẻ động kinh < 66 tháng tuổi được chẩn đoán và điều trị tại
bệnh viện Nhi Đồng 1
• Nam : nữ = 1,2 : 1
• Tuổi trung bình: 23 tháng tuổi
• 20,5% bất thường chu sinh/sinh non
• 32,5% kèm bệnh lí mạn tính kháv
• 31,8% bất thường cấu trúc não trên hình ảnh học
• 83 trẻ động kinh < 66 tháng tuổi được chẩn đoán và điều trị tại
bệnh viện Nhi Đồng 1
• Nam : nữ = 1,2 : 1
• Tuổi trung bình: 23 tháng tuổi
• 20,5% bất thường chu sinh/sinh non
• 32,5% kèm bệnh lí mạn tính kháv
• 31,8% bất thường cấu trúc não trên hình ảnh học
• 83 trẻ động kinh < 66 tháng tuổi được chẩn đoán và điều trị tại
bệnh viện Nhi Đồng 1
• Nam : nữ = 1,2 : 1
• Tuổi trung bình: 23 tháng tuổi
• 20,5% bất thường chu sinh/sinh non
• 32,5% kèm bệnh lí mạn tính kháv
• 31,8% bất thường cấu trúc não trên hình ảnh học
ĐẶC ĐIỂM HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH CHI VÀ HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ CỦA THUỐC KHÁNG ĐÔNG Ở TRẺ EM
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU(1)
• Thiết kế nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.
• Thời gian và địa điểm nghiên cứu: bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 1/2019
đến 12/2000.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU(2)
• Đối tượng nghiên cứu: tất cả các bệnh nhi điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1
trong giai đoạn trên có chẩn đoán HKTM chi thỏa các tiêu chuẩn sau:
✓ Kết quả hình ảnh học ghi nhận có sự hiện diện của cục huyết khối cấp tính
trong một hay nhiều vị trí tĩnh mạch ở chi trên, hay chi dưới trên siêu âm, chụp
cắt lớp vi tính hay chụp cộng hưởng từ
✓ Từ 1 tháng tuổi trở lên.
✓ Không dùng thuốc kháng đông trước khi nhập viện.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU(3)
• Định nghĩa một số biến số chính:
✓Tình trạng nhiễm trùng: được xác định khi có ít nhất 1 trong những yếu tố sau: kết
quả cấy máu, đàm, dịch não tủy xác định tác nhân; hình ảnh học ghi nhận có hình ảnh
viêm ở phổi, ruột, tụy, xương chũm…; vùng cơ sưng nóng đỏ đau..
✓Huyết khối liên quan
• Các bước tiến hành: Từ bộ dữ liệu Kết quả của MRI, CT scan, siêu âm với từ khóa “Huyết
khối” –> kết quả có ghi nhận huyết khối ở các tĩnh mạch chi –> HSBA cần tham khảo –>
HSBA phù hợp với tiêu chuẩn chọn mẫu.
• Phương pháp thu thập và xử lý số liệu:
✓Bảng câu hỏi tự soạn ghi nhận về diễn tiến, kết quả xét nghiệm trong hồ sơ bệnh án.
✓Phần mềm IBM SPSS.
✓Biến số định tính được trình bày dưới dạng tỷ lệ %, biến số định lượng được trình bày dưới
dạng: số trung vị, khoảng tứ phân vị.
✓Kết quả được trình bày dưới dạng bảng, biểu đồ.
1. Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu
– Kết quả này tương tự với nghiên cứu của Sébire
và cộng sự.
– HKXTMN có khuynh hướng xảy ra nhiều ở trẻ
nam hay nam giới, mặc dù rằng không có sự khác
biệt có ý nghĩa nào về tiên lượng và tuổi tác khi
so sánh với giới tính. .
➢Nang BT bào thai – sơ sinh, ngày càng được phát hiện nhiều:
-Siêu âm tiền sản, kỹ thuật và máy siêu âm
-1/500-1000 trẻ sinh sống.
➢Nang bình thường hay cơ năng
➢Nguy cơ biến chứng: XH, xoắn, chèn ép…
➢Chẩn đoán:
-Siêu âm tiền sản hoặc tình cờ sau sinh
-Cần phân biệt: nang ruột đôi, nang ống rốn niệu
Nang buồng trứng sơ sinh:
-82% dưới 9mm, 20% >9mm
-Khoảng 20% nang buồng trứng sơ sinh >10mm
(Vogtlander et al, 2003)
-Hầu hết do RL sinh noãn
-Vị trí: thường nằm cao về phía ổ bụng
Nang buồng trứng sơ sinh:
-82% dưới 9mm, 20% >9mm
-Khoảng 20% nang buồng trứng sơ sinh >10mm
Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT)
✓ Bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp
✓ Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, 5p13, ở gen OXCT1
✓ Bệnh gây mất khả năng phân giải thể ketone, giảm cung cấp năng lượng
✓ Đặc trưng bởi các đợt nhiễm toan ketone nghiêm trọng, có thể gây tử vong
❖ Báo cáo trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng, cần chăm sóc
đặc biệt
❖ Đây là trường hợp thiếu enzyme SCOT đầu tiên tại bệnh viện Nhi Đồng 1
và cũng là đầu tiên tại Việt Nam
CHẨN ĐOÁN
Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase
do đột biến gen OXCT1
ĐIỀU TRỊ:
– Bổ sung L- Carnitine
– Dinh dưỡng giảm béo và đạm
– Bổ sung bột bắp không nấu chín vào buổi tối
XUẤT VIỆN:
Sau 4 tuần điều trị
THEO DÕI: tại Phòng khám Chuyển hóa và Dinh dưỡng
o tăng cân tốt
o thỉnh thoảng bị nôn, điều trị ngoại trú
Thủng đường mật tự phát hiếm gặp : 1,5/1000000 ca sinh sống
Cần chẩn đoán sớm
Nguyên nhân chính xác chưa rõ
CA LÂM SÀNG
Bé trai sinh thường, 33 tuần, CNLS 2600gr.
Sau sinh thở mệt, bụng chướng căng, sonde dạ dày ra máu
đỏ tươi, sonde hậu môn ra ít phân su.
Tình trạng lúc nhập viện: tỉnh, đừ, thở co lõm 56 lần/ph. Bụng
chướng mềm.
Sau 5 ngày: chọc dò ổ bụng ra dịch vàng trong sậm. Xét
nghiệm dịch báng, ure 55,6mg/dL, Creatinin 0,77mg/dL,
Triglyceride 31mg/dL. Hiện diện nhiều tế bào bạch cầu, 75%
đơn nhân.
Ngày thứ 12: vàng da toàn thân, SGOT 241U/L, SGPT 844
U/L, ALP 467, Bilirubin máu toàn phần 99μmol/L, Bilirubin trực
tiếp 57μmol/L.
Công thức máu: bạch cầu không tăng (10500, Neu 78%).
XQ bụng: không hơi tự do.
Siêu âm: dịch ổ bụng nhiều, có hồi âm mịn, túi mật căng, có
nhiều cặn bùn. Vùng cổ ống túi mật niêm mạc hơi dày, nghĩ
thủng ống túi mật.
Chọc dò ổ bụng ra 60ml dịch vàng sậm, xét nghiệm dịch
báng: bilirubin toàn phần 84umol/L, trực tiếp 33umol/L
Phẫu thuật: lỗ thủng #2mm ở ống túi mật gần chỗ đổ vào ống
mật chủ. Cắt túi mật và ống túi mật, khâu lại lỗ thủng.
Sau mổ, bé vẫn còn tràn dịch ổ bụng, qua ống dẫn lưu 200-
300ml/ngày. Sau đó kiểm tra dịch báng, ghi nhận dịch vàng
đục, lẫn nhiều hồng cầu, hiện diện nhiều tế bào bạch cầu,
76% đơn nhân, Rivalta (+), Triglyceride 308mg/dL, nghĩ dịch
dưỡng trấp sau mổ và được điều trị với Octrotide, sau đó bé
ổn hết dịch ổ bụng và được xuất viện.
➢ Bệnh giang mai bẩm sinh xảy ra khi mẹ mắc bệnh giang mai
truyền vi khuẩn gây bệnh cho thai nhi trong quá trình mang thai.
GMBS có thể các biến chứng trong thai kỳ, sau sinh, di chứng
ĐẶT VẤN ĐỀ
➢ 2016, theo WHO, 473 ca trên 100000 ca sinh sống, gây ra hơn
200000 trường hợp thai lưu và tử vong sơ sinh.
➢ Theo CDC Mỹ: Năm 2012, có 332 trẻ sơ sinh nhiễm căn bệnh
này. Đến năm 2021, con số tăng gần gấp 7 lần, lên ít nhất là
2.268 trường hợp, trong đó có 166 trẻ tử vong, chiếm 7%. Một
số trẻ khác có các vấn đề như dị tật não và xương, mù lòa, tổn
thương nội tạng.
Trong những năm gần đây tại bệnh viện Nhi Đồng 1 nói riêng
và ở Việt Nam nói chung, số ca mắc giang mai bẩm sinh
được ghi nhận khá nhiều nhưng chưa có báo cáo cụ thể về
đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng, và kết quả điều trị.
TS. BS. Cam Ngọc Phượng
Giám đốc Trung tâm sơ sinh
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM
MỞ ĐẦU
– Mỹ: Tỉ lệ NTHSS sớm do GBS (nhờ tầm soát GBS ở phụ nữ
mang thai + KS dự phòng trong chuyển dạ)(1)
✓1990: 1,8/1000 ca sinh sống
✓2018: 0,25/ 1000 ca sinh sống.
– Na uy 2009 – 2011: 2,3% trẻ SS đủ tháng được tiêm KS TM,
nhưng cấy máu (+) chỉ 0,05% (2).
(1) Madrid L et al. Infant group B Streptococal disease Incidence and serotypes
wordwide. Systematic review and Meta-analyses. Clin Infect Dis 2017;65:S160.
(2) Fjalstad JW, Stensvold HJ, et al. Early-onset sepsis and antibiotic exposure in term
infants: A nationwide population-based study in Norway. Pediatr Infect Dis J. 2016;35:1-
MỞ ĐẦU
– Thực tế: thời gian ĐT KS trung bình ở trẻ nghi ngờ nhưng
không chẩn đoán xác định NTH là 5 – 7 ngày.
– Theo hướng dẫn NICE (National Institute for Health and Care
Excellence, UK), đề nghị ngưng KS sớm trong vòng 36 giờ nếu
cấy máu (-) và dấu hiệu nghi ngờ NTSS .
MỤC TIÊU
1. Xác định số ngày điều trị KS ở trẻ SS đủ tháng
và gần đủ tháng nghi ngờ nhưng không xác định
NTSS sớm.
2. Xác định tỉ lệ nhiễm trùng tái phát sau khi xuất